Kretinisms - cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse

Vietne sniedz pamatinformāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!

Kas ir kretinisms?

Kretinisms ir endokrīnā slimība, kas rodas vairogdziedzera darbības traucējumu dēļ un izpaužas ar garīgās, garīgās un fiziskās attīstības kavēšanos. Šī slimība ir iedzimtas hipotireozes forma..

Izšķir endēmisko kretinismu (vairāki gadījumi, kas notiek noteiktā apgabalā) un sporādiskus (atsevišķi gadījumi, kas nav saistīti ar apgabalu).

Kretinisms var būt iedzimta patoloģija, vai arī tā var attīstīties jau bērna augšanas un attīstības laikā.

Kretinisma cēloņi

Endēmiskais kretinisms

Kretinismu (psihofiziski patoloģisku simptomu kompleksu), kas apvienots ar kurlumu un goiteru un kas attīstās plato vai kalnu vienas noteiktas teritorijas iedzīvotājiem (ar nepietiekamu joda daudzumu vidē), sauc par endēmisko kretinismu.

Kretinisms attīstās endēmiski, parasti pirmajā vai otrajā dzīves gadā.

Fakts, ka ne visiem pacientiem ar endēmisko goiteru šajās vietās ir kretinisms, kā arī perēkļu ar endēmisku goiteru klātbūtne, kur kretinisma vispār nav, liek domāt, ka kretinisma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti..

Aprakstīti arī endēmiskā kretinisma attīstības gadījumi apgabalos, kur praktiski nav endēmiska goitera..

Veselīgu ģimeņu klātbūtne kopā ar ģimenēm ar kretinismu tajā pašā endēmiskajā apgabalā drīzāk norāda uz ģenētisku noslieci uz kretinismu..

No pamātes un māsām, kas dzīvo vienādos apstākļos, slimo tikai tie, kuriem ir abi vecāki, t.i. nepietiek ar noslieci uz kretinismu tikai uz vienu recesīvu gēnu. Bet ir iespējama arī nosliece uz olšūnas plazmu: ja māte ir slima, tad tiek skarti vairāk bērnu nekā tēva slimības gadījumos..

Attiecībā uz endēmisko kretinismu nevar izslēgt šīs slimības inficēšanās faktu. Šādu pieņēmumu izteica austriešu zinātnieks Kučera, kurš aprakstīja interesantus gadījumus, kas apstiprina kretinisma pārnešanu suņiem ģimenēs, kuras skāris kretinisms un rupji pārkāpj pamata higiēnas noteikumus. Suņiem, kas dzimuši veselīgi, pēc dzīves šajās ģimenēs bija fiziskas deformācijas pazīmes un pēkšņas uzvedības izmaiņas. Tāpēc zinātnieks neizslēdz slimības izplatīšanās iespēju ar dzīvniekiem..

Kretinisma simptomi

Kretinisms bērniem (iedzimta miksedēma)

Kretinisms bērniem var būt gan endēmisks, gan sporādisks. Sporādisks bērnības kretinisms ir iedzimta miksedēma (hipotireoze).

Iedzimtu vairogdziedzera hormonu deficītu var noteikt tikai ar īpašas pārbaudes palīdzību, kas parasti tiek veikta 3-10 dienas no dzimšanas brīža. Vairogdziedzera disfunkcijas apstiprinājums ir paaugstināts hipofīzes hormonu līmenis mazuļa asinīs, kas stimulē vairogdziedzera hormonu ražošanu..

Pirmās kretinisma pazīmes var parādīties jau pirmajos dzīves mēnešos, bet biežāk kretinisms kļūst acīmredzams tikai 4-6 gadu vecumā.

Pirmās kretinisma pazīmes ir vāja zīdīšana, jaundzimušā miegainība. Ilgu laiku īslaicīgs ādas dzeltenums nepazūd. Uz skaņu un gaismu nereaģē. Aizcietējums ir izplatīts. Vēders ir palielināts, un bieži rodas nabas trūce. Zobi izlaužas vēlu, fontanelles uz galvaskausa ilgstoši nepāraug.

Pēc kāda laika mēle sabiezē un palielinās, tā pārstāj ietilpt mutē. Zobi iznāk novēloti un ir greizi. Bērna āda ir auksta, sausa, un matu augšana ir lēna. Deguns ir plats un plakans, acu spraugas ir sašaurinātas. Seja kļūst plata, apaļa ("mēness seja"). Pamazām sejas izteiksme kļūst blāvi. Strabisms bieži sastopams, redzes lauks ir sašaurināts. Ožas sajūta ir samazināta.

Runas attīstība ir aizkavējusies. Smagos gadījumos bērni var izdot tikai artikulētas skaņas.

Bērns praktiski neaug, viņš sāk runāt vēlu un ar grūtībām. Var būt pilnīgs dzirdes zudums vai pasliktināšanās. Bērns ir ievērojami atpalicis garīgajā attīstībā. Ja hipotireoze parādās 3-4 gadu vecumā, tad smagas garīgas patoloģijas neveidojas, bet intelekts ir samazināts, tiek vājināta spēja asimilēt jaunas lietas un saglabāt zināšanas un informāciju..

Vairogdziedzera hormoni ietekmē sirds darbu, tāpēc, ja trūkst šo hormonu, var tikt traucēts sirdsdarbības ritms..

Bērns sāk staigāt vēlu, līdz 5-6 gadu vecumam. Gājiens ir neveikls, "vaļīgs", smagos gadījumos bērni gandrīz nespēj pārvietoties vai vienkārši rāpot. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu, kaulu deformācijām un sliktu koordināciju..

Pubertāte attīstās vēlu. Menstruācijas pusaudžu meitenēm - vēlu un trūcīgas.

Agrā bērnībā diagnoze ir sarežģīta. Hipotireoze ir jānošķir no Dauna slimības, gargoilisma (slimības ar raksturīgām sejas izmaiņām) un citām slimībām. Gados vecākiem bērniem diagnoze ir balstīta uz klīniskiem, radioloģiskiem, laboratorijas datiem.

Kretinisms pieaugušajiem

Pēdējā hipotireozes (nepietiekama vairogdziedzera hormonu) vai kretinisma pakāpe bērniem ir kretinisms pieaugušajiem. Šo slimību sauc par miksedēmu..

Ir arī sekundāra miksedēma, kas saistīta ar hipofīzes un hipotalāma (endokrīno dziedzeru, kas atrodas smadzenēs) bojājumiem..

Pastāv saistība starp fizisko izmaiņu smagumu un garīgo defektu smagumu. Endēmiskajā kretinismā šīs attiecības nav tik izteiktas..

Parasti kretīni ir ļoti lēni, vienaldzīgi, stulbi un viņiem trūkst iniciatīvas. Saistībā ar citiem cilvēkiem viņi visbiežāk ir nedraudzīgi, neuzticīgi un kašķīgi. Nerds ir viegli ierosināms, mīlas mīlestība, emocionāli nestabila. Viņi var būt bīstami, ja dusmojas. Bet afektīvie sprādzieni ir reti un ātri izsīkst, atbildot uz glāstītajiem nerdiem, viegli nomierinās.

Viņiem ir tendence uz depresiju un pašnāvību. Bieži ir psihozes, šizofrēnijas attīstības gadījumi. Ir pazīmes agrīnai ķermeņa novecošanai, kad bērns aug.

Kretīniem ir palielināta siltuma nepieciešamība, tāpēc viņi var ilgu laiku pavadīt gultā. Miksedēmas slimniekiem parasti ir aptaukošanās.

Raksturīga ir ātra nogurdināmība, aktivitātes samazināšanās un iepriekšējo prasmju zaudēšana. Dažreiz vēlme kaut kā aktivizēt un atdzīvināt sevi, kā arī pastāvīga vēsuma sajūta izraisa alkohola un narkotiku ļaunprātīgu izmantošanu.

Kretīnu informācijas diapazons un intereses ir sašaurinātas un smagos gadījumos aprobežojas ar pamatvajadzībām. Bet daudzi no viņiem var iemācīties dažas vienkāršas prasmes, kaut arī bieži pārtrauc darbu, darbojas lēni, ir jāpadomā.

Goitera klātbūtne ar kretinismu nav nepieciešama.

Vieglas miksedēmas formas ir biežākas nekā smagas. Tās var izpausties ar kuņģa sulas skābuma samazināšanos, aizcietējumiem, ekzēmu, locītavu slimībām, menstruāciju traucējumiem, anēmiju (anēmiju). Šajā gadījumā tipiskas fiziskas novirzes var nebūt, un garīgās var būt vieglas (piemēram, vieglu depresīvu stāvokļu formā).

Dažas fiziskās un garīgās invaliditātes iezīmes tiek atzīmētas arī praktiski veseliem iedzīvotājiem endēmiskā apgabalā: iedzīvotājus izceļ ar sliktām spējām, garīgiem ierobežojumiem, konservatīvismu un gausumu, seksuālu torpīti (letarģiju)..

Kretinisma ārstēšana

Pacienti ar kretinismu jāārstē visu mūžu.

Ārstēšana sastāv no stingri individuālas devas iecelšanas (atkarībā no procesa smaguma, pacienta svara un vecuma) vairogdziedzera hormoni (trijodtironīns un tiroidīns).

Devas samazināšana ir saistīta ar nopietniem bērna fiziskās un garīgās attīstības traucējumiem. Pārsniedzot devu, var rasties tireotoksikozes pazīmes (palielināta augšana, trauksme, sirdsklauves, bezmiegs)..

Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo tuvāk bērna attīstība būs normāla. Visbiežāk hormonu terapija tiek nozīmēta tūlīt pēc bērna piedzimšanas..

Dažos gadījumos kretinisma ārstēšana agrīnā stadijā, ievērojot visus ārsta ieteikumus un pastāvīgu vairogdziedzera hormonu uzņemšanu pareizajā devā, var novest pie tā, ka bērns būs fiziski normāli attīstīts, bet ar garīgu atpalicību. Tas ir saistīts ar faktu, ka auglim nervu sistēma ir pilnībā izveidojusies jau pēdējos grūtniecības mēnešos, un hormonu trūkums šajā periodā izraisa neatgriezeniskas sekas..

Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana (pirmajos dzīves mēnešos), jo labāk prognozē smadzeņu attīstības defektu pārvarēšanu. Ārstēšanas uzsākšana vēlāk var novērst tikai hipotireozes izpausmes, un nevar novērst neatgriezeniskus fiziskās un garīgās attīstības traucējumus.

Sievietes kretīni visbiežāk ir sterili, bet viņi var arī iestāties grūtniecība. Šajā gadījumā bieži tiek atzīmētas priekšlaicīgas dzemdības un nedzīvi dzimuši bērni..

Dzīves prognoze ar kretinismu ir labvēlīga.

Kretinisma novēršana

Saskaņā ar ekspertu secinājumiem nevienā Krievijas reģionā iedzīvotāju joda piegādes līmenis neatbilst optimālajam.

Valstī nav universālas obligātas sāls jodēšanas programmas, tās izmantošana ir katra pilsoņa brīvprātīga lieta (pretrunā ar starptautiskajiem standartiem). Tā kā lielākā daļa iedzīvotāju nav pietiekami informēti par joda deficītu un joda deficīta sekām, pašreizējā situācija atstāj daudz ko vēlamu..

Uztura bagātinātāji tiek plaši reklamēti plašsaziņas līdzekļos, un to lietošana problēmu neatrisina. Un joda deficīta sekas plašsaziņas līdzekļos tiek norādītas tikai kā tūskas parādīšanās, liekais svars, neauglība un atmiņas pasliktināšanās. Rezultātā jau šo simptomu gadījumā ieteicams lietot jodētu sāli un joda preparātus. Visnopietnākās neatgriezeniskās izmaiņas pat intrauterīnās attīstības stadijā, kas noved pie intelekta samazināšanās līdz kretinismam, klusē.

Organisma nodrošināšana ar pietiekamu daudzumu joda ir svarīga no ieņemšanas brīža un visas dzīves laikā. Šī pieeja nodrošinās joda deficīta slimību profilaksi jebkurā vecumā, jo kretinisms attīstās, ja organismā trūkst joda vai vairogdziedzera hormonu.

Joda profilaksi var veikt masveidā un individuāli. Masveida profilaksē visas valsts iedzīvotāji izmanto jodētu sāli un produktus ar jodētu sāli. Un individuālā profilakse ietver joda zāļu iecelšanu personām ar paaugstinātu joda deficīta slimības (kretinisma, miksedēmas) risku. Zāļu devas tiek noteiktas stingri individuāli, atkarībā no ķermeņa stāvokļa un vecuma.

Grūtniecei jāturētu sāli un jodomarīnu jāturpina lietot no apaugļošanās brīža un visā zīdīšanas periodā. Vienīgā kontrindikācija ir imunogēnas tireotoksikozes (difūzās toksiskās goiter) klātbūtne sievietē. Difūza mezglains vai jaukts eitiroīds goiter nav kontrindikācija profilaktiskai ārstēšanai.

Vairogdziedzera slimības klātbūtne sievietē nenozīmē, ka viņai nevajadzētu būt bērniem. Bet pirms lēmuma pieņemšanas par grūtniecības un dzemdību iespējamību viņai jākonsultējas ar endokrinologu-ginekologu, sistemātiski novēro ārstu un lieto izrakstītās zāles..

Kopš 12. grūtniecības nedēļas augļa vairogdziedzeris pats sāk ražot hormonus, taču tam ir nepieciešams jods pietiekamā daudzumā. Tāpēc grūtniecei ieteicams lietot pārtikas produktus, kas satur jodu..

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas un Starptautiskās joda deficīta stāvokļa kontroles padomes ieteikumiem joda deficīta slimību profilakse cilvēkiem no augsta riska grupām nav jāveic ar uztura bagātinātāju palīdzību..

Paaugstināta riska grupā ietilpst bērni līdz 3 gadu vecumam, grūtnieces un zīdīšanas mātes. Ja nav efektīvas valsts programmas joda deficīta slimību profilaksei, individuāla profilakse jāveic arī pusaudžiem un sievietēm reproduktīvā vecumā..

Labi veikta profilakse paaugstināta ķermeņa joda pieprasījuma periodos ļauj izvairīties no smagiem centrālās nervu sistēmas bojājumiem, samazinoties inteliģencei.

Pateicoties joda profilaksei, endēmiskā kretinisma biežums ir ievērojami samazinājies. Ekonomiski augsti attīstītās valstīs kretinisms ir reti sastopams.

Topogrāfiskais (ģeogrāfiskais, telpiskais) kretinisms

Topogrāfiskais kretinisms vai telpiskā plānprātība ir nespēja orientēties nepazīstamā apvidū. Šī nav slimība, bet drīzāk psiholoģiska iezīme, kas raksturīga dažiem cilvēkiem, galvenokārt sievietēm. Vīriešiem, tāpat kā kreiļiem, labā puslode ir labāk attīstīta. Tāpēc gan vīrieši, gan kreiļi ir labāk orientēti uz reljefu. Arī "pārkvalificētajam kreiļniekam" būs sliktāk orientēties kosmosā, jo smadzeņu puslodes dažreiz var nedarboties, sajaukt kreiso un labo pusi.

Hroniska miega trūkums, ko biežāk novēro sievietēm, saasina topogrāfiskā kretinisma izpausmes tāpēc, ka pasliktinās smadzeņu asins apgāde un atmiņa, ieskaitot redzes atmiņu..

Slikta atmiņa, prombūtne un slinkums veicina telpisko kretinismu.

Telpisko kretinismu var nodot arī ar iedzimtiem gēniem.

Stress (bet ne panika) aktivizē labo puslodi un palīdz nedaudz labāk orientēties reljefā.

Lai kaut kā atbrīvotos vai vismaz samazinātu topogrāfiskā kretinisma izpausmes, ieteicams attīstīt un apmācīt vizuālo atmiņu un telpisko domāšanu. Tam ir īpaši vingrinājumi..

Nepazīstamā pilsētā teritoriju labāk apgūt no centrālajām ielām, izvairoties no ielām un joslām. Lai atrastu ceļu atpakaļ, jūs varat skaļi pateikt ceļā pamanāmu objektu un ielu nosaukumus (ejot). Braucot ar automašīnu, autopilots jums palīdzēs.

Kas ir endēmiskais kretinisms? Cēloņi, attīstība, simptomi

Kretinisms ir ķermeņa veselības stāvoklis, kas tiek noteikts dzimšanas brīdī. To raksturo vairogdziedzera un tā ražoto hormonu normālas funkcijas samazināšanās vai pilnīga neesamība..

Ja endēmiskais kretinisms netiek ārstēts, tas var strauji palēnināt jaundzimušo fizisko un garīgo attīstību. Pazīstams arī kā iedzimta hipotireoze.

Vairogdziedzeris ir tauriņa formas orgāns, kas atrodas kakla apakšējā daļā (sk. 1. attēlu). Vairogdziedzera hormons ir pazīstams kā tiroksīns vai T4 hormons. Šis hormons "atbalsta" ķīmisko elementu jodu, kas ir atbildīgs par cilvēka smadzeņu augšanas, vielmaiņas un attīstības regulēšanu..

No 4 līdz 10 grūtniecības nedēļām augļa vairogdziedzeris tiek pārveidots divu loku orgāna formā. Šis orgāns attīstās no ceturtās sazarotās kabatas. Jau pēc 10 grūtniecības nedēļām auglis sāk ražot T4 hormonu.

Endēmisks kretinisms vai iedzimta hipotireoze rodas, ja kādam no vecākiem ir iedzimta patoloģija vairogdziedzera metabolismā.

Vairogdziedzeris izmanto tirozīnu un jodu, lai ražotu T3 un T4 hormonus. Jodīds (joda forma, kas organismā nonāk no pārtikas, ūdens utt.), Aktīvi transportējot no asinīm, tiek pievienota vairogdziedzera folikulārajām šūnām. Elementu oksidē dzelzs un pārvērš jodā. Vairogdziedzera hormonu metabolisma traucējumu klātbūtnē rodas kretinisms.

Galvenais hormons, ko ražo vairogdziedzeris, ir T4 hormons (tiroksīns). T3 hormons tiek ražots, kad viena molekula ir atdalīta no T4 molekulas. Tādējādi tikai 10 līdz 40% T4 hormona ražo tieši dziedzeris. Lai atvieglotu T3 ietekmi uz ķermeni, vairogdziedzeris noteiktā veidā mijiedarbojas ar kodola receptoriem. Ja receptori nekādā veidā nedarbojas pareizi, rodas novirzes..

Nesējproteīni, kas ir atbildīgi par vairogdziedzera hormonu cirkulāciju, ir globulīns, albumīns un prealbumīns. Apmēram 0,03% no cirkulējošā tiroksīna organismā ir brīvā (nesaistīta ar citiem elementiem) formā. Zīdaiņiem pēc piedzimšanas autosomāli recesīvā mantojuma vai X-hromosomu recesīvā mantojuma rezultātā var būt kretinisms.

Nākamais kretinisma attīstības nosacījums jaundzimušajam ir vairogdziedzera hormonu mātes līmenis, jo īpaši dažādas slimības:

  • autoimūnais tiroidīts (antivielas pret imūnglobulīnu G (IgG) iekļūst placentā)
  • mātes hipertireoze (tioamīdu zāļu lietošana);
  • radioaktīvā joda lietošana (vairogdziedzera slimību ārstēšana).

Kretinisma cēloņi

Tātad, kādi ir galvenie iemesli, kurus var identificēt kā vadošos kretinisma attīstībā bērniem pirms dzimšanas? Vairumā gadījumu kretinismam nav zināms iemesls. No otras puses, lielāko daļu reģistrēto gadījumu izraisa ģenētiskas mutācijas. Tie nozīmē nenormālu fermentu ražošanu, kas nepieciešami hormonu sintezēšanai.

  1. Iedzimtība. Neliela daļa cilvēku pārmanto patoloģiskus gēnus, kas izraisa vairogdziedzera darbības traucējumus. Parasti šo defektu var noteikt, analizējot tā formu un izmēru..
  2. Vairogdziedzera trūkums vai nepietiekama attīstība. Bērniem ar endēmisku kretinismu šī orgāna vai nu nav, vai arī tas ir vāji attīstīts. Dažreiz to atrod zem mēles vai kakla otrajā pusē. Dziedzeris parasti atrodas kakla priekšpusē, blakus trahejai. Šāda veida defekts nav iedzimts. Nav zināms arī tās precīzs cēlonis..
  3. Joda līmenis mātes ķermenī. Mātes joda deficīts grūtniecības laikā ir izšķiroša nozīme auglim. Šis faktors ir izplatīts kretinisma cēlonis cilvēkiem valstīs, kurās ūdenī un augsnē nav pietiekami daudz joda..
  4. Zāles. Dažādi medikamenti, kas ietekmē vairogdziedzeri tā aktivitātes palielināšanas vai samazināšanas virzienā, negatīvi ietekmē bērnu dzemdē, īpaši pirms 10. grūtniecības nedēļas.
  5. Hipofīzes / hipotalāma disfunkcija. Tas notiek 5% pacientu ar kretinismu. Tas nozīmē, ka vairogdziedzeri nestimulē hipofīze. Kretinisma hipotalāma cēloņi ir išēmiski bojājumi, iedzimti defekti un audzēji.

Kretinisma izplatība

Smaga vairogdziedzera disfunkcija rodas 1 no 4000 jaundzimušajiem, bet pārējiem ir viegla vai daļēja slimības forma. Tādās valstīs kā Ziemeļamerika, Japāna, Austrālija un Eiropa kretinisms rodas 1 no 3-4 tūkstošiem jaundzimušo. Nezināmu iemeslu dēļ tas ir biežāk sastopams sievietēm nekā vīriešiem. Kretinisms ietekmē visas populācijas. Dzimšanas laikā, tāpat kā melnādainiem zīdaiņiem, ir ļoti izplatīta Hispanic sieviešu izplatība - no visiem bērnu kretinisma gadījumiem melnie bērni veido vienu trešdaļu no kopējā pacientu skaita. Tas ir biežāk sastopams arī dvīņiem nekā vientuļiem zīdaiņiem. Bērniem, kas vecāki par 2 gadiem, iedzimta kretinisma jēdziena vairs nav. Viņi lieto terminu primārā hipotireoze..

Endēmiskā kretinisma diagnostika

1. Pārbaudiet jaundzimušo skrīningu

Izmanto vielmaiņas un ģenētisko traucējumu noteikšanai zīdainim. Asins paraugu ņem ar injekciju papēdī. Tests ļauj atklāt un pēc tam veikt pasākumus, lai novērstu fiziskus traucējumus, garīgo atpalicību un priekšlaicīgu bērna nāvi. Pārbaudes laiks - pirmās 24-72 dzīves stundas.

2. TSH vai tiroksīna (T4) līmeņa mērīšana

Paraugu ņem otrajā vai trešajā dzīves dienā.

3. Vairogdziedzera izmeklēšana

Nosaka vairogdziedzera strukturālo anomāliju klātbūtni. Šī procedūra palīdzēs diferencēt, ja izmeklēšanas iemesls ir iedzimts orgāna trūkums vai defekts..

4. Bērna pēdu rentgens

To lieto, lai pārbaudītu ceļa locītavas un augšstilba galvas stāvokli.

Endēmiskā kretinisma simptomi

Galvenie slimības simptomi ir:

  • liela fontanelle (plus fontanelle galvaskausa aizmugurē);
  • zema matu līnija, trausli mati;
  • uzpampusi seja;
  • lēna reakcija uz stimuliem;
  • liela, palielināta mēle, kas izvirzīta no mutes (macroglossia);
  • nabas trūce;
  • plakstiņu, ekstremitāšu, dzimumorgānu pietūkums;
  • dzeltenīgs ādas tonis;
  • hipotermija, zema ķermeņa temperatūra;
  • samazināts muskuļu tonuss (hipotensija);
  • aizsmakusi vai zema balss;
  • slikts svara pieaugums un zems dzimšanas svars;
  • neliela izaugsme;
  • bradikardija, sirds vārstuļa patoloģijas;
  • pārmērīga miegainība, letarģija.

Šādi bērni guļ daudz, viņi gandrīz neraud. Ir problēmas ar peristaltiku, cieš no aizcietējumiem un bieži ir apgrūtināta elpošana.

Kretinisma ārstēšana, profilakses pasākumi

Galvenais ārstēšanas mērķis ir savlaicīga atklāšana un agrīna kretinisma attīstības novēršanas pasākumu pieņemšana. Ja diagnoze tiek noteikta pirmajās divās dzīves nedēļās, destruktīvo ietekmi uz smadzenēm un nervu sistēmu var novērst, aizstājot vairogdziedzera hormonu.

1. L-tiroksīns

Hormonu aizstāšana ietver L-tiroksīna ievadīšanu. Tas ir sintētisks vairogdziedzera hormons, ko var lietot kā tableti. Zāļu daudzumu un biežumu nosaka pediatrs un endokrinologs. Kad bērns aug, deva pakāpeniski palielināsies. Šādi bērni lieto narkotikas visu savu dzīvi..

2. Uzraudzība un novērtēšana

Regulāri apmeklējot ārstu, ir svarīgi analizēt bērna svaru, augumu, attīstību un vispārējo veselību. Turklāt pirmajos trīs dzīves mēnešos tiek veikta asins analīze par vairogdziedzera hormonu klātbūtni. Bērna garīgo attīstību vērtē pēc četriem parametriem: saiknes un personības uzvedība, kustību sistēmas spējas, adaptīvā uzvedība un dzimtās valodas zināšanas. Izaugsmes novērtējumus nepārtraukti uzrauga, lai nodrošinātu agrīnas iejaukšanās programmu īstenošanu. Ja bērnam parādās mācīšanās vai runas aizkavēšanās, šīs programmas var ieviest, lai palīdzētu bērnam pirmsskolas periodā..

3. Diēta

Joda uztura bagātinātāji ir īpaši izdevīgi bērniem, kuri dzīvo joda deficīta zonās. Tie palīdz novērst smadzeņu bojājumus un kretinismu endēmiskos apgabalos.

4. Radošums

Tas jāiedrošina bērniem ar kretinismu. Tas palīdzēs bērnam attīstīt motoriskās un sociālās prasmes..

Agrīna slimības diagnosticēšana ļauj veikt labu prognozi. Jaundzimušajiem, kuri tiek diagnosticēti un ārstēti pirmā dzīves mēneša laikā, parasti ir normāls intelekts.

Tomēr jaundzimušie, kuri ir pamanīti novēloti, cieš no garīgās atpalicības un izaugsmes kavēšanās..

Kāpēc attīstās kretinisms un kā to novērst?

Kretinisms ir endokrīnās sistēmas slimība, ko izraisa vairogdziedzera hormonu deficīts. Jodtironīnu, tas ir, jodu saturošu hormonu, koncentrācijas samazināšanās noved pie fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās. Patoloģija ir hipotireozes forma. Raksturo garīgu traucējumu kombinācija ar fiziskām novirzēm.

  1. Kretinisma cēloņi
  2. Slimības formas
  3. Kretinisma simptomi
  4. Kā diagnosticēt slimību
  5. Kretinisma ārstēšana
  6. Iespējamās komplikācijas
  7. Prognoze un profilakse

Kretinisma cēloņi

Lai saprastu, kas ir kretinisms, jums jānoskaidro slimības sākuma mehānisms. Hipotireozes stāvokļa pamatā ir vairogdziedzera attīstības pārkāpums. Tās hormonu sintezējošās funkcijas nomākšanu pavada dažādu sistēmu disfunkcija - endokrīnās, muskuļu un skeleta sistēmas, reproduktīvās, nervu utt..

Slimība izpaužas galvenokārt agrā bērnībā. Iemesls ir endokrīnās dziedzera sekrēcijas darbības pārkāpums. Patoloģiskā stāvokļa provokatori ietver:

  • ģenētiskā nosliece;
  • fermentu sistēmas darbības traucējumi;
  • endokrīno dziedzeru nepietiekama attīstība;
  • endokrīnās sistēmas embrija attīstības un citu defektu pārkāpums;
  • endēmisks goiters mātei grūtniecības laikā;
  • hronisks selēna un joda deficīts organismā;
  • autoimūnas slimības;
  • endokrīnās sistēmas traucējumi hipofīzes vai hipotalāma līmenī;
  • sievietes apstarošana grūtniecības laikā;
  • endokrīnās dziedzera nejutīgums pret vairogdziedzera hormoniem.

Kretinismu saprot kā vienu no iedzimtas hipotireozes formām, kas saistīta ar joda deficītu. Laboratorijas analīzes laikā tiek noteikts nepietiekams jodotironīnu daudzums. Hipofunkciju, tas ir, dziedzera sekrēcijas aktivitātes pavājināšanos, norāda paaugstināta hipofīzes hormonu koncentrācija asins serumā..

Kretinisms bērniem bieži parādās jau 3-5 gadu vecumā. Tādēļ ar ģenētisku noslieci uz slimību ieteicams veikt pārbaudi vismaz 1-2 reizes gadā. Pirmie laboratorijas testi tiek veikti 3-10 dienas pēc piedzimšanas.

72% gadījumu dziedzera hipofunkciju izraisa joda deficīts grūtniecības laikā. Grūtniecības laikā topošajai mātei jāsaņem 2 reizes vairāk joda. Tas ir nepieciešams pareizai endokrīnās sistēmas orgānu veidošanai..

Ārstēšana ar tireostatiskām zālēm grūtniecības laikā ir viens no jaundzimušā hipotireozes cēloņiem. Laulība starp tuviem radiniekiem palielina mazuļa risku ar kretinismu. Dziedzera hipofunkcijas pakāpe ir atkarīga no joda daudzuma, kas patērēts no pārtikas.

Slimības formas

Bez pienācīgas ārstēšanas endokrīnā patoloģija progresē ātri. Atkarībā no provocējošajiem faktoriem izšķir 4 kretinisma veidus:

  • primārais - izprovocēts ar paša dziedzera darbības traucējumiem;
  • sekundārs - izraisa hipofīzes slimības;
  • terciārā - saistīta ar patoloģiskām izmaiņām hipotalāmā;
  • paaugstināta izturība pret jodu saturošiem hormoniem - vairogdziedzeris izdala normālu jodotironīnu daudzumu, bet mērķa šūnu jutība ir ievērojami samazināta vai tās nav vispār.

Slimību klasificē pēc dažādiem kritērijiem - provocējoši faktori, klīniskās izpausmes, simptomu izpausmes periods. Atkarībā no izcelsmes apstākļiem un cēloņiem izšķir 2 slimības formas:

  • Endēmiskais kretinisms ir iedzimta hipotireozes forma, ko izraisa nepietiekama joda uzņemšana no pārtikas. Rodas cilvēkiem, kas dzīvo kalnu apgabalos - Altajajā, Pirenejos, Alpos. Šī patoloģijas forma ir sastopama bērniem, kuru vecākiem ir ciešas attiecības.
  • Sporādiskais kretinisms ir endokrīnā slimība, ko izraisa fermentu sistēmas defekti. Dziedzera hipofunkcijas cēlonis ir ķermeņa saindēšanās, autoimūni traucējumi, vairogdziedzera traumas, asinsizplūdumi hipotalāmā utt..

Tā sauktais topogrāfiskais kretinisms neattiecas uz endokrīnām patoloģijām. Traucējumus izraisa smadzeņu labās puslodes aktivitātes samazināšanās, nevis jodu saturošu hormonu deficīts organismā.

Saskaņā ar citu klasifikāciju izšķir 3 endokrīnās patoloģijas formas:

  • iedzimta vai agrā bērnībā iegūta miksedēma ir strauji progresējoša slimība, ko provocē iedzimta vairogdziedzera atrofija un citas augļa malformācijas;
  • hipotireoīdā oligofrēnija - visizplatītākā kretinisma forma, ko izraisa iedzimtas vai iegūtas dziedzera slimības;
  • neiroloģiskais kretinisms - gausa slimība bez izteiktiem simptomiem, kas rodas apgabalos ar joda trūkumu.

Endēmiskiem un sporādiskiem kretinismiem ir atšķirīgs garīgo, ķermeņa un neiroloģisko traucējumu diapazons. Tāpēc viņu ārstēšanas principi būs atšķirīgi..

Kretinisma simptomi

Nepietiekama dziedzera sekrēcijas aktivitāte noved pie traucējumiem nervu šūnu veidošanā, olbaltumvielu sintēzē, skeleta attīstībā utt. Tādēļ pacienti ar kretinismu atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā. Bērniem ar iedzimtu vai agri iegūtu hipotireozi ir ievērojams izskats.

Kretinisma ārējās izpausmes:

  • sejas pietūkums;
  • pundurisms;
  • plati deguna spārni ar saplacinātu deguna tiltu;
  • acis atrodas tālu viena no otras;
  • galvaskausa sabiezēšana vainaga un pieres rajonā;
  • īss kakls ar sabiezējumu vairogdziedzera rajonā;
  • mutes šķelšanās mēles pietūkuma dēļ;
  • ierobežota mugurkaula mobilitāte;
  • ķermeņa nesamērīgums;
  • trūcīgi mati;
  • smaga skolioze;
  • nepietiekama zobu attīstība;
  • deformētas apakšējās ekstremitātes;
  • sekundāro seksuālo īpašību nepietiekama attīstība.
Endokrīnā slimība tiek atklāta tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Šādi bērni piedzimst ar ļoti mazu svaru un viņiem ir izteiktas kretinisma ķermeņa pazīmes..

Tūska, raupjas iezīmes, slikta sejas izteiksme ir raksturīgas sejas izmaiņas, kas tiek konstatētas pacientiem ar hipotireozes stāvokli. Endokrīnās dziedzera hipofunkcija ietekmē ne tikai fizisko, bet arī garīgo un garīgo attīstību. Gandrīz visiem pacientiem ir:

  • runas traucējumi;
  • samazināta dzirdes asums;
  • empātijas trūkums;
  • letarģija;
  • vienaldzība;
  • iniciatīvas trūkums;
  • slikta apetīte;
  • regulārs aizcietējums;
  • letarģija;
  • depresijas apstākļi;
  • tieksme uz psihozi;
  • vaļīga gaita.

Hipotireozes pazīmju smagums pakāpeniski palielinās. Kretinisms zīdaiņiem attīstās lēnāk. Ar mātes pienu viņi saņem jodu saturošus hormonus. Tas palēnina izmaiņas organismā..

Ja hormonterapija bērniem ar iedzimtu kretinismu sākas vēlāk nekā 1,5 mēnešus pēc piedzimšanas, garīgo patoloģiju iespējamība palielinās par 80%. Intelektuālās attīstības traucējumi svārstās no vieglas novājēšanās līdz idiotismam - dziļai garīgās atpalicības pakāpei.

Kā diagnosticēt slimību

Iedzimto kretinismu nosaka raksturīgas ķermeņa izpausmes. Lai noskaidrotu slimības formu un dziedzera hipofunkcijas cēloni, tiek noteikti šādi testi un instrumentālās pārbaudes:

  • asins analīze hipofīzes un vairogdziedzera hormoniem;
  • Galvaskausa rentgena izmeklēšana;
  • Endokrīno dziedzeru ultraskaņa;
  • antivielu antivielu analīze;
  • vispārēja asins analīze.

Savlaicīga iegūtā kretinisma atklāšana un ārstēšana novērš bērna garīgos un garīgos traucējumus. Lai gan lielākajai daļai bērnu joprojām ir mērens intelekta kritums.

Diagnozes laikā ārsts atšķir kretinismu no citām patoloģijām - Dauna sindromu, Pfoundler-Hurler slimību utt. Pacientam tiek nozīmētas zāles, kuru mērķis ir atjaunot endokrīnās sistēmas funkcijas..

Kretinisma ārstēšana

Ar apstiprinātu vairogdziedzera hipofunkciju terapija sākas pēc iespējas agrāk. Ārstēšana ietver šādu zāļu lietošanu:

  • Jodu saturošu hormonu analogi. Ar vieglu kretinisma formu tiek lietotas zāles ar tiroksīnu - L-tiroksīns, Eutirox, Levothyroxine sodium. Tie pilnībā kompensē vairogdziedzera hormonu deficītu.
  • Stiprināti uztura bagātinātāji ar A vitamīnu. Pacienti ar kretinismu cieš no ādas stāvokļa pasliktināšanās. Lai novērstu simptomus, lietojiet zāles ar retinolu - Alfasterols, Axeroftol.
  • Preparāti ar B12 vitamīnu. Lai atjaunotu aknu, nervu sistēmas funkcijas, pacientiem tiek nozīmēts Neurobene, Cyanocobalamin.
  • Nootropiskas zāles. Ar vairogdziedzera hipofunkciju tiek traucēta atmiņa, pasliktinās spēja mācīties. Lai ietekmētu smadzeņu darbību un uzlabotu garīgo sniegumu, lietojiet Cerebril vai Nootropil.

Lai kompensētu olbaltumvielu komponentu sintēzes pārkāpumu, ārstēšanas shēma ietver zāles ar liellopu hemoderivatu - Cerebrolysin, Aminalon, Biotropil. Tie samazina kognitīvo traucējumu smagumu, labvēlīgi ietekmē atmiņu.

Bez endokrinologa ieteikuma hormonālo zāļu deva netiek palielināta. Tas ir bīstams ar tireotoksikozi - trauksmes apstākļi, paātrināta augšana, ātra sirdsdarbība, trauksme.

Iespējamās komplikācijas

Jodu saturošu hormonu trūkums ir saistīts ar vitāli svarīgu sistēmu nepareizu darbību. Novēlota vairogdziedzera hipofunkcijas ārstēšana noved pie:

  • sirds un asinsvadu nepietiekamība;
  • fiziska nepietiekama attīstība;
  • Pašnāvnieciskas tieksmes;
  • neatgriezeniska garīgā atpalicība;
  • tireotoksiskā krīze.

Ja kretinisms rodas piedzimstot, tas ir smagāks. 35% pacientu rodas muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi. Ierobežota mugurkaula mobilitāte kļūst par invaliditātes, darbnespējas cēloni.

Prognoze un profilakse

Savlaicīgi uzsākta hormonu terapija novērš neatgriezeniskas izmaiņas vitālo sistēmu darbā. 93% gadījumu pacientiem izdodas izvairīties no garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Prognoze tiek uzskatīta par nosacīti nelabvēlīgu kretinismam, ko izraisa:

  • ļaundabīgi audzēji;
  • mērķa šūnu rezistence pret dziedzera hormoniem.

Lai novērstu endokrīno slimību, jums:

  • ēst sabalansētu uzturu, pārvadājot augli;
  • iekļaut uzturā jodētu sāli;
  • savlaicīgi ārstēt endokrīnās dziedzera slimības;
  • izslēgt tādu laulātu pāru radīšanu, kuriem ir tuvi radinieki.

Kretinisms ir hroniska slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Pacientiem ar šo stāvokli visu mūžu jāievēro hormonu terapija. Tāpēc ieteicams ievērot profilakses pasākumus pat bērna endokrīnās sistēmas veidošanās stadijā dzemdē..

Viss par kretinismu: veidi, simptomi, ārstēšana

Kretinisms sāk attīstīties ar smagu hormonu deficītu, ko ražo vairogdziedzeris. Attīstās neatgriezeniskas somatiska, nervu, mentāla rakstura globālas patoloģijas. Biežāk tas ir iedzimtas hipotireozes rezultāts. Mēs apsvērsim kretinisma cēloņus, runāsim par tā formām, izpausmēm, diagnozi, mūsdienu ārstēšanas metodēm.

Visbiežāk kretinisms rodas bērniem, bet vairāku iemeslu dēļ tas var attīstīties pieaugušajam.

Izšķir šādus veidus:

  1. Endēmiskais kretinisms. Tas sāk attīstīties auglim, vēl atrodoties dzemdē. Iemesli ir joda deficīts, strumogēni elementi topošās mātes pārtikā. Gadās, ka auglim ir ģenētiska nosliece. Daudz kas ir atkarīgs no tā, kur dzīvo vecāki. Ja apmetne ir endēmiska, bieži ir goiter gadījumi, tad kretinisma risks palielinās. Augsta slimo bērna varbūtība situācijā, kad par vecākiem kļuva asinsradinieki.
  2. Sporādiski. Izraisa iedzimtas anomālijas fermentu sistēmās, kas ražo vairogdziedzera hormonus. Vairogdziedzera attīstība tiek traucēta pat embriju līmenī. Reljefam šajā gadījumā nav izšķirošas nozīmes..

Ir vēl viena klasifikācija. Pēc viņas teiktā, slimības kretinismam ir šādas formas:

  1. Hipotireozes oligofrēnija (kretinisms). Tas ir iedzimts vai notiek agrā bērnībā. Biežāk tas ir endokrīno traucējumu rezultāts..
  2. Miksedēma. Embrija malformācijas rezultāts, vairogdziedzera audu nāve. Šī forma strauji progresē pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas..
  3. Neiroloģisks. Tas ir izplatīts. Tie, kas dzīvo apgabalos ar augstu joda deficītu, ir uzņēmīgi pret šo formu. Nav izteiktu hipotireozes izpausmju.

Iemesli

Pagaidām nav galīgā atzinuma par iemesliem..

Bieži vien slimība provocē joda deficītu, taču tas nav vienīgais iemesls. Ne visi, kas dzīvo potenciāli bīstamā apvidū, nesaslimst ar gotu, jo tiek uzskatīts, ka tas nebūt nav galvenais iemesls..

Zinātnieki sliecas uzskatīt, ka galvenais iemesls ir ģenētiska nosliece, jo endēmiskajā apgabalā ir daudz veselīgu ģimeņu. Kretinisms ietekmē tos bērnus, kuriem abi vecāki cieš no šīs patoloģijas. Ja slimība tiek novērota gan mātei, gan tēvam, ir ļoti iespējams, ka viņu bērns cieš no kretinisma.

Svarīga loma ir tam, kurš no vecākiem cieš no šīs slimības. Patoloģija tiek izplatīta caur olšūnu no slimas mātes. Tēvs var būt pilnīgi vesels. Slimai mātei bieži ir bērni, kas piedzimuši slimi, savukārt veselīga māte no slima tēva dzemdē pilnīgi veselus bērnus. Zinātnieki arī ir atklājuši, ka kretinismu var pārnest no slimiem dzīvniekiem..

Vēl viens iemesls ir ārstēšana ar noteiktām zālēm (karbimazols, amiodarons) bez ārsta ieteikuma, pārmērīga joda uzņemšana, radioaktīva ārstēšana, kas ietekmēja vairogdziedzeri..

Kas ir jods ķermenim

Jods spēj novērst šīs patoloģijas attīstību. Ja tiek traucēta vairogdziedzera hormonu ražošanas funkcija, bērnam galu galā rodas akūts joda trūkums.

Normāls joda līmenis grūtnieces ķermenī ir ārkārtīgi svarīgs. Tas ir veselības, pareizas augļa attīstības garantija. Šis elements ir iesaistīts nervu sistēmas veidošanā. Ja rodas deficīts, rodas iekšējās auss, pat smadzeņu garozas, attīstības patoloģijas. Ja miza veidojas nepareizi, nepareizi tiek veidotas bērna asociācijas, uz kurām vēlāk tiek veidots viss domāšanas process. Ja iekšējās auss attīstībā ir patoloģija, tiek novērots kurlums. Pārkāpjot mugurkaula kustīgumu, rodas spazmas attīstība, kustības kļūst lēnas, nekustīgums rodas laika gaitā.

Kučera pētījumi

Austrijas zinātnieks Kučers, izmeklējot slimību, veica vairākus interesantus eksperimentus. Viņu mērķis bija noteikt patieso šīs slimības attīstības cēloni..

Zinātnieks ievietoja veselus suņus ģimenēs, kur atradās slimais. Laika gaitā gandrīz visi dzīvnieki arī inficējās ar kretinismu. Viņu uzvedība mainījās, viņi kļuva neadekvāti, agresīvi, kavēti, parādījās pat ārēja deformācija.

Izpausmes iezīmes bērniem un pieaugušajiem

Ir vecuma atšķirības.

Kā kretinisms izpaužas agrīnā vecumā

Endokrīnā patoloģija kļūst par iedzimtas hipotireozes sekām. To novēro reti (uz katriem 4000 jaundzimušajiem). Tika atklāts, ka meitenes no šīs slimības cieš vairāk. Jaundzimušajam var veikt asins analīzi. Tas parādīs jūsu faktisko hormonu līmeni. Acīmredzami simptomi parādās 3-4 mēnešu laikā:

  • regulāra miegainība, letarģija;
  • mazulis ir skaidri atpalicis izaugsmē;
  • āda ir dzeltenīga;
  • mazulis nepieredzējis labi:
  • fontanelle nepāraug;
  • bieži aizcietējums.

Galvenais simptoms ir tas, ka bērns aug lēni. Slima bērna seja ir piepampusi, izskats ir blāvs, mati kļūst sausi un trausli. Zīdaiņa fiziskās aktivitātes strauji pazeminās, jūs varat pamanīt pārlieku plašu fontanelu.

Šīs patoloģijas atšķirīgā iezīme ir ārkārtīgi mazs augums, aizsmakusi balss, slikta apetīte. Var attīstīties aizrīšanās, izkārnījumu apjoma samazināšanās, vēdera pietūkums. Raksturīgi zems spiediens.

Jābūt kustību traucējumiem. Vieglā formā pacientam ir traucēta koordinācija, smagā formā viņš nevar stāvēt vai staigāt. Pacienta domāšana un refleksi palēninās.

Kretinisms izraisa hormonu tiroksīna (T4), trijodtironīna (T3) deficītu. Ja mēs runājam par vieglu formu, līdz 3-5 gadiem, slimība var vispār neizpausties. Ar iedzimtu hipotireozi parādās šādi simptomi: zobi ir slikti sagriezti, ir traucēta oža un dzirde. Raksturīga iezīme ir mēles palielināšanās tādā mērā, ka tā vairs neietilpst mutē. Garīgā attīstība tiek kavēta, mazulis runā slikti, un meistari staigā tikai 4-5 gadu vecumā.

Ja ir muskuļu vājums un smags kaulu izliekums, mazulis dod priekšroku rāpot. Pusaudžiem pubertātes process atpaliek, meitenēm menstruāciju sākšanās ir ievērojami aizkavējusies.

Bieži vien melnādainie mazuļi saskaras ar kretinismu. Viņi veido trešo daļu no visiem gadījumiem.

Kretinisms ir ļoti nopietna slimība, kas draud izjaukt visus attīstības aspektus. Ja to neārstē laikā, bērns sāk nopietni atpalikt attīstībā, viņa pubertāte kavējas. Slimās sievietes nevar pašas dzemdēt bērnu vai pat kļūt neauglīgas..

Attīstība pieaugušajiem: iezīmes

Iegūta, nevis iedzimta forma var attīstīties pieaugušā vecumā.

Kretinisms pieaugušajiem attīstās šādu iemeslu dēļ:

  1. vairogdziedzera noņemšana;
  2. joda trūkums (hronisks);
  3. iekaisuma process.

Skaidra pazīme, ka hipotireoze ir sākusies, ir miksedēmas parādīšanās. Tas provocē vielmaiņas traucējumus, asinsriti, pietūkumu. Laika gaitā pacients zaudē savas prasmes, ātri nogurst, intereses ir krasi ierobežotas.

Kretinisma izpausmes pieaugušajam ir diezgan dažādas:

  • garīgā atpalicība (pakāpē var atšķirties);
  • ķermeņa proporciju pārkāpums (ekstremitātes ir biezākas un īsākas, kuru dēļ attīstās kustību neveiklība), galvaskauss (galva ir lielāka nekā parasti, bet smadzenes ir daudz mazākas);
  • maza auguma (augšanas aizture tieši atkarīga no slimības smaguma pakāpes);
  • locītavas kļūst biezas, un ekstremitātes ir saīsinātas, kājas ir pagrieztas uz iekšu;
  • pašā mugurkaulā pazūd motora aktivitāte;
  • iegurnis ir patoloģiski šaurs;
  • runa ir traucēta, parādās kurlums;
  • cilvēks kļūst apātisks;
  • parādās vēsums;
  • dzimumorgāni ir vāji attīstīti;
  • uzbudināmība, slepenība, pacienti slikti nonāk saskarē ar citiem.

Papildus uzskaitītajiem simptomiem raksturīgs neliels matu daudzums visā ķermenī. Uz sejas var redzēt raksturīgās pazīmes: biezas lūpas, izvirzītas ausis, plats deguna tilts, vaigu kauli, neparasti augsta piere.

Diagnostika

Terapijas efektivitāte, adaptācija tieši atkarīga no diagnozes noteikšanas stadijas. Tas būtu jānosaka pēc iespējas agrāk. Ja laiks tiek izlaists, ķermenī notiek globāli neatgriezeniski patoloģiski procesi.

Pēc pirmajām aizdomām ir nepieciešams tests. Tas jādara pirmajās trīs dienās pēc piedzimšanas. No kājas (papēža) ņem asinis, ko var izmantot ģenētisko traucējumu identificēšanai. Ir svarīgi pārbaudīt, cik labi vairogdziedzeris tiek galā ar savām funkcijām..

Diagnozes grūtības ir tādas, ka kretinisms pēc simptomiem ir līdzīgs virknei citu slimību. Lai noteiktu vairogdziedzera attīstību, tiek noteikta hormona tiroksīna līmeņa analīze. Tiek veikts arī rentgens ar kāju stāvokli. Tas palīdz noteikt, vai pēdu sacietēšanas līmenis ir normāls. Attēls palīdzēs papildināt vispārējo asins analīzi. Ar ultraskaņas palīdzību tiek atklāts dziedzera lielums, atrašanās vieta, struktūra, iespējamās iedzimtas patoloģijas.

Ārstēšana

Terapija tiek uzsākta nekavējoties. Nevajadzētu tērēt laiku, jo sekas ir neatgriezeniskas. Laicīgi uzsākta kvalificēta ārstēšana ir pozitīvas prognozes atslēga nākotnē.

Ja tiek konstatēta hipotireoze, tiek veikta aizstājterapija. Pacientam tiek noteikti sintētiskie hormoni, kas palīdzēs aizstāt zaudētās vairogdziedzera funkcijas. Šī zāļu grupa ir paredzēta visām formām, izņemot gadījumus, kad audi ir nejutīgi pret vairogdziedzera radītajiem hormoniem.

Dažreiz gadās, ka klīnikā nav nosacījumu pilnīgai slimības diagnosticēšanai. Ja ir skaidras kretinisma pazīmes, ārsts var izrakstīt steidzamu ārstēšanu bez pilnīgas diagnozes, veicot visus testus. Pēc tam ārsts ņem vērā to, kā pacienta ķermenis reaģē uz terapiju..

Ārstēšana sākas tūlīt, pirmajā mēnesī pēc piedzimšanas. Pareiza terapija ļauj mazuļa ķermenim normāli attīstīties. Ja ārstēšana tiek aizkavēta (sākta pēc 4-6 nedēļām), iespējamība, ka bērns saskarsies ar vairākiem smagiem kretinisma simptomiem, ievērojami palielinās.

Narkotikas

Pediatrijā tiek izmantotas šādas zāles:

ZālesAprakstsDevas
L-tiroksīnsVairogdziedzera hormonu analogs. Atjauno hormonus, funkcijas.
Ir svarīgi pastāvīgi uzraudzīt ārstēšanas gaitu. Šis novērojums ir saistīts ar sekojošo:
• pacientam periodiski veic vairogdziedzera hormonu pārbaudi;
• tiek kontrolēta bērna augšana, aktivitāte, intelekta līmenis.
• 45-60 mg / kg pirmajos sešos dzīves mēnešos;
• 75-90 mg / kg no sešiem mēnešiem līdz gadam;
• 100-125 mg / kg pirmsskolas vecuma bērniem;
• 125 mg / kg pusaudžiem.
Deva jāizvēlas ārstam. Ir svarīgi ņemt vērā faktisko vairogdziedzeri stimulējošā hormona līmeni.
Zāles jālieto visu mūžu.
A vitamīnsPalīdz uzlabot ādu.Deva ir atkarīga no izpausmju smaguma, un to izvēlas ārsts.
B12 vitamīnsIr vairāki efekti:
• novērš anēmiju;
• stabilizē nervu sistēmas, aknu darbību.
Šķīdums ampulās. Lietošanas metode, devu nosaka ārsts.
PiracetāmsIr vairāki efekti:
• uzlabo smadzeņu darbību;
• palielina intelektu, atmiņu;
• atjauno smadzeņu funkcijas, ja tās ir traucētas.
Pieejams tabletēs. Devu izvēlas ārsts.
Ilgstoša ārstēšana. Kurss ilgst 1 mēnesi vai ilgāk.
CerebrolizīnsLiellopu smadzeņu šūnu proteīni.
Ir vairāki efekti:
• aizsargā smadzenes no iespējamiem bojājumiem;
• veicina nervu šķiedru uzturu, uzlabo to darbību.
To ievada intravenozi. Devu izvēlas ārsts.

Profilakse

Starp preventīvajiem pasākumiem ir vērts atcerēties sekojošo:

  • Tā kā kretinisms bieži attīstās laulībā starp tuviem radiniekiem, šādas savienības nav pieļaujamas.
  • Ja ģimene dzīvo nabadzīgā joda apvidū, dažreiz ieteicams pārcelties uz citu rajonu. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad šajā apgabalā bērniem bieži ir goiter..
  • Ir nepieciešams kontrolēt dzeramā ūdens kvalitāti. Ja tas ir slikti, apsveriet iespēju iegādāties dzeramo ūdeni pudelēs.
  • Joda deficīta, jodēta sāls, produktu ar tā saturu gadījumā jālieto.
  • Grūtniecības laikā uzturā jāiekļauj pārtika, kas bagāta ar jodu (feidžoa, mencu aknas, jūras veltes, šampinjoni, piena produkti).
  • Profilakses nolūkos bērniem tiek noteikts D vitamīns un zāles ar jodu. Viņi labi nostiprina kaulus, novērš rahīta attīstību. Ieteicams arī dabiski barot. Mātes piens satur veselu vitamīnu, mikroelementu kompleksu.

Vairogdziedzera problēmas neizslēdz grūtniecības un grūtniecības iespēju. Priekšnoteikums tam ir pastāvīga endokrinologa uzraudzība..

Prognoze

Visbiežāk, savlaicīgi ārstējoties, jācer uz labvēlīgu iznākumu..

Nelabvēlīga prognoze būs, ja:

  1. ķermeņa šūnas ir nejutīgas pret vairogdziedzera hormoniem;
  2. atklāja ļaundabīgu audzēju, kas izraisīja hipotireozi.

Tātad kretinisms nav aizvainojošs apvainojums, bet gan medicīniska diagnoze. Tas jāuztver nopietni. Lai nesaskartos ar šādu patoloģiju, nekavējoties jādomā par profilakses pasākumiem. Jodēta sāls pievienošana salātiem, ēdieniem ievērojami samazina slimību risku.

Kretinisms - tā cēloņi, pazīmes, ārstēšanas metodes

Bieži ir grūti skatīties uz cilvēkiem bez asarām, kuri guvuši traumas, kas nav saderīgas ar parasto dzīvi. Vēl grūtāk ir novērot, kad fiziskās un garīgās invaliditātes, kas padara cilvēku par zemāku, ir iedzimtas un rodas ģenētiska vai cita iekšēja iemesla dēļ. Kretinisms ir viena no šādām slimībām. Cilvēki, kas cieš no šīs slimības, krasi izceļas ar savu izskatu, uzvedību un dzīvesveidu. Vai kretinismu var ārstēt vai vismaz kompensēt??

Kas ir kretinisms

Pašlaik šo slimību parasti sauc par iedzimta joda deficīta sindromu. Termins "kretinisms" tiek uzskatīts par novecojušu, jo jēdziens "kretīns" jau sen pārsniedz medicīnas "žargonu" un ir pārvērties par ielu, iegūstot aizskarošu saturu. Neskatoties uz to, vecie termini joprojām tiek plaši izmantoti ārstiem - iespējams, tā īsuma un kodolīguma dēļ..

Smagos gadījumos jaundzimušajam vairogdziedzeris var pilnīgi nebūt; parastajās kretinisma izpausmēs tas ir klāt, bet ievērojami samazināts un vājināts. Ar pilnīgu vairogdziedzera neesamību bērns parādās ar iedzimtu garīgu atpalicību, kuru, diemžēl, nevar pārvarēt; citos gadījumos ir iespējams kompensēt nepietiekamu vairogdziedzera attīstību, lietojot īpašas zāles.

Kretinisms ir iedzimtas hipotireozes forma; šī ir vairogdziedzera slimību grupa.

Kretinisma formas

Iedzimtu joda deficīta sindromu var izraisīt dažādi cēloņi.

Visi kretinisma gadījumi parasti tiek sadalīti divās grupās:

  • Sporādiskais kretinisms - tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām, mutācijām, autoimūnām patoloģijām, starojumu, intoksikāciju; šāds kretinisms var parādīties jaundzimušajam, ja māte ļaunprātīgi izmanto smēķēšanu (pat "pasīvu", tas ir, viņa vienkārši stāvēja blakus smēķētājam un ieelpoja dūmus). Bieži vien sporādiskā kretinisma cēloni nevar noteikt.
  • Endēmiskais kretinisms ir slimība, kas saistīta ar ievērojamu joda trūkumu pārtikā un ūdenī topošās mātes dzīves vietā. Šajā sakarā šīs teritorijas iedzīvotājiem var būt endēmisks goiters - patoloģisks vairogdziedzera lieluma palielinājums, kas saistīts ar joda trūkumu.

Patoloģijas attīstības cēloņi

Vairogdziedzeris, iespējams, ir vissvarīgākā daļa mūsu ķermeņa struktūrā, lai gan pēc izmēra un atrašanās vietas tā atrodas nedaudz malā. Mēs varam teikt, ka, ja nebūtu vairogdziedzera, nebūtu arī cilvēka. Tā ražotie hormoni nodrošina visus svarīgos augļa intrauterīnās attīstības un bērna turpmākās attīstības procesus. Un vispirms jāsaka par smadzeņu veidošanos.

Vairogdziedzera hormoni atbalsta smadzeņu neironu veidošanos un attīstību. Starp tiem ir garozas slāņa šūnas, kas ir atbildīgas par cilvēka inteliģenci. Pirmajā grūtniecības trimestrī veidojas arī dzirdes un kustību centri. Lai veiksmīgi veidotos visas šīs šūnas, audi un departamenti, ir nepieciešams, lai mātes vairogdziedzeris pilnībā darbotos.

Un tā darbību var traucēt dažādu iemeslu dēļ:

  • Joda trūkums pārtikā, kā arī selēns;
  • Vīrusu infekcijas;
  • Smēķēšana;
  • Autoimūnas slimības;
  • Dažu zāļu lietošana, kas nomāc vairogdziedzera darbību;
  • Radiācija;
  • Ģenētiski traucējumi (jo īpaši tas tiek novērots laulībās starp tuviem radiniekiem).

Vairogdziedzera hormoni ir atbildīgi arī par ķermeņa audu augšanu un diferenciāciju. Šī svarīgā orgāna pavājināšanās ir saistīta ar patoloģisku skeleta, sejas, zobu, ādas, maza cilvēka attīstību.

Selēna deficīts ir viens no briesmīgākajiem vairogdziedzera slimību priekšnoteikumiem: ja trūkst šī elementa, organisms nespēj absorbēt jodu.

Interesanti, ka vairogdziedzeris tiek aktivizēta pat augļa intrauterīnās attīstības periodā. Un slimības, kas saistītas ar tās darba traucējumiem, var būt iedzimtas. Asins piegāde šim nozīmīgajam orgānam ir piecdesmit reižu aktīvāka nekā muskuļu apgāde ar asinīm..

Kretinisma gadījumi, īpaši endēmiski, ir diezgan bieži sastopami nabadzīgākajās Āfrikas un Dienvidaustrumāzijas valstīs, kur ir nepietiekams uzturs, nepietiekams uzturs un saistībā ar to arī barības vielu trūkums, nozīme ir arī sliktajam medicīnas stāvoklim; Tas jo īpaši attiecas uz valstīm, kurām nav sauszemes (un līdz ar to pieejamiem joda avotiem). Nepietiekams joda daudzums pārtikā tiek novērots arī NVS valstīs, tostarp Krievijā un Ukrainā. Raksturīgi, ka saskaņā ar starptautiskajiem noteikumiem sāls patēriņam mūsdienās būtu jāstiprina ar jodu, tomēr NVS valstīs ne visi cilvēki lieto jodētu sāli (lai gan veikalos tas nav nekas neparasts). Dažādi uztura bagātinātāji, kas satur jodu, tiek reklamēti plašsaziņas līdzekļos, tomēr daudzi no tiem faktiski ir neefektīvi.

Pieaugušajiem ir arī "sekundārs" kretinisms, kad slimība attīstās hipofīzes un hipotalāma bojājumu dēļ. Tas var notikt arī vairogdziedzera operāciju rezultātā vai, piemēram, kad ķermenis saņem radioaktīvo jodu. Kopā ar parastajām kretinisma pazīmēm attīstās miksedēma - "gļotādas edēma". Ar šo kretinisma attīstību agrāk pilnīgi veselīga cilvēka stāvoklis sāk pasliktināties. Zūd viņa atmiņa, tiek zaudētas iepriekš iegūtās zināšanas un prasmes, mainās raksturs un uzvedība.

Dažādas vairogdziedzera slimības var būt vairāk vai mazāk nopietnas un biedējošas, un kretinisms nav sliktākais hipotireozes variants. Visbriesmīgākais slimības variants ir tā sauktā miksedēmas koma, kas var būt arī letāla. Šī slimība lielākoties ir raksturīga vecākām sievietēm..

Slimības pazīmes

Kretinismu raksturo vesels ārēju pazīmju kopums, kuru dēļ šo slimību nevar sajaukt ar citām. Kretinisma izpausmēm ir savas iezīmes atkarībā no pacienta vecuma..

Šeit ir jaundzimušo slimības pazīmes:

  • Zema fiziskā slodze;
  • Pastāvīga miegainība un letarģija;
  • Pārāk maz raud;
  • Lēna reakcija uz stimuliem;
  • Auksta, dzeltenīga āda;
  • Uzpūšanās, nabas trūce;
  • Slikta apetīte;
  • Lēna izaugsme;
  • Fontanelle ilgu laiku neaizveras.

Smagas kretinisma formas jau šajā vecumā var izraisīt redzes un dzirdes pasliktināšanos un garīgās attīstības pasliktināšanos līdz idiocitātei.

Izpausmes agrā bērnībā:

  • Neliels augums, saīsinātas rokas un kājas, plata seja, īss kakls;
  • Seja neizsaka nekādas emocijas;
  • Plakans deguns, liela mēle, nedaudz atvērta mute (mēle dažreiz neiederas mutē un izlec);
  • Dažreiz rodas goiter (palielināta vairogdziedzera darbība);
  • Satriecoša, neērta gaita, lēnas kustības;
  • Slēgts raksturs, komunikācijas trūkums, agresivitāte, emocionāla nestabilitāte.
  • Aizkavēta informācijas uztvere (pacienti slikti uztver runu, tomēr labāk mācās no attēliem);
  • Uzmanības nestabilitāte, ieradums bieži būt apjucis, pārmērīga darbība ar pārmērīgu darbu;
  • Neskaidra runa, slikta atmiņa, ierobežota vārdu krājums, grūtības rakstīt un lasīt.

Slimības izpausmes pieaugušajiem:

  • Mazāks simptomu smagums pat ar ievērojamu hipotireozi, demence netiek novērota;
  • Ātra nogurdināmība garīgā darba laikā, miegainība, atmiņas pasliktināšanās un prombūtne, nespēja ilgstoši koncentrēties uz vienu darbību;
  • Lēna runa un domāšana, depresija.

Pieaugušā vecumā kretinisma izpausmes pakāpeniski pasliktinās, vecāka gadagājuma cilvēkiem strauja stāvokļa pasliktināšanās ir saistīta ar novājinātu smadzeņu cirkulāciju.

Pastāv arī vairākas kretinisma izpausmes, kas raksturīgas jebkuram vecumam: slikta sekundāro dzimumtieksmju attīstība, raupja un bieza āda, sagrozītas ķermeņa proporcijas (liela galva ar mazu augumu un īsām ekstremitātēm), raupjas sejas iezīmes, pārāk plaši izvietotas acis, slikta zobu attīstība. Dažreiz ir miksedēmas tūska - tas ir raksturīgi smagām kretinisma un hipotireozes formām kopumā.

Kretinismā cietušo cilvēku garīgais un garīgais stāvoklis pats par sevi ir nestabils; šādiem pacientiem raksturīga psihoze, tieksme uz pašnāvību, šizofrēnija. Viņi ir viegli domājami, mīl pieķeršanos, bet tajā pašā laikā viņi var parādīt pēkšņus dusmu uzliesmojumus, kas tomēr ir īslaicīgi. Pacientu vidū ir pierādījumi par alkoholismu un narkomāniju.

Cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, ir nepieciešams paaugstināts siltums, tāpēc viņi ilgu laiku pavada gultā. Viņiem bieži ir aptaukošanās. Ir arī visa organisma agrīnas novecošanas gadījumi..

Pieaugušie, kas cieš no kretinisma, var neizrādīt nekādas jūtas pret citiem, viņus raksturo kurnēšana, vienaldzība. Acīmredzot tieši šī uzvedība izraisīja kādreiz neitrālā medicīniskā termina "nerd" parādīšanos ar negatīvu sociālo nozīmi nozīmē, kura dēļ zinātnē tas bija jāatsakās..

Pārkāpuma diagnosticēšana

Jaundzimušajiem ir ļoti grūti diagnosticēt kretinismu. Slimības pazīmes var noteikt tikai ar īpašas pārbaudes palīdzību, kas tiek veikta pirmajā dzīves nedēļā. Lai noteiktu diagnozi, jāatzīmē paaugstināts hipofīzes hormonu līmenis asinīs. Vecākiem bērniem ir daudz vieglāk noteikt slimību, kurai tiek izmantoti vairāki pētījumi un analīzes.

Ārēji kretinisms parasti sāk parādīties piecu vai sešu gadu vecumā, lai gan pirmās pazīmes var novērot zīdaiņiem (piemēram, pārāk gausa krūts nepieredzēšana, miegainība).

Ja kretinisms vispirms izpaužas bērnā, kas ir vecāks par četriem gadiem, tad smagas novirzes psihē netiks novērotas, bet intelekta līmenis joprojām tiks samazināts, kā arī spēja mācīties. Diagnosticējot, šī slimība jānošķir no citām līdzīgām - Dauna sindroms, gargoilisms.

Diagnozējot, speciālisti veic ekstremitāšu un galvaskausa rentgenstarus, vairogdziedzera ultraskaņu, biopsiju, MRI un citus pētījumus. Bērni jāapmeklē psihiatram.

Jaundzimušo skrīnings tagad spēlē aizvien lielāku lomu. Šī sistēma pastāv arī Krievijā. Skrīnings nosaka vairogdziedzera hormonu līmeni dzīves sākumā.

Pateicoties šodien veiktajiem pasākumiem, kretinisms pašlaik tiek novērots reti: šīs slimības atklāšana agrīnā vecumā ļauj to savlaicīgi izārstēt vai kompensēt..

Kretinisma ārstēšana bērniem un pieaugušajiem

Agrīnā dzīves posmā kretinismu var pilnībā kompensēt ar vairogdziedzera medikamentiem. Ja ārstēšana tika noteikta pirmajās divdesmit bērna dzīves dienās, tad slimība pilnībā apstājas. Ja ārstēšana tika nozīmēta ar kavēšanos, tad kretinisms izpaudīsies kā nepatīkamu simptomu masa.

Galvenās zāles, kas parakstītas agrīnā stadijā, ir levotiroksīns. Smadzeņu darbības uzlabošanai tiek izmantoti arī medikamenti - Pantogam, Encephabol, vitamīni. Laiku pa laikam jāpielāgo zāļu deva; bērnam jābūt reģistrētam pie endokrinologa. Ir nepieciešams arī organizēt veselīgu uzturu barojošai mātei; viņas uzturā obligāti jābūt jūras veltēm, kā arī gaļas ēdieniem ar zemu tauku saturu, augļiem un dārzeņiem. Jūras veltes ir galvenais joda avots cilvēkiem.

Hormonu aizstājterapija jālieto visā pacienta dzīvē. Lai to izdarītu, viņš pastāvīgi jāapmeklē speciālistam, kurš izraksta un pielāgo zāļu devu. Pareizai devas aprēķināšanai tiek ņemts vērā pacienta vispārējais stāvoklis, viņa vecums, svars.

Turklāt jāārstē blakus esošās slimības. Galu galā kretinismam ir daudz komplikāciju - sirds un asinsvadu, nervu, balsta un kustību aparāta un citu sistēmu slimības. Lai uzlabotu visu šo sistēmu un orgānu stāvokli, ir jālieto atbilstoši medikamenti. Parādīta arī vitamīnu terapija - neaizstājama vitamīnu A, D, B grupas uzņemšana. Jebkurā vecumā jāpiemēro tādi pasākumi kā fizioterapijas vingrinājumi, masāža, vingrošana. Zīdaiņiem ir svarīgi ēst mātes pienu līdz 1 gadam un ilgāk. Bērniem jāapmeklē bērnu psihologs un logopēds.

Slimības profilakse

Pareizai profilaksei risks, ka bērns piedzimst ar kretinismu, ir ļoti mazs. Un profilakse galvenokārt ir saistīta ar pareizu uzturu. Nākamās mātes ēdienā jābūt pietiekamam daudzumam joda un selēna. Tie var būt dabiskas izcelsmes produkti (piemēram, jūras veltes) vai mākslīgi bagātināti ar šiem elementiem (maize, sāls utt.). Papildus jūras veltēm augsts joda saturs ir atrodams arī graudaugos (griķos, auzās utt.), Augļos (īpaši vīnogās, persikos, aprikozēs un visu veidu ābolos), piena produktos. Viņi pat izmanto jodētu ūdeni, kas būs noderīgi, ja trūkst citu produktu, kas satur šo elementu..

Ir nepieciešams pareizi plānot grūtniecību un iepriekš saņemt pārtiku vai preparātus, kas bagātināti ar jodu, it īpaši, ja reģionā, kurā dzīvo topošā māte, ir šī elementa trūkums. Sievietēm, kurām ir ģenētiskas vai vairogdziedzera slimības, pirms grūtniecības jāveic ģenētiskas konsultācijas.

Slimības izskatu ietekmē arī cilvēka dzīvesveids, ieskaitot topošo māti. Ir zināms, ka smēķēšana ir viens no galvenajiem faktoriem, kas ietekmē vairogdziedzeri, līdz pat onkoloģijai, tāpēc ir nepieciešams no tā pilnībā atteikties. Alkohola lietošana ir vēl viens vairogdziedzera slimības priekšnoteikums. Parasti veselīga dzīvesveida noteikumi neatkarīgi no tā, cik izplatīti tie ir, var novērst kretinisma parādīšanos. Sievietei grūtniecības laikā ir īpaši svarīgi nopietni uztvert savu veselību..

Lai novērstu kretinisma gadījumus, ir jāatsakās no laulībām starp tuviem radiniekiem.

Ar paaugstinātu kretinisma risku personai vajadzētu apmeklēt speciālistu. Viņš izrakstīs piemērotas zāles, lai aizpildītu joda deficītu, izvēlētos nepieciešamo devu.

Ja kretinisms bērnam tiek atklāts pirmā dzīves mēneša laikā, tad, veicot atbilstošu ārstēšanu, 90 procentiem bērnu nebūs garīgu vai intelektuālu traucējumu. Ja ārstēšana sākās vēlāk, tad novirzes būs, bet daudz mazākas nekā tiem bērniem, kuri vispār netika ārstēti.

Kas attiecas uz ģenētiku, ir pierādījumi, ka kretinismu var pārmantot. Nosliece uz šo slimību tiek pārnesta visbiežāk caur olšūnas plazmu; tāpēc, visticamāk, bērns saslims ar māti, nevis no tēva. Visbeidzot, ir arī zināms, ka kretinisms ir pilnīgi iespējams inficēties no cita nesēja. Austrijas zinātniece Kucera pat novēroja kretinisma pārnešanas gadījumus no cilvēka uz suni. Infekcija, acīmredzot, notiek ar īpašiem vīrusiem.

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

Aizkuņģa dziedzera ultraskaņa

Aizkuņģa dziedzera slimībām ir līdzīga simptomātiska aina. Lai noteiktu precīzu diagnozi un izvēlētos atbilstošu ārstēšanu, ārsti saviem pacientiem izraksta ultraskaņas izmeklēšanu (ultraskaņu), kas ļauj novērtēt orgāna stāvokli, patoloģisko procesu klātbūtni tajā un to mērogu.

Enanthate un Deka

Testosterona Enanthate un Nandrolone Deca ir populāri steroīdi, kas tiek veikti injekciju veidā. Šāda veida sporta uzturs ir labi apvienots un papildina viens otru. Šīs anaboliskās zāles jālieto dažādās nedēļas dienās..