Virsnieru dziedzeru un to garozas disfunkcija: simptomi un ārstēšana

Virsnieru dziedzeri, tāpat kā nieres, ir sapārots orgāns, kura atrašanās vieta ir skaidra no tā nosaukuma. Kreisais virsnieru dziedzeris pēc formas atgādina piramīdu, labais ir pusmēness. Katrs svars ir aptuveni 14 g, tie ir endokrīnie dziedzeri. Endokrīnās sistēmas traucējumi izraisa virsnieru darbības traucējumus.

  • Virsnieru slimību diagnostika
  • Virsnieru disfunkcijas ārstēšana
  • Ērģeļu loma

    Virsnieru dziedzeriem tiek pievērsta maz uzmanības, bet tajā pašā laikā tie ir svarīgi orgāni, jo tie ražo ievērojamu daudzumu hormonu, kas ietekmē katru ķermeņa sistēmu.

    Virsnieru dziedzeri ir atbildīgi par:

    • Sirds un asinsvadu sistēma (līdzsvaro asinsspiedienu, sirdsdarbības ātrumu)
    • Kuņģa-zarnu trakts - normalizē zarnu peristaltiku, sulas, enzīmu, žults veidošanos kuņģī.
    • Uroģenitālā sistēma - normalizē glomerulāro filtrāciju.
    • Kālija un nātrija asimilācijai organismā (ar normālu kālija saturu cilvēka psihoemocionālais stāvoklis ir līdzsvarots)
    • Menstruālā cikla regularitāte sievietēm un apaugļošanās.

    Turklāt uzrādītais orgāns saskaņo sekundāro seksuālo īpašību darbu..

    Orgānu struktūra

    Virsnieru dziedzeri sastāv no diviem slāņiem - garozas (90% no orgāna masas) un smadzenēm. Katrs slānis ražo dažādus hormonus, kas nosaka to būtību un funkcijas..

    Miza sastāv no trim zonām:

  • Glomerulārs - ārpusē.
  • Pučkova - pa vidu.
  • Acs - iekšpusē.

    Katra zona ražo atšķirīgus hormonus. Galvenais ir holesterīns..

    Virsnieru garozā galvenokārt sintezē kortikosteroīdu hormonu grupu, kas ir sadalīta trīs apakšgrupās - glikokortikoīdi, mineralokortikoīdi, dzimumhormoni.

    Smadzeņu zona izdala adrenalīnu un norepinefrīnu.

    Virsnieru dziedzera traucējumu simptomi

    Endokrīnā sistēma ir atbildīga par hormoniem. Hormonālie traucējumi ir raksturīgākie sievietes ķermenim, tāpēc sievietes visvairāk cieš no virsnieru darbības traucējumiem.

    Disfunkcijas pazīmes parādās, ja:

    • Vēlu sieviešu cikla sākums.
    • Sievietes cikla pastāvīgas neveiksmes.
    • Pūtītes izskats.
    • Palielināta kaunuma apmatojuma blīvuma rašanās.
    • Problēmas ar kālija izdalīšanos no organisma.
    • Sirdsklauves.
    • Piena dziedzeru, iekšējo sieviešu orgānu izmēra samazināšana.

    Virsnieru disfunkcijas veidi

    Iesniegtā patoloģija ir iedzimta un iegūta.

    Un tam ir arī divas formas:

  • Asi.
  • Hroniska.

    Akūtā forma attīstās ļoti ātri. Hroniska - konsekventi, bet to ir grūtāk ārstēt, un to papildina dažādas komplikācijas.

    Virsnieru disfunkcijas akūtas formas cēloņi:

    • Pēkšņa hormonu uzņemšanas pārtraukšana.
    • Purpura virsnieru parenhīmā.
    • Stress, ko izraisa hormonālie traucējumi.

    Simptomi izpaužas kā krampji, galvassāpes, samazināts muskuļu tonuss. Turklāt atkarībā no tā, kura sistēma tika ietekmēta, izšķir šādas pazīmes:

    • Nervu sistēma - koma, letarģija, subkoma, zema reakcija.
    • Sirds un asinsvadu sistēma - vesels pulss, vājš pulss, urīnceļu sistēmas fiksācija, cianoze pie lūpām, hipotensija.
    • Kuņģa-zarnu trakts - krampji, vēlme vemt, izkārnījumi vaļīgi, vēdera uzpūšanās un meteorisms, nespēja ēst.

    Patstāvīgi tikt galā ar izpausmēm nav iespējams - tās ir spēcīgas un asas. Lai diagnosticētu un ārstētu, jums jākonsultējas ar ārstu.

    Hroniskas patoloģijas formas cēloņi:

    • Pamazām pieaug nervozitāte, agresija.
    • Hronisks vājums, nogurums.
    • Samazināta inteliģence, atmiņa, migrēnas galvassāpes.
    • Alopēcija parādās uz ķermeņa.
    • Samazināta dzimumtieksme.
    • Pārmērīga hiperhidroze, urinēšana naktī.
    • Samazināta vajadzība pēc pārtikas, kas noved pie svara zuduma.

    Ārējā izpausme ir izteikta visa ķermeņa un pat gļotādas palielināta pigmentācija.

    Hroniskas virsnieru disfunkcijas ir šāda veida:

  • Primārais - ko izraisa infekcija parenhimmā, kas izpaužas kā iekaisuma process
  • Sekundārā - izpaužas hipofunkcijā, ko izraisa izmaiņas hipofīzes un hipotalāma audos.

    Virsnieru garozas disfunkcija

    Iemesls ir iedzimtība, visbiežāk cieš sievietes dzimums. Pārstāv dažādu ķīmisko savienojumu sekrēcijas traucējumus virsnieru dziedzeros.

    Izpaužas ar pūtītēm, matu augšanu uz sejas un krūtīm, sieviešu cikla pārkāpumu, grūtībām ar koncepciju, aptaukošanos.

    Ar virsnieru garozas disfunkciju ir iespējama citu slimību attīstība..

    Adisona slimība

    Tas ir hronisks virsnieru dziedzera traucējums, ko izraisa samazināta hormonu, galvenokārt kortizola, ražošana..

    • Vājums, nogurums, depresija, slikta dūša.
    • Slikta apetīte, svara zudums.
    • CFA traucējumi - caureja, vaļīgi izkārnījumi, vemšana.
    • Zems asinsspiediens.
    • Psihoemocionālā stāvokļa izmaiņas - nervozitāte, agresija, uzbudināmība, trauksme, asarība.
    • Sudorgi, galvas un roku trimmeris.
    • Ķermeņa dehidratācija.
    • Paaugstināta urinēšana.
    • Ādas pigmentācijas traucējumi.

    Virsnieru garozas hiperplāzija

    Iedzimta slimība, ko izraisa nepareiza virsnieru hormonu sintēze. Ir labdabīgs raksturs, bet var attīstīties par ļaundabīgu audzēju. Ar šo kaiti tiek traucēta kortizola ražošana..

    Kušinga sindroms

    Reta slimība, kas konstatēta sievietēm vecumā no 25 līdz 40 gadiem. Tas ir saistīts ar kortikosteroīdu ražošanu virsnieru dziedzeros.

    Simptomi: pēkšņs svara pieaugums ar plānām ekstremitātēm, depresija, slikts miegs, nespēks, uz sejas parādās strijas, menstruāciju traucējumi, kaulu trauslums.

    Virsnieru slimību diagnostika

    Visefektīvākais veids ir asins bioķīmija hormonu līmenim. Izmanto arī MRI, ultraskaņu, multispirālo CT, audzēju radiācijas pārbaudi. Sievietēm tiek veikta kalcija analīze, jo viņu slimība izraisa arī osteoporozi..

    Pašdiagnostika ietver asinsspiediena mērīšanu guļus un sēdus stāvoklī no rīta un vakarā. Būtiska rādījumu atšķirība norāda uz novirzēm. Pēc pašdiagnostikas jums jākonsultējas ar ārstu, lai apstiprinātu diagnozi un izrakstītu ārstēšanu.

    Virsnieru disfunkcijas ārstēšana

    Ārstēšana ir hormonāla. Tās galvenais mērķis ir normalizēt hormonālo līmeni..

    Ar hiperfunkciju tiek parakstītas zāles, kas samazina hormonu sintēzi, kas tiek ražoti pārmērīgi. Izrakstiet Mercazolil, Betazin.

    Ārstēšanā tiek izmantotas antibiotikas, fizioterapija un ķīmijterapija, imūnsupresanti, imūnmodulatori, ķirurģija, tautas metodes.

    Konkrēto ārstēšanas veidu vai integrētu pieeju izvēlas ārsts atkarībā no slimības veida un pacienta stāvokļa.

    Slimības nav jāārstē, bet jānovērš tās. Endokrīno dziedzeru darbu normalizē fiziskā izglītība, mērens uzturs, spēja tikt galā ar stresu un atvēlēt laiku atpūtai.

    VDKN - kāds ir terapijas izskata, diagnozes un iezīmju cēlonis

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (AKD) nav atsevišķa slimība, bet gan kaiteņu grupa, ko izraisa hormonu sintēzes pārkāpums, par kuru ražošanu atbild virsnieru garoza. Šo stāvokli izraisa iedzimta nosliece, un tas izraisa vairāku svarīgu sistēmu sabrukšanu bērna ķermenī..

    VDKN sinonīmi ir adrenalīna sindroms un virsnieru hiperplāzija. Jebkurā vārdā šis nosacījums ir bīstams. Līdzīgs traucējums tiek diagnosticēts meitenēm un zēniem ar tādu pašu biežumu, un tam nepieciešama sarežģīta nopietna terapija.

    Kā notiek slimības attīstība

    Vairumā gadījumu iedzimta virsnieru disfunkcija parādās kā 21-hidroksilāzes defektu produkts. Šis stāvoklis izpaužas kā tādu svarīgu hormonu kā kortizols, aldosterons un adrenalīns fermentācijas pārkāpums..

    Tas ietekmē visa organisma darbu, tāpēc nav iespējams nepamanīt pārkāpumus pacienta stāvoklī. Šie hormoni un daži no palīglīdzekļiem ietekmē dzimumorgānu veidošanos, tādēļ, ja tiek traucēta to ražošana, tiek novērota pārmērīga matu augšana uz ķermeņa, dzimumorgānu modifikācija un agrīna pubertāte..

    Pamazām pārmērīga hormonu ražošana ietekmē arī sirds un asinsvadu sistēmu, jo ķermenis neattīstās pakāpeniski, un visi resursi tiek tērēti hormonu ražošanai. Pēc tam sāk ciest arī nieres, kuras ir spiestas pārstrādāt vairāk toksīnu. Un tā rezultātā vispārējais hormonu pārpalikums ietekmē psihi un var pat ietekmēt kaulu audu attīstību.

    Arī skaidra slimības attīstības pazīme ir sausa āda bērniem un pieaugušajiem. Ir vairākas iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas attīstības formas, kuru specifika nosaka ķermeņa bojājuma pakāpi un ārstēšanas sarežģītību.

    Svarīgs! Pilns virsnieru dziedzeru darbs nodrošina daudzu vitāli svarīgu sistēmu pareizu darbību, tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi sniegt bērnam palīdzību un apturēt slimības attīstību. Mūsdienu medicīna ietver līdzekļu masas izmantošanu stāvokļa novēršanai, tādēļ, jo agrāk tiek atklāta kaite, jo vieglāk to novērst..

    Sāls, kas zaudē slimības viril formu - vēsture un simptomi

    Visizplatītākais kaites veids ir sāls izšķiešanas forma, un to raksturo pilnīga olbaltumvielu 21-hidroksilāzes ražošanas bloķēšana. Šis traucējums maina glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu, tostarp kortizola un aldosterona, sintēzi, kas izraisa diezgan nopietnas patoloģijas. Slimība sāk attīstīties dzemdē, un ģenētiskie pētījumi ļauj to noteikt savlaicīgi.

    Simptomi parādās gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušajās meitenēs dzimumorgāni attīstās pēc vīrieša modeļa, tas ir, klitoris un kaunuma lūpas ir palielinātas un vairāk līdzinās vīriešu dzimumorgāniem..

    Bet zēniem ar virsnieru mazspēju dzimumloceklis ir ievērojami palielināts. Tajā pašā laikā gan zēniem, gan meitenēm ir normāli dzimumorgāni un viņi veic savas funkcijas. Bet, ja pat bērnībā ārstēšana netiek nodrošināta, tad patoloģija tos ietekmēs.

    Pakāpeniski, ja nav terapijas, parādās vājums, bieža vemšana, letarģija un ādas tumšāka parādīšanās. Ārēji viril forma un citi slimību veidi atšķiras.

    Vienkārša viril forma - slimības pazīmes un izpausme

    Šīs vdkn formas īpatnība ir tā, ka tā parādās ar nelielām novirzēm 21-hidroksilāzes molekulās. Un tas izpaužas ar nelielām izmaiņām hormonu ražošanā. Tāpēc slimībai nav acīmredzamu simptomu. Jaundzimušajiem ir pamanāmas tikai nelielas izmaiņas dzimumorgānos. Bet bez ārstēšanas šī forma tiek pārveidota arī par sarežģītu slimības formu un pamazām noved pie nopietnām patoloģiskām izmaiņām organismā..

    Vecākiem jāpievērš uzmanība pat minimālām izmaiņām, jo ​​pirmajos dzīves mēnešos ir iespējams iejaukties ķermeņa darbā un stabilizēt tā darbu ar saudzīgākām metodēm un minimālu zāļu daudzumu. Un vissvarīgākais uzdevums ir novērst komplikācijas, kas ietekmē visa organisma darbību un tā attīstību. Tāpēc VDK ārstēšana ir vienkārši nepieciešama.

    Bet dažreiz tiek novērota neklasiska forma. Kas izpaužas arī ar spēcīgām novirzēm sirds un asinsvadu sistēmas darbā, un to atspoguļo arī svars. Bērniem ar šo kaiti ir tendence uz aptaukošanos jau no pirmajiem dzīves mēnešiem. Un tajā pašā laikā tos pavada slimības standarta formu izpausmes.

    Kas provocē virsnieru mazspēju

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir iedzimta patoloģija, kas attīstās dzemdē, un to izraisa dažādas sarežģītības pakāpes 21-hidroksilāzes molekulu kļūdas. Šīs novirzes cēloņa noteikšana ir diezgan grūts uzdevums, jo zīdainim dzemdē ir grūti noteikt, kas izraisīja šo stāvokli.

    Bet visbiežāk slimības izraisītāji ir:

    • Ģenētiskā nosliece.
    • Smaga grūtniecība.
    • Smēķēšana un alkohola lietošana grūtniecības laikā.
    • Stresa stāvoklis mazuļa nēsāšanas laikā ar māti.
    • Ar IVF, ja mātei bija grūtības grūtniecību, un tika ievadītas cilvēka olas - gēna nesējs ar kļūdu.

    Tas viss izjauc sistēmu veidošanos mazuļa ķermenī, un tāpēc var rasties defekti, kā rezultātā attīstās hiperandrogēnisms.

    Virsnieru mazspējas ārstēšana un prognoze

    Šo slimību nav iespējams novērst, jo nav mehānisma, kas traucētu gēnus, tāpēc vienīgais risinājums šajā gadījumā ir hormonu aizstājterapija visa mūža garumā. Ar fondu grupas palīdzību kortizola trūkums tiek papildināts, un tiek nomākta liekā androgēna ražošana.

    Galveno uzdevumu šādā terapijā veic glikokortikoīdi, kuru devu izvēlas katram pacientam atsevišķi, ņemot vērā visas fizioloģiskās īpašības un slimības gaitas specifiku..

    Ja papildus galvenajām disfunkcijām tiek konstatēts arī plazmas renīna samazinājums, tad pacientam tiek nozīmēti arī mineralokortikoīdi. Un, ja sākotnējā attīstības stadijā kaites netika novērstas, tad pusaudžiem un pieaugušajiem hormonu terapija tiek veikta, izmantojot dzimumsteroīdus.

    Tas ļauj atjaunot dzimumfunkciju, stabilizēt hormonālo līmeni un ļauj pretoties reproduktīvajiem traucējumiem. Tiek izmantota arī feminizējošā plastmasa..

    Šāda pieeja sākotnējās attīstības stadijās ļauj izvairīties no sarežģījumiem, un, ja pacients neatkāpjas no zāļu lietošanas grafika, tad visu savu dzīvi viņš var vadīt pilnīgi piepildītu dzīvesveidu. Bet, ja kaites tika identificētas acīmredzamu dzimumorgānu defektu laikā. Tad tos var novērst tikai ar plastiskās ķirurģijas palīdzību. Un lieko matu augšanu noņem ar epilāciju.

    Kā tiek veikta diagnoze?

    Visefektīvākā metode šīs slimības noteikšanai ir laboratorijas diagnostika sievietēm, ņemot materiālus tieši no dzemdes. Tādā veidā tagad tiek atklāta lielākā daļa gadījumu attīstītajās valstīs. Turklāt var veikt asins analīzi, kas var noteikt renīna aktivitātes līmeni..

    Ir arī vērts atzīmēt, ka jaundzimušo skrīnings, ko ierosina veikt 3–5 mazuļa dzīves dienās, kļūst par efektīvu metodi slimības noteikšanai, kas ir ļoti efektīva. Tajā pašā brīdī tiek nozīmēta šī stāvokļa terapija..

    Svarīgs! Vecākiem ar virsnieru mazspēju grūtniecības laikā vajadzētu saprast, ka šo kaiti var apdraudēt bērnu. Tāpēc ir vērts pievērst īpašu uzmanību perinatālajiem pētījumiem. Ja abiem vecākiem ir gēns, kas provocē šo kaiti, tad gandrīz 100% no slimības un mazuļa varbūtības.

    Laicīgi noteikta diagnoze ļauj apturēt slimību agrīnās stadijās un novērst tās ietekmi uz visu ķermeni un nopietnu ārēju defektu rašanos. Identificējot mikrobu 10, jums nekavējoties jāsazinās ar speciālistu un rūpīgi jāievēro visas tikšanās. Izlaižot vienu tableti, var izraisīt slimības attīstību un bīstamas sekas.

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (ADCD)

    VDKN (iedzimta virsnieru garozas disfunkcija) nav viena slimība, bet gan vesela iedzimtu slimību grupa. Slimību, kas saistīta ar virsnieru garozas hormonu sintēzes pārkāpumu, sauc par VDKN. Sveiks, dārgais lasītāj. Jūs atrodaties emuārā “Hormoni ir kārtībā!”. Mani sauc Diljara Ļebedeva, es esmu šī emuāra autore. Lasiet par mani lapā Par autoru, lai mani labāk iepazītu.

    VDKN tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, tas ir, slimība gan ar zēniem, gan meitenēm izpaužas vienādi bieži. Adrenogenitālais sindroms, virsnieru garozas hiperplāzija - tie visi ir VDKN sinonīmi.

    Virsnieru garozas hormonu (kortikosteroīdu) sintēzē ir iesaistīti daudzi fermenti, kas ietver kortizolu, aldosteronu un androgēnus. Jebkuras no tām ģenētiskais defekts noved pie vienas vai otras šīs slimības formas. Tāpēc ir daudz dažādu iedzimtas hiperplāzijas formu, lielākā daļa no tām nav saderīgas ar dzīvi. Tāpēc jaundzimušie ar šīm formām mirst drīz pēc piedzimšanas..

    90% gadījumu iedzimtu virsnieru hiperplāziju izraisa fermenta 21-hidroksilāzes (P450c21) defekts. Pārējās formas ir reti sastopamas.

    Šajā rakstā galvenā uzmanība tiks pievērsta šai iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas formai. Par citām formām varat lasīt rakstā "Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas retas formas".

    VDKN, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts

    Dažādu tautību cilvēkiem šīs iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas izplatība ir ļoti atšķirīga. Kaukāziešiem 21-hidroksilāzes deficīts rodas aptuveni 1: 14 000 jaundzimušo. Šis skaitlis ir ievērojami lielāks starp askenāzu ebrejiem - līdz 19% jaundzimušo. Starp Aļaskas eskimosiem - 1 no 282 jaundzimušajiem.

    Kā attīstās VDKN?

    Fermenta ģenētisko traucējumu dēļ samazinās tikai kortizola un aldosterona sintēze, kas izraisa virsnieru mazspēju. Virsnieru garozas hormonu samazināšanās izraisa AKTH (hipofīzes hormona, kas regulē virsnieru dziedzerus) palielināšanos. Savukārt AKTH izraisa virsnieru hiperplāziju un pastiprinātu androgēnu sintēzi.

    Tā kā 21-hidroksilāze nav iesaistīta androgēnu sintēzē, šo hormonu sintēzē nav bloku, un to sintēzi pastiprina AKTH darbība. Androgēnu līmeņa paaugstināšanās rezultātā attīstās hiperandrogēnisms, kas izraisa izmaiņas dzimumorgānos, kā arī matu augšanu nevēlamās vietās. Tāpēc agrāk šo slimību sauca par adrenogenitālo sindromu. Es iesaku izlasīt rakstu "Vai hirsutisms sievietēm vienmēr ir patoloģija?", Ar kuru jūs varat novērtēt hirsutisma pakāpi un uzzināt aptuveno matu augšanas pieauguma raksturu.

    Simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tas ir atkarīgs no 21-hidroksilāzes enzīma defekta pakāpes. Atkarībā no defekta smaguma ir 3 VDKN varianti.

    1. Sāls zaudēšanas forma.
    2. Vienkārša viril forma.
    3. Neklasiskā forma (pēc pubertātes).

    Vairāk par katru veidlapu tālāk.

    Sāls zaudēšanas forma

    Ar pilnīgu 21-hidroksilāzes enzīma blokādi attīstās VDKN sāli zaudējošā forma. Ar šo formu tiek traucēta gan glikokortikoīdu, gan mineralokortikoīdu sintēze, kuru galvenie pārstāvji ir attiecīgi kortizols un aldosterons..

    Samazinoties aldosterona līmenim, tiek zaudēts nātrijs un ūdens, tāpēc šī forma tiek nosaukta tā. Tas veido apmēram 75% no visiem iedzimtas hiperplāzijas gadījumiem, kas saistīti ar 21-hidroksilāzes defektu. Tādējādi sāls izšķiešanas forma ir visizplatītākā šīs slimības forma..

    VDKN sāls izšķērdēšanas formas klīnikā izšķir 2 sindromus:

    1. Virsnieru mazspēja
    2. Pārmērīgs androgēnu daudzums

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcijas attīstība sākas jau intrauterīnā attīstībā. Šīs slimības izpausmes ir pamanāmas jau bērna piedzimšanas brīdī..

    Meitenēm tas izpaužas šādi:

    Jaundzimušai meitenei jau ir konstatēts tā sauktais sievietes hermafrodītisms, jo augļa attīstības laikā ir pārmērīgs androgēnu daudzums.

    Sievietes hermafrodītisms ir tad, kad genotips ir sieviete, un dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši vīriešu tipam.

    Meitenei ar VDKN hermafrodītisms var izpausties dažādos veidos: sākot no vienkārša klitora palielināšanās līdz labia saplūšanai ar pseido sēklinieku maisiņa un dzimumlocekļa formas klitora veidošanos ar urīnizvadkanāla atveri. Iekšējo dzimumorgānu (maksts, dzemdes un olnīcu) struktūra ar virsnieru darbības traucējumiem vienmēr ir normāla.

    Zēniem tas izpaužas šādi:

    Zēniem ir palielināts dzimumloceklis un sēklinieka maisiņa hiperpigmentācija (tumšas krāsas maisiņš).

    Ja jūs nesākat ārstēšanu, tad slimība progresē ātri. Kaulu augšanas zonas ātri tiek aizvērtas, un pacienti paliek īsi. Meitenēm nebūs menstruāciju lieko androgēnu ietekmē.

    Virsnieru mazspēja attīstās kortizola un aldosterona sintēzes samazināšanās dēļ. Trūkuma simptomi sāk parādīties jau 2-3 nedēļas pēc bērna dzīves.

    Jaundzimušajam virsnieru mazspēja izpaužas kā gausa nepieredzēšana, vemšana, dehidratācija, samazināta mobilitāte kā svarīgs simptoms - hiperpigmentācijas palielināšanās (ādas aptumšošana). Vairāk par virsnieru mazspējas izpausmēm varat lasīt rakstā "Virsnieru mazspēja".

    Vienkārša viril forma

    Ar mērenu saglabātu fermenta 21-hidroksilāzes aktivitāti virsnieru mazspēja neattīstās. Bet paliek tāds pats izteikts androgēnu pārpalikums, kas izraisa izmaiņas ārējos dzimumorgānos, tāpat kā sāls izšķērdēšanas formā.

    Neklasiskā forma (pēc pubertātes)

    Ja fermenta ģenētiskais defekts ir neliels, kortizola un aldosterona samazināšanās ir mērena. Tāpēc ACTH ir nedaudz palielināts, kas, savukārt, ievērojami nepalielina androgēnu sintēzi..

    Tāpēc ar neklasisko VDKN formu virsnieru mazspēja neattīstās, un piedzimstot netiek konstatētas novirzes ārējo dzimumorgānu struktūrā.

    Patoloģija tiek atklāta, kad sievieti sāk pārbaudīt par neauglību un menstruāciju pārkāpumiem - 50% gadījumu, par hirsutismu (palielinātu matu augšanu) - 82% gadījumu, pret pūtītēm (pūtītēm) - 25% gadījumu.

    Bet dažreiz jebkādas klīniskas izpausmes vai reproduktīvās funkcijas samazināšanās var pilnībā nebūt, tas ir, ir ģenētisks defekts, bet tas nav tik izteikts, lai tas neradītu būtiskus veselības traucējumus.

    Iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

    Kortizola un aldosterona sintēzes bloķēšanas rezultātā palielinās ne tikai androgēnu, bet arī to prekursoru sintēze, jo paaugstinātam AKTH līmenim (hipofīzes hormonam, kas ietekmē virsnieru dziedzeru darbību) joprojām ir pastiprināta virsnieru garozas stimulācija.

    Galvenais VDKN marķieris, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts, ir kortizola prekursors 17-hidroksiprogesterons (17-OHPg). 17-OHPg norma asinīs ir līdz 6 nmol / l.

    Ja 17-OHPg līmenis ir lielāks par 30 nmol / L, tas apstiprina 21-hidroksilāzes enzīma deficīta klātbūtni. Pacientiem ar klasiskām VDKN formām 17-OHPg līmenis pārsniedz 45 nmol / l.

    Ja 17-OHPg līmenim ir robežvērtība (6-30 nmol / l), ieteicams veikt 24 stundu testu ar Sinakten (ACTH).

    Pārbaudi veic šādi. Pēc 17-OHPg bāzes līmeņa noteikšanas muskuļos injicē 1 mg sinaktēna-depo, pēc tam pēc 24 stundām atkārto 17-OHPg. Ja 17-OHPg līmenis nepārsniedz 30 nmol / l, šo diagnozi var izslēgt.

    Bet pēdējā laikā zāļu trūkuma dēļ ir bijušas dažas problēmas ar testu, tāpēc visiem pacientiem ar apšaubāmiem rezultātiem ģenētiski pārbauda mutāciju klātbūtni CYP21 gēnā.

    Papildus 17-OHPg pieaugumam šo VDKN formu raksturo androgēnu līmeņa paaugstināšanās: dehidroepiandrostenediona sulfāts (DEA-C) un androstenedions.

    Un sāls izšķiešanas formu raksturo plazmas renīna aktivitātes palielināšanās, kas atspoguļo aldosterona deficītu. Turklāt klasiskajās formās tiks paaugstināts AKTH līmenis.

    Ja šī ir iedzimta slimība, tad kā to var noteikt jaundzimušajiem? Par to jaundzimušo skrīnings tiek veikts mūsu valstī, kā arī attīstītajās valstīs. Tas sastāv no asins paraugu ņemšanas no jaundzimušā papēža 4.-5. Dienā un šīs patoloģijas galvenā marķiera, t.i., 17-OHPg, noteikšanai, tāpat kā iedzimtas hipotireozes, fenilketonūrijas un citu iedzimtu slimību noteikšanai..

    VDKN ārstēšana

    Pirmkārt, es gribētu teikt, ka šīs patoloģijas ārstēšana sastāv no zāļu uzņemšanas visa mūža garumā, jo fermenta defekts ir ģenētisks un to nav iespējams ietekmēt.

    Sāls izšķērdēšanas formā un vienkāršā viril formā virsnieru mazspējas ārstēšanai bērniem tiek nozīmētas hidrokortizona tabletes dienas devā 15-20 mg uz kvadrātmetru ķermeņa virsmas vai prednizolons - 5 mg uz kvadrātmetru ķermeņa virsmas. Devas tiek sadalītas tā, ka 1/3 tiek lietotas no rīta un 2/3 naktī, lai maksimāli nomāktu AKTH.

    Arī sāls zaudēšanas formā fludrokortizonu (mineralokortikoīdu) pievieno devā 50-200 mg / dienā..

    Kad sievietes genotips tiek diagnosticēts novēloti un dzimumorgāni jau ir izstrādāti atbilstoši vīriešu tipam, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās ārējo dzimumorgānu plastikā.

    Nevēlamu matu noņemšana tiek veikta, izmantojot dažādas matu noņemšanas metodes.

    Neklasisko formu ārstē, ja ir izteiktas klīniskas izpausmes kosmētisko defektu veidā (palielināts matainums vai pūtītes), kā arī ar reproduktīvās funkcijas samazināšanos..

    Izmantojot šo formu, naktī tiek nozīmēti 0,25-0,5 mg deksametazona vai 2,5-5 mg prednizolona, ​​lai nomāktu hipofīzes AKTH ražošanu. Arī pūtītes un hirsutisms labi reaģē uz ārstēšanu sievietēm ar antiandrogēniem, piemēram, ciproteronu, kas ir daļa no perorālajiem kontracepcijas līdzekļiem, piemēram, Diane-35.

    Vīriešiem 21-hidroksilāzes deficīta neklasiskajai formai nav nepieciešama ārstēšana.

    Prognoze

    Prognoze pilnībā ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma, kas novērš izteiktus traucējumus meiteņu ārējo dzimumorgānu struktūrā. Svarīga ir arī terapijas piemērotība, tas ir, ja zāļu deva ir nepietiekama vai ir pārdozēšanas pazīmes, tad pacienti lielākoties paliek īsi, un sievietes figūru maskulinizē..

    Tas viss noved pie psihosociālās adaptācijas pārkāpuma. Bet ar adekvātu ārstēšanu, pat sievietēm ar sāls izšķērdēšanas formu, ir iespējama normāla grūtniecības iestāšanās un uzņemšana..

    Ar siltumu un rūpību endokrinoloģe Dilyara Lebedeva

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcijas ārstēšana

    Medicīnas ekspertu raksti

    Iedzimta adrenoģenitālā sindroma ārstēšana sastāv no glikokortikoīdu deficīta novēršanas un kortikosteroīdu pārprodukcijas, kam ir anaboliska un virilizējoša iedarbība..

    Aizstājterapija ar glikokortikoīdiem iedzimta adrenoģenitālā sindroma gadījumā. Hipofīzes-virsnieru garozas sistēmas atgriezeniskā saite tiek atjaunota, un tādējādi tiek kavēta hipofīzes pastiprināta AKTH sekrēcija, kas savukārt noved pie virsnieru garozas kavēšanas ar androgēniem. Tā rezultātā samazinās biosintēzes starpproduktu, 17-hidroksiprogesterona un progesterona, veidošanās un līdz ar to gan biosintēze, gan androgēnu sekrēcija. Ilgstoši lietojot glikokortikoīdus (prednizonu uc), ķermeņa virilizācija samazinās. Noņemot “androgēno bremzi” no mērķorgāniem, meitenēm un sievietēm notiek feminizācija, piena dziedzeri attīstās pašu olnīcu hormonu ietekmē un tiek atjaunots menstruālais cikls. Papildu dzimumhormonu ievadīšana parasti nav nepieciešama. Zēniem notiek patiesa seksuālā attīstība, parādās spermatoģenēze, dažreiz izzūd sēklinieku audzējiem līdzīgi veidojumi.

    Lai ātri nomāktu adrenokortikotropo aktivitāti un virsnieru garozas androgēno hiperfunkciju, ieteicams sākt ārstēt pacientus ar lielām deksametazona devām, ko lieto diferenciāldiagnostikas testos: ik pēc 6 stundām 2 dienas ievadiet 4 tabletes (2 mg) deksametazona, pēc tam samazinot līdz 0, 5-1 mg (1-2 tabletes). Tad pacienti parasti tiek pārnesti uz prednizonu. Ja nav šaubu par iedzimta adrenoģenitālā sindroma diagnozi, tad prednizolonu ordinē ar devu 10 mg / dienā 7-10 dienas, pēc tam atkal nosaka 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs. Atkarībā no iegūtajiem rezultātiem prednizolona deva tiek palielināta vai samazināta. Dažos gadījumos ir nepieciešama dažādu steroīdu zāļu kombinācija. Piemēram, ja pacientam rodas virsnieru mazspējas pazīmes, jālieto glikokortikoīdi, kas ir tuvu dabiskā hormona kortizola iedarbībai. Šajā gadījumā tiek ieviests arī dezoksikortikosterona acetāts (DOXA), un ēdienam pēc garšas pievieno galda sāli, parasti 6-10 g dienā. Tāda pati ārstēšana tiek noteikta arī sāls izšķērdēšanas slimības formai..

    Tabulā parādīts dažu sintētisko steroīdu analogu pussabrukšanas periods, tas ir, pusperiods attiecībā uz to glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu aktivitāti. Šīs aktivitātes dati ir norādīti attiecībā uz kortikoszolu, kura rādītājs tiek ņemts kā vienība.

    Dažādu glikokortikoīdu zāļu darbība

    Bioloģiskais pusperiods, min

    Saistība ar olbaltumvielām,%

    Kortizols
    Kortizons
    Prednizons
    Prednizons
    Deksametazons
    Aldosterons

    Dažādu zāļu, kuras mēs izmantojam iedzimta adrenoģenitālā sindroma ārstēšanai, salīdzinošā analīze parādīja, ka vispiemērotākās zāles ir deksametazons un prednizolons. Turklāt prednizolonam ir dažas nātriju aizkavējošas īpašības, kas ir pozitīvs, ārstējot pacientus ar relatīvu mineralokortikoīdu nepietiekamību. Dažos gadījumos ir nepieciešama zāļu kombinācija. Tātad, ja prednizons 15 mg devā nesamazina 17-KS izdalīšanos līdz normālām vērtībām, tad jānosaka zāles, kas enerģiskāk nomāc AKTH sekrēciju, piemēram, deksametazons 0,25-0,5-1 mg / dienā, biežāk kombinācijā ar 5 -10 mg prednizolona. Zāļu devu nosaka pacienta stāvoklis, viņa asinsspiediens, 17-KS un 17-OCS izdalīšanās ar urīnu un 17-hidroksiprogesterona līmenis asinīs.

    Ņemot vērā grūtības izvēlēties optimālo zāļu devu, ieteicams sākt ārstēšanu slimnīcas apstākļos, kontrolējot 17-KS izdalīšanos ar urīnu un 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs. Nākotnē tas tiek turpināts ambulatorā stāvoklī, pastāvīgi veicot ambulatoro uzraudzību..

    Pacientu ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu ārstēšanai jābūt nepārtrauktai un visu mūžu. Vidējās prednizolona devas parasti ir 5-15 mg dienā. Kad pacientam rodas starplaikīga slimība, zāļu deva tiek palielināta atkarībā no slimības gaitas, parasti par 5-10 mg. Glikokortikoīdu blakusparādības ir ārkārtīgi reti sastopamas, tās tiek novērotas tikai zāļu fizioloģisko devu pārsniegšanas gadījumā un var izpausties kā Itsenko-Kušinga slimības simptomu komplekss (svara pieaugums, spilgtu striae parādīšanās uz ķermeņa, matronisms, hipertensija). Pārmērīgas glikokortikoīdu devas dažkārt izraisa osteoporozi, imunitātes samazināšanos un kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas čūlas. Lai atbrīvotos no šīm parādībām, jums pakāpeniski jāsamazina deva, kontrolējot 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs. Nekādā gadījumā nevajadzētu atcelt vai pārtraukt ārstēšanu..

    Dažreiz pacienti ar iedzimtu adrenoģenitālo sindromu tiek ārstēti nepareizi, izrakstot lielas glikokortikoīdu devas, izmantojot periodisku ārstēšanu, atceļot glikokortikoīdus vienlaicīgu slimību gadījumā (nevis palielinot devas). Zāļu atteikšanās pat uz īsu brīdi izraisa slimības recidīvu, kas izpaužas kā 17-KS izdalīšanās palielināšanās ar urīnu. Turklāt ar ilgu ārstēšanas pārtraukumu un neārstētiem pacientiem ir iespējams attīstīt adenomatozi vai virsnieru garozas audzēju, mazu meiteņu un sieviešu olnīcu cistisko deģenerāciju, vīriešiem - sēklinieku audzējiem līdzīgus veidojumus. Dažos gadījumos, ja pacientiem nav ilgstošas ​​AKTH hiperstimulācijas ārstēšanas, virsnieru garozas pakāpeniska izsīkšana notiek ar hroniskas virsnieru mazspējas izpausmi..

    Ārstējot slimības hipertensīvo formu, antihipertensīvos līdzekļus lieto kopā ar glikokortikoīdiem. Tikai antihipertensīvo līdzekļu lietošana ir neefektīva. Ar šo formu periodiska ārstēšana ar glikokortikoīdiem ir īpaši bīstama, jo tā veicina sirds un asinsvadu sistēmas un nieru komplikācijas, kas savukārt izraisa pastāvīgu hipertensiju..

    Atšķirībā no slimības viril (nekomplicētas) formas, ārstējot iedzimtu adrenoģenitālo sindromu ar hipertensīvu formu, jākoncentrējas ne tikai uz datiem par 17-KS izdalīšanos ar urīnu, kas dažreiz pat ar augstu hipertensiju var nebūt ļoti augsts. Papildus klīniskajiem datiem adekvātas terapijas pareizību nosaka frakcionālā pētījuma rezultāti par 17-OCS izdalīšanos ar urīnu, īpaši deoksikortizolu. Atšķirībā no citām formām, iedzimta adrenogenitālā sindroma hipertensijas formas pacientu ārstēšanas rezultāts ir atkarīgs no savlaicīgas terapijas uzsākšanas un hipertensijas smaguma tās sākumā..

    Pacienti ar iedzimta adrenogenitālā sindroma sāls izšķērdēšanas formu agrā bērnībā mirst bez ārstēšanas. Glikokortikoīdu zāļu devas tiek izvēlētas tāpat kā slimības viril (nekomplicētā) formā. Ārstēšana jāsāk ar parenterālu (biežas vemšanas un caurejas dēļ) <введения глюкокортикоидных препаратов. Наряду с глюкокортикоидами назначают минералокортикоидные вещества: к пище добавляют поваренную соль (детям - 3-5 г, взрослым - 6-10 г в день).

    Pirmajos ārstēšanas mēnešos ieteicams injicēt 0,5% eļļainu dezoksikortikosterona acetāta (DOXA) šķīdumu, 1-2 ml intramuskulāri katru dienu, atkarībā no pacienta stāvokļa 10-15 dienas, pakāpeniski samazinot dienas devu (bet ne mazāk kā 1 ml) vai palielinot intervālus starp injekcijas (pēc 1-2 dienām pa 1 ml).

    Pašlaik DOXA eļļainā šķīduma vietā tiek izmantots tablešu preparāts cortinef (florinef), kuram pārsvarā ir mineralokortikoīdu efekts. Viena tablete satur 0,0001 vai 0,001 g zāles. Ārstēšana jāsāk ar% tabletēm no rīta, pakāpeniski palielinot devu saskaņā ar klīniskajiem un bioķīmiskajiem datiem. Aptuvenā zāļu maksimālā dienas deva ir 0,2 mg. Kortinefa blakusparādība ir šķidruma aizture (tūska). Ja ikdienas nepieciešamība pēc zāļu ir lielāka par 0,05 mg, ir nepieciešams samazināt glikokortikoīdu zāļu (prednizolona) devu, lai izvairītos no pārdozēšanas. Devu izvēlas katram pacientam atsevišķi. Dispeptisko simptomu izzušana, ķermeņa masas palielināšanās, dehidratācijas novēršana, elektrolītu līdzsvara normalizēšana ir zāļu pozitīvās ietekmes rādītāji..

    Ķirurģiskā ārstēšana pacientiem ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu tiek izmantota, lai novērstu izteiktas ārējo dzimumorgānu viril izpausmes personām ar ģenētisku un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu. To diktē ne tikai kosmētiskā nepieciešamība. Ārējo dzimumorgānu heteroseksuālā struktūra dažkārt noved pie patoloģiskas personības veidošanās un var izraisīt pašnāvību. Turklāt nepareiza ārējo dzimumorgānu struktūra traucē normālu dzimumdzīvi..

    Ārstēšana ar glikokortikoīdu medikamentiem pēcpubertātes vecumā izraisa strauju sieviešu feminizāciju pacientiem ar sieviešu ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, piena dziedzeru, dzemdes, maksts attīstību un menstruāciju parādīšanos. Tādēļ ārējo dzimumorgānu plastiskās rekonstrukcijas operāciju ieteicams veikt pēc iespējas ilgāk no ārstēšanas sākuma (ne agrāk kā pēc gada). Glikokortikoīdu terapijas ietekmē ieeja maksts ir ievērojami paplašināta, samazinās klitora spriedze, kas tehniski atvieglo operāciju. Veicot meiteņu un sieviešu ar iedzimtu adrenoģenitālo sindromu ārējo dzimumorgānu rekonstruktīvās operācijas, jāievēro princips pēc iespējas tuvināt sieviešu ārējo dzimumorgānu normālo konfigurāciju, kas nodrošina atbilstošu kosmētisko efektu un seksuālās aktivitātes iespēju, un nākotnē reproduktīvās funkcijas veikšanu. Pat ar asu ārējo dzimumorgānu virilizāciju (dzimumlocekļa formas klitoris ar dzimumlocekļa urīnizvadkanālu), veicot kompensējošu glikokortikoīdu terapiju, nekad nav nepieciešams izvirzīt jautājumu par mākslīgās maksts veidošanos, tas ārstēšanas laikā attīstās līdz parastajam izmēram.

    Pacientu ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu ārstēšana grūtniecības laikā

    Ar pienācīgu ārstēšanu, kas sākta pat pieaugušā vecumā, ir iespējams sasniegt normālu seksuālo attīstību, grūtniecību un dzemdības. Grūtniecības laikā jāpatur prātā, ka tie ir pacienti ar virsnieru garozas glikokortikoīdu nepietiekamību. Tādēļ jebkurā stresa stāvoklī viņiem nepieciešama papildu glikokortikoīdu ievadīšana. Lielākajā daļā no tiem ilgstoša androgēnu iedarbība izraisa endometrija un miometrija nepietiekamu attīstību. Neliels androgēnu līmeņa paaugstināšanās ar nepietiekamu prednizona devu traucē normālu grūtniecības gaitu un bieži noved pie spontāna aborta.

    Dažu pētnieku darbs ir atklājis, ka pacientiem ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu grūtniecības laikā tiek novērots estriola deficīts. Tas arī rada spontāna aborta risku. Ja grūtnieces organismā ir augsts androgēnu līmenis, nepietiekamas prednizolona devas dēļ ir iespējama sieviešu augļa ārējo dzimumorgānu intrauterīnā virilizācija. Saistībā ar šīm pazīmēm pacientu ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu ārstēšana grūtniecības laikā jāveic stingri kontrolējot 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs, kam jāpaliek normas robežās. Grūtniecības pēdējā mēnesī vai draudoša aborta gadījumā pacients jāievieto dzemdību namā un, ja nepieciešams, jāpalielina prednizolona deva vai jāievada papildu estrogēni un gestagēni. Ar draudošu abortu, kas saistīts ar istmisko-dzemdes kakla nepietiekamību, dažreiz ir nepieciešams šūt dzemdes kaklu. Agrīna skeleta ossifikācija veido šauru iegurni, kas parasti prasa dzemdību ar ķeizargriezienu.

    Dzimuma atlase pacientiem ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu

    Dažreiz, piedzimstot, bērns ar ģenētisku un dzimumdziedzeru dzimumu, pateicoties izteiktai ārējo dzimumorgānu maskulinizācijai, kļūdaini tiek identificēts kā vīrietis. Ar izteiktu pubertātes virilizāciju pusaudžiem ar patiesu sieviešu dzimumu tiek piedāvāts mainīt dzimumu uz vīrieti. Ārstēšana ar glikokortikoīdiem ātri noved pie feminizācijas, piena dziedzeru attīstības, menstruāciju parādīšanās līdz auglības atjaunošanai. Ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu indivīdiem ar ģenētisku un dzimumdziedzeru dzimumu ir vienīgā piemērotā izvēle - sievietes civilais dzimums.

    Dzimuma maiņa tās kļūdainas noteikšanas gadījumā ir ļoti grūts jautājums. Tas jāatrisina pēc iespējas agrākā pacienta vecumā pēc visaptverošas izmeklēšanas specializētā slimnīcā, konsultācijas ar seksa terapeitu, psihiatru, urologu un ginekologu. Papildus endokrīno-somatiskajiem faktoriem ārstam jāņem vērā pacienta vecums, viņa psihosociālās un psihoseksuālās attieksmes stiprums, viņa nervu sistēmas tips. Mainot dzimumu, ir nepieciešama pastāvīga un mērķtiecīga psiholoģiskā sagatavošanās. Iepriekšēja sagatavošana un turpmākā pielāgošana dažreiz prasa 2-3 gadus. Pacienti, kuri ir saglabājuši kļūdaini piešķirto vīriešu dzimumu, ir lemti neauglībai, bieži vien pilnīgai dzīves neiespējamībai "dzimumlocekļa" malformācijas, pastāvīgas androgēnu lietošanas dēļ uz glikokortikoīdu terapijas fona. Dažos gadījumos ir nepieciešams ķerties pie iekšējo dzimumorgānu (dzemdes ar piedēkļiem) noņemšanas, kas bieži noved pie smagas pēckastrācijas sindroma attīstības. Vīriešu dzimuma saglabāšana pacientiem ar ģenētisko un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu var tikt uzskatīta par medicīnisku kļūdu vai nepietiekami nopietnas pacienta psiholoģiskās sagatavošanās sekām.

    Dzīves un darba prognoze ar savlaicīgu ārstēšanu ir labvēlīga. Ar neregulāru ārstēšanu, īpaši iedzimta adrenogenitālā sindroma hipertensijas un sāls izšķērdēšanas formām, pacientiem var rasties komplikācijas (piemēram, pastāvīga hipertensija), kas izraisa invaliditāti.

    Pacientu ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu klīniskā izmeklēšana

    Lai saglabātu terapeitisko efektu, kas iegūts visu veidu iedzimta adrenoģenitālā sindroma gadījumā, ir nepieciešama glikokortikoīdu lietošana visa mūža garumā, kas prasa pastāvīgu pacientu endokrinologa novērošanu dispanserā. Vismaz 2 reizes gadā viņš tos pārbauda un organizē ginekologa un urologa izmeklējumus. Pētījums par 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs jāveic arī vismaz 2 reizes gadā..

    Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija - kas tas ir un galvenās izpausmes

    Medicīniskie pētījumi liecina, ka dažas slimības izraisa psihoemocionāls stress. Ja sieviete ir pastāvīga stresa un trauksmes stāvoklī, apkārtējā informācija tiek uztverta nepareizi, tiek traucēta uzmanība un koncentrēšanās spējas. Šo izpausmju rašanās ir tieši saistīta ar augstu kortizola līmeni, šis hormons ir atbildīgs par hipokampa sintēzi. Virsnieru darbība kļūst apšaubāma, ja hormonālais līmenis nestabilizējas, hipotalāms ir atbildīgs par šo procesu. Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija noved pie tādām izpausmēm, kurām nepieciešama atbilstoša palīdzība.

    Kas tas ir

    Virsnieru disfunkcijas sākums notiek, ja rodas problēmas ar transporta olbaltumvielu savienojumiem. Ar viņu palīdzību tiek realizēts kortizola ražošanas process, kas tiek sintezēts virsnieru garozā. Normālai ķermeņa attīstībai ir nepieciešami hormoni, tos izdala virsnieru dziedzeri. Ja šis process ir traucēts, tad palielinās visu veidu iedzimta rakstura slimību iespējamība. Virsnieru garozas disfunkcijas iedzimto formu sauc arī par adrenogenitālo sindromu vai hiperplāziju.

    Visām šīs sadaļas slimībām kortizola ražošana samazinās, tas izraisa palielinātu adrenokortikotropā hormona ražošanu, savukārt virsnieru garoza sabiezē. Šī disfunkcija attīstās gan zēniem, gan meitenēm. Kopumā eksperti identificē vairākas šīs iedzimta tipa patoloģijas klīniskās šķirnes. Daži no tiem noved pie pilnīga ķermeņa darbspēju traucējuma, tāpēc ar šo patoloģiju jaundzimušajiem ir ļoti augsts mirstības līmenis..

    Gandrīz visos gadījumos kortikālā hiperplāzija attīstās 21-hidroksilāzes ruļļa defekta dēļ. Pētījumi ir parādījuši, ka slimības izplatība galvenokārt ir saistīta ar pacienta valstspiederību..

    Iemesli

    Virsnieru garozas traucējumi ir iedzimta slimība. Ja vienam no vecākiem ir hiperplāzijas gēns, bet otrajam nav, tad tas vienkārši tiek iedzimts, bet dzīvē sevi neparāda. Vislielākā varbūtība, ka šī patoloģija rodas cilvēkiem, kuri dzīvo ziemeļu reģionos, jo slimo bērnu un veselīgo bērnu attiecība ir 1: 300, bet baltajiem bērniem rādītājs ir 1: 14000, kas ir ievērojami atšķirīgs.

    Slimības izpausme rodas problēmu dēļ ar fermentu ražošanu, kas nodrošina pareizu virsnieru darbību. Šī stāvokļa cēlonis ir tas pats 21-hidroksilāzes defekts, kas bērnam tiek nodots no vecākiem; šī sastāvdaļa lielā koncentrācijā atrodas virsnieru dziedzeru glomerulārajā daļā. Šī pārkāpuma rezultātā notiek ķēdes reakcija, kas ietekmē visu pārējo endokrīnās sistēmas dziedzeru darbību. 21-hidroksilāzes trūkums izraisa paaugstinātu ACTH (adrenokortikotropā hormona) veidošanos tieši hipofīzē, un šī izpausme arī ļauj rīkoties pēc virsnieru garozas sekrēcijas spējas.

    ACHT daudzuma palielināšanās veicina citu enzīmu, piemēram, androgēnu vai mineralokortikoīdu, palielinātu ražošanu. Notikuma mehānisms ir līdzīgs visos trīs iedzimto disfunkciju veidos, tomēr, lai cik dīvaini, tie atšķiras, pirmkārt, tas slēpjas tajā, kurš hormons tiek ražots visvairāk. Tā kā katra no tiem ražošana ir tieši atkarīga no fermenta un tos nevar savstarpēji bloķēt, tad slimības gaitu un veidu nosaka tikai dominējošais hormons.

    Kā izpaužas patoloģija

    Medicīnas praksē ir zināmas trīs šīs slimības formas, no kurām katrai ir vairākas iezīmes un atšķirīgas nianses, tāpēc tās tika izdalītas kā atsevišķas šķirnes. Apsvērsim katru sīkāk:

    1. Viril (nekomplicēta) forma. Tas attīstās ar nelielu olbaltumvielu 21-hidroksilāzes trūkumu.
    2. Sāls zaudēšanas forma. Šo iedzimto virsnieru garozas disfunkciju raksturo dziļāks šī enzīma trūkums..
    3. Hipertensīva forma. Tās ir 11b-hidrolaktāzes, kas ir svarīga viela, trūkuma sekas.

    Pirmajai formai raksturīgas diezgan specifiskas izpausmes, piemēram, dzimumloceklim līdzīga klitora, uroģenitālā sinusa klātbūtne vai lielu meiteņu labia lūpu veidošanās, kas atgādina maisiņu. Vīriešiem strauja attīstība notiek ne tikai fiziski, bet arī seksuāli. Jāatzīmē, ka meitenēm ir heteroseksuāla attīstības forma, bet zēniem - viendzimums.

    Sāls zaudēšanas disfunkcijas šķirnes tiek diagnosticētas bērnībā. Papildus visiem iepriekš minētajiem simptomiem papildus tiek pievienotas nopietnas problēmas ar virsnieru garozas darbību. Bērnam elektrolītu metabolisma kvalitāte ievērojami pasliktinās, samazinās ēstgriba, ķermeņa svars ne tikai nepalielinās, bet to var arī zaudēt. Bieži rodas hipotensijas simptomi, un ķermenis arī dehidrē..

    Ja slimības attīstības sākumposmā nebija iespējams atpazīt simptomus, tad sabrukuma gadījumā ir liela nāves varbūtība. Kad rodas pirmās patoloģiskā stāvokļa izpausmes, jums jāsazinās ar medicīnas iestādi, kur pēc vairākiem diagnostikas pasākumiem ārstējošais ārsts izvēlēsies vispiemērotāko un efektīvāko ārstēšanu.

    Iedzimta tipa sieviešu problēmas ar virsnieru garozas darbību noved pie būtiskām izmaiņām ārējo dzimumorgānu struktūrā. Ir svarīgi atzīmēt, ka izdalās liels skaits androgēnu (vīriešu ķermeņa hormoni), tomēr tas neietekmē iekšējā tipa sieviešu dzimumorgānu diferenciāciju. Parasti dzemde un olnīcas attīstās bez jebkādām novirzēm. Ārējiem dzimumorgāniem pat dzimšanas brīdī var būt neregulāra struktūra. Medicīnas praksē ir daudz gadījumu, kad piedzima meitenes, taču eksperti tos kļūdaini attiecināja uz vīriešu dzimumu.

    Androgēnu negatīvā ietekme noved pie tā, ka pacienta ķermenis sāk diezgan strauji augt tūlīt pēc piedzimšanas. Agrīnā vecumā viņiem rodas sekundāras seksuālās īpašības. Turklāt visiem pacientiem ir mazs augums, un pats ķermeņa uzbūve ir nesamērīga. Iegurnis ir diezgan šaurs, savukārt pleci ir neticami plati. Sievietes dzimuma indivīdiem nav sava dzimuma pazīmju, tas ir, vajadzības gadījumā viņiem neaug piena dziedzeri, un kritiskās dienas vēl neparādās. Ārējie dzimumorgāni ir modificēti, mati parādās uz visa ķermeņa, balss kļūst zema.

    Vīriešu attīstība ar šo diagnozi notiek saskaņā ar visām viendzimuma tipa normām. Pat bērnībā dzimumorgāns ir hipertrofēts, un sēklinieki ir mazi. Pusaudža gados sēkliniekos bieži veidojas audzēji. Šī iemesla dēļ daudzi vīrieši ar šo patoloģiju ir pilnīgi neauglīgi. Papildus visiem iepriekš minētajiem simptomiem parādās arī augsts asinsspiediens, kas atstāj pēdas visu ķermeņa sistēmu darbībā..

    Īpašu pētījumu laikā kvalificēti speciālisti atzīmē liela daudzuma olbaltumvielu klātbūtni urīnā, sirds robežu paplašināšanos, dibena trauku modifikāciju.

    Ir svarīgi savlaicīgi atklāt šādas nopietnas slimības rašanos, tāpēc ir nepieciešams veikt vairākus diagnostikas pasākumus, kuru dēļ ir iespējams noteikt slimības pazīmes, tās veidu un formu, kā arī ķermeņa bojājuma pakāpi. Šie dati ļauj jums izvēlēties visefektīvāko un piemērotāko ārstēšanu. Lai noteiktu hromatīnu un kariotipu, tiek pārbaudīti visi bērni, kuriem diagnosticētas ārējo dzimumorgānu fizioloģijas problēmas. Kā likums, iedzimta šīs problēmas forma parāda paaugstinātu vīriešu hormona saturu jauniem pacientiem. Tās daudzumu var noteikt ar skrīninga testu, tas parādīs, cik reizes pārsniedz hormona normu.

    Novērojumu gaitā bija iespējams noteikt, ka iedzimta virsnieru garozas disfunkcija bērnībā provocē strauju kaulu audu augšanu. Lai izpētītu tā struktūru un struktūru, eksperti izmanto instrumentālās pārbaudes metodi. Šim nolūkam tiek veikts rentgens, pateicoties attēliem, jūs varat precīzi noteikt pacienta kaulu vecumu. Ja ir dažādas patoloģijas, tad kaulu audu un locītavu stāvoklis pēc vecuma ievērojami pārsniedz pacienta vecumu..

    Sievietēm virsnieru garozas disfunkcija ir bīstams un diezgan nopietns patoloģisks stāvoklis, kam nepieciešama savlaicīga un efektīva ārstēšana. Pirmkārt, jums ir jāveic rūpīga diagnoze, lai noteiktu slimības īpašības. Virsnieru dziedzeri organismā veic svarīgu funkciju, tādēļ visu veidu patoloģijas ar šiem dziedzeriem negatīvi ietekmē visu sistēmu darbu.

  • Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

    Kad FSH ir paaugstināts - cēloņi

    Augsts FSH var būt hipofīzes slimības, olnīcu mazspējas, sēklinieku iekaisuma, alkoholisma un citu cēloņu indikators. Ja FSH ir paaugstināts, jums jāveic pārbaude, lai noskaidrotu folikulu stimulējošā hormona līmeņa paaugstināšanās iemeslu.

    Grūtniecības sākums uz policistisko olnīcu fona

    Policistisko olnīcu sindroms (PCOS) ir smaga orgānu disfunkcija, ko papildina hroniska anovulācija un hiperandrogenisms. Vīriešu dzimumhormonu līmeņa paaugstināšanās izraisa menstruālā cikla nepareizu darbību un neauglību.