Adrenogenitālais sindroms bērniem

Medicīnas eksperti pārskata visu iLive saturu, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks un faktiskāks.

Mums ir stingras vadlīnijas informācijas avotu atlasei, un mēs saistām tikai ar cienījamām vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja iespējams, pārbaudītiem medicīniskiem pētījumiem. Lūdzu, ņemiet vērā, ka skaitļi iekavās ([1], [2] utt.) Ir interaktīvas saites uz šādiem pētījumiem.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (sinonīms: adrenogenitālais sindroms bērniem) ietver iedzimtu fermentopātiju grupu. Katras fermentopātijas pamatā ir ģenētiski noteikts fermenta defekts, kas iesaistīts steroīdoģenēzē.

Aprakstīti piecu enzīmu defekti, kas iesaistīti glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu sintēzē, un bērniem tiek veidots šis vai tas adrenogenitālā sindroma variants. Visas iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas formas tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā.

ICD-10 kods

  • E25 Adrenogenitālie traucējumi.
  • E25.0 Iedzimti adrenoģenitālie traucējumi, kas saistīti ar enzīmu deficītu.
  • E25.8 Citi adrenogenitālie traucējumi.
  • E25.9 Adrenogenitālie traucējumi, nenoteikti.

Kas izraisa adrenogenitālo sindromu bērniem?

90% gadījumu tiek novērots 21-hidroksilāzes defekts, ko var izraisīt dažādas CYP21 gēna mutācijas, kas kodē šo fermentu. Ir aprakstīti vairāki desmiti CYP21 mutāciju, kas noved pie P450c21 defekta. Ir arī punktu mutācija ar daļēju 21-hidroksilāzes aktivitāti. Ar daļēju šī enzīma deficītu attīstās vienkārša (viril) slimības forma. 21-hidroksilāze ir iesaistīta kortizola un aldosterona sintēzē un nav iesaistīta dzimumsteroīdu sintēzē. Kortizola sintēzes traucējumi stimulē AKTH veidošanos, kas izraisa virsnieru garozas hiperplāziju. Šajā gadījumā uzkrājas 17-OH-progesterons, kortizola priekštecis. Pārmērīgs 17-OH-progesterona daudzums tiek pārveidots par androgēniem. Virsnieru androgēni noved pie augļa sieviešu ārējo dzimumorgānu virilizācijas - meitene piedzimst ar nepatiesu sievietes hermafrodītismu. Zēniem hiperandrogenēmija nosaka priekšlaicīgu sekundāro seksuālo īpašību parādīšanos (priekšlaicīgas seksuālās attīstības sindroms).

Ar ievērojamu 21-hidroksilāzes deficītu hiperplastiskā virsnieru garozā sintezē kortizolu un aldosteronu vajadzīgajos daudzumos. tajā pašā laikā uz hiperandrogenēmijas fona attīstās sāls zuduma sindroms vai virsnieru mazspēja - sāls izšķērdīga slimības forma.

21-hidroksilāzes deficīta neklasiskā forma izpaužas pirms un pubertātes vecumā adrenarha, mērena hirsutisma un meiteņu menstruāciju pārkāpumu formā. Mērena vai viegla virilizācija ir punktu mutācijas V281L un P30L rezultāts.

Adrenogenitālā sindroma simptomi bērniem

Bērnu adrenoģenitālā sindroma klasiskajā viril formā meitenes ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši heteroseksuālajam tipam - klitoris ir hipertrofēts, lielās lūpu lūpas atgādina sēklinieku maisiņu, maksts un urīnizvadkanālu attēlo uroģenitālā sinusa. Jaundzimušajiem zēniem acīmredzamus pārkāpumus nevar atklāt. Sākot ar 2–4 gadu vecumu, abu dzimumu bērniem bērniem rodas citi adrenoģenitālā sindroma simptomi, tas ir, androgenizācija: veidojas paduses un kaunuma apmatojuma augšana, attīstās skeleta muskuļi, balss kļūst asāka, figūra maskulinizējas, un uz sejas un stumbra parādās pusaudžu pinnes. Meitenēm piena dziedzeri neaug, menstruācijas neparādās. Tajā pašā laikā skeleta diferenciācija tiek paātrināta, un augšanas zonas ir priekšlaicīgi slēgtas, tas izraisa mazu augumu.

Ar sāls zaudēšanas formu 21-hidroksilāzes deficītu papildus iepriekš aprakstītajiem simptomiem bērniem no pirmajām dzīves dienām tiek novērotas virsnieru mazspējas pazīmes. Sākumā ir regurgitācija, pēc tam ir iespējama vemšana, vaļīgi izkārnījumi. Bērns ātri zaudē ķermeņa svaru, attīstās dehidratācijas simptomi, mikrocirkulācijas traucējumi, pazeminās asinsspiediens, sākas tahikardija, iespējama sirdsdarbības apstāšanās hiperkaliēmijas dēļ.

Bērnu adrenogenitālā sindroma neklasisko formu raksturo agrīna sekundārā matu augšana, paātrināta skeleta augšana un diferenciācija. Pubertātes meitenēm ir iespējamas vidējas hirsutisma pazīmes, menstruālā cikla pārkāpumi un sekundāru policistisko olnīcu veidošanās.

11-hidroksilāzes trūkumu, atšķirībā no 21-hidroksilāzes deficīta, papildus virilizācijas un androgenizācijas simptomiem pavada agrīna un pastāvīga asinsspiediena paaugstināšanās. aldosterona prekursora - deoksikortikosterona - uzkrāšanās dēļ asinīs.

Adrenogenitālā sindroma diagnostika bērniem

Adrenogenitālā sindroma laboratoriskā diagnostika bērniem

  • Visiem bērniem ar patoloģisku ārējo dzimumorgānu struktūru, ieskaitot zēnus ar divpusēju vēdera kriptorichidismu, tiek parādīta dzimuma hromatīna noteikšana un kariotipa izpēte..
  • Kopš pirmajām dzīves dienām pacienta asins serumā tiek konstatēts paaugstināts 17-OH-progesterona saturs. Jaundzimušo skrīninga testu ir iespējams veikt 2.-5. Dzīves dienā - 17-OH-progesterons tiek palielināts vairākas reizes.
  • Sāls zuduma sindromu raksturo hiperkaliēmija, hiponatriēmija, hipohlorēmija..
  • Palielināta 17-ketosteroīdu (androgēnu metabolītu) izdalīšanās ar urīnu.

Instrumentālā adrenogenitālā sindroma diagnostika bērniem

  • Kaulu vecums plaukstas locītavas radiogrāfijā ir priekšā pasei.
  • Meiteņu ultraskaņa atklāj dzemdi un olnīcas.

Adrenogenitālā sindroma diferenciāldiagnoze bērniem

Pirmā dzīves gada bērniem adrenogenitālā sindroma diferenciāldiagnostika bērniem tiek veikta ar dažādu viltus vīriešu hermafrodītisma un patiesā hermafrodītisma formu. Kariotipēšana (46XX kariotips ar ārējo dzimumorgānu biseksuālo struktūru) un 17-OH-progesterona noteikšana asins serumā ir galvenie diagnozes punkti. Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas sāli zaudējošā forma ir jānošķir no pīlora stenozes, grūtības rodas bērnu adrenogenitālā sindroma un zēnu pyloric stenozes diferenciāldiagnozē - šajā gadījumā iedzimtā virsnieru garozas disfunkcijā ir svarīga hiperkaliēmija un augsts 17-OH-progesterona līmenis.

Vecākiem bērniem ar hiperandrogēnijas simptomiem atcerieties par virsnieru dziedzeru vai dziedzeru androgēnu ražojošiem audzējiem.

Adrenogenitālais sindroms - attīstības mehānisms, simptomi un ārstēšanas metodes

Šī slimība pieder pie iedzimtu traucējumu grupas steroīdu hormonu sintēzē. Adrenogenitālo traucējumu izplatība ir atkarīga no pētāmo personu rases un tautības. Kaukāziešu vidū sastopamības biežums ir 0,007%, savukārt dažās semītu populācijās šis skaitlis sasniedz 17–19%.

Patoloģijas raksturojums

Šī slimība skar gan sievietes, gan vīriešus, taču vairumā gadījumu no tā cieš daiļā dzimuma pārstāvji. 90% pacientu ar adrenogenitālām anomālijām tiek konstatēta gēna mutācija, kas atbild par fermenta 21-hidroksilāzes un kortikosteroīdu ražošanu.

Hormonālā nelīdzsvarotība rodas augļa intrauterīnās attīstības laikā un tiek konstatēta no dzimšanas brīža. Nepietiekamas kortizola sintēzes dēļ pacientiem palielinās androgēnu koncentrācija. Galvenā adrenogenitālo traucējumu klīniskā izpausme ir izteikta dzimumorgānu virilizācija. Jaundzimušajām meitenēm ir sievietes pseidohermafrodītisma pazīmes.

Klasiskajās (iedzimtajās) fermentopātijas formās prognoze ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma un aizstājterapijas kvalitātes. Ilgstoša hiperandrogenitāte palielina kosmētisko defektu rašanās risku, kas izjauc psihosociālo adaptāciju. Ja adekvāti ārstē sievietes ar klasiskām adrenogenitālo anomāliju formām, var iestāties grūtniecība.

Attīstības mehānisms

Citos gadījumos DNS defekts noved pie citu steroīdoģenēzē iesaistīto enzīmu - 3-β-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes, 22-desmolāzes, aldosterona sintetāzes uc - ražošanas traucējumiem. Ir svarīgi saprast, ka anomāliju cēloņi ir tikai iedzimti. Tiek uzskatīts, ka sindroma riska faktori ir:

  • paaugstināts jonizējošā starojuma līmenis;
  • spēcīgu narkotiku lietošana;
  • akūta vai hroniska saindēšanās ar radiāciju;
  • savstarpējas patoloģijas;
  • ilgstoša hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošana;
  • ķirurģiska iejaukšanās;
  • vairogdziedzera disfunkcija;
  • aborts;
  • nieru patoloģija;
  • audzēja process;
  • trauma;
  • stress.

Adrenogenitālo traucējumu klasiskā (iedzimta) varianta attīstības mehānisms ir balstīts uz atgriezeniskās saites principu, kura sākotnējā saikne ir steroīdu trūkums. Hidroksilēšanas procesa neveiksme ir saistīta ar nepilnīgu progesterona, kā arī 17-hidroksiprogesterona pārveidošanu par dezoksikortikosteronu un 11-dezoksikortizolu. Tā rezultātā kortizola līmenis samazinās. Tas palielina adrenokortikotropā hormona (AKTH) ražošanu, kas faktiski izraisa virsnieru garozas kompensējošu hiperplāziju..

Patoloģijas iedzimšanas risks

Varbūtība, ka abiem vecākiem būs bērns ar adrenogenitāliem traucējumiem ar patoloģiska gēna pārvadāšanu, ir 25%, bet pārvadātāja un pacienta laulībā - 75%. Situācijā, kad vienam partnerim ir pilnīga DNS, sindroma klīniskās izpausmes bērniem netiek atklātas. Ārkārtīgi reti adrenoģenitālie traucējumi tiek iedzimti sporādiski. Pēkšņo sindroma simptomu parādīšanos parasti izraisa patoloģijas sieviešu un vīriešu reproduktīvo šūnu veidošanā.

Simptomu pazīmes

Sāls zaudētāja forma ir vissmagākais ASH kursa variants, kas bērna pirmajos dzīves gados izpaužas ar meiteņu dzimumorgānu rupjām malformācijām un zēnu skaita palielināšanos. Bērni ar adrenoģenitālajiem traucējumiem bieži atjauno un urinē. Sāls izšķērdēšanas sindroms izraisa neatgriezeniskus vielmaiņas traucējumus, dehidratāciju.

Klasiskajās traucējumu formās virilizācijas pakāpe ir atšķirīga: no hirsutisma līdz spilgtai heteroseksualitātei. Pirmie anomāliju simptomi zīdaiņiem tiek konstatēti tūlīt pēc piedzimšanas. Viril forma zēniem parādās vēlāk. Jāatzīmē, ka dzimšanas brīdī viņu dzimumorgāni ir pareizi izveidoti. Klīniski sindroms izpaužas 3-4 gadu laikā. Reproduktīvā disfunkcija progresē zēniem ar virsnieru hiperplāziju, jo viņi kļūst vecāki.

Neklasiskās adrenogenitālo noviržu formas tiek uzskatītas par labvēlīgām kursa ziņā. Latentā sindroma pazīmes parādās pubertātes laikā. Šajā gadījumā pacientu dzimumorgāniem ir pilnīgi normāla struktūra, traucējumi tiek atklāti nejauši neauglības vai menstruāciju pārkāpumu pārbaudes laikā. Atkarībā no fermentu sistēmu defekta izšķir šādus adrenogenitālā sindroma veidus:

Steroīdu sekrēcija no holesterīna uz aktīvajiem steroīdiem ir traucēta, kas izraisa sāls izšķiešanas sindromu, glikokortikoīdu nepietiekamību un nāvi.

Tas noved pie kortizola un aldosterona ražošanas traucējumiem, pret kuriem attīstās sāls zuduma sindroms. Daļējas dehidroepiandrosterona ražošanas dēļ virilizācija meitenēm ir viegla..

Tas izpaužas ar estrogēnu, androgēnu, kortizola deficītu. Provocē seksuālo nepietiekamu attīstību, hipertensiju, hipokaliēmisko alkalozi.

Izraisa ievērojamu 1-deoksikortikosterona pārsniegumu. Ar šo sindroma variantu virilizācijas pazīmes ir mazāk izteiktas. Ir augsts asinsspiediens, hlorīds, nātrija aizture.

Noved pie aldosterona trūkuma. Klīniski adrenoģenitālie traucējumi izpaužas kā sāls izšķērdēšanas sindroms. Agrīnā bērnībā noved pie nāves.

Sindroma klīnikas smagums ir saistīts ar fermentu sistēmu bloķēšanas pakāpi. Ar pilnīgu hidroksilēšanas procesu pārkāpumu iestājas nāve. Daļēja bloķēšana izraisa 17-hidroksiprogesterona, grūtnieces triola un androgēno steroīdu pārprodukciju, kas izraisa virilizāciju un nelīdzsvarotību ūdens un sāls līdzsvarā.

Kā noteikt adrenogenitālo sindromu bērniem

Traucējumu diagnoze ir balstīta uz fenotipiskiem, anamnētiskiem datiem. Veicot vispārēju pārbaudi, tiek novērtēta matu augšanas pakāpe, dzimumorgānu stāvoklis. Novēlota vai nepareiza iedzimtu adrenoģenitālo traucējumu formu diagnosticēšana var izraisīt bērna nāvi pirmajās dzīves dienās. Jaundzimušo skrīninga veikšana ļauj savlaicīgi izrakstīt adekvātu hormonu aizstājterapiju, pareizi nosakot zīdainim ar sindromu dzimumu.

Patoloģijas ģenētiskais marķieris ir 17-hidroksiprogesterona noteikšana asins paraugā, kas ņemts no Guthrie kartes. Vērtībām, kas pārsniedz 400 ng / 100 ml, ir diagnostiska vērtība. Pirmsdzemdību adrenogenitālā sindroma skrīnings tiek veikts, nosakot 17-hidroksiprogesterona saturu amnija šķidrumā. Molekulārās ģenētiskās analīzes pielietojamība ir ierobežota, jo ir vairāk nekā 10 mutācijas, kas bloķē 21-hidroksilāzes sintēzi. No instrumentālās diagnostikas metodēm tiek izmantotas:

  • plaukstas locītavu rentgenogrāfija - nosaka esošās deformācijas un nosaka tā saukto "kaulu" vecumu pacientiem ar adrenoģenitālajiem traucējumiem;
  • Iegurņa orgānu ultraskaņa - atklāj dzemdes, olnīcu patoloģijas;
  • virsnieru dziedzeru tomogrāfiskā izmeklēšana - izmanto audzēja procesu identificēšanai.

Ārstēšanas metodes

Hormonu aizstājterapija ir galvenais veids, kā izlabot iedzimtu virsnieru disfunkciju. Situācijā, kad pacientam ar latento adrenogenitālā sindroma formu nav reproduktīvā plāna, menstruācijas ir ritmiskas, un ādas izpausmes ir minimālas, kortikosteroīdus neizmanto. Citos gadījumos ārstēšanas taktikas izvēle ir atkarīga no traucējumu formas, pacienta sūdzībām. Parasti glikokortikosteroīdus papildina ar citām zālēm un ķirurģiskām metodēm, kas izvēlētas atbilstoši noteiktam terapeitiskam mērķim.

Auglības funkcijas atjaunošana

Reproduktīvā plāna klātbūtnē sievietei tiek nozīmēta hormonu terapija. Glikokortikosteroīdu uzņemšana tiek veikta stingri ārsta uzraudzībā. Hormonālā ārstēšana turpinās, līdz menstruālais cikls ir pilnībā atjaunots un iestājas grūtniecība. Dažreiz papildus tiek nozīmēti ovulācijas stimulatori. Lai izvairītos no spontāna aborta, kortikosteroīdus lieto līdz 13 grūtniecības nedēļām. Pirmajā trimestrī estrogēnus ieteicams lietot sievietēm ar adrenogenitālām patoloģijām. Otrajā un trešajā - progesterona analogi bez androgēnas iedarbības.

Virilizācijas korekcija

Ja pacients neplāno dzemdības, bet tajā pašā laikā vēlas atbrīvoties no hirsutisma, pūtītēm, normalizēt menstruālo ciklu, ieteicams lietot zāles ar antiandrogēnu iedarbību, perorālos kontracepcijas līdzekļus ar jaunākās paaudzes progestogēniem. Terapeitiskais efekts tiek sasniegts 3–6 mēnešos no sindroma ārstēšanas brīža. Kursa beigās adrenogenitālo traucējumu simptomi atgriežas.

Ārstēšana ar viltus hermafrodītismu

Pacientiem ar šādām sindroma izpausmēm tiek nozīmēta hormonu terapija. Tad tiek veikta dzimumorgānu formas ķirurģiska korekcija - uroģenitālā sinusa atvēršana (introitoplastika), kliterotomija. Sāls izšķērdējošā adrenoģenitālā sindroma gadījumā papildus glikokortikosteroīdiem renīna aktivitātes kontrolē minerālkortikoīdus lieto, palielinot devas, ja notiek savstarpējas slimības..

Video

Atradāt kļūdu tekstā?
Atlasiet to, nospiediet Ctrl + Enter, un mēs visu salabosim!

Adrenogenitālais sindroms

Adrenogenitālais sindroms (AGS) ir pazīstams arī kā iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (ACD) vai iedzimta virsnieru hiperplāzija (ACH). Sindroms apvieno slimības ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu, kuras pamatā ir viena no steroīdu sintēzes metabolisma ceļa enzīmu defektiem.

Slimību izraisa iedzimts fermentu deficīts, kas lokalizējas virsnieru garozā. Virsnieru garozas hormoni ietver mineralokortikoīdus (aldosteronu), glikokortikoīdus (kortizolu) un dzimumsteroīdus (testosteronu un estrogēnu). Sindroms rodas, ja fermenta deficīta rezultātā samazinās virsnieru glikokortikoīdu sintēze. Ir samazinājusies virsnieru garozas hormonu inhibējošā iedarbība uz hipofīzi, tāpēc negatīvās atgriezeniskās saites mehānisma ietekmē palielinās adrenokortikotropā hormona (AKTH) sintēze un sekrēcija. ACTH stimulē virsnieru dziedzeru palielināšanos un to starpproduktu ražošanu. Pievienojoties citiem sintēzes ceļiem, metabolīti izraisa citu virsnieru garozas hormonu - mineralokortikoīdu vai androgēnu - līmeņa paaugstināšanos. Mainīts mineralokortikoīdu un dzimumhormonu līmenis izraisa elektrolītu patoloģijas, problēmas ar dzimuma diferenciāciju un citas pazīmes un simptomus atkarībā no fermentu deficīta un tā pakāpes.

Slimības biežums no 1: 5000 līdz 1: 67000.

Slimības raksturojums

VGKN ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām monogēnām slimībām, tajā pašā laikā ir hroniskas primāras virsnieru mazspējas variants un seksuālās attīstības patoloģijas grupa, kā arī seksuālā diferenciācija. ACS ir iekļauta Nacionālo prioritāro projektu programmā un ieviesta jaundzimušo skrīningā. AGS izdzēstā (neklasiskā) formā ir viens no reproduktīvās veselības traucējumu (neauglības, spontāna aborta) cēloņiem.

95% no visiem VDKN gadījumiem ir saistīti ar fermenta 21-hidroksilāzes defektu. Citas slimības formas ir saistītas ar enzīmu deficītu:

  • 17α-hidroksilāze (P450c17) ar vai bez 17,20-liāzes deficīta (Biglieri sindroms);
  • 11β-hidroksilāze (P450c11): klasiskā un neklasiskā forma;
  • 3β-dehidrogenāzes;
  • 18-hidroksilāze (aldosterona sintetāzes deficīts, P450c11 deficīts);
  • aromatāzes deficīts (P450aroma);
  • 20, 22-desmolāzes (Prader sindroms);
  • P450 oksidoreduktāze (P450or)
21-hidroksilāzes defekts: klasifikācija un klīniskās izpausmes

CYP21 gēns, kas kodē 21-hidroksilāzes enzīmu, atrodas uz 6. hromosomas īsās rokas. Ir aprakstītas vairāk nekā piecdesmit šī gēna mutācijas, kas noved pie fermenta sintēzes ar aktivitātes pakāpi no 0 līdz 60%.

Sindroma patoģenētiskā būtība ir 17-hidroksiprogesterona un 11-dezoksikortikosterona pārejas uz 11-dezoksikortizolu pārejas procesa pārkāpums (1. attēls). Attīstās hormonāla disfunkcija, kas tiek samazināta līdz kortizola aldosterona sintēzes samazināšanai un pārmērīgai kortizola prekursoru uzkrāšanai. Pregnenolona, ​​progesterona, 17-hidroksiprogesterona pārpalikums tiek pārveidots par virsnieru androgēniem.

1. attēls. 21-hidroksilāzes nepietiekamība. Steroīdi, kuru sintēze ir bloķēta, ir izcelti ēnojumā..

Tas ir tas, kā dažu kortikosteroīdu ražošana tiek nomākta, savukārt citu ražošana tiek palielināta viena vai otra fermenta deficīta dēļ, kas nodrošina vienu no steroīdoģenēzes posmiem.

21 hidroksilāzes deficītam ir 3 iespējas:

  • 21-hidroksilāzes deficīts ar sāls izšķērdēšanas sindromu;
  • vienkārša viril forma (nepilnīgs 21-hidroksilāzes deficīts);
  • neklasiskā forma (pēc pubertātes).
Atkarībā no 21-hidroksilāzes gēna pārkāpuma veida (mutācijas stāvoklis, mutāciju skaits, zigozitāte) ir dažādas pakāpes fermentu aktivitātes zudumi. Tādējādi VDKN klīnisko attēlu dažādība. Slimības formas var iedalīt pēc kursa smaguma: sāls izšķērdēšana - smaga, vienkārša viril - vidēja, neklasiska - viegla.

21-hidroksilāzes deficīta simptomi

Adrenogenitālā sindroma klasiskajā viril formā meitenēm ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši heteroseksuālajam tipam - klitoris ir hipertrofēts, lielās lūpu lūpas atgādina sēklinieku maisiņu, maksts un urīnizvadkanālu attēlo uroģenitālā sinusa. Jaundzimušajiem zēniem acīmredzamus pārkāpumus nevar atklāt. Sākot ar 2–4 gadu vecumu, abu dzimumu bērniem rodas citi adrenoģenitālā sindroma, tas ir, androgenizācijas simptomi: veidojas paduses un kaunuma apmatojuma augšana, attīstās skeleta muskuļi, balss kļūst asāka, figūra kļūst vīrišķīga, un uz sejas un stumbra parādās jauneklīgas pūtītes. Pubertātes gados meitenēm neizaug piena dziedzeri, menstruācijas neparādās. Tajā pašā laikā skeleta diferenciācija tiek paātrināta, un augšanas zonas ir priekšlaicīgi slēgtas, tas izraisa mazu augumu.

Ar sāls zaudēšanas formu 21-hidroksilāzes deficītu papildus iepriekš aprakstītajiem simptomiem bērniem no pirmajām dzīves dienām tiek novērotas virsnieru mazspējas pazīmes. Sākumā ir regurgitācija, pēc tam ir iespējama vemšana, vaļīgi izkārnījumi. Bērns ātri zaudē ķermeņa svaru, attīstās dehidratācijas simptomi, mikrocirkulācijas traucējumi, pazeminās asinsspiediens, sākas tahikardija, iespējama sirdsdarbības apstāšanās hiperkaliēmijas dēļ.

Adrenogenitālā sindroma neklasisko formu raksturo agrīna sekundāra matu augšana, paātrināta skeleta augšana un diferenciācija. Pubertātes meitenēm ir iespējamas mērenas hirsutisma pazīmes, menstruāciju traucējumi (pirmais cikls var aizkavēties vai sākties pirms laika). Vēlākā vecumā ar nelieliem gēnu defektiem adrenogenitālais sindroms var liecināt par neauglību anamnēzē. Menstruālais cikls var būt neregulārs un mēdz aizkavēties. Aborts ar adrenogenitālo sindromu notiek ceturtdaļā sieviešu ar defektu gēnu.

Diagnozei nepieciešams veikt ģenētisko analīzi. 21 hidroksilāzes gēna ģenētiskais pētījums un galveno mutāciju meklēšana tajā bieži tiek izmantota kā diagnozes apstiprināšanas metode, ja ir slimības klīniskās izpausmes un ārsts pieņem VDKN.

Molekulārā ģenētiskā analīze ir ieteicama galvenokārt:

  • sievietes, kurām diagnosticēta saldēta embrija grūtniecība;
  • sievietes ar atkārtotu abortu;
  • sievietes, kurām diagnosticēta nezināmas etioloģijas PCOS;
  • pusaudžu meitenes ar VDKN neklasiskas formas izpausmēm: oligomenoreja, hirsutisms, pūtītes un interseksuālais ķermeņa tips;
  • jaunas meitenes ar ārējo dzimumorgānu virilizāciju VDKN diferenciāldiagnostikai ar idiopātisku iedzimtu ārējo dzimumorgānu virilizāciju;
  • mazi bērni (2–4 gadus veci) ar priekšlaicīgas pubertātes pazīmēm vīriešu vecumā VDKN viril formas diferenciāldiagnozei ar virsnieru mazspēju, atšķirīgas ģenēzes hermafrodītismu, dažādiem priekšlaicīgas pubertātes variantiem un androgēnu ražojošu virsnieru audzēju.
Mutāciju identificēšana gēnā ļauj noteikt slimības formu, paredzēt tās gaitu, kā arī noteikt slima bērna iespējamību, pirmsdzemdību diagnozes un ārstēšanas iespēju..

Kas ir adrenogenitālais sindroms vīriešiem

Kaites ir iedzimts virsnieru dziedzeru traucējums, kas izraisa steroīdoģenēzes traucējumus. Pāris orgāna hiperplāzija ir visizplatītākā patoloģija. Šī slimība medicīnas aprindās ir pazīstama kā Crook-Aper-Halle sindroms. Tas ir saistīts ar paaugstinātu vīriešu steroīdu hormonu sintēzi un samazinātu aldosterona un hidrokortizona līmeni. Novirzes cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (ADKD).

Slimības sekas maziem bērniem ir ļoti bīstamas, jo virsnieru garozā tiek ražots liels daudzums hormonu, kas iesaistīti lielākās daļas ķermeņa sistēmu regulēšanā. Tagad jūs zināt atbildi uz jautājumu: zēnu adrenogenitālais sindroms, kas tas ir.

Slimības iezīmes

Katrs kaites veids ir cieši saistīts ar ģenētiskajām mutācijām: visbiežāk anomālija tiek pārnesta caur iedzimtu līniju no tēva un mātes uz bērnu. Retāk sastopamas situācijas, kad mantojuma veids AHS (adrenogenitālais sindroms) ir sporādisks. Pārnešanas veids ir autosomāli recesīvs; katram no vecākiem ir bīstams gēns. Jāatzīmē, ka ir situācijas, kad bērns piedzimst absolūti normālā un veselīgā ģimenē, kuru skārusi šī slimība..

Apskatīsim tuvāk modeļus, kas ietekmē mazuļa slimības iespējamību:

  • gan māte, gan tēvs ir veseli, taču viņiem ir gēns, kas izraisa virsnieru lipoīdu hiperplāziju. Šādā situācijā bērnam ir iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija;
  • ja pārbaudes laikā vienam no partneriem tika diagnosticēta kaite, un otrā partnera ģenētika ir absolūti normāla. Šajā situācijā visi šī pāra bērni būs veseli, bet kļūs par patoloģijas nesējiem;
  • ja vienam no vecākiem ir adrenogenētiskais sindroms, bet otrs ir tā nesējs. Pusei šāda pāra bērnu būs novirzes, bet otrs būs mutācijas nesējs;
  • ja abi vecāki ir slimi, tad visi viņu bērni arī cietīs no šīs slimības.

Visbiežāk adrenogenitālā sindroma mantojuma veids ir iedzimts.

Slimības simptomi

Aprakstītās problēmas pazīmes var noteikt uzreiz pēc dzemdībām. Drupatas ar AGS atšķiras no citiem ar pārāk palielinātu ķermeņa svaru un diezgan lielu augšanu. Viņu ķermenis, šķiet, ir iegarens. Dažos gadījumos bērna augšana 11–12 gadu vecumā var pēkšņi apstāties, un viņš tāds paliks visu mūžu. Meitenēm šī slimība izraisa izmaiņas vulvas. Klitors iegūst dzimumlocekļa izskatu. Iekšējie orgāni turpina normāli attīstīties, lai gan laika gaitā tie var atrofēties. Neskatoties uz to visu, periodi ir vai nu salauzti, vai arī pilnīgi nav. Krūtis var arī pārtraukt attīstību. Masculinization pavada bagātīgu matu augšanu zīdaiņiem.

Patoloģijas izpausmes ir atkarīgas no AHS formas

  1. Klasisks. Vulva zīdaiņiem tiek veidota atbilstoši heteroseksuālajam tipam: klitoris ir palielināts, un kaunuma lūpas izskatās kā maisiņš. Sasniedzot divu gadu vecumu, abu dzimumu mazuļiem sāk parādīties pubertātes pazīmes: matu parādīšanās padusēs un cirkšņos, balss tembra izmaiņas, apaļumu parādīšanās uz gurniem un krūtīm, pūtītes.
  2. Sāls zudums. Papildus iepriekš aprakstītajiem simptomiem tiek pievienotas virsnieru mazspējas pazīmes. Un tas notiek jau pirmajās dienās pēc bērna piedzimšanas. Ar sāls izšķiešanas adrenogenitālā sindroma formu parādās tādi simptomi kā vemšana, vaļīgi izkārnījumi, jauni pacienti ātri zaudē svaru, samazinās asinsspiediens un palielinās sirdsdarbību skaits. Tā rezultātā sirds muskuļi var pārtraukt darbu, jo asinīs ir pārāk daudz kālija..
  3. Pēc pubertātes. Pubertātei raksturīgas pazīmes parādās trešajā dzīves gadā. Zīdaiņiem menstruālā funkcija ir traucēta, un olnīcās parādās cistas.

Uzzinājuši par galvenajiem adrenogenitālā sindroma simptomiem, vecāki varēs savlaicīgi identificēt patoloģiju un meklēt palīdzību no speciālistiem.

Slimības cēloņi

Līdz 96% no visām novirzēm ir saistīta ar VHKN virilizējošo formu, kurai raksturīgs 21-hidroksilāzes defekts, kas ir iesaistīts steroīdu hormonu sintēzē. Ja tiek traucēta hidrokortizona ražošana, tas izraisa virsnieru garozas hiperattīstību. Pacientiem ir nepatiesa anomālija ārējo dzimumorgānu attīstībā. Piemēram, meitenēm piedzimstot parādās hermafrodisma pazīmes, un zēniem pārāk agri sāk augt bārda, ūsas un kļūst zems balss tembrs. Aprakstītās novirzes ir raksturīgas adrenogenitālā sindroma klasiskajai formai. Ar pilnīgu 21-hidroksilāzes enzīma blokādi notiek kortizola un aldosterona sintēzes pārkāpums. Samazinoties pēdējam, tiek novērots ūdens un nātrija zudums. Tas izpaužas kā pārmērīgs steroīdu vīriešu dzimuma hormonu daudzums un virsnieru mazspēja. Šis attēls ir raksturīgs sāls izšķērdēšanas formai. Pastāv arī neklasiska forma, kurai raksturīgi menstruāciju traucējumi pusaudža gados..

Klasifikācija

Kā minēts iepriekš, androgēnas sindromam ir trīs formas.

  1. Sāls zudumu raksturo smags kurss, un tas var izpausties jau pirmajā mazuļa dzīves gadā. Viņam būs rupji pārkāpumi ārējo dzimumorgānu anatomijā. 21-hidroksilāzes aktivitāte nepārsniedz 1%. Slimību papildina krampji, ādas pigmentācija, vemšana. Ja ārstēšana netiek uzsākta, bērni mirst agrā vecumā..
  2. Uzticīgais (klasiskais) kurss nav tik bargs kā iepriekšējā versijā. Ir arī izmaiņas dzimumorgānu struktūrā. 21-hidroksilāzes aktivitāte ir 1–5%. Pacientiem nav virsnieru mazspējas pazīmju.
  3. Neklasiskā (pēc pubertātes) ir viena no vislabvēlīgākajām AGS formām. Tās simptomi parādās pubertātes laikā un reproduktīvā vecumā. Dzimumorgāni pēc izskata ir normāli. 21-hidroksilāzes aktivitāte ir 20-30%. Vairumā gadījumu diagnoze tiek noteikta, ja rodas problēmas ar koncepciju..

Komplikācijas

Slimība var izraisīt dehidratāciju. Tas ir saistīts ar faktu, ka ar šo kaiti vairs netiek ražota viela, kas ir atbildīga par šķidruma uzturēšanu organismā. Viena no galvenajām šīs slimības komplikācijām ir neauglības attīstība. Ar savlaicīgu ārstēšanu jūs varat uzlabot auglību un novērst neauglības attīstību. Tam tiek nozīmēts medikaments "Prostatilen AC". To pārdod taisnās zarnas svecīšu veidā, un tas ir paredzēts vīriešu veselības atbalstam. Zāles ir pretiekaisuma iedarbība, novērš sāpīgas sajūtas, novērš asins recekļu veidošanos un normalizē prostatas sekrēciju veidošanos. Zāles uzlabo spermas kvalitāti, paaugstina testosterona līmeni asinīs un normalizē dzimumfunkciju. Šīs kaites komplikācijas ir progresējoša virsnieru mazspēja. Šajā sakarā ir ārkārtīgi svarīgi savlaicīgi atklāt slimību tās turpmākai ārstēšanai..

Diagnostikas metodes

Tāpat kā jebkuras slimības gadījumā, lai identificētu AHS, ir nepieciešams veikt pētījumu, kuru izrakstījis ārstējošais ārsts. Speciālists vispirms izraksta bioķīmisko asins analīžu piegādi. Pamatojoties uz to, ārsts varēs noteikt, vai pacienta hormonālais fons ir normāls. Šis ir iedzimta adrenogenitālā sindroma fotoattēls. Ir ļoti svarīgi identificēt patoloģiju tās attīstības pirmajos posmos. Pēc dzemdībām rūpīgi jāpārbauda zēna ārējie dzimumorgāni: sēklinieki jānolaiž sēkliniekos. Ja ir kādas novirzes, pacients jāpārbauda endokrinologam. Viņš pasūta analīzi, lai identificētu dzimuma hromatīnu. Turklāt tiek noteikts ultraskaņas izmeklējums, dažos gadījumos var būt nepieciešama rentgena pārbaude. Bāzes ķermeņa temperatūra tiek mērīta zīdainim sapnī.

Lai noteiktu vecāku nepilnvērtīgu bērnu dzemdēšanas riska pakāpi, plānojot grūtniecību, asinis tiek ņemtas testēšanai ar adrenokortikotropo hormonu. Ar viņu palīdzību laboratorijas palīgi var noteikt heterozigotu pārvadājumu klātbūtni vai neesamību. Lai diagnosticētu adrenogenitālo sindromu, tiek noteikts asins tests, lai noteiktu kariotipu un identificētu 17-OH-progesteronu. Ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, komplikāciju risks ir minimāls.

Ģimenes vēstures apkopošana ir liela palīdzība savlaicīgai patoloģijas noteikšanai. Ar aptaujas palīdzību kļūst skaidrs, vai AGS dēļ paaudzē ir bijusi bērnu nāve. Ja bērnam tiek diagnosticēta briesmīga diagnoze, ir jāpārbauda ar māti, vai viņa grūtniecības laikā lietoja progesteronu vai vīriešu steroīdos hormonus. Lielākajā daļā gadījumu slimība jauniem pacientiem tiek diagnosticēta 4-5 gadu vecumā. Tas ir saistīts ar faktu, ka tieši šajā periodā zēniem sāk parādīties sekundāras seksuālās īpašības. Ja diagnoze tika veikta pārāk vēlu un arī tad, ja zēns nesaņēma savlaicīgu hormonālo terapiju, nāve ir iespējama no dzimšanas līdz pat vienas dzīves nedēļai..

Ārstēšanas pazīmes

Skrīnings tiek veikts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja tiek konstatēti kādi pārkāpumi, tiek veikta otrā pārbaude. Pēc tam, kad ārsts ir identificējis problēmu un konstatējis, ka tā ir iedzimta, var noteikt terapiju. Parasti tas sākas ar hormonālo zāļu iecelšanu. Ja slimība ir iegūta, tad vispirms ir jānovērš adrenogenitālā sindroma cēloņi.

Ārstēšana var būt medicīniska vai ķirurģiska, atkarībā no katra pacienta īpašā gadījuma. Pirmā metode sastāv no tablešu lietošanas, turklāt var ordinēt nātrija hlorīda un glikozes intravenozu ievadīšanu. No hormoniem tiek nozīmētas tādas zāles kā fludrokortizons un prednizons. Jums nevajadzētu mēģināt pašārstēties, pareizo terapiju var nozīmēt tikai ārsts. Ja netiek ievēroti ieteikumi par noteiktu zāļu lietošanu, var rasties blakusparādības, kas kaitēs ķermenim.

Ar ķirurģisku ārstēšanu tiek veikta operācija. 4–6 gadus veciem zīdaiņiem tiek veikta vulvas korekcija. Veiksmīgas ķirurģiskas ārstēšanas kritēriji ir:

  • bērna augšanas procesa normalizēšana;
  • asinsspiediena normalizēšana;
  • asins elektrolītu līmeņa normalizēšana.

Lai novērstu andrenogenētisko sindromu, nepieciešams kompensēt glikokortikoīdu deficītu. Ārstēšanas plāna izvēle ir atkarīga no simptomiem, slimības formas un smaguma pakāpes. Izrakstīts lietot glikokortikoīdus un citas zāles, atkarībā no anamnēzes. Sievietes var ievērojami samazināt bērna slimības attīstības risku. Lai to izdarītu, viņai jāievēro šādi noteikumi:

  • savlaicīgi veikt hronisku slimību ārstēšanu;
  • grūtniecības perioda plānošana un pēc fakta nesazināšanās ar pirmsdzemdību klīniku;
  • nelietojiet zāles, kuras nav parakstījis ārsts, šis noteikums ir īpaši aktuāls pirmajā trimestrī, jo tieši šajā periodā tiek likti augļa orgāni;
  • ja vienam no laulātajiem ģimenē bija gēnu mutācija, nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi.

Gadījumā, ja virsnieru mazspējas profilaktiskiem mērķiem tiek izmantota sāls izšķērdēšana, pacients periodiski palielina kortizona devu vairākas reizes. Ja viņam rodas nepieciešamais stāvoklis, zāles ievada caur pilinātāju.

Tradicionālās medicīnas metodes

Situācijā, kad nav dzimumorgānu anomāliju, šādas receptes palīdzēs tikt galā ar AGS.

  1. Zāļu tinktūra. Ņem pa 1 ēdamkarotei kaltētas maijpuķītes, vērmeles, strutene un cinquefoil zoss. Maisījumu pārlej ar verdošu ūdeni un ļauj tam uzvārīties 2-3 stundas. Lieto iekšķīgi 2 reizes dienā.
  2. Lai uzlabotu hormonālo līmeni, tiek veikta hirudoterapija (dēles terapija). Šo annelīdu siekalās ir fermenti, tie aktīvi stimulē trūkstošo hormonu sintēzi cilvēka ķermenī..
  3. Noderīgi ir šādi produkti: ķirbju sēklas, piens, ķiploki, auzu pārslas, mandeles, liesa liellopa gaļa ir pelnījuši īpašu uzmanību.

Uzzinājuši par to, kā uzlabot stāvokli ar AHS sāls izšķiešanas formā, mēs sīkāk apsvērsim pasākumus, kas palīdzēs novērst patoloģijas attīstību.

Profilakse

Zāles, kas novērš virsnieru garozas disfunkcijas attīstību, kā tādas nepastāv. Viss, ko vecāki var darīt, lai pasargātu ģimeni no briesmīgas slimības, ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Lai identificētu novirzes organismā, tiek noteikti īpaši testi. Tas nekaitēs, apmeklējot endokrinologu, ja ģimenē bija gadījumi ar endokrinoloģiskās sistēmas slimībām. Adrenogenitālā sindroma ģenētika tiek atklāta pēc bērna piedzimšanas. Lai to atklātu, jums jāveic pilnīga drupu pārbaude, tas ļaus jums būt pārliecinātiem par viņa veselības stāvokli. Lai nodrošinātu slimības attīstību sevī, jums pastāvīgi jāpārbauda ārsts.

Prognoze

Ja defektivitāte tiek noteikta laikā un ir izvēlēta optimāla terapija, prognoze var būt labvēlīga. Pateicoties medicīnas attīstībai, šodien ir iespējams veikt plastisko operāciju, pēc kuras pacientam būs normāla dzimumdzīve. Hormonālo zāļu lietošana normalizē menstruāciju un veicina krūšu feminizāciju.

Summējot

No šī raksta materiāliem jūs uzzinājāt par patoloģiju, kurai raksturīga virsnieru garozas disfunkcija. Ja vecākiem ir bijušas šīs novirzes, grūtniecības plānošanas laikā viņiem ir jāveic pilnīga ģenētikas pārbaude.

Video

Šis ir informatīvs video par vīriešu adrenogenitālā sindroma tēmu.

Adrenogenitālais sindroms

. vai: iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, Aper-Gamay sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga virsnieru garozas (endokrīno dziedzeru tuvumā nierēm) disfunkcija, ko papildina paaugstināta androgēnu - vīriešu dzimuma hormonu - izdalīšanās. Slimību izraisa iedzimta ģenētiska mutācija, kas izraisa nepietiekamu fermenta (olbaltumvielu vielas) ražošanu, kas ir atbildīgs par hormonu veidošanos virsnieru garozā. Rezultātā samazinās kortizola un aldosterona ražošana, bet palielinās androgēnu (vīriešu dzimuma hormonu) ražošana..

  • Vīrieši
  • Sievietes
  • Bērni
  • Akcijas
  • Simptomi
  • Veidlapas
  • Iemesli
  • Diagnostika
  • Ārstēšana
  • Komplikācijas un sekas
  • Profilakse

Adrenogenitālā sindroma simptomi

  • Liels dzimumloceklis bērnībā.
  • Pārmērīga ādas pigmentācija.
  • Pastāvīgs arteriālā (asins) spiediena pieaugums.
  • Iespējama zema izaugsme.
  • Neauglība.

Veidlapas

  • Sāls zaudēšanas forma izpaužas pirmā dzīves gada bērniem. Meitenēm ir raksturīga pseidohermafrodītisma parādība (ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši vīriešu tipam, savukārt iekšējie dzimumorgāni parasti tiek attīstīti). Zēniem palielinās dzimumlocekļa izmērs, pārmērīga sēklinieku maisiņa pigmentācija. Sakarā ar nepietiekamu virsnieru garozas darbību bērniem tiek novērota vemšana, caureja (caureja), iespējami krampji, pārmērīga ādas pigmentācija.
  • Vienkārša viril forma: izmaiņas dzimumorgānos, tāpat kā sāls izšķērdēšanas formā, bet virsnieru mazspējas simptomi nav. Meitenēm ir raksturīga pseidohermafrodītisma parādība (ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši vīriešu tipam, savukārt iekšējie dzimumorgāni parasti tiek attīstīti). Zēniem palielinās dzimumlocekļa izmērs, pārmērīga sēklinieku maisiņa pigmentācija.
  • Neklasisks (pēc pubertātes): dzimumorgānos un virsnieru mazspējas parādībā nav izmaiņu. Visbiežāk šī forma tiek diagnosticēta sievietēm ar mērķtiecīgu pārbaudi par nepietiekamām menstruācijām vai neauglību..

Iemesli

  • Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība, kas rodas gēna mutācijas (bojājuma) dēļ, kas ir atbildīgs par normālu hormonu veidošanos virsnieru garozā..
  • Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Ja kādam no vecākiem ir kāda slimība, bērnam šī slimība nebūs. Ja abi vecāki ir šīs mutācijas nesēji, tad risks saslimt ar slimu bērnu ir 0 - 25%. Ja viens no vecākiem ir slims un otrs ir mutantu hromosomas nesējs, tad slima bērna risks ir 75%.

Endokrinologs palīdzēs slimības ārstēšanā

Diagnostika

  • Sūdzību un slimības anamnēzes analīze:
    • pārmērīga ādas pigmentācija;
    • pastāvīgs arteriālā (asins) spiediena pieaugums;
    • neauglība.
  • Vispārējā pārbaude:
    • maza auguma;
    • pārmērīgs ādas matainums.
  • Hormonu līmeņa noteikšana asinīs atklāj kortizola un aldosterona (virsnieru garozas hormonu) līmeņa pazemināšanos un androgēnu (vīriešu dzimuma hormonu) līmeņa paaugstināšanos..
  • Asins analīze, lai noteiktu 17-hidroksiprogesterona līmeni (virsnieru garozas hormonu priekštecis): tā saturs ir palielināts.
  • Ir iespējams arī konsultēties ar urologu-andrologu.

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana

  • Hormonu aizstājterapija (papildinot glikokortikosteroīdu hormonu trūkumu).

Komplikācijas un sekas

  • Neauglība.
  • Psiholoģiskas problēmas (depresija, agresija, tieksme uz pašnāvību).

Adrenogenitālā sindroma profilakse

Sakarā ar gēnu mutācijas izraisītās slimības iedzimto raksturu adrenogenitālā sindroma novēršana nenotiek..

Profilakse ir iespējama tikai no nedzimušā bērna vecākiem:

  • grūtniecības plānošana, rūpīgi pārbaudot iespējamās infekcijas;
  • izslēgšana no radioaktīvā starojuma un toksisko vielu iedarbības;
  • ģenētiķa konsultācija (ja ģimenē ir šīs patoloģijas gadījumi).

INFORMĀCIJA PAR ZINĀŠANU

Nepieciešama konsultācija ar ārstu

  • Autori

Ginekoloģija: Nacionālais ceļvedis / Red. IN UN. Kulakova, G.M. Saveljeva, I.B. Manuhina - M: GEOTAR-MEDIA, 2009. - 1088 s.
Ginekoloģija: mācību grāmata / Red. G.M. Savelieva, V.G. Breusenko. - M.: GEOTAR-MED, 2004. - 480 lpp..
Endokrinoloģija: nacionālās vadlīnijas / ed. I.I. Dedova, G.A. Meļņičenko. - M.: GEOTAR-Media, 2012.

Ko darīt ar adrenogenitālo sindromu?

  • Izvēlieties pareizo ārstu endokrinologu
  • Pārbaudiet
  • Iegūstiet ārstēšanas shēmu no sava ārsta
  • Izpildiet visus ieteikumus

Adrenogenitālais sindroms: slimība jaundzimušajiem

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta virsnieru dziedzeru slimība, kurā fermentu funkcionālās mazspējas dēļ tiek traucēta steroīdoģenēze. Tas izpaužas kā dzimumorgānu virilizācija, vīrišķā ķermeņa uzbūve, krūts nepietiekama attīstība, hirsutisms, pūtītes, amenoreja vai oligomenoreja, neauglība. Diagnozes laikā tiek noteikts 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroīdu, androstenediona, ACTH līmenis, tiek veikta olnīcu ultraskaņa. Pacientiem tiek nozīmēta hormonu aizstājterapija ar glikokortikoīdiem un mineralokortikoīdiem, estrogēniem kombinācijā ar androgēniem vai jaunās paaudzes progestīniem. Ja nepieciešams, veiciet dzimumorgānu plastisko operāciju.

Kas ir adrenogenitālais sindroms

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir visizplatītākais verulējošās patoloģijas veids. Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kuru pasaules medicīna pazīst kā Aper-Gamay sindromu. Tās attīstība ir saistīta ar paaugstinātu androgēnu ražošanu un izteiktu kortizola un aldosterona līmeņa pazemināšanos, kuras cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija..

Novirzes sekas var būt nopietnas jaundzimušajam, jo ​​virsnieru garoza ir atbildīga par milzīgu hormonu veidošanos, kas regulē lielākās ķermeņa daļas darbu. Bērna ķermeņa patoloģijas rezultātā (to var novērot gan zēniem, gan meitenēm) ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu hormonu.

Komplikācijas

Slimība var izraisīt dehidratāciju. Tas ir saistīts ar faktu, ka ar šo kaiti vairs netiek ražota viela, kas ir atbildīga par šķidruma uzturēšanu organismā. Viena no galvenajām šīs slimības komplikācijām ir neauglības attīstība. Ar savlaicīgu ārstēšanu jūs varat uzlabot auglību un novērst neauglības attīstību. Tam tiek nozīmēts medikaments "Prostatilen AC". To pārdod taisnās zarnas svecīšu veidā, un tas ir paredzēts vīriešu veselības atbalstam. Zāles ir pretiekaisuma iedarbība, novērš sāpīgas sajūtas, novērš asins recekļu veidošanos un normalizē prostatas sekrēciju veidošanos. Zāles uzlabo spermas kvalitāti, paaugstina testosterona līmeni asinīs un normalizē dzimumfunkciju. Šīs kaites komplikācijas ir progresējoša virsnieru mazspēja. Šajā sakarā ir ārkārtīgi svarīgi savlaicīgi atklāt slimību tās turpmākai ārstēšanai..

Mantojuma veids

Katra slimības forma ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem: parasti anomālijas ir iedzimtas un pāriet no abiem vecākiem uz bērnu. Retāk ir gadījumi, kad adrenoģenitālā sindroma mantojuma veids ir sporādisks - tas notiek pēkšņi olšūnas vai spermas veidošanās laikā. Adrenogenitālā sindroma iedzimtība notiek autosomāli recesīvā veidā (kad abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji). Dažreiz šī slimība skar bērnus veselās ģimenēs.

Adrenogenitālo sindromu (AGS) raksturo šādi modeļi, kas ietekmē varbūtību ietekmēt bērnu ar to:

  • ja vecāki ir veseli, bet abi ir STAR deficīta gēna nesēji, pastāv risks, ka jaundzimušais cieš no iedzimtas virsnieru hiperplāzijas;
  • ja sievietei vai vīrietim tiek diagnosticēts sindroms un otrajam partnerim ir normāla ģenētika, tad visi viņu ģimenes bērni būs veseli, bet viņi kļūs par slimības nesējiem;
  • ja viens no vecākiem ir slims, bet otrais ir adrenogenētiskās patoloģijas nesējs, tad puse šīs ģimenes bērnu būs slimi, bet otra puse - ar ķermeņa mutāciju;
  • ja abiem vecākiem ir slimība, visiem bērniem būs līdzīgas novirzes.

Galvenā informācija

Adrenogenitālais sindroms ir sadalīts iedzimtā formā, kas tiek uzskatīta par klasisku, un neklasiskā vieglā formā, kas ietver pēc pubertātes un pubertātes. Tos klasificē pēc hiperandrogēnijas un C21 hidroksilāzes deficīta līmeņa. Ar šo slimību virsnieru dziedzeros rodas pārmērīgs androgēnu daudzums, savukārt hormons gonadotropīns izdalās nepietiekamā daudzumā. Tā rezultātā olnīcās ir ievērojams folikulu turpmākās izaugsmes, kā arī to nobriešanas pārkāpums.
Galvenais adrenogenitālā sindroma cēlonis tiek uzskatīts par tāda elementa kā C21-hidroksilāzes, īpaša enzīma, kas iesaistīts virsnieru garozā ražoto androgēnu sintēzē, iedzimtu deficītu. Šis ferments tiek ražots pietiekamā daudzumā gēna ietekmē, kas atrodas autosomas - 6. hromosomas pāra - īsajā rokā. Parasti šīs slimības mantojumu raksturo autosomāli recesīvs raksturs. Ja organismā ir tikai viens patoloģiski izmainīts gēns, slimība var neattīstīties, un tikai tad, ja patoloģiskie gēni atrodas dažādos hromosomu pāros, var attīstīties adrenoģenitālais sindroms.

Veidlapas

Androgēno slimību parasti iedala trīs tipos - vienkāršā viril, sāli izšķērdējošā un pēc pubertātes (neklasiskā). Šķirnēm ir nopietnas atšķirības, tāpēc katram pacientam nepieciešama detalizēta diagnoze. Kā izpaužas adrenogenitālā sindroma formas:

  1. Viril forma. To raksturo virsnieru mazspējas pazīmju neesamība. Pārējie AHS simptomi ir pilnībā. Šāda veida patoloģiju ārkārtīgi reti diagnosticē jaundzimušajiem, biežāk pusaudžiem (zēniem un meitenēm).
  2. Sāls zaudēšanas veids. Pirmajās dzīves nedēļās / mēnešos diagnosticēta tikai zīdaiņiem. Meitenēm tiek novērots pseidohermafrodītisms (ārējie dzimumorgāni ir līdzīgi vīriešiem, un iekšējie ir sievietes). Zēniem sāls izšķiešanas sindroms tiek izteikts šādi: dzimumloceklim ir nesamērīgi liels izmērs attiecībā pret ķermeni, un sēklinieka ādai ir specifiska pigmentācija.
  3. Neklasisks izskats. Patoloģiju raksturo neskaidru simptomu klātbūtne un izteiktu virsnieru dziedzeru disfunkcijas trūkums, kas ievērojami sarežģī AHS diagnozi..

Patoloģijas izpausmes ir atkarīgas no AHS formas

  1. Klasisks. Vulva zīdaiņiem tiek veidota atbilstoši heteroseksuālajam tipam: klitoris ir palielināts, un kaunuma lūpas izskatās kā maisiņš. Sasniedzot divu gadu vecumu, abu dzimumu mazuļiem sāk parādīties pubertātes pazīmes: matu parādīšanās padusēs un cirkšņos, balss tembra izmaiņas, apaļumu parādīšanās uz gurniem un krūtīm, pūtītes.
  2. Sāls zudums. Papildus iepriekš aprakstītajiem simptomiem tiek pievienotas virsnieru mazspējas pazīmes. Un tas notiek jau pirmajās dienās pēc bērna piedzimšanas. Ar sāls izšķiešanas adrenogenitālā sindroma formu parādās tādi simptomi kā vemšana, vaļīgi izkārnījumi, jauni pacienti ātri zaudē svaru, samazinās asinsspiediens un palielinās sirdsdarbību skaits. Tā rezultātā sirds muskuļi var pārtraukt darbu, jo asinīs ir pārāk daudz kālija..
  3. Pēc pubertātes. Pubertātei raksturīgas pazīmes parādās trešajā dzīves gadā. Zīdaiņiem menstruālā funkcija ir traucēta, un olnīcās parādās cistas.

Uzzinājuši par galvenajiem adrenogenitālā sindroma simptomiem, vecāki varēs savlaicīgi identificēt patoloģiju un meklēt palīdzību no speciālistiem.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iedzimta virsnieru disfunkcija izskaidrojama tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tāpēc dzīves laikā nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajiem, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem līdz 35 gadu vecumam. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts radiācijas fons, hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu..

  • Bāreņu slimību un narkotiku saraksts
  • Kādas slimības ir iedzimtas - saraksts, klasifikācija, ģenētiskie testi un profilakse
  • Testosterona tests, vispārīgi un bez maksas - indikācijas testēšanai, norma vīriešiem un sievietēm, noviržu cēloņi

Neatkarīgi no stimula slimības attīstībai, adrenogenitālā sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās apmēram tā:

  • ja ģimenē vismaz 1 vecāks ir vesels, iespējams, bērns piedzims bez patoloģijas;
  • pāris, kur viens ir pārvadātājs, bet otrs ir slims ar ASH, 75% gadījumu piedzims slims bērns;
  • gēna nesējiem ir 25% risks iegūt slimu bērnu.

Prognoze un profilakse

Prognoze ar savlaicīgu adrenogenitālā sindroma noteikšanu un atbilstoši izvēlētu terapiju ir labvēlīga. Pat pacientiem ar ievērojamu dzimumorgānu virilizāciju pēc plastiskām operācijām var būt normāla dzimumdzīve un dabiskas dzemdības. Hormonu aizstājterapija jebkurai AHS formai veicina ātru feminizāciju - piena dziedzeru attīstību, menstruāciju parādīšanos, olnīcu cikla normalizāciju un ģeneratīvās funkcijas atjaunošanu. Slimību profilakse tiek veikta grūtniecības plānošanas stadijā.

Ja ģimenē ir bijuši šādas patoloģijas gadījumi, tiek norādīta ģenētiķa konsultācija. Testa veikšana ar AKTH abiem laulātajiem ļauj diagnosticēt heterozigotu pārvadāšanu vai latentās adrenogenitālo traucējumu formas. Grūtniecības laikā sindromu var noteikt ar horiona bārkstiņu šūnu ģenētiskās analīzes rezultātiem vai amnija šķidruma saturu, kas iegūts ar amniocentēzi. Jaundzimušo skrīnings, kas veikts 5. dienā pēc dzemdībām, ir paredzēts, lai noteiktu paaugstinātu 17-hidroprogesterona koncentrāciju, lai ātri izvēlētos terapeitisko taktiku.

(
1 vērtējumi, vidēji: 5,00 no 5)

Simptomi

AGS nav viena no nāvējošajām slimībām, taču daži no tās simptomiem personai rada nopietnas psiholoģiskas neērtības un bieži noved pie nervu sabrukuma. Diagnozējot patoloģiju jaundzimušajam, vecākiem ir laiks un iespēja palīdzēt bērnam ar sociālo adaptāciju, un, ja slimība tiek atklāta skolas vecumā vai vēlāk, situācija var izkļūt no kontroles.

AGS klātbūtni var noteikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas. Adrenogenitālā sindroma simptomi, kas norāda uz diagnozes nepieciešamību, ir:

  • nestandarta bērna ādas pigmentācija;
  • vienmērīgs asinsspiediena paaugstināšanās;
  • zems augums, kas neatbilst bērna vecumam (sakarā ar strauju attiecīgā hormona ražošanas beigšanos augšana agri apstājas);
  • periodiskas krampji;
  • gremošanas problēmas: vemšana, caureja, spēcīga gāzu veidošanās;
  • meitenēm kaunuma lūpas, klitoris ir nepietiekami attīstītas vai, gluži pretēji, ir palielinātas;
  • zēniem ārējie dzimumorgāni ir nesamērīgi lieli;
  • meitenēm ar AHS ir problēmas ar menstruāciju, bērna ieņemšanu (neauglība bieži pavada slimību), nesot augli;
  • sievietēm sievietēm bieži ir vīriešu dzimumorgānu matu augšana, turklāt tiek novērota ūsu, bārdas augšana.

Slimības simptomi

Viril un sāli izšķērdējošās slimības formas veidojas pirmsdzemdību attīstības periodā un parādās pēc bērna piedzimšanas. Viņu galvenais simptoms ir ārējo dzimumorgānu virilizācija. Meitenēm klitors kļūst liels, tas izskatās kā vīrieša dzimumloceklis, un arī kaunuma lūpas ir palielinātas. Zēniem palielinās arī dzimumloceklis, rodas sēklinieku maisiņa pigmentācija.

Slimību var atpazīt pēc šādām pazīmēm:

  • vīrišķo īpašību pārsvars;
  • stipra dzimumorgānu pigmentācija;
  • agrīna matu augšana kaunuma zonā un padusēs;
  • izsitumi uz ādas.

Kopā ar to rodas smagi somatiski traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa nāvi. Šajā gadījumā adrenogenitālajam sindromam ir šādi simptomi: smaga caureja un vemšana, kas izraisa dehidratāciju; krampji. Bērniem ar šo patoloģiju tiek novērota virsnieru mazspēja. Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem izpaužas ar tādām pazīmēm kā vemšana, acidoze, vājums, gausa nepieredzēšana un hiperpigmentācija.

Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem

Slimību var noteikt agrīnā stadijā jaundzimušajiem, kas saistīta ar jaundzimušo skrīningu 4. dienā pēc bērna piedzimšanas. Pārbaudes laikā uz testa sloksnes tiek uzlikts asins piliens no mazuļa papēža: ja reakcija ir pozitīva, bērns tiek pārvietots uz endokrinoloģisko dispanseri un tiek atkārtoti diagnosticēts. Pēc diagnozes apstiprināšanas sākas AHS ārstēšana. Ja jaundzimušo adrenoģenitālais sindroms tiek atklāts agri, tad terapija ir vienkārša, novēlotas adrenogenētiskās patoloģijas noteikšanas gadījumos ārstēšanas sarežģītība palielinās.

Zēni

Bērnu vīriešu slimība parasti attīstās no divu vai trīs gadu vecuma. Notiek pastiprināta fiziskā attīstība: palielinās dzimumorgāni, notiek aktīva matu augšana un sāk parādīties erekcija. Šajā gadījumā sēklinieki atpaliek izaugsmē, un nākotnē tie pilnībā pārtrauc attīstību. Tāpat kā meitenēm, arī zēnu adrenoģenitālajam sindromam raksturīga aktīva izaugsme, taču tas nav ilgs un rezultātā cilvēks joprojām ir īss, drukns.

Meitenes

Meiteņu patoloģija bieži tiek izteikta tūlīt pēc piedzimšanas viril formā. Viltus sieviešu hermafrodītismu, kas raksturīgs AGS, raksturo palielināts klitora izmērs, urīnizvadkanāla atvērumam tieši zem tā pamatnes. Labiajas šajā gadījumā pēc formas atgādina sadalītu vīriešu maisiņu (uroģenitālā sinusa nav sadalīta maksts un urīnizvadkanālā, bet apstājas attīstībā un atveras zem dzimumlocekļa formas klitora)..

Nereti meiteņu adrenogenitālais sindroms ir tik izteikts, ka, piedzimstot mazulim, ir grūti nekavējoties noteikt tā dzimumu. 3-6 gadu laikā bērns aktīvi aug matus uz kājām, kaunuma, muguras un meitene izskatās ļoti līdzīga zēnam. Bērni ar ASH aug daudz ātrāk nekā viņu veselie vienaudži, taču viņu seksuālā attīstība drīz pilnībā apstājas. Tajā pašā laikā piena dziedzeri paliek mazi, un menstruācijas vai nu nav, vai arī tās parādās neregulāri sakarā ar to, ka nepietiekami attīstītās olnīcas nevar pilnībā veikt savas funkcijas.

  • Kortizols - kas tas ir, hormona līmenis asinīs. Kortizola līmenis sievietēm un vīriešiem
  • Antifosfolipīdu sindroms - kas tas ir. Atf sindroma diagnostika, analīze un klīniskās vadlīnijas
  • Endokrinologs - kas viņš ir un ko ārstē. Attiecībā uz endokrīnās sistēmas slimībām palīdzēs endokrinologs

Slimības simptomi

Aprakstītās problēmas pazīmes var noteikt uzreiz pēc dzemdībām. Drupatas ar AGS atšķiras no citiem ar pārāk palielinātu ķermeņa svaru un diezgan lielu augšanu. Viņu ķermenis, šķiet, ir iegarens. Dažos gadījumos bērna augšana 11–12 gadu vecumā var pēkšņi apstāties, un viņš tāds paliks visu mūžu. Meitenēm šī slimība izraisa izmaiņas vulvas. Klitors iegūst dzimumlocekļa izskatu. Iekšējie orgāni turpina normāli attīstīties, lai gan laika gaitā tie var atrofēties. Neskatoties uz to visu, periodi ir vai nu salauzti, vai arī pilnīgi nav. Krūtis var arī pārtraukt attīstību. Masculinization pavada bagātīgu matu augšanu zīdaiņiem.

Adrenogenitālā sindroma diagnostika

Slimību var identificēt, izmantojot mūsdienīgus hormonālā līmeņa pētījumus un veicot vizuālu pārbaudi. Tajā pašā laikā ārsts ņem vērā anamnētiskos un fenotipiskos datus, piemēram, ķermeņa apmatojumu sievietei netipiskās vietās, piena dziedzeru attīstību, vīriešu ķermeņa tipu, ādas vispārējo izskatu / veselību utt. izsekot hormonu DEA-C un DEA līmeni, kas ir testosterona priekšgājēji.

Diagnostika ietver arī urīna analīzi, lai noteiktu 17-KS indikatoru. Bioķīmiskais asins tests ļauj noteikt hormonu 17-ONP un DEA-C līmeni pacienta ķermenī. Visaptveroša diagnostika turklāt ietver hiperandrogēnijas simptomu un citu endokrīnās sistēmas traucējumu izpēti. Šajā gadījumā rādītājus pārbauda divas reizes - pirms un pēc parauga ar glikokortikosteroīdiem. Ja analīzes laikā hormonu līmenis tiek samazināts līdz 75% vai vairāk procentiem - tas norāda uz androgēnu ražošanu tikai virsnieru garozā..

Papildus hormonu testiem adrenogenitālā sindroma diagnoze ietver olnīcu ultraskaņu, kurā ārsts nosaka anovulāciju (to var noteikt, ja tiek novēroti dažāda līmeņa briedumi, kas nepārsniedz preovulācijas apjomus). Šādos gadījumos olnīcas ir palielinātas, bet stromas tilpums ir normāls, un zem orgānu kapsulas nav folikulu. Tikai pēc detalizētas pārbaudes un diagnozes apstiprināšanas sākas adrenogenitālā sindroma ārstēšana.

Diagnostika un ārstēšana

Ja jaundzimušajam ir adrenogenitālā sindroma simptomi, tad viņam veic visaptverošu pārbaudi.

Ārsti izraksta līmeņa pētījumus:

  • 17-hidroksiprogesterons;
  • androstenedions;
  • dehidroepiandrosterons;
  • renīns;
  • adrenokortikotropīns.

Dažreiz ir nepieciešams veikt īpašu pārbaudi ar adrenokortikotropīnu.

Šobrīd praksē tiek ieviestas molekulārās ģenētiskās diagnostikas metodes. Tie ļauj tieši identificēt nozīmīgu gēnu defektu.

Adrenogenitālā sindroma (neklasiskā forma) diagnostika pieaugušajiem ir ginekologu un endokrinologu uzdevums. Ārsti ņem vērā 17-hidroksiprogesterona līmeni, izmeklējumu datus, dzemdniecības vēsturi.

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana ir atkarīga no formas. Ārsti lieto glikokortikoīdus, mineralokortikoīdus. Dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās (ārējo dzimumorgānu plastmasai).

Sievietēm ar neklasisku formu adrenogenitālā sindroma ārstēšanu veic tikai ar izteiktām kosmētiskām problēmām un neauglību.

Adrenogenitālais sindroms - ārstēšana

ABC nav fatāla patoloģija ar letālu iznākumu, tāpēc neatgriezenisku izmaiņu iespējamība pacienta ķermenī ir ārkārtīgi maza. Neskatoties uz to, mūsdienu adrenogenitālā sindroma ārstēšana nevar lepoties ar tā efektivitāti un efektivitāti. Pacienti ar šādu diagnozi ir spiesti lietot hormonālos medikamentus uz mūžu, lai kompensētu glikokortikosteroīdu grupas hormonu deficītu un cīnītos ar mazvērtības sajūtu..

Līdz šim šādas terapijas iespējas joprojām nav izpētītas, taču ir dati, kas norāda uz lielu vienlaicīgu sirds, kaulu, asinsvadu, kuņģa-zarnu trakta orgānu un onkoloģisko slimību AHS patoloģiju attīstības varbūtību. Tas izskaidro nepieciešamību veikt regulārus izmeklējumus cilvēkiem ar virsnieru garozas disfunkciju - veikt kaulu rentgenstaru, elektrokardiogrammu, vēderplēves ultraskaņu utt..

Klasifikācija

Kā minēts iepriekš, androgēnas sindromam ir trīs formas.

  1. Sāls zudumu raksturo smags kurss, un tas var izpausties jau pirmajā mazuļa dzīves gadā. Viņam būs rupji pārkāpumi ārējo dzimumorgānu anatomijā. 21-hidroksilāzes aktivitāte nepārsniedz 1%. Slimību papildina krampji, ādas pigmentācija, vemšana. Ja ārstēšana netiek uzsākta, bērni mirst agrā vecumā..
  2. Uzticīgais (klasiskais) kurss nav tik bargs kā iepriekšējā versijā. Ir arī izmaiņas dzimumorgānu struktūrā. 21-hidroksilāzes aktivitāte ir 1–5%. Pacientiem nav virsnieru mazspējas pazīmju.
  3. Neklasiskā (pēc pubertātes) ir viena no vislabvēlīgākajām AGS formām. Tās simptomi parādās pubertātes laikā un reproduktīvā vecumā. Dzimumorgāni pēc izskata ir normāli. 21-hidroksilāzes aktivitāte ir 20-30%. Vairumā gadījumu diagnoze tiek noteikta, ja rodas problēmas ar koncepciju..

VDKN patoģenēze

Adrenogenitālā sindroma ar CYP21-B gēna defektu visbiežāk sastopamā varianta attīstības mehānisms ir balstīts uz atgriezeniskās saites principu. Tās sākotnējā saikne ir steroīdu - kortizola un aldosterona deficīts. Hidroksilēšanas procesu neveiksmi pavada 17-hidroksiprogesterona un progesterona nepilnīga pāreja uz 11-dezoksikortizonu un dezoksikortikosteronu. Tā rezultātā kortizola sekrēcija samazinās, un, lai kompensētu šo procesu hipofīzē, tiek palielināta AKTH sintēze - hormons, kas izraisa virsnieru garozas kompensējošu hiperplāziju, lai stimulētu kortikosteroīdu ražošanu..

Paralēli palielinās androgēnu sintēze, un ir redzamas to ietekmes pazīmes uz jutīgiem audiem un orgāniem. Ar mērenu fermenta aktivitātes samazināšanos mineralokortikoīdu nepietiekamība neveidojas, jo ķermeņa nepieciešamība pēc aldosterona ir gandrīz 200 reizes mazāka nekā kortizolam. Tikai dziļš gēnu defekts izraisa smagus klīniskos simptomus, kas parādās jau no agras bērnības. Slimības attīstības patoģenēze, pārkāpjot citu DNS reģionu struktūru, ir līdzīga, tomēr sākumpunkts ir citu steroīdoģenēzes saišu traucējumi.

Ķirurģija

Ar izteiktu viltus hermafrodītismu tiek nozīmēti hormoni, un tiek veikta operācija, lai koriģētu ārējos dzimumorgānus. Dažreiz jums var būt nepieciešama psihoterapeita palīdzība. Parasti tas notiek, ja iedzimta slimība netika diagnosticēta agrā vecumā, un meitene tika uzaudzināta ģimenē kā zēns. Dažos gadījumos ārsti izņem dzemdi un tās piedēkļus, lai saglabātu vīriešu dzimuma civilo dzimumu, taču šis lēmums jāpieņem pašam pacientam..

Ķirurģiska iejaukšanās ir vērsta uz klitora rezekciju, sinusa sadalīšanu un maksts atvēruma izveidošanu. Sekundāras infekcijas gadījumā tiek palielināta zāļu deva.

Tādējādi dažādu slimības formu ārstēšanas taktika ir atkarīga no pacienta vecuma, traucējumu rakstura un patoloģijas diagnosticēšanas laika. Ārsti iesaka terapiju sākt pēc iespējas agrāk, lai samazinātu komplikāciju risku.

Profilakse

Zāles, kas novērš virsnieru garozas disfunkcijas attīstību, kā tādas nepastāv. Viss, ko vecāki var darīt, lai pasargātu ģimeni no briesmīgas slimības, ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Lai identificētu novirzes organismā, tiek noteikti īpaši testi. Tas nekaitēs, apmeklējot endokrinologu, ja ģimenē bija gadījumi ar endokrinoloģiskās sistēmas slimībām. Adrenogenitālā sindroma ģenētika tiek atklāta pēc bērna piedzimšanas. Lai to atklātu, jums jāveic pilnīga drupu pārbaude, tas ļaus jums būt pārliecinātiem par viņa veselības stāvokli. Lai nodrošinātu slimības attīstību sevī, jums pastāvīgi jāpārbauda ārsts.

Patoloģijas raksturojums

Adrenogenitālais sindroms (AGS) - iedzimta virsnieru hiperplāzija, ko papildina pārmērīga androgēnu sintēze.

Šī slimība skar gan sievietes, gan vīriešus, taču vairumā gadījumu no tā cieš daiļā dzimuma pārstāvji. 90% pacientu ar adrenogenitālām anomālijām tiek konstatēta gēna mutācija, kas atbild par fermenta 21-hidroksilāzes un kortikosteroīdu ražošanu.

Hormonālā nelīdzsvarotība rodas augļa intrauterīnās attīstības laikā un tiek konstatēta no dzimšanas brīža. Nepietiekamas kortizola sintēzes dēļ pacientiem palielinās androgēnu koncentrācija. Galvenā adrenogenitālo traucējumu klīniskā izpausme ir izteikta dzimumorgānu virilizācija. Jaundzimušajām meitenēm ir sievietes pseidohermafrodītisma pazīmes.

Klasiskajās (iedzimtajās) fermentopātijas formās prognoze ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma un aizstājterapijas kvalitātes. Ilgstoša hiperandrogenitāte palielina kosmētisko defektu rašanās risku, kas izjauc psihosociālo adaptāciju. Ja adekvāti ārstē sievietes ar klasiskām adrenogenitālo anomāliju formām, var iestāties grūtniecība.

Ārstēšanas metodes

Hormonu aizstājterapija ir galvenais veids, kā izlabot iedzimtu virsnieru disfunkciju. Situācijā, kad pacientam ar latento adrenogenitālā sindroma formu nav reproduktīvā plāna, menstruācijas ir ritmiskas, un ādas izpausmes ir minimālas, kortikosteroīdus neizmanto. Citos gadījumos ārstēšanas taktikas izvēle ir atkarīga no traucējumu formas, pacienta sūdzībām. Parasti glikokortikosteroīdus papildina ar citām zālēm un ķirurģiskām metodēm, kas izvēlētas atbilstoši noteiktam terapeitiskam mērķim.

Auglības funkcijas atjaunošana

Reproduktīvā plāna klātbūtnē sievietei tiek nozīmēta hormonu terapija. Glikokortikosteroīdu uzņemšana tiek veikta stingri ārsta uzraudzībā. Hormonālā ārstēšana turpinās, līdz menstruālais cikls ir pilnībā atjaunots un iestājas grūtniecība. Dažreiz papildus tiek nozīmēti ovulācijas stimulatori. Lai izvairītos no spontāna aborta, kortikosteroīdus lieto līdz 13 grūtniecības nedēļām. Pirmajā trimestrī estrogēnus ieteicams lietot sievietēm ar adrenogenitālām patoloģijām. Otrajā un trešajā - progesterona analogi bez androgēnas iedarbības.

Virilizācijas korekcija

Ja pacients neplāno dzemdības, bet tajā pašā laikā vēlas atbrīvoties no hirsutisma, pūtītēm, normalizēt menstruālo ciklu, ieteicams lietot zāles ar antiandrogēnu iedarbību, perorālos kontracepcijas līdzekļus ar jaunākās paaudzes progestogēniem. Terapeitiskais efekts tiek sasniegts 3–6 mēnešos no sindroma ārstēšanas brīža. Kursa beigās adrenogenitālo traucējumu simptomi atgriežas.

Ārstēšana ar viltus hermafrodītismu

Pacientiem ar šādām sindroma izpausmēm tiek nozīmēta hormonu terapija. Tad tiek veikta dzimumorgānu formas ķirurģiska korekcija - uroģenitālā sinusa atvēršana (introitoplastika), kliterotomija. Sāls izšķērdējošā adrenoģenitālā sindroma gadījumā papildus glikokortikosteroīdiem renīna aktivitātes kontrolē minerālkortikoīdus lieto, palielinot devas, ja notiek savstarpējas slimības..

Kādi traucējumi rodas organismā ar AHS

90% gadījumu ASH sindromu to izraisa fermenta 21-hidroksilāzes ražošanas trūkums. Klīniski ir trīs galvenās šīs slimības formas:

- Vīrusu - biežāk sastopama meitenēm, sāk attīstīties pat grūtniecības laikā. Pēc dzemdībām zīdainim ir patoloģiska labia struktūra. Ja slimības forma ir sarežģītāka, tad var būt grūti noteikt dzimumu. Vecākā vecumā sieviešu dzimumu raksturo maskulinizācija. Tas izpaužas ar zemu balss tembru, muskuļotību un palielinātu klitoru. Iekšējie reproduktīvie orgāni (dzemde un olnīcas) parasti tiek attīstīti normāli.

- sāls zudums - slimības izpausmes ir līdzīgas zarnu slimībām un rodas ūdens un sāls līdzsvara pārkāpuma dēļ. Aldosterona hormona trūkuma dēļ sāls atgriešanās caur nierēm asinīs ir apgrūtināta. Slimību pavada vemšana un izkārnījumi. Adrogenitālā sindroma simptomus bieži sajauc ar saindēšanās ar pārtiku simptomiem.

- Hipertensīvs - ar šo slimības formu spiediens strauji paaugstinās, tiek traucēta sirds un smadzeņu cirkulācijas funkcija. Grūtības reaģēt uz narkotiku ārstēšanu.

Izskats, kas zaudē sāli, ir visgrūtākā slimības forma. Ja diagnoze tiek noteikta savlaicīgi, pacients var nomirt. AGS sāli zaudējošā forma var attīstīties smagā virsnieru mazspējas formā un izraisīt ķermeņa krīzes stāvokli, kam raksturīga ekstremitāšu cianoze, vaļīgi izkārnījumi, slikta dūša un smaga vemšana.

Šajā stāvoklī esošie bērni ļoti ātri zaudē ūdeni. Āda kļūst sausa, pazeminās asinsspiediens un palielinās sirdsdarbība. Virsnieru mazspējas uzbrukums ir bīstams dzīvībai un prasa tūlītēju uzmanību.

Kādi traucējumi rodas organismā ar AHS

Diagnostikas pasākumi

Adrenogenitālā sindroma diagnostika ietver vairāku paņēmienu izmantošanu:

  • Ultraskaņa un CT, pēc kuru rezultātiem kļūst skaidrs, ka virsnieru dziedzeri ir palielināti, un sievietes dzemde attīstībā atpaliek.
  • Asins un urīna laboratoriskā analīze, kas parāda testosterona, DAE, FSH un LH, renīna koncentrācijas palielināšanos.
  • ACTH tests, kur kortizola koncentrācijas samazināšanās.
  • Seruma tests androstenediona saturam.
  • Bāzes temperatūras mērīšana.

Uroģenitālo traucējumu ārstēšana

Ja uroģenitālo traucējumu parādīšanās iemesls ir estrogēnu ietekmes trūkums, tad jāizvēlas adekvāta estrogēnu terapija. Ļoti efektīva ir vietējo estriola formu lietošana svecīšu, ziedes un želeju formā. Atšķirībā no citiem estrogēnu veidiem, estriols "darbojas" uroģenitālā trakta audos tikai 2-4 stundas un neietekmē miometriju un endometriju. Saskaņā ar daudziem pētījumiem, estrogēna aizstājterapija, izmantojot maksts preparātus, kas satur estriolu (piemēram, "Ovestin"), uzlabo urīnizvadkanāla un maksts gļotādu, palielina laktobacillu skaitu, samazina maksts vides pH un palīdz novērst infekciju.

Smagos gadījumos ķirurģisku ārstēšanu var izmantot urīna nesaturēšanas un iegurņa orgānu prolapss novēršanai.

Neļaujiet slimībai pasliktināt dzīves kvalitāti! Uzticiet uroģenitālo traucējumu profilaksi un diagnostiku profesionāļiem! Jūsu rīcībā esošajā "MedicCity" labāko ginekologu un citu medicīnas speciālistu profesionālā pieredze!

Smaga komplikācija

Vissmagākā slimības komplikācija ir akūta virsnieru mazspēja, ko papildina zilā krāsa un aukstās ekstremitātes, hipotermija, slikta dūša, vemšana un caureja. Tajā pašā laikā zēnu un meiteņu adrenogenitālais sindroms bieži noved pie dehidratācijas, sausas ādas, sejas iezīmju asināšanas, fontanela ievilkšanas, sirdsklauves un asinsspiediena pazemināšanās. Šis nosacījums ir dzīvībai bīstams, tāpēc ir svarīgi savlaicīgi sniegt medicīnisko palīdzību..

Terapija

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana ietver hormonu aizstājterapiju, kuras mērķis ir kompensēt steroīdu trūkumu. Ārstēšana ar hormoniem netiek lietota, ja nav izsitumu uz ādas, normāls menstruālais cikls un arī nākotnē nav paredzēta grūtniecības plānošana. Citos gadījumos terapija būs atkarīga no simptomu izpausmes, slimības formas un izpausmes pakāpes. Parasti kopā ar hormoniem tiek nozīmēti citi medikamenti..

Ja sieviete plāno bērnu, viņai jālieto glikokortikosteroīdi līdz grūtniecības laikam. Terapiju var papildināt ar zālēm, kas stimulē ovulāciju. Lai samazinātu aborta risku, hormoni jālieto pirms grūtniecības trīspadsmitās nedēļas..

Ārsts var izrakstīt perorālos kontracepcijas līdzekļus, ja sieviete neplāno grūtniecību, bet sūdzas par menstruāciju pārkāpumiem un izsitumiem uz ādas. Ārstēšana šajā gadījumā ilgst līdz sešiem mēnešiem, pēc kura ieteicams veikt hormonu aizstājterapiju.

Slimības cēloņi

Šī slimība ir tikai DNS molekulu defektu rezultāts. Pēc ekspertu domām, šis stāvoklis var rasties bojāta gēna mantojuma dēļ, nopietnu stresa slimību vai grūtnieces nepareiza dzīvesveida dēļ.

Iegūtā slimības veida cēloņi ir tajā, ka ķermenim jau no paša dzimšanas ir neliels gēnu bojājums, un spēcīgu agresīvu faktoru laikā virsnieru dziedzeri sāk mazināties.

Šādi agresīvi faktori, kas palielina virsnieru dziedzeru slodzi, ir šādi:

  1. Smaga infekcijas vai baktēriju slimība.
  2. Slikti ieradumi.
  3. Smags stress vai psiholoģiska slimība.
  4. Hroniskas slimības bez pienācīgas ārstēšanas.

Tas viss noved pie palielinātas orgāna slodzes, kas pakāpeniski tiek izsmelta..

Problēmas apraksts

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta patoloģija, kurai raksturīgi traucējumi virsnieru garozas darbībā, kurā tiek traucēta fermentu ražošana, kas atbild par steroīdu sintēzi. Ar šo slimību rodas dzimumorgānu apvidus traucējumi..

Saskaņā ar statistiku patoloģija visbiežāk tiek konstatēta ebreju tautības pārstāvjos (19%), eskimos slimība tiek diagnosticēta vienā gadījumā no divsimt astoņdesmit diviem un Kaukāza rases indivīdiem - 1: 14000.

Adrenogenitālais sindroms ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Ja abiem vecākiem ir šī patoloģija, tad varbūtība iegūt bērnu ar defektu ir 25%. Kad viens no vecākiem darbojas kā nesējs, bet otrais ir slims ar šo kaiti, bērna piedzimšanas ar iedzimtām anomālijām risks palielinās līdz 75%. Gadījumā, ja vienam no vecākiem nav šīs patoloģijas, slimības simptomi bērnam neparādīsies.

Iedzimtu adrenogenitālo sindromu raksturo traucēta fermentu ražošana, kas ir atbildīgi par steroīdu sintēzi. Tā rezultātā samazinās kortikosteroīdu (kortizola un aldosterona) ražošana un vienlaikus palielinās androgēnu daudzums, jo palielinās hormona ACTH līmenis, kas izraisa virsnieru garozas hiperplāziju kā kompensācijas mehānismu steroīdu ražošanas normalizēšanai. Tas viss noved pie slimības simptomu parādīšanās jau agrīnā vecumā..

Tādējādi adrenogenitālais sindroms, kura patoģenēze ir aprakstīta iepriekš, ir saistīta ar gēnu mutācijām, kas noved pie kortizola ražošanas traucējumiem..

Bieži vien slimība sāk izpausties pēc smaga stresa, traumas, tas ir, apstākļiem, kas izraisa spēcīgu virsnieru garozas spriedzi.

17-OH-progesterona līmenis asinīs

GrupaPeriodsVērtība, ng / ml
Zēni1-3 mēneši.Līdz 13,7
Meitenes2.40–9.70
Bērnivairāk nekā 3 mēnešus.0,17- 1,70
VīriešiPastāvīgi0,50-2,10
Sievietes1. cikla fāze0.10-0.80
2 cikla fāze0,60-0,23
Menopauzes laikā0,13-0,50
Grūtniecība2.00-12.00

Urīns 17-ketosteroīdiem, ko ražo virsnieru dziedzeri un dzimumdziedzeri. Dzimumorgānu sindromā šo vielu koncentrāciju var palielināt 6-8 reizes. Lai iegūtu precīzāku slimības diagnozi, tiek veikts prednizolona tests, kurā 17-KC saturs tiek samazināts vairāk nekā uz pusi..

Diagnostika

Pirmsdzemdību AGS tipu diagnostika ar raksturīgām izmaiņām dzimumorgānos nav grūta un tiek veikta tūlīt pēc dzemdībām. Apšaubāmos gadījumos sievietes kariotipa (46XX) apstiprināšanai izmanto kariotipizēšanu. Diagnostikas meklēšana kļūst svarīgāka vēlīnā klīniskā sākuma vai latenta kursa laikā ar minimālām virilizācijas ārējām izpausmēm. Šādās situācijās adrenogenitālā sindroma identificēšanai tiek izmantotas šādas laboratorijas un instrumentālās metodes:

  • 17-OH-progesterona līmenis
    . Augsta 17-hidroksiprogesterona koncentrācija, kas ir kortizola priekštecis, ir galvenais 21-hidroksilāzes deficīta simptoms. Tās saturs tiek palielināts 3-9 reizes (no 15 nmol / l un vairāk).
  • Steroīdu profils (17-KS)
    . 17-ketosteroīdu līmeņa paaugstināšanās sieviešu urīnā 6-8 reizes norāda uz lielu virsnieru garozas radīto androgēnu saturu. Veicot prednizolona testu, 17-KS koncentrācija samazinās par 50-75%.
  • Serums androstenedions
    . Šīs ļoti specifiskās laboratorijas diagnostikas metodes paaugstinātā veiktspēja apstiprina vīriešu dzimuma hormonu prekursoru pastiprinātu sekrēciju..
  • AKTH līmenis asinīs
    . Klasiskās slimības formas raksturo adrenokortikotropā hormona kompensējoša hipersekrēcija ar hipofīzes priekšējo dziedzeri. Tāpēc virilizējošas disfunkcijas sindromā rādītājs tiek palielināts.
  • Olnīcu ultraskaņa
    . Garozā folikulus nosaka dažādos nogatavināšanas posmos, kas nesasniedz preovulācijas lielumus. Olnīcas var būt nedaudz palielinātas, bet stromas augšana netiek novērota.
  • Bāzes temperatūras mērīšana
    . Temperatūras līkne ir raksturīga anovulācijas ciklam: pirmā fāze ir izstiepta, otra ir saīsināta, kas ir saistīta ar dzeltenā ķermeņa nepietiekamību, kas nav izveidojusies ovulācijas trūkuma dēļ..

AGS sāls izšķērdēšanas variantu raksturo arī paaugstināta renīna koncentrācija asins plazmā. Adrenogenitālo traucējumu diferenciāldiagnostika, kas rodas pubertātes un reproduktīvā vecumā, tiek veikta ar policistisko olnīcu sindromu, olnīcu androblastomām, virsnieru androsteromām, hipotalāma izcelsmes virila sindromu un konstitucionālo hirsutismu. Sarežģītos gadījumos diagnozē tiek iesaistīti endokrinologi, urologi, ģenētiķi.

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

Rīkles (nazofaringeāla) dziedzeris

2017. gada 10. februāris, 13:36 Rakstu eksperts: Kurbanovs Kurbans Samatovičs 0 6.309 1 Atrašanās vieta 2 Attīstības un vecuma īpatnības 3 Inervācija 4 rīkles mandeles hipertrofijaMandeles ir liela limfoīdo audu uzkrāšanās rīkle.

Hormonālie traucējumi sievietēm: cēloņi, pazīmes, simptomi un ārstēšana

Sievietes endokrīnā sistēma - kā tā darbojas
Kas ir hormonālie traucējumi?
Hormonālās sistēmas mazspēja var sākties jebkurā vecumā, taču visbiežāk tā skar vai nu pusaugu meitenes, vai sievietes menopauzes laikā, kad endokrīnā sistēma piedzīvo dramatiskas izmaiņas.