Pirkt tiešsaistē

Izdevniecības "Media Sphere" vietne
satur materiālus, kas paredzēti tikai veselības aprūpes speciālistiem.
Aizverot šo ziņojumu, jūs apstiprināt, ka esat sertificēts
medicīnas profesionālis vai medicīnas izglītības iestādes students.

koronavīruss

Profesionāla tērzēšanas telpa anesteziologiem-reanimatologiem Maskavā nodrošina piekļuvi dzīvai un nepārtraukti atjauninātai materiālu bibliotēkai, kas saistīta ar COVID-19. Bibliotēka katru dienu tiek atjaunināta, pateicoties starptautiskās ārstu kopienas centieniem, kuri pašlaik strādā epidēmijas zonās, un tajā ir iekļauti darba materiāli, lai atbalstītu pacientus un organizētu slimnīcu darbu..

Materiālus izvēlas ārsti un tulko brīvprātīgie tulki:

Autoimūns poliglandulārs sindroms

Autoimūns poliglandulārs sindroms ir vairāku endokrīno dziedzeru un citu orgānu autoimūns bojājums vienlaikus.

Ir divi šīs slimības veidi:
1. Autoimūna 1. tipa poliglandulārais sindroms (APGS-1).
To raksturo šāda triāde: virsnieru mazspēja, kandidomikoze un hipoparatireoze. Tas notiek bērnībā un visbiežāk vīriešu vidū to valstu un vietu iedzīvotājos, kuras ilgu laiku vairāku iemeslu dēļ dzīvoja ilgi ģenētiski izolēti no citām tautām: Irānas, Somijas, Sardīnijas.
2. 2. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms (APGS-2).
Tas ir visizplatītākais slimības variants. To raksturo šādas patoloģijas: virsnieru mazspēja, 1. tipa cukura diabēts, autoimūna vairogdziedzera slimība. Atrasts galvenokārt sieviešu vidū 20-30.

Autoimūna poliglandulārā sindroma cēloņi

Iedzimta nosliece ir galvenais sindroma cēlonis, un ar 1. tipa autoimūno poliglulāro sindromu saslimst vienas paaudzes bērni (brāļi un māsas), bet 2. tipa - dažādu paaudžu bērni (vienas un tās pašas "ģimenes līnijas" pārstāvji)..

APGS-2 cēloņi nav pilnībā noskaidroti, taču ir zināmi APGS-1 cēloņi - tā ir vienīgā autoimūna slimība, kuras cēloni mums izdevās noskaidrot: autoimūna regulatora gēna (AIRE) mutācija, kas atrodas uz 21. hromosomas garās rokas (21q22.3)..

Ir arī vispārīga informācija, ka imūnsistēmas neveiksmēm šeit ir milzīga loma, un tās izraisa dažāda veida endokrīnās sistēmas slimības, un autoimūns poliglandulārais sindroms nav izņēmums..

Autoimūna poliglandulāra sindroms: simptomi

1. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms parasti izpaužas pirmajos desmit cilvēka dzīves gados ar granulomatozo kandidozi un hipoparatireoīdismu, tad parādās arī nieru mazspēja..
Kandidoze ietekmē mutes, dzimumorgānu, kuņģa-zarnu trakta, elpošanas ceļu, ādas, naglu gļotādas.
Hipoparaterioze izpaužas kā muskuļu krampji, krampji (tāpat kā epilepsijas gadījumā), ādas parestēzija.
Virsnieru mazspēja visbiežāk izpaužas kā addisona krīze dažādās stresa situācijās..

Ļoti bieži tā dēvēto klasisko triādi "pavada" autoimūns hepatīts, postoša anēmija, autoimūns tireoidīts, vitiligo, cukura diabēts, alopēcija, hipogonādisms.

2. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms, kā likums, galvenokārt izpaužas ar virsnieru mazspēju, un pēc 7-10 gadiem parādās 1. tipa cukura diabēts un autoimūnas vairogdziedzera bojājumi..
Uz šīs triādes fona bieži attīstās: autoimūns gastrīts, steatoreja, hipogonādisms, vitiligo, alopēcija, dermatīts, myasthenia gravis, celiakija.

Autoimūna poliglandulārā sindroma diagnoze

Diagnozējot šo slimību, jāveic bioķīmiskais asins tests, ar kura palīdzību nosaka fosfora, kalcija, kālija, transamināžu, bilirubīna, glikozes, kreatinīna, urīnvielas, sārmainās fosfatāzes līmeni..
Noteikti veiciet hormonu diagnostisko pētījumu: brīvais tiroksīns, insulīns, TSH, parathormons, ACTH, C-peptīds, renīns, kortizols, aldosterons, testosterons, LH, FSH, somatomedīns C.

Obligāta instrumentālā diagnostika:
- Vairogdziedzera un vēdera dobuma ultraskaņa;
- Ehokardiogrāfija;
- virsnieru dziedzeru datortomogrāfija.

Autoimūna poliglandulārā sindroma ārstēšana: ārstēšana

Šīs slimības ārstēšana ir diezgan sarežģīta, jo vairākas patoloģijas rada neparedzamas komplikācijas..
Visefektīvākais veids ir sarežģīta terapija, lietojot imūnās zāles. Mēs nedrīkstam aizmirst, ka imūnsistēmas normālas funkcionalitātes atjaunošana ir pamats gandrīz jebkuras slimības ārstēšanai.

Ar virsnieru mazspēju parasti tiek nozīmēti glikokortikoīdi, mineralokortikoīdi, ar hipotermiju - L-tiroksīns, ar kandidozi - pretsēnīšu līdzekļi, ieteicams lietot arī lielu daudzumu sāls un askorbīnskābes.

Jāatceras, ka jebkuras zāles izraisa blakusparādības, un bieži vien tās ir diezgan nopietnas. Tādēļ lietojiet visas zāles tikai pēc ārsta norādījuma..

Autoimūna poliglandulārā sindroma kompleksajai terapijai iesakām izmantot imūnmodulatoru Transfer Factor. Šīs zāles pamatā ir tā paša nosaukuma imūnās molekulas, kuras, nonākot ķermenī, veic trīs funkcijas:
- novērst endokrīnās un imūnsistēmas nepilnības;
- būdami informācijas daļiņas (tāda paša rakstura kā DNS), pārneses faktori "reģistrē un uzglabā" visu informāciju par ārvalstu aģentiem, kas iebrūk ķermenī, un, atkārtoti iebrūkot, "pārraida" šo informāciju imūnsistēmai, kas neitralizē šos antigēnus;
- novērst visas blakusparādības, ko izraisa citu zāļu lietošana.

Ir visa šī imūnmodulatora līnija, no kuras "Endokrīnās sistēmas" programmā endokrīno slimību profilaksei tiek izmantoti Transfer Factor Advance un Transfer Factor Glucoach, t.sk. un autoimūno poliglandulāro sindromu. Saskaņā ar daudzu slavenu zinātnieku aplēsēm šiem mērķiem nav labāku zāļu.

© 2009-2019 Transfer Factor 4Life. Visas tiesības aizsargātas.
Vietnes karte
Oficiālā vietne Ru-Transferfactor.
Maskava, sv. Marksists, 22, 1. blg, birojs. 505
Tālr.: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

© 2009-2020 Transfer Factor 4Life. Visas tiesības aizsargātas.

Oficiālā vietne Ru-Transfer Factor. Maskava, sv. Marksists, 22, 1. blg, birojs. 505
Tālr.: 8 800 550-90-22, 8 (495) 517-23-77

Autoimūns poliglandulārs sindroms

Autoimūnais poliglandulārais sindroms ir vesela endokrinopātiju grupa, kurai raksturīga vairāku endokrīno dziedzeru iesaistīšanās patoloģiskajā procesā to autoimūno bojājumu rezultātā. Bieži tiek novērota līdzīgas endokrīno dziedzeru patoloģijas kombinācija ar citu cilvēku orgānu autoimūnu bojājumu. Ir divi galvenie autoimūna poliglandulārā sindroma veidi, kas atšķiras viens no otra ar ģenētiskām, imunoloģiskām un klīniskām pazīmēm..

1. tipa autoimūno poliglandulāro sindromu, ko citādi sauc par kandidopoliendokrīno sindromu vai Vitakera sindromu, raksturo dažādas klīniskās izpausmes, kas rodas dažādu orgānu un audu vairāku autoimūnu bojājumu dēļ. Patoloģiskā triāde, kas sastāv no ādas un gļotādu kandidozes, hipoparatireozes un primāras virsnieru mazspējas pazīmēm, ļauj diagnosticēt 1. tipa autoimūno poliglandulāro sindromu. Visbiežāk šī slimība rodas bērniem no 10 līdz 12 gadiem, tāpēc to dažreiz sauc par juvenilo ģimenes poliendokrinopātiju. Slimības izplatība ir diezgan zema, izņemot Irānas, Somijas, Sardīnijas un vairāku citu valstu ar ģenētiski izolētu tautu vīriešu populācijas pārstāvjus..

2. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms biežāk rodas sievietēm vecumā no 20 līdz 33 gadiem, un tā ir primāras hroniskas virsnieru mazspējas kombinācija ar autoimūno tirotoksikozi vai difūzo toksisko goiteru (tā saukto Šmita sindromu) vai ar 1. tipa cukura diabētu (Karpentera sindroms)..

Autoimūna poliglandulārā sindroma cēloņi un attīstības mehānisms

Slimība tiek pārnesta no paaudzes paaudzē, tas ir, mēs varam runāt par tās iedzimto raksturu. 1. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms ir vienīgā monogēna rakstura atoimūna slimība, jo ir zināms, ka tā attīstība ir saistīta ar mutāciju gēnā, kas kodē autoimūno regulatoru proteīnu. Šis gēns atrodas 21. hromosomas garajā rokā un ir atbildīgs par šūnu imunitātes veidošanos un imūntolerances mehānismiem. Patoloģija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, un bieži tiek ietekmēti vienas paaudzes brāļi un māsas..

2. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms tiek klasificēts kā daudzfaktoru patoloģisks process ar iedzimtu predispozīciju, kas saistīta ar HLA sistēmas antigēnu nepilnīgu ekspresiju uz endokrīno dziedzeru šūnām, kas notiek vides faktoru ietekmē. Patoloģisko procesu var pārmantot vienas ģimenes pārstāvji vairākas paaudzes.

Autoimūna poliglandulārā sindroma simptomi

1. tipa autoimūno poliglandulāro sindromu, kas parasti attīstās pirmajos desmit dzīves gados, raksturo pirmā pazīme hronisku ādas un gļotādu sēnīšu bojājumu veidā (kandidoze), kam seko hipoparatireoze (samazināta paratireoidālo dziedzeru funkcija), primāra virsnieru mazspēja. Kandidomikoze autoimūna poliglandulārā sindroma gadījumā ir vispārināta, ietekmējot mutes dobuma, ārējo dzimumorgānu, elpošanas un gremošanas orgānu, ādas un naglu gļotādas. Hipoplastiskas nagu deformācijas un zobu emaljas displāzija ir hipoparatireozes pazīmes. Daudziem pacientiem var rasties matu izkrišana vai nokrāsošanās, plakstiņu un acu radzenes iekaisums keratokonjunktivīta un sausa keratīta formā..

Arī ekstremitāšu muskuļu krampji, traucēta ādas jutība, krampji un spastiski uzbrukumi balsenē norāda uz hipoparatireozes attīstību. Hormonālā nelīdzsvarotība, kas rodas virsnieru mazspējas fona apstākļos, tiek kompensēta uz ilgu laiku un pēc stresa ciešanas var izpausties kā krīze. Visā pacienta dzīvē citi simptomi var pievienoties vispārējai klīniskajai ainai, un atšķirība starp jaunu simptomu parādīšanos ir diezgan mainīga un var svārstīties no vairākiem mēnešiem līdz gadu desmitiem. Gan vīriešiem, gan sievietēm var būt hipogonādisma pazīmes, kas pirmajās izpaužas ar dzimumtieksmes un potences samazināšanos, bet otrajā - ar olnīcu hipoplāziju, kas izraisa amenorejas un pēc tam neauglības attīstību.

Dažreiz pacientiem tiek diagnosticēts vaskulīts, reimatoīdais artrīts, nefrīts ar hroniskas nieru mazspējas attīstību un dažāda veida anēmija.

2. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms visbiežāk izpaužas 30 gadu vecumā ar hronisku virsnieru mazspēju. Nākamās desmitgades laikā pievienojas 1. tipa cukura diabēts un autoimūnais tireoidīts. Dažreiz ir gadījumi, kad vairogdziedzera funkcija palielinās, nevis samazinās, kas izraisa difūzās toksiskās goiter attīstību. Papildus iepriekšminētajām patoloģijām pacientiem var būt iekaisuma procesi pleirā un perikardā, redzes nervu bojājumi, celiakija, audzēja procesi hipofīzē.

Autoimūna poliglandulārā sindroma diagnostikas kritēriji

Slimības diagnoze sastāv no anamnēzes, fiziskās izmeklēšanas, laboratorijas instrumentālo un molekulāri ģenētisko pētījumu metožu kompleksa.

Pēc pacienta anamnēzes ir iespējams uzzināt, vai līdzīga slimība ir notikusi arī kādam no ģimenes locekļiem, kā mainās slimības klīniskā aina, cik bieži tiek pievienoti jauni simptomi. Fiziskās pārbaudes laikā ir svarīgi pievērst uzmanību ādai, lai noteiktu pigmentācijas, hiperpigmentācijas, sausuma un bāluma neesamību. Rūpīgi pārbauda arī nagus, matus un gļotādas, lai meklētu kandidomikozes un alopēcijas pazīmes. Ķermeņa svara un auguma mērīšana, kā arī seksuālās attīstības novērtēšana pēc Tannera skalas ļaus novērtēt hormonu aizstājterapijas efektivitātes pakāpi, ja tā jau tiek veikta, vai autoimūna poliglandulārā sindroma kursa smagumu..

Lai diagnosticētu 1. tipa autoimūno poliglandulāro sindromu, pietiek ar divu slimību klīnisko izpausmju klātbūtni no triādes - hroniskas ādas un gļotādu kandidozes, hipoparatireozes, hroniskas primāras virsnieru mazspējas. Lai apstiprinātu hipoparatireozi, laboratoriski tiek veikts kalcija, fosfora un parathormona līmeņa novērtējums asins plazmā. Virsnieru mazspēju apstiprina, mērot kālija un nātrija jonu, kortizola un adrenokortikotropā hormona līmeni asinīs. Ja ir aizdomas par hipotireozi, tiek veikta laboratoriska asins analīze attiecībā uz vairogdziedzeri stimulējošo hormonu un brīvo T4.

Tā kā citu orgānu iesaistīšanās procesā ir raksturīga autoimūno poliglandulārajam sindromam, galīgajai diagnozei būs noderīgi novērtēt dzimumdziedzeru darbību. Šim nolūkam tiek pārbaudīts luteotropā un folikulus stimulējošā hormona, kā arī testosterona un estradiola līmenis..

1. tipa cukura diabēts, kas ir 2. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma sastāvdaļa, tiek noteikts, mērot cukura līmeni asinīs, glikozilēto hemoglobīnu un veicot perorālu glikozes tolerances testu. Lai apstiprinātu, ka patoloģiskajam procesam ir autoimūns raksturs, pacientiem tiek pārbaudīta antivielu klātbūtne mērķa orgāniem.

Molekulārā ģenētiskā diagnostika ietver 1. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma DNS diagnostiku visiem pacientiem, kuri cieš no hroniskas kandidomikozes, hipoparatireozes un virsnieru mazspējas ar neskaidru etioloģiju. Pacienta māsām un brāļiem jāveic tāda paša veida diagnoze. Mutēta gēna identificēšana var palīdzēt noteikt galīgo diagnozi klīniskajā stadijā vai arī palīdzēt identificēt slimību pirms klīnisko pazīmju parādīšanās..

Eksperti iesaka arī veikt aknu un vairogdziedzera ultraskaņas izmeklēšanu, esophagogastroduodenoscopy un, ja nepieciešams, diferencēt slimību no audzējiem, veikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vai smadzeņu datortomogrāfiju..

Autoimūna poliglandulārā sindroma ārstēšana

Tā kā autoimūnais poliglandulārais sindroms vienlaikus apvieno vairākus patoloģiskus procesus dažādos orgānos, ir noteiktas ārstēšanas pazīmes, neskatoties uz to, ka tā galvenais mērķis ir novērst slimības simptomus. Gadījumā, ja vienlaikus tiek atklāta virsnieru mazspēja un hipotireoze, adekvātai korekcijai jānosaka hormonu aizstājterapija ar glikokortikoīdiem un mineralokortikoīdiem. Ir svarīgi kontrolēt ievadīto zāļu devas, lai izvairītos no akūtas virsnieru krīzes..

Hipoparatireozes stāvokli kompensē kalcija un hidroksilēto D vitamīna preparāti, kuru devu izvēlas individuāli, ņemot vērā kalcija līmeni asinīs. Lai novērstu kandidomikozes ādas izpausmes, priekšroka tiek dota flukonazolam, jo ​​atšķirībā no ketokonazola tas neaizkavē steroīdu hormonu sintēzi un nevar izraisīt virsnieru krīzi. Lai koriģētu cukura līmeni asinīs 2. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma gadījumā, tiek nozīmēts imūnsupresants - ciklosporīns.

Pacientiem jāēd pārtika, kas bagāta ar askorbīnskābi un kalciju, jāpalielina nātrija hlorīda saturs uzturā un jāaizliedz alkoholisko dzērienu uzņemšana.

Tā kā autoimūnais poliglandulārais sindroms ir hroniska endokrīnā patoloģija, pacientiem jābūt medicīniskā uzraudzībā, regulāri jāpārbauda divas reizes gadā, lai identificētu jaunus simptomus, panāktu kompensācijas stāvokli un novērstu akūtu krīzes apstākļu attīstību..

Hroniska virsnieru mazspēja

Virsnieru mazspēja (virsnieru garozas nepietiekamība) ir viena no smagākajām endokrīnās sistēmas slimībām, kurai raksturīga virsnieru garozas hormonu ražošanas samazināšanās (glikokortikoīdi un mineralokortikoīdi)

Hormons T4

T4 hormons (tiroksīns, tetraiodotironīns) - visa informācija par to, kur tiek ražots T4 hormons, kāda ir tā ietekme, kādi asins testi tiek veikti, lai noteiktu T4 hormona līmeni, kādi simptomi rodas, kad T4 hormona līmenis pazeminās un palielinās

Autoimūns tireoidīts (AIT, Hašimoto tireoidīts)

Autoimūnais tireoidīts (AIT) ir vairogdziedzera audu iekaisums, ko izraisa autoimūni cēloņi, kas Krievijā ir ļoti izplatīts. Šo slimību tieši pirms 100 gadiem atklāja japāņu zinātnieks Hašimoto vārdā, un kopš tā laika tā ir nosaukta viņa vārdā (Hašimoto tiroidīts). 2012. gadā pasaules endokrinoloģiskā kopiena plaši atzīmēja šīs slimības atklāšanas gadadienu, jo kopš šī brīža endokrinologiem bija iespēja efektīvi palīdzēt miljoniem pacientu visā planētā..

Hipotireoze

Hipotireoze ir stāvoklis, ko raksturo vairogdziedzera hormonu trūkums. Ilgstoši ārstējot hipotireozi, var attīstīties miksedēma ("gļotādas edēma"), kurā pacienta audu pietūkums attīstās kopā ar galvenajām vairogdziedzera hormona deficīta pazīmēm..

Vairogdziedzera hormoni

Vairogdziedzera hormoni ir sadalīti divās dažādās klasēs: joditironīni (tiroksīns, trijodtironīns) un kalcitonīns. No šīm divām vairogdziedzera hormonu grupām tiroksīns un trijodtironīns regulē ķermeņa bazālo metabolismu (enerģijas patēriņa līmeni, kas nepieciešams ķermeņa vitālās aktivitātes uzturēšanai pilnīgas atpūtas stāvoklī), un kalcitonīns ir iesaistīts kalcija metabolisma regulēšanā un kaulu audu attīstībā..

Hipoparatireoze

Hipoparatireoze ir klīnisks sindroms, ko izraisa parathormona ražošanas samazināšanās vai tā darbības pārkāpums ķermeņa perifēros audos

Pseidohipoparatireoze

Pseidohipoparatireoze vai Olbraita slimība ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīgs skeleta sistēmas bojājums kalcija-fosfora metabolisma pārkāpuma dēļ, kas rodas audu izturībā pret parathormonu, ko rada parathormons.

Analīzes Sanktpēterburgā

Viens no vissvarīgākajiem diagnostikas procesa posmiem ir laboratorijas testu veikšana. Visbiežāk pacientiem jāveic asins analīzes un urīna analīze, bet citi bioloģiskie materiāli bieži ir laboratorijas pētījumu priekšmets..

Vairogdziedzera hormona tests

Vairogdziedzera hormonu asins analīze ir viena no vissvarīgākajām Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centra praksē. Rakstā jūs atradīsit visu nepieciešamo informāciju, lai iepazītos ar pacientiem, kuri gatavojas ziedot asinis vairogdziedzera hormoniem

Endokrinologa konsultācija

Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centra speciālisti diagnosticē un ārstē endokrīnās sistēmas slimības. Centra endokrinologi savā darbā ir balstīti uz Eiropas Endokrinologu asociācijas un Amerikas Klīnisko endokrinologu asociācijas ieteikumiem. Mūsdienu diagnostikas un terapeitiskās tehnoloģijas nodrošina optimālus ārstēšanas rezultātus.

Ekspertu vairogdziedzera ultraskaņa

Vairogdziedzera ultraskaņa ir galvenā metode šī orgāna struktūras novērtēšanai. Pateicoties virspusējai atrašanās vietai, vairogdziedzeris ir viegli pieejams ultraskaņas izmeklēšanai. Mūsdienu ultraskaņas aparāti ļauj pārbaudīt visas vairogdziedzera daļas, izņemot tās, kas atrodas aiz krūšu kaula vai trahejas.

AKTH analīze

ACTH analīzi izmanto, lai diagnosticētu slimības, kas saistītas ar virsnieru garozas traucējumiem, kā arī novērošanas laikā pēc ķirurģiskas audzēju noņemšanas

Bērnu endokrinologa konsultācija

Ļoti bieži pacienti, kas jaunāki par 18 gadiem, nāk pie Ziemeļrietumu Endokrinoloģijas centra speciālistiem. Viņiem centrā strādā īpaši ārsti - bērnu endokrinologi

Atsauksmes

Pacientu stāsti
Video pārskati: pieredze sazinoties ar Ziemeļrietumu Endokrinoloģijas centru

Autoimūna poliglandulārā sindroma cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Autoimūna poliendokrīna sindroma (arī poliendokrīna, autoimūna poliendokrīna sindroma - APS, poliglandulārā autoimūna sindroma - PGAS) ir autoimūnas izcelsmes endokrīnās slimības. Sindroms ir sadalīts 4 veidos, kurus apzīmē ar romiešu cipariem I-IV. Slimības diagnosticēšana var būt sarežģīta. tas bieži ilgst ilgu laiku bez simptomiem. Bet cilvēkiem, kurus ārstē no kāda veida endokrīnām slimībām (1. tipa cukura diabēts, Adisona slimība utt.), Jūs varat kontrolēt antivielu līmeni un saskaņā ar viņiem diagnosticēt slimību.

Autoimūno sindromu raksturojums

Autoimūno poliglandulāro sindromu raksturo vairāku autoimūno dziedzeru traucējumu klātbūtne. Mēs runājam par sāpīgiem apstākļiem, kad autoimūns iekaisums vienlaikus ietekmē vairākus endokrīnos dziedzerus, pakāpeniski izjaucot to darbību, galvenokārt hipofunkcijas formā, retāk skartā orgāna hiperfunkcijas formā. Bieži vien šāds bojājums ietekmē dažādus orgānus, audus, kas nav endokrīni.

Saskaņā ar klīniskajiem simptomiem un mutāciju klātbūtni AIRE gēnā autoimūno poliglandulāro sindromu iedala 2 dažādos veidos (I un II). APS-I raksturo 2 slimību klātbūtne no triādes:

  • hroniska mukokta kandidoze;
  • autoimūna hipoparatireoze;
  • Adisona slimība.

Lai noteiktu APS-II, nepieciešama vismaz 2 no šīm slimībām:

  • 1. tipa cukura diabēts;
  • autoimūnais tiroidīts;
  • Basedow-Graves toksikoze;
  • Adisona slimība.

Jau 19. gadsimtā (1849. gadā) Tomass Adisons savu pacientu anamnēzē aprakstīja postošās anēmijas, vitiligo un virsnieru mazspējas saistību. 1926. gadā Šmits fiksēja acīmredzamu saikni starp Adisona slimību un autoimūno tiropātiju. 1964. gadā Karpenters identificēja no insulīna atkarīgo cukura diabētu kā svarīgu Šmita sindroma sastāvdaļu. Autoimūno sindromu, tāpat kā Addisona slimību kopā ar citām autoimūnām slimībām vispārpieņemtas I, II, III tipa APS klasifikācijas veidā, Neufeld definēja 1981. gadā..

APS cēloņi

Ar APS attīstību ir saistīti daudzi faktori. Dažās ģimenēs ir pastiprināta tendence uz autoimūno slimību, kas norāda uz ģenētisko komponentu. Bet tas nenozīmē obligātu slimības izcelsmi slimam bērnam. Autoimūno sindromu attīstībai ir nepieciešami riska faktori, kas darbojas vienlaikus. Tie ietver:

  • ģenētika;
  • imunitāte (IgA vai komplementa defekts);
  • hormoni (estrogēni);
  • vides faktori.

Papildus ģenētiskajai uzņēmībai pret autoimūnu sindromu cēlonis bieži ir īpašs izraisītājs. Tā var būt:

  • infekcijas;
  • noteikti pārtikas produkti (piemēram, lipeklis - lipeklis);
  • ķīmiskā iedarbība;
  • zāles;
  • ārkārtējs fizisks stress;
  • fiziska trauma.

Epidemioloģija

APS-I ir reti sastopams bērnības traucējums, kas rodas bērniem un ir endēmisks dažās ģimenēs, īpaši Irānā un Somijā, un ietekmē zēnus un meitenes.

APS-II ir biežāk sastopams nekā APS-I, un tas ietekmē vairāk sieviešu nekā vīriešu (3-4: 1). Parasti slimība tiek konstatēta pieaugušajiem, vislielākā saslimstība tiek reģistrēta pēc 50 gadiem. Sakarā ar autoimūno slimību skaita pieaugumu iedzīvotāju vidū, APS-II biežums nepārtraukti pieaug.

APS izpausmes

Tā ir visa mūža slimība ar vairākiem orgānu bojājumiem, tāpēc pacienta klīniskais stāvoklis bieži ir ļoti sarežģīts. Slimība apgrūtina cilvēka darbu, sociālās attiecības (skat. Fotoattēlu iepriekš). Dažādu patoloģiju kombinācija var izraisīt pilnīgu invaliditāti..

Bet slimība ne vienmēr izpaužas klīniski, ja dziedzeru ietekmē mazāk nekā 80-90%. APS biežāk sastopams bērniem, bet bieži tas notiek pieaugušā vecumā. Pirmās pazīmes, kas norāda uz slimības klātbūtni, ir nogurums, sirds un asinsvadu, vielmaiņas simptomi un traucēta reakcija uz stresu. Simptomi ir atkarīgi no autoimūna poliglandulārā sindroma veida.

I tipa APS

1. tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms ir monogēnas autoimūnas slimības ar autosomāli recesīvu mantojumu piemērs. Tas ir pazīstams arī kā Johansona-Blizzard sindroms. Slimību raksturo traucēta centrālā tolerance un negatīva selekcija timusā, kas noved pie autoreaktīvo T-limfocītu izdalīšanās asinīs, endokrīno mērķorgānu iznīcināšanas..

1. tipa autoimūns poliglandulārais sindroms - ko izraisa mutācija AIRE gēnā, kas atrodas 21. hromosomā un kas kodē 545 aminoskābju olbaltumvielu. Šis gēns parādījās apmēram pirms 500 miljoniem gadu, pirms izveidojās adaptīvā imunitāte. Tās galvenā loma ir novērst autoimūnas slimības.

AIRE gēnu mutācija ir vissvarīgākais atklājums slimības diagnosticēšanā. Mūsdienās atrastas vairāk nekā 60 dažādas mutācijas.

Autoantigēni ir tipiski intracelulāri enzīmi; tipiskākais no tiem ir triptofāna hidroksilāze (TPH), ko izsaka šūnas, kas zarnu gļotādā ražo serotonīnu. Autoantivielas pret TPH ir sastopamas aptuveni 50% pacientu un reaģē uz zarnu malabsorbciju. Arī pacientiem ir augsts antivielu līmenis pret interferoniem (šīs antivielas ir specifisks slimības marķieris).

1. tipa autoimūnais poliendokrīns sindroms ir reta slimība, kas gandrīz vienādi ietekmē sievietes un vīriešus. Slimība rodas bērnībā, taču ir gadījumi, kad hipoparatireozes simptomi parādās pēc 50 gadiem, un Adisona slimība seko pēc 5-10 gadiem.

Pirmā izpausme, kas raksturo 1. tipa autoimūno poliendokrīno sindromu, parasti ir kandidoze līdz 5 gadu vecumam. Līdz 10 gadu vecumam parādās hipoplatritisms, un vēlāk, ap 15 gadu vecumu, tiek diagnosticēta Addisona slimība. Dzīves laikā var rasties citas slimības.

APS II tips

2. tipa autoimūns poliglandulārais sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums ar nepilnīgu iespiešanos. Klīniskajā attēlā obligāti ietilpst Addisona slimība ar atheimisko tiroidītu (Šmita sindroms), 1. tipa cukura diabēts (Galdnieka sindroms) vai abi.

Salīdzinot ar 1. tipu, 2. tipa autoimūna poliglandulārais sindroms notiek biežāk. Slimības izplatība sievietēm (1,83: 1 salīdzinājumā ar vīriešiem). Izpausmes palielinās pusaudža gados, sasniedzot maksimumu ap 30 gadu vecumu. Līdzīgi kā APS-I, tas var notikt agrā bērnībā. Kā sekundāras slimības, ko izraisa 2. tipa autoimūna poliglandulārais sindroms, var rasties šādas kaites:

  • hronisks limfocītisks gastrīts;
  • vitiligo;
  • postoša anēmija;
  • hronisks aktīvs hepatīts;
  • celiakija;
  • myasthenia gravis.

III tipa APS

3. tipa autoimūno poliglandulāro sindromu, ko sauc par tirogastrisko sindromu, raksturo autoimūns tireoidīts, 1. tipa cukura diabēts un autoimūns gastrīts ar postošu anēmiju. Šī ir vienīgā apakšgrupa bez virsnieru darbības traucējumiem. Alopēciju un vitiligo var uzskatīt par sekundārām slimībām..

Tiek ierosināta 3. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma ģimenes izpausme ar izpausmēm vidējā un vecākā vecumā. Ģenētiskās pārnešanas metode nav noskaidrota.

APS tips IV

4. tipa poliglandulārais autoimūnais sindroms ietver vismaz 2 citu autoimūno endokrinopātiju kombināciju, kas nav aprakstīta I, II un III tipā.

Šādas autoimūnas slimības un to izpausmes

Šī ir daudzveidīga slimību grupa, kuras raksturs ir patoloģiska imūnsistēmas reakcija. Slavenākās slimības, kas saistītas ar APS I-III tipiem, ir šādas kaites.

Sjogrena sindroms

Sjogrena sindroms ir imūnsistēmas traucējumi, kurus identificē pēc 2 visizteiktākajām izpausmēm - sausas acs un mute.

Nosacījumu bieži papildina citi imūno traucējumi, piemēram, reimatoīdais artrīts un sarkanā vilkēde. Sjogrena sindroms vispirms ietekmē gan mitrumu veidojošos dziedzerus, gan gļotādas, kas galu galā noved pie asaru un siekalu skaita samazināšanās.

Lai gan slimība var uzliesmot jebkurā vecumā, lielākajai daļai cilvēku tā tiek diagnosticēta pēc 40 gadu vecuma. Slimība biežāk sastopama sievietēm.

Šim sindromam ir arī viens vai vairāki no šiem simptomiem:

  • locītavu sāpes, pietūkums, stīvums;
  • siekalu dziedzeru pietūkums;
  • izsitumi uz ādas vai sausa āda;
  • pastāvīgs sauss klepus;
  • smags nogurums.

Dresslera sindroms

Autoimūna Dresslera sindroms ir sekundārs perikarda (perikardīts) vai pleiras (pleirīts) iekaisums, kas rodas vairākas nedēļas pēc miokarda infarkta vai sirds operācijas.

Autoimūna Dresslera sindroma simptomi:

  • sāpes krūtīs (dūriena raksturs, palielinās ar dziļu elpu, dažreiz izstaro uz kreiso plecu);
  • drudzis;
  • aizdusa;
  • perikarda izsvīdums;
  • priekškambaru troksnis;
  • tipiskas EKG izmaiņas;
  • iekaisuma marķieru augšana (CRP, leikocitoze utt.).

Verhofas slimība

Verhofas slimība - idiopātiska trombocitopēniska purpura vai autoimūna trombocitopēnija.

Asiņošanu šajā slimībā izraisa trombocītu skaita samazināšanās (to skaita samazināšanās cēloņi joprojām ir maz zināmi). Apmēram 90% pacientu (galvenokārt sievietes) ir jaunāki par 25 gadiem.

Akūtā forma izpaužas ar šādiem simptomiem:

  • temperatūras paaugstināšanās;
  • punktēta zemādas asiņošana, saplūstot mazos plankumos;
  • asiņošana no deguna;
  • asiņošana no gļotādām, īpaši no smaganām, deguna;
  • palielināta asiņošana menstruāciju laikā.

Hroniskā formā asiņošanas periodi mijas ar remisijas periodiem.

Krusta sindroms

Autoimūna šķērsošanas sindroms ir nepatīkama aknu slimība, kuras pamatā ir hronisks aknu iekaisums. Slimība ietekmē aknu audus, izraisot aknu funkcijas pasliktināšanos.

Autoantivielas uzbrūk aknu šūnām, bojā tās un izraisa hronisku iekaisumu. Slimības gaita ir atšķirīga. Dažreiz krustu sindromam ir akūts aknu iekaisuma raksturs ar izteiksmīgiem simptomiem, ieskaitot šādas izpausmes:

  • dzelte;
  • vājums;
  • apetītes zudums;
  • palielinātas aknas.

Autoimūna šķērsošanas sindroms var izraisīt aknu darbības traucējumus vai hronisku iekaisumu.

Limfoproliferatīvais sindroms

Autoimūnais limfoproliferatīvais sindroms ir limfoproliferatīvās slimības veids, kas rodas nobriedušu limfocītu Fas izraisītas apoptozes traucējumu dēļ..

Autoimūno limfoproliferatīvo sindromu papildina šādas klīniskās izpausmes:

  • trombocitopēnija;
  • hemolītiskā anēmija;
  • T-limfocītu limfātiskā infiltrācija (splenomegālija, hroniska, ļaundabīga limfadenopātija).

Ar šo slimību palielinās limfomu, smagu imūnās citopēnijas uzbrukumu risks. Slimība ir reta.

Insulīna sindroms

Autoimūna insulīna sindroms ir reta slimība, kas izraisa zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmija). Iemesls ir noteikta veida olbaltumvielu ražošana organismā, antivielas insulīna "uzbrukumam". Cilvēkiem ar autoimūna insulīna sindromu ir antivielas, kas uzbrūk hormonam, izraisot tā pārāk smagu darbu; cukura līmenis asinīs samazinās par zemu. Sindromu var diagnosticēt bērnam, bet tas biežāk sastopams pieaugušajiem.

Diagnostika

APS diagnozes noteikšana balstās uz anamnēzes, klīnisko simptomu, objektīvu atklājumu un laboratorijas testu analīzi.

APS ārstēšana

Dažu slimību ārstēšanai tiek izmantoti dažādi zāļu veidi. Terapijas pamats ir cilvēka imūnsistēmas nomākšana, izmantojot imūnsupresantus. Problēma ir tā, ka imūnsistēmas nomākšana ir bīstama infekciju un vēža attīstības dēļ. Tādējādi zāles ar imūndeficītu lieto stingrā ārsta uzraudzībā.!

Izņēmums ir 1. tipa cukura diabēts un citas autoimūnas slimības, kas ietekmē hormonālos dziedzerus. Šādos gadījumos pacientam injicē trūkstošos hormonus (1. tipa cukura diabēta gadījumā - insulīnu)..

Visbiežāk lietotās zāles ir kortikosteroīdi, gan tablešu veidā, gan ādas ziedes veidā. Tomēr imūnsupresanti ir vieglāk pieejami; konkrētas zāles lietošana ir atkarīga no slimības un tās smaguma pakāpes.

Relatīvs jaunums ir bioloģiskā terapija. Bioloģiskās ārstēšanas mērķis ir vājināt imūnsistēmu, netraucējot tās vispārējās funkcijas.

APS novēršana

Autoimūno poliglandulāro sindromu novēršana nav iespējama. Ieteicams novērst riska faktorus, kas pasliktina pašreizējās (sekundārās) slimības. Piemēram, izvairīšanās no lipekļa (celiakijas gadījumā), infekcijām, stresa.

Prognoze APS

Savlaicīga autoimūno traucējumu klātbūtnes noteikšana, pareiza mērķtiecīga terapeitiskā pieeja ir galvenie faktori slimības kontrolē. Bet ir svarīgi paturēt prātā, ka slimība samazina cilvēka produktivitāti - pacientiem ar šo slimību tiek piešķirtas II-III invaliditātes grupas. Cilvēki, kuriem diagnosticēti autoimūni traucējumi, (vairumā gadījumu uz mūžu) jāuzrauga vairāku medicīnas jomu speciālistiem. Laringospazma, akūta virsnieru mazspēja, viscerālā kandidoze ir apstākļi, kas var izraisīt pacienta nāvi, tāpēc pacienta novērošana ir galvenā darbība pēc akūtas ārstēšanas.

Kā izpaužas autoimūnais poliglandulārais sindroms, ārstēšana

Poliglandulārās nepietiekamības sindromus raksturo vairāku perifēro endokrīno dziedzeru primārais bojājums vienlaikus. Pārsvarā vairumam gadījumu šai patoloģijai ir autoimūns raksturs. Šajā gadījumā vienlaikus tiek skarti divi vai vairāki dziedzeri, kā rezultātā to funkcija ir nepietiekama..

Ņemot vērā imunogenētiskās un klīniskās pazīmes klīniskajā praksē, ir ierasts nošķirt 2 veidu autoimūnos poliglandulāros sindromus (APS). Zemāk mēs tos sīkāk apsvērsim..

1. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma

1. tipa APS ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir autoimūna regulatora olbaltumvielu kodējoša gēna defekts. Patoloģiskā procesa attīstība ir saistīta ar pēdējās bojājumu vai neesamību, jo šim proteīnam ir svarīga loma šūnu imunitātes veidošanā un imunoloģiskās tolerances mehānismos pret saviem audiem..

Pirmie šīs patoloģijas simptomi parasti parādās agrā bērnībā. Gadījumi biežāk sastopami zēniem.

1. tipa APS raksturo šāda slimību triāde:

Ja cilvēkam tiek diagnosticēti divi no tiem, tad "poliglandulārās nepietiekamības" diagnoze ir ļoti ticama. Gadījumā, ja pacientam ir tuvs radinieks ar līdzīgiem simptomiem vai noteikta diagnoze, tad ir aizdomas par slimību ar vienu zīmi no trim.

Jāatzīmē, ka ar 1. tipa APS slimības simptomi neparādās uzreiz, periodi starp to rašanos var ilgt vairākus mēnešus vai gadus. Pirmās slimības pazīmes parasti ir kandidoze. Viņš debitē apmēram 2 gadu vecumā, un viņam ir noturīga, tendence uz biežiem recidīviem. Hipoparatireoze attīstās nedaudz vēlāk - līdz 7-9 gadiem. Primārā virsnieru mazspēja parasti izpaužas bērniem līdz 12 gadu vecumam.

Papildus galvenajiem simptomiem pacientiem var būt papildu patoloģiskas pazīmes:

  • zobu emaljas displāzija;
  • liesas trūkums vai nepietiekama attīstība;
  • alopēcija vai agri sirmi mati;
  • vitiligo;
  • naga plākšņu nepietiekama attīstība;
  • no insulīna atkarīgs cukura diabēts;
  • hipotireoze;
  • megaloblastiska anēmija;
  • primārais hipogonādisms (sievietēm - amenoreja, vīriešiem - neauglība);
  • absorbcijas pārkāpums;
  • hronisks aktīvs hepatīts;
  • reimatoīdais artrīts;
  • vaskulīts;
  • tubulointersticiāls nefrīts.

Jaunas klīniskās izpausmes var pievienoties esošajām visā dzīvē.

2. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma

2. tipa APS ir polietioloģiska patoloģija ar ģenētisku noslieci. Ģimenes formās slimība bieži izpaužas vairākās paaudzēs. Sievietes ir vairāk pakļautas slimībām.

Pastāv saikne starp šo sindromu un galvenā histosaderības kompleksa noteiktu gēnu izpausmi. Tiek pieņemts, ka šī slimība pasliktina imunoloģisko toleranci pret dažu iekšējo orgānu olbaltumvielām. Tas noved pie tā, ka T-limfocīti ražo īpašas klases citokīnus, kas bojā viņu pašu šūnas, un izraisa autoimūna iekaisuma procesu.

Klīniskā izpausme ar 2. tipa APS tiek novērota daudz vēlāk nekā ar 1. tipa APS. Slimība izpaužas pēc 20 gadiem. To raksturo kombinācija:

  • no insulīna atkarīgs cukura diabēts;
  • autoimūnas ģenēzes tireoidīts (dažreiz difūzs toksisks goiter);
  • primārais hipokortikisms.

Arī ar šo patoloģiju bieži tiek atklātas citu orgānu autoimūna bojājuma pazīmes:

  • celiakija;
  • vitiligo;
  • alopēcija;
  • В₁₂ deficīta anēmija.

Diagnostika

Diagnozes noteikšanas procesā ir svarīgi veikt rūpīgu slimības vēstures pārbaudi, jo tās simptomi var parādīties jebkurā laikā. Tipisks klīniskais attēlojums un fiziskās pārbaudes rezultāti liecina par poliglandulāru nepietiekamību. Tajā pašā laikā īpaša uzmanība tiek pievērsta ādas, matu un naglu stāvoklim (ādas sausums un bālums, depigmentācijas zonas, kandidozes bojājumi, alopēcija utt.).

Lai apstiprinātu diagnozi, šādiem pacientiem tiek piešķirta visaptveroša pārbaude, izmantojot laboratorijas pētījumu metodes, kas ietver:

  • slimības autoimūna rakstura apstiprināšana (antivielu noteikšana pret dažādiem orgāniem);
  • parathormonu stāvokļa novērtējums (kalcija, fosfora, parathormona līmenis asinīs);
  • latentās hipotireozes noteikšana (tiroksīna, vairogdziedzeri stimulējošā hormona koncentrācija);
  • virsnieru dziedzeru darbības noteikšana (kortizols, adrenokortikotropais hormons, elektrolītu līmenis; stimulācijas testi);
  • dzimumdziedzeru funkcijas novērtējums (estradiols, luteinizējošais un folikulus stimulējošais hormons sievietēm; testosterons vīriešiem);
  • cukura diabēta izslēgšana (glikozes un glikozilētā hemoglobīna līmenis asins plazmā; glikozes tolerances tests);
  • nieru un aknu darbības testi (asins bioķīmija);
  • gēnu mutāciju identificēšana (molekulāri ģenētiski pētījumi).

Visiem pacientiem ar mukokutānu kandidozi, virsnieru patoloģiju un parathormonu hipofunkciju ieteicams veikt 1. tipa APS DNS diagnostiku..

Lai identificētu patoloģiskas izmaiņas iekšējos orgānos, tiek izmantoti šādi:

  • ultraskaņas procedūra;
  • Datortomogrāfija;
  • MRI;
  • endoskopiskās metodes (FEGDS) utt..

Diferenciāldiagnoze

Autoimūna poliglandulārā sindroma diferenciāldiagnostika jāveic ar citām slimībām, kam raksturīga poliendokrīna nepietiekamība. Pakavēsimies pie dažiem no tiem..

Smaga poliendokrinopātija ir IPEX sindroms. Tā ir iedzimta slimība, kas saistīta ar X hromosomu. Tas ir raksturīgs zēniem un parasti parādās jaundzimušo periodā. Galvenās šī sindroma pazīmes ir:

  • imūndeficīta stāvoklis;
  • tievās zarnas sakāve ar pastāvīgu caureju un malabsorbciju;
  • vairogdziedzera hipofunkcija;
  • diabēts;
  • hemolītiskā anēmija.

Arī ar vairogdziedzera patoloģiju, cukura diabētu un gopogonādismu rodas Kērnss-Sajrs sindroms. Tas ir saistīts ar mitohondriju DNS patoloģiju. Šādiem pacientiem attīstās progresējošs muskuļu vājums un tīklenes pigmentārā deģenerācija..

Papildus endokrīnajiem traucējumiem POEMS sindroms atklāj:

  • iekšējo orgānu lieluma palielināšanās;
  • raksturīgas ādas izmaiņas;
  • mieloma;
  • polineiropātija.

Dažos gadījumos, kombinējot cukura diabētu un diabēta insipidus, tiek atklāta iedzimta patoloģija, ko sauc par "Volframa sindromu". To raksturo arī redzes atrofija un kurlums..

Ārstēšana

Autoimūna poliglandulārā sindroma ārstēšanas pamats ir aizstājterapija. Tomēr, ņemot vērā to, ka vienlaikus tiek ietekmēti vairāki endokrīnie dziedzeri, ārstēšana tiek veikta piesardzīgi, un tai ir savas īpatnības..

  1. Pirmkārt, tiek koriģēta virsnieru mazspēja. Šajā nolūkā tiek izmantoti gliko- un mineralokortikoīdi..
  2. Hipotireozes ārstēšanu veic ar ierobežotām L-tiroksīna devām, jo ​​zāļu devas palielināšana var izraisīt virsnieru krīzi.
  3. Pacientiem ar hipoparatireozi un virsnieru mazspēju jāpatur prātā, ka kortikosteroīdi negatīvi ietekmē kalcija uzsūkšanos kuņģa-zarnu traktā..
  4. D vitamīna un kalcija preparātus lieto hipoparatireozes ārstēšanai.
  5. Gļotādas ādas kandidozes gadījumā ieteicams lietot flukonazolu saturošas zāles. Šim nolūkam nav vēlams lietot ketokonazolu, jo tas kavē steroīdu sintēzi.

Secinājums

Ar pietiekamu aizstājterapiju šādu pacientu dzīves prognoze ir labvēlīga. Priekšnoteikums tam ir pastāvīga endokrinologa novērošana un regulāra pārbaude (vismaz reizi 6 mēnešos), kas ļauj savlaicīgi atklāt jaunas patoloģiskas izpausmes un novērst bīstamas komplikācijas (virsnieru krīze, hipoglikēmija utt.).

1. tipa autoimūna poliglandulārā sindroma

Monogēna, autosomāli recesīva slimība ar pilnīgu iespiešanos

Slimība ar iedzimtu noslieci (poligenic)

Ģimenes formās izpaužas brāļos un māsās

Ģimenes formās tas var izpausties vairākās paaudzēs

AIRE gēnu mutācija 21q22.3 hromosomā; asociācijas trūkums ar HLA

Asociācija ar HLA -B8, -Dw3, -Dr3, -Dr4

Pīķa izpausme 12 gadi

Pīķa izpausme 30 gadi

Hipoparatireoze, mukokutāna kandidoze, autoimūns hepatīts, malabsorbcija; autoimūno vairogdziedzera slimību retums

Šīs slimības netiek novērotas

1. tipa cukura diabēts - 2–5%

1. tipa cukura diabēts - 52%

Vīrieši - sievietes = 1,4 1

Vīrieši - sievietes = 1 10

Etioloģija

Patoģenēze

Epidemioloģija

Klīniskās izpausmes

Diagnostika

  • Raksturīga vairāku endokrīno slimību kombinācija.
  • Ar noteiktu APS-1 diagnozi periodiska pacientu pārbaude ar mērķi savlaicīgi noteikt citas sindroma sastāvdaļas (hipogonādismu, cukura diabētu utt.).

Diferenciāldiagnoze

Ārstēšana

Prognoze

Ilgu laiku kemodektoma attīstās latenti, kas ir saistīta ar lēnu augšanu un apkārtējo audu infiltrācijas neesamību. Pacienti nejauši pamana pietūkumu uz kakla sānu virsmas un ne vienmēr nekavējoties konsultējas ar ārstu.

MEN-1 (Vermēra sindroms) ir autosomāli pārsvarā iedzimta audzēju un / vai parathormona dziedzeru hiperplāzijas kombinācija ar saliņu šūnu audzējiem (insulīnoma, gastrinoma utt.) Un hipofīzes adenomām..

Jebkura izmēra kemodektoma ir absolūta operācijas norāde iespējamās audzēja ļaundabīgās slimības dēļ. Ārstēšana ar kakla ķīmisko daļu sastāv no to pilnīgas noņemšanas, vienlaikus saglabājot miega artēriju integritāti.

Ķemodektoma (paraganglioma, nonhromataffin paraganglioma, miega ķīmijas kakla izvadīšana) ir miega miega glomus labdabīga neoplazma. Audzējs rodas no paraganglijas nonhromaffin šūnām, kas lokalizētas miega artērijas (glomus caroticum) bifurkācijas zonā un kannā.

Karcinoīdu sindroms ir simptomu komplekss, kas saistīts ar enterohromaffīna šūnu izcelsmes audzēju augšanu un hormonu veidošanos. Karcinoīds ir audzējs, kas izraisa karcinoīda sindromu (1. tabula)..

1. tipa autoimūnais poliendokrīnais sindroms (APS-1, kandida poliendokrīna sindroms, APECED - autoimūna poliendokrinopātija, kandidoze, ektodermāla distrofija; MEDAC - daudzkārtēja endokrīnā deficīta autoimūna kandidoze) ir reta slimība, kurai raksturīga klasiskā triāde op..

Insulinoma ir insulīnu ražojošs audzējs, kas rodas no Langerhans saliņu β-šūnām un izraisa tukšā dūšā hipoglikēmijas sindroma attīstību (1. tabula)..

AUTOIMMUNES POLIGLANDULĀRĀS SINDROMAS

Tas ir slimību nosaukums, kas rodas ar divu vai vairāku endokrīno dziedzeru un citu orgānu autoimūnu bojājumu. Pastāv trīs autoimūno poliglandulārie sindromi. I tipa autoimūna poliglandulārais sindroms rodas bērnībā; tās galvenie komponenti ir hroniska ģeneralizēta granulomatoza kandidoze, hipoparatireoze un primāra virsnieru mazspēja.

II tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms biežāk sastopams pieaugušā vecumā, un to raksturo autoimūna vairogdziedzera slimība, no insulīna atkarīgs cukura diabēts, primāra virsnieru mazspēja un primārs hipogonādisms. III tipa autoimūns poliglandulārais sindroms ir autoimūnas vairogdziedzera slimības kombinācija ar dažām citām autoimūnām endokrīnām slimībām.

Autoimūno poliglandulārie sindromi

I tips

Hroniska ģeneralizēta granulomatoza kandidoze. Hipoparatireoze.

Primārā virsnieru mazspēja.

Hronisks autoimūns hepatīts.

II tips

Autoimūna vairogdziedzera slimība (hronisks limfocītisks tireoidīts, retāk difūzs toksisks goiter).

No insulīna atkarīgs cukura diabēts.

Primārā virsnieru mazspēja.

III tips

Autoimūna vairogdziedzera slimība kombinācijā ar insulīnatkarīgu cukura diabētu vai primāru virsnieru mazspēju

Etioloģija un patoģenēze

Autoimūno poliglandulāro sindromu izcelsme joprojām nav zināma. Tiek uzskatīts, ka to attīstībā ir iesaistīti gan ģenētiskie, gan ģenētiskie faktori. I tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā; nav saistības ar HLA alēlēm.

Gandrīz visiem pacientiem ir mutācijas AIRE (Autoimmune REgulator) gēnā, kas atrodas 21q22.3 lokusā. Šis gēns kodē olbaltumvielu, kas regulē autoimunitāti.

Pacientiem ar II un III tipa autoimūniem poliglandulāriem sindromiem HLA-DR3 un HLA-DR4 alēles tiek konstatētas biežāk. Šie sindromi tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā ar mainīgu izteiksmi. Identisku dvīņu saskaņa insulīnatkarīgajam cukura diabētam un difūzajai toksiskajai goiterai ir tikai aptuveni 50%. Tāpēc ģenētisko defektu izpausmei ir nepieciešami kaut kādi faktori..

Insulīnatkarīgā cukura diabēta un hroniska limfocītiskā tireoidīta gadījumā šādi faktori var būt vīrusu infekcijas (masaliņas, cūciņa, Coxsackie B, citomegalovīruss) un pārtikas antigēni, piemēram, piena olbaltumvielas.

Pacientiem ar autoimūniem poliglandulāriem sindromiem dažreiz tiek konstatētas dažādas orgānu specifiskas autoantivielas. Daži no tiem atpazīst endokrīno šūnu enzīmus (piemēram, tirocītu jodīda peroksidāzi, virsnieru 20,22-desmolāzi, β-šūnu glutamāta dekarboksilāzi) un ir autoimūno slimību marķieri..

Citas autoantivielas saistās ar membrānas receptoriem (piemēram, TSH, ACTH, insulīna receptori), izjaucot endokrīno šūnu darbību. Vēl citi saista komplementu, izraisot citotoksiskas reakcijas. Citokīnu, it īpaši interferona un šūnu imunitātes traucējumu loma autoimūno poliglandulāro sindromu patoģenēzē nav skaidra.

Autoimūna I tipa poliglandulārais sindroms

Citi sindroma nosaukumi: autoimūns poliglandulārs sindroms, nepilngadīgo tips; APECED (autoimūna Po-lyEndokrinopātija, kandidoze, ektodermāla distrofija - autoimūna poliendokrinopātija, kandidoze, ektodermas distrofija). Parasti sindroms parādās pirmajos 10 dzīves gados.

Diagnozei ir nepieciešami divi no trim galvenajiem komponentiem - hroniska ģeneralizēta granulomatoza kandidoze, hipoparatireoze, primāra virsnieru mazspēja. Mineralokortikoīdu deficīts un glikokortikoīdu deficīts attīstās vienlaicīgi vai secīgi.

Citi hormonālie traucējumi ir iespējami primārais hipogonādisms, primārā hipotireoze, retāk - aizkuņģa dziedzera saliņu β-šūnu iznīcināšana, attīstoties no insulīna atkarīgam cukura diabētam. Tiek novērota arī zobu emaljas hipoplāzija, nagu distrofija, timpanoskleroze, vitiligo, keratopātija, Adisona-Birmera slimība..

Dažiem pacientiem attīstās hronisks autoimūns hepatīts, malabsorbcija (iespējamie cēloņi: idiopātiska zarnu limfangiektāzija, IgA deficīts, aklās cilpas sindroms, hipoparatireoze), funkcionālais asplēnisms, kardijas ahalāzija, holelitiāze. Slimības sākumā var ietekmēt tikai vienu orgānu. Laika gaitā to skaits palielinās, tāpēc katram pacientam parasti ir divi līdz pieci sindroma komponenti. Irānas ebrejiem ir sindroma variants, kas izpaužas tikai kā hipoparatireoze.

Pētījumi Somijā ir parādījuši, ka 78% pacientu ir kāda sindroma sastāvdaļa, kas nav endokrīnā. Visbiežāk tas ir kandidozais stomatīts. Lielākā daļa pacientu cieš no kandidozes, tā bieži atkārtojas, taču tā norit viegli, un izmeklēšanas laikā to bieži nepamana. Parathormonu sakāve parasti notiek pirms virsnieru mazspējas attīstības.

Hipogonādisms attīstās 60% sieviešu reproduktīvā vecumā. Hipoparatireoze, virsnieru mazspēja un citi hormonālie traucējumi dažkārt parādās tikai pēc 30 gadiem, kas nosaka nepieciešamību novērot visu mūžu..

II tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms (Šmita sindroms)

Sindroma galvenā sastāvdaļa ir autoimūna vairogdziedzera slimība, citi visbiežāk sastopamie endokrīnās sistēmas traucējumi: no insulīna atkarīgs cukura diabēts, primāra virsnieru mazspēja un primārs hipogonādisms. Sindroma patomorfoloģiskā pazīme ir vairogdziedzera un virsnieru garozas limfocītu infiltrācija. Vairogdziedzera patoloģija visbiežāk ir hronisks limfocītisks tireoidīts (izpaužas ar hipotireozi), retāk - difūzā toksiskā goitra (izpaužas ar tirotoksikozi).

Daudziem pacientiem ar antivielām pret mikrosomu antigēniem un tireoglobulīnu vairogdziedzera darbība nekad netiek traucēta, tāpēc nav iespējams paredzēt slimības gaitu, pamatojoties tikai uz antivielu noteikšanu. No insulīna atkarīgais cukura diabēts rodas apmēram pusē ģimeņu ar šo sindromu.

Ādas bojājumi ir retāk sastopami nekā I tipa autoimūna poliglandulārā sindroma gadījumā, un tie ietver vitiligo autoimūnas reakcijas dēļ pret melanocītiem un alopēciju. Hroniska ģeneralizēta granulomatoza kandidoze nav izplatīta.

Nelielam skaitam pacientu ar progresējošu slimības stadiju attīstās hipoparatireoze, kas parasti ir pārejoša un ko izraisa autoantivielas, kas konkurē ar PTH par saistīšanos ar PTH receptoru. II tipa autoimūno poliglandulāro sindromu konstatē gandrīz 25% pacientu ar myasthenia gravis. Ja myasthenia gravis kombinē ar timomu, šis sindroms ir vēl ticamāks..

Autoimūna III tipa poliglandulārais sindroms

Neliels skaits ģimeņu apvieno vairogdziedzera un virsnieru vai vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzera saliņas no paaudzes paaudzē, ja nav citu autoimūno slimību. Pacienti ar hronisku limfocītu tiroidītu (vai citu autoimūnu vairogdziedzera slimību) un no insulīna atkarīgu cukura diabētu vai primāru virsnieru mazspēju.

Diagnostika

Virsnieru mazspēja, ja tā netiek savlaicīgi noteikta un ārstēta, var izraisīt nāvi. Tā kā virsnieru mazspējas simptomi pakāpeniski palielinās un ne vienmēr ir acīmredzami, regulāri jāpārbauda visi riska grupas pacienti un visi autoimūno poliglandulāro sindromu pacientu radinieki..

Vislabāk virsnieru mazspējas noteikšanai ir AKTH tests. Glikozes līmeni tukšā dūšā mēra, lai noteiktu hiperglikēmiju. Turklāt viņi mēra TSH, LH, FSH līmeni un vīriešiem - arī testosteronu. Ja ir aizdomas par I tipa autoimūno poliglandulāro sindromu, tiek noteikts arī kalcija un fosfora līmenis.

Pārbaude tiek veikta reizi 1-2 gados, sākot no bērnības un līdz 50 gadiem (II un III tipa autoimūna poliglandulārā sindroma gadījumā) vai 40 gadiem (I tipa autoimūna poliglandulārā sindroma gadījumā). Orgānu specifisko autoantivielu noteikšanas paredzamā vērtība nav skaidra. Diferenciālās diagnozes ietver DiGeorge sindromu (hipoparatireoīdisms parathormona dziedzeru aplazijas vai disgenēzes un hroniskas ģeneralizētas granulomatozas kandidozes dēļ); Kearns-Sayre sindroms (hipoparatireoze, primārais hipogonādisms, insulīnatkarīgais cukura diabēts, hipopituitārisms); Volframa sindroms jeb DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Kurlums - diabēta insipidus, insulīnatkarīgais cukura diabēts, redzes atrofija, kurlums); iedzimta masaliņa (no insulīna atkarīgs cukura diabēts un primāra hipotireoze).

Ārstēšana

Izņemot difūzo toksisko goiteru, endokrīno patoloģiju ārstēšana ietver hormonu aizstājterapiju un detalizēti aprakstīta nodaļās par virsnieru dziedzeru, vairogdziedzera un parathormonu, olnīcu un sēklinieku slimībām. Īpaša uzmanība jāpievērš primārās hipotireozes ārstēšanai, kas var maskēt virsnieru mazspējas izpausmes, palielinot T1 / 2 kortizolu.

Vairogdziedzera hormonu ievadīšana pacientiem ar latentu virsnieru mazspēju var izraisīt hipoadrenālas krīzi. Šajā sakarā pirms hipotireozes ārstēšanas uzsākšanas katram pacientam ar autoimūnu poliglandulāru sindromu jāizslēdz virsnieru mazspēja. Ja tāds tiek atrasts, glikokortikoīdu aizstājterapiju sāk vienlaicīgi vai pirms ārstēšanas uzsākšanas ar vairogdziedzera hormoniem..

Citi autoimūnas sindromi

Insulīna receptoru antivielas

Insulīna rezistence, ko saprot kā mērķa audu samazinātu jutību pret insulīnu, bieži tiek konstatēta aptaukošanās, smagas infekcijas slimības, traumas gadījumā pēc operācijas, kā arī pacientiem ar akromegāliju un Kušinga sindromu. Pēdējos divos gadījumos insulīna darbību uz mērķa audiem novērš augšanas hormona vai kortizola pārpalikums. Reti insulīna rezistenci izraisa autoantivielas pret insulīna receptoru, kas neļauj hormonam saistīties ar tā receptoru. Citas insulīna receptoru antivielas spēj pašas aktivizēt receptoru un izraisīt hipoglikēmiskus uzbrukumus. Šis pārkāpums jāpatur prātā hipoglikēmijas badošanās diferenciāldiagnozē..

Insulīna rezistences un B tipa acanthosis nigricans sindromu saprot kā antivielu pret insulīna receptoru kombināciju ar acanthosis nigricans. Sindroms ir raksturīgs vidēja vecuma sievietēm; insulīna rezistence tiek iegūta dabā un attīstās citu autoimūno slimību, piemēram, SLE vai Sjogrena sindroma, fona apstākļos.

Pacienti cieš arī no vitiligo, alopēcijas, Reino sindroma, artrīta un dažreiz tireotoksikozes, hipotireozes, hipogonādisma. Acanthosis nigricans - kakla aizmugurē, padusēs, cirkšņos un citās lielās krokās esošās ādas vilnas-kārpu augšana un hiperpigmentācija - bieži vien ļauj aizdomas par diagnozi. Tomēr pats acanthosis nigricans neliecina par insulīna rezistences autoimūno raksturu. To novēro arī pacientiem ar aptaukošanos ar policistisko olnīcu sindromu..

Šajā gadījumā insulīna rezistence ir iedzimta un, acīmredzot, insulīna receptora gēna mutāciju dēļ, kas izraisa intracelulāras signāla transdukcijas traucējumus, un šo slimību sauc par insulīna rezistences sindromu un A tipa acanthosis nigricans.

Anomāliju pakāpe, ko izraisa antivielas, kas bloķē insulīna receptoru, ir atšķirīga. Insulīna receptoru aktivējošās antivielas var izraisīt receptoru samazināšanos un desensibilizāciju. Insulīna rezistences pakāpe ir ļoti atšķirīga. Dažiem pacientiem, kuri cieš no acanthosis nigricans, glikozes tolerance vai nu netiek traucēta, vai arī tā ir nedaudz samazināta, kas nozīmē kompensējošu hiperinsulinēmiju, ko nosaka tikai ar laboratorijas metodēm. Citiem pacientiem attīstās smags cukura diabēts, tādēļ katru dienu jālieto milzīgas insulīna devas (līdz tūkstošiem vienību)..

Klīnisko ainu lielā mērā nosaka antivielu raksturs. Insulīna rezistence ir raksturīgāka, bet tukšā dūšā hipoglikēmija nav nekas neparasts: tā var būt pirmā slimības izpausme vai attīstīties vēlāk. Hipoglikēmijas uzbrukumi ir saistīti ar antivielu darbību, kas aktivizē insulīna receptorus.

Insulīna receptoru antivielas parādās arī ataksijas-teleangiektazijas gadījumā. Slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā, un to raksturo insulīnrezistents cukura diabēts, ataksija, telangiectasias, autoimūni traucējumi un tieksme uz hemoblastozi.

Insulīna autoantivielas

Autoimūno slimību gadījumā dažkārt parādās poliklonālas autoantivielas pret endogēnu insulīnu. Insulīna-antivielu kompleksu disociācija vairākas stundas pēc ēdienreizes var izraisīt hipoglikēmijas uzbrukumu. Lielākā daļa šo pacientu tiek aprakstīti Japānā, kas liecina par sindroma ģenētisko determinismu. Insulīna autoantivielas izraisa augstu insulīna līmeni serumā.

C-peptīda līmeņa noteikšana ļauj novērst kļūdu: ja tas ir normāli, insulīna līmenis tiek pārvērtēts. Monoklonālās gammopātijās, īpaši mielomas gadījumā, plazmas šūnas dažkārt ražo monoklonālas autoantivielas pret insulīnu, ko papildina arī hipoglikēmija.

Antivielas pret vairogdziedzera hormoniem

Pacientiem ar vairogdziedzera autoimūnas patoloģijas un monoklonālas gammopātijas, piemēram, Valdenstrēma makroglobulinēmijas kombināciju, antivielas pret vairogdziedzera hormoniem samazina T4 un T3 bioloģisko aktivitāti, kas var izraisīt primāru hipotireozi. Citos gadījumos šīs antivielas vienkārši sagroza T4 un T3 līmeņa mērīšanas rezultātus un apgrūtina vairogdziedzera funkcijas novērtēšanu..

DZEJAS sindroms

Sindroma sastāvdaļas ir uzskaitītas tā nosaukumā: polineuropātija - polineiropātija, organomegālija - splanchnomegālija, endokrinopātija - endokrinopātija, monoklonālā gammopātija - monoklonālā gammopātija, ādas bojājumi - ādas bojājumi. Vissvarīgākais no tiem ir smaga, progresējoša sensoro-motoriskā polineiropātija un mieloma..

Plazmas šūnu kopas (plazmacitomas) izraisa osteosklerozi un rada monoklonālu IgG un IgA. Sindroma endokrīnās izpausmes ietver amenoreja sievietēm, impotence un ginekomastija vīriešiem, primārais hipogonādisms, hiperprolaktinēmija, no insulīna neatkarīgs cukura diabēts, primāra hipotireoze un virsnieru mazspēja.

Ādas bojājumi ir hiperpigmentācija, ādas sabiezēšana, hirsutisms un svīšana. Divām trešdaļām pacientu ir hepatomegālija un palielināti limfmezgli, trešdaļai - splenomegālija. Turklāt ir iespējama intrakraniāla hipertensija ar redzes nerva galvas pietūkumu, ascītu, pleiras izsvīdumu, tūsku, glomerulonefrītu, drudzi..

Vairāku orgānu traucējumu dēļ šo slimību bieži kļūdaini uzskata par kolagenozi. Endokrīnās sistēmas traucējumi, kas raksturīgi sindromam, liecina par tā autoimūno raksturu, tomēr antivielas pret endokrīnām šūnām pacientiem netiek atklātas. Asinīs un citos audos ir paaugstināts IL-6 līmenis, taču šī citokīna loma sindroma patoģenēzē nav skaidra. Multiplās mielomas ārstēšana (plazmas šūnu apstarošana, ķīmijterapija) var izlīdzināt endokrīnās sistēmas traucējumus.

CITAS POLIENDOKRINOPĀTIJAS

Vairāki endokrīni traucējumi tiek novēroti daudzās iedzimtās un iegūtajās slimībās. Ģenētiskie defekti, kas ir daži no tiem, joprojām nav zināmi. Makkūna-Olbraita sindromu izraisa α defektss-G-proteīna apakšvienības, kas savieno daudzu hormonu receptorus ar adenilāta ciklāzi. Defektīvais proteīns pastāvīgi aktivizē adenilāta ciklāzi, kas izraisa endokrīno dziedzeru hiperfunkciju. Pacientiem ir priekšlaicīga seksuālā attīstība, akromegālija, tirotoksikoze, Kušinga sindroms un hiperpigmentētas plankumi.

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

Anti-Müllerian hormons: visaptverošs ceļvedis

Anti-Müllerian hormons ir bioaktīva organiska viela, kas tiek uzskatīta par būtisku grūtniecības plānošanas sastāvdaļu. Šī sarežģītā molekula tiek sintezēta visos organismos, bet vīriešiem AMH ir ievērojami zemāka.

Foniatrists ir speciālists, kurš izturas pret balss saitēm

Unikāla un pārsteidzoša parādība, kas piemīt personai, ir balss. Nav viena indivīda ar tādu pašu balsi. Centrālā nervu sistēma ir atbildīga par runas spēju, spēka un tempa attīstību.