Adrenogenitālais sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir virsnieru garozas (endokrīno dziedzeru tuvumā nieres) ģenētiska novirze, kurā hormonu sintēzes laikā trūkst enzīmu. Palielinās androgēnu daudzums, kas izraisa virilizācijas attīstību.

Adrenogenitālais sindroms zēniem un meitenēm notiek vienādi, taču nav īpašas profilakses. Pēc diagnozes ārsts izraksta ārstēšanu, tomēr pilnīga slimības likvidēšana nav iespējama..

Etioloģija

Šīs patoloģijas attīstības cēloņi ir atkarīgi no tā, vai iedzimts attīstās adrenogenitālais sindroms vai ir iegūts.

Iedzimts parādās gēna bojājuma dēļ, kas ir atbildīgs par hormonu veidošanos virsnieru garozā. Bērni šo slimību pārmanto autosomāli recesīvā veidā. Citiem vārdiem sakot, ja patoloģijas nesējs ir tikai viens no vecākiem, tad meiteņu vai zēnu adrenogenitālais sindroms neizpaužas. Gadījumā, ja gan tētis, gan mamma ir nēsātāji, slimības risks bērnam ir 25%. Ja viens no vecākiem ir slims un otrais ir nēsātājs, tad 75% gadījumu piedzims slims bērns.

Iegūtā forma var attīstīties ar labdabīgu veidošanos (androsteromu), kurai ir tendence deģenerēties ļaundabīgā formā. Šāds audzējs var parādīties jebkurā vecumā..

Diagnozējot patoloģiju, 95% gadījumu tiek atklāta iedzimta forma, un tikai 5% - iegūta.

Klasifikācija

Medicīnā adrenogenitālajam sindromam ir klasifikācija, kas to sadala trīs attīstības formās.

Tātad adrenogenitālā sindroma attīstības formas ir šādas:

  • Konstatētais adrenogenitālais sindroms ir sāls izšķērdēšanas forma. Šo patoloģijas formu var noteikt jau pirmajā mazuļa dzīves gadā. Meitenēm ārējie dzimumorgāni ir vīrišķīgi, bet iekšējie - sievišķīgi. Dažreiz dzimuma noteikšanu ļoti kavē pārāk izteiktas izmaiņas. Runājot par zēniem, viņiem ir palielināts dzimumloceklis un spēcīga sēklinieka pigmentācija. Virsnieru garozas darba traucējumi izraisa sliktu dūšu, vemšanu, caureju. Var parādīties arī smaga ādas pigmentācija, un var sākties krampji..
  • Adrenogenitālais sindroms ir viril forma. Tomēr to var saukt citādi - adrenoģenitālās attīstības sindroms, klasiskā forma. Visas vizuālās pazīmes ir tādas pašas kā sāls izšķērdēšanas formā, taču nav virsnieru garozas darbības traucējumu.
  • Pēcpubertātes (neklasiskā) forma. Tam nav raksturīgas izmaiņas ārējo dzimumorgānu struktūrā, taču virsnieru garozas darbā nav traucējumu. To bieži diagnosticē sievietēm, kuras nevar palikt stāvoklī vai kuras sūdzas par nelielu izdalīšanos menstruāciju laikā..

Dažādām adrenogenitālā sindroma attīstības formām ir raksturīgas pazīmes.

Simptomi

Jāsaka, ka adrenoģenitālā sindroma simptomi izpaužas tūlīt pēc dzemdībām. Piemēram, jaundzimušajiem konstatētais adrenogenitālais sindroms izpaudīsies kā liels bērna svars un augums. Apmēram divpadsmit gadu vecumā izaugsme apstājas, tāpēc šādiem pacientiem vienmēr ir mazs augums. Turklāt viņu ķermeņa struktūra ir vairāk līdzīga vīrieša struktūrai: viņiem ir liels ķermenis, īsas rokas un kājas, pleci ir platāki par iegurni..

Viril formā tiek ražots liels daudzums androgēnu. Ķermeņa struktūras traucējumi sāk attīstīties pat pubertātes laikā. Atkarībā no virilizācijas sākuma laika parādās pilnīgi atšķirīgi simptomi. Piemēram, sieviete var izaugt sejas matus kā vīrietis. Viņi būs tikpat cieti un melni. Klitoris ir pārāk palielināts, tiek novērotas arī anomālijas dzimumorgānu attīstībā. Šādiem pacientiem ir vīrišķīgi sejas vaibsti, ķermeņa uzbūve, balss tonis un labi attīstīti muskuļi. Viņiem bieži ir dzimumorgānu hiperpigmentācija un sprauslu halo..

Sāls zaudētāja forma parādās, ja trūkst aldosterona hormona sintēzes, jo tas ir nepieciešams, lai sāls atgrieztos asinīs caur nierēm. Šis stāvoklis izpaužas ar tādiem simptomiem kā smaga caureja un vemšana, kas nav saistīta ar ēdiena uzņemšanu, un asinsspiediena pazemināšanos. Tādēļ tiek traucēta ķermeņa ūdens un sāls līdzsvars, sirds darbā rodas traucējumi līdz nāvei. Šis jaundzimušo adrenogenitālās attīstības sindroms tiek uzskatīts par visbīstamāko.

Pēc pubertātes (iegūtā) forma rodas neoplazmas dēļ virsnieru garozā. Šīs formas pazīmes ir šādas: piena dziedzeru atrofija, reti izdalījumi menstruāciju laikā, dzemdes hipoplāzija, palielināts klitors. Parādās meitenēm, kuras jau ir seksuāli aktīvas. Lielākajai daļai sieviešu pārstāvju šī forma izraisa neauglību. Dažiem cilvēkiem joprojām izdodas palikt stāvoklī, tomēr desmit nedēļu laikā notiek spontāns aborts.

Jāatzīmē, ka adrenogenitālais sindroms, kas rodas bērniem, precīzāk, meitenēm, izpaužas noteiktās pazīmēs, proti: cietu un melnu matiņu klātbūtne uz sejas un ķermeņa, balss tembra samazināšanās. Piena dziedzeri, dzemde un kaunuma lūpas ir nepietiekami attīstītas. Pirmās menstruācijas sākas 16 gadu vecumā. Tie var būt neregulāri un aizkavēti..

Retos gadījumos ārsti identificē slimības hipertensīvo formu. Sievietes ķermenī ir atrodams daudz vīriešu hormona androgēnu, pastāvīgi ir augsts asinsspiediens. Nākotnē var rasties smadzeņu asiņošana. Arī redze ir traucēta, rodas sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi.

Diagnostika

Jaunattīstības adrenogenitālā sindroma diagnostika ietver šādas darbības:

  • pacienta vēstures apkopošana un sūdzību izpēte;
  • pacienta vizuāla pārbaude, kamēr spēcīga ādas pigmentācija, augsts asinsspiediens ir skaidri redzams, turklāt pacientam ir arī mazs augums, pārmērīgi mati un izmainīta ārējo dzimumorgānu struktūra;
  • hormonālie pētījumi - tiek veikts tests ar deksametazonu, lai noteiktu 17-KS asinīs pirms un pēc zāļu (glikokortikoīdu) lietošanas;
  • adrenogenitālā attīstības sindroma analīze - šis pētījums ir ģenētisks, tas var norādīt uz patoloģijas attīstības risku, un, ja testa rezultāts ir pozitīvs, var sākt savlaicīgu ārstēšanu, tas ir, procesa progresēšana tiks apturēta;
  • tiek noteikts testosterona līmenis;
  • ultraskaņas procedūra;
  • rentgens;
  • Datortomogrāfija;
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas.

Ir nedaudz grūtāk diagnosticēt patoloģisku procesu, kad pieaugušām sievietēm paralēli policistisko olnīcu slimībai rodas adrenoģenitālais sindroms, jo šī patoloģija izraisa pārmērīgu androgēnu veidošanos.

Lai apstiprinātu diagnozi, jums būs nepieciešama konsultācija ar ginekologu, endokrinologu, ģenētiķi, kardiologu un dermatovenerologu.

Ārstēšana

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana tiek veikta, izmantojot sarežģītus pasākumus.

Ārsts var izrakstīt šādus medikamentus:

  • Gandrīz vienmēr tiek parakstīts deksametazons;
  • mineralokortikoīdi (sāls izšķērdēšanas formā).

Dažiem pacientiem tiek veikta maksts plastiskā ķirurģija, kā arī pilnīga vai daļēja palielināta klitora noņemšana.

Iespējamās komplikācijas

Šīs patoloģijas galvenās komplikācijas ir:

  • sievietes neauglība;
  • psiholoģisko problēmu rašanās.

Pacients var nomākt. Viņas uzvedība kļūst agresīva, parādās tieksme uz pašnāvību..

Profilakse

Tā kā adrenogenitālajam sindromam ir iedzimta patoģenēze, nav īpašu profilaktisku pasākumu.

Bet nākamajiem vecākiem joprojām ir jāievēro daži noteikumi:

  • nopietni uztvert koncepcijas jautājumu;
  • nēsājot bērnu, izvairieties no negatīvu faktoru iedarbības;
  • savlaicīgi konsultējieties ar medicīnas ģenētiķi.

Citiem vārdiem sakot, vislabākā profilakse ir ģenētiskā konsultēšana. Nav iespējams pilnībā izārstēt šo patoloģisko procesu sievietēm vai vīriešiem..

Adrenogenitālais sindroms (AGS): kas tas ir un kā to ārstēt

Šī iedzimtā slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt patoloģiskā gēna nesējiem. Bet pat šajā gadījumā iespēja saslimt ir 25%, tāpēc slimība tiek klasificēta kā reta: adrenogenitālais sindroms rodas 1 no 14 000 bērniem. Dažām tautām, kuras praktizē ciešas attiecības, šis skaitlis ir daudz lielāks..

DAŽU GINEKOLOGU PAKALPOJUMU IZMAKSAS MŪSU KLĪNIKĀ SENTPETERBURGĀ

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Adrenogenitālais sindroms "width =" 790 "height =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & mainīt izmēru = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "lielums =" (maks. platums: 790 pikseļi) 100 volts, 790 pikseļi "data-recalc-dims =" 1 "/>

Zvaniet bez maksas: 8-800-707-1560

* Klīnika ir licencēta šo pakalpojumu sniegšanai

Šādiem pacientiem kortikosteroīdu - virsnieru dziedzeros ražoto hormonu - ražošana ir traucēta jau kopš dzimšanas, kas izraisa augstu vīriešu hormonu koncentrāciju (hiperandrogēniju), patoloģisku visa ķermeņa, arī dzimumorgānu, attīstību un neauglību. Slimība rodas gan zēniem, gan meitenēm, taču sievietēm raksturīgo īpašību dēļ tā bieži ir saistīta ar nopietnākām problēmām.

Kāpēc un kā attīstās andrenoģenitālais sindroms

Iedzimta fermenta 21-hidroksilāzes deficīta dēļ tiek traucēts hormonu līdzsvars: daži no ķermeņa ražo mazāk nekā parasti (aldosterons, kortizols), citi - vairāk (AKTH), kas izraisa virsnieru garozas šūnu izmaiņas un nepareizu viņu darbu.

Slimība attīstās vairākos veidos:

  • Sāls zudums, kurā attīstās nopietni ūdens-sāls metabolisma traucējumi. Bērnam ir zems asinsspiediens, apetītes trūkums, bieža vemšana, caureja, attīstības kavēšanās. Bez ārstēšanas šie bērni mirst agrā vecumā..
  • Virils. Šajā gadījumā tiek traucēta meiteņu dzimumorgānu attīstība, kas izraisa neauglību. Tās veids tiek uzskatīts par hipertensīvo formu, kurā tiek pievienots ievērojams asinsspiediena paaugstinājums, kas var izraisīt insultu, smadzeņu asiņošanu vai aklumu..
  • Latents, ar nelielu androgēnu līmeņa pārsniegumu, kurā slimības ārējās pazīmes nav izteiktas, bet menstruālā funkcija ir pilnībā traucēta.
  • Pubertāte, kas izpaužas pusaudža gados. Pirms tam meitenes attīstās normāli, tāpēc tām ir klasiskas sievišķīgas iezīmes. Tad androgēnu pārpalikuma ietekmē piena dziedzeru augšana apstājas, ap sprauslām, uz krūtīm, gurniem un vēdera parādās mati. Āda kļūst taukaina ar vairākām pūtītēm.
  • Pēcpubertātes periods, kas izpaužas pieaugušā vecumā. Slimību izraisa virsnieru dziedzeru audzēji. Sieviešu izskats nemainās, bet tiek novēroti menstruāciju pārkāpumi un neauglība.

Kas notiek, ja neārstējat AGS

Androgēnu pārpilnība noved pie meiteņu patoloģiskas dzimumorgānu attīstības. Traucējumi svārstās no vieglas klitora palielināšanās līdz izteiktiem vīriešu simptomiem. Smagos gadījumos bērna dzimumu ir grūti noteikt, jo klitors ir līdzīgs dzimumloceklim un urīnizvadkanāla atvere ir uz galvas.

Nenormāla labia majora attīstība dod viņiem līdzību sēkliniekos. Šīs slimības iekšējie dzimumorgāni tiek izstrādāti atbilstoši sievietes tipam, bet dažreiz bērna dzimumu var noteikt tikai ar ultraskaņu.

Nākotnē meitenēm rodas citas vīriešu īpašības:

  • zema balss;
  • muskuļu ķermeņa uzbūve;
  • vīriešu tipa matu augšana, daudz pirms vecuma. Līdz četru gadu vecumam mati sāk parādīties zem padusēm, bet 8-9 gadu vecumā - uz sejas.

Līdz pusaudža sākumam meitenēm ir īpaša ķermeņa uzbūve:

  • mazs augums, ko izraisa strauja kaulu augšanas zonu slēgšana;
  • liels ķermenis ar īsām ekstremitātēm;
  • plecu reģions ir platāks par iegurni;
  • neattīstīti piena dziedzeri.

Vieglākās adrenogenitālā sindroma formās ir menstruācijas, bet tās sākas vēlāk, ir sāpīgas (algomenoreja) un ir diezgan maz. Smagās formās menstruācijas pilnīgi nav.

Ja AGS netiks ārstēts, sievietei būs nopietnas problēmas uz mūžu: viņai būs vīrišķīgas iezīmes, bet iekšēja sievišķīga struktūra. Tomēr viņa nekad nekļūs par māti..

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana

Slimību ārstē ar visa mūža hormonu aizstājterapiju, kuras laikā pacientiem tiek piešķirti hormoni, kas nomāc androgēnu ražošanu. Jo agrāk ārstēšana tiek uzsākta, jo pareizāka būs sievietes attīstība un pilnvērtīgāka dzīve..

Lai novērstu pavadošās problēmas - matu augšanu, pūtītes un menstruāciju traucējumus, tiek izmantoti īpaši preparāti, kurus ginekologs-endokrinologs izvēlas individuāli. Ar izteiktu anomāliju dzimumorgānu attīstībā tiek veikta plastiskā ķirurģija.

Svarīgs! Laicīgi uzsākta ārstēšana ļauj sievietei ar ASH dzemdēt bērnus. Bet hormonu lietošanu pat grūtniecības laikā nevar apturēt..

Kur Sanktpēterburgā var diagnosticēt un ārstēt hormonālos traucējumus?

Šādas slimības var ārstēt tikai specializētā klīnikā. Sanktpēterburgā klīnikas Diāna endokrinoloģijas nodaļas endokrinologi nodarbojas ar sieviešu un vīriešu hormonālo problēmu ārstēšanu. Speciālista uzņemšanas izmaksas ir pieņemamas un nepārsniedz 1000 - 1500 rubļus. Šeit jūs varat nokārtot visus hormonu testus un iziet citus testus..

Ja atrodat kļūdu, lūdzu, atlasiet teksta daļu un nospiediet Ctrl + Enter

Adrenogenitālais sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta virsnieru dziedzeru slimība, kurā fermentu funkcionālās mazspējas dēļ tiek traucēta steroīdoģenēze. Tas izpaužas kā dzimumorgānu virilizācija, vīrišķā ķermeņa uzbūve, krūts nepietiekama attīstība, hirsutisms, pūtītes, amenoreja vai oligomenoreja, neauglība. Diagnozes laikā tiek noteikts 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroīdu, androstenediona, ACTH līmenis, tiek veikta olnīcu ultraskaņa. Pacientiem tiek nozīmēta hormonu aizstājterapija ar glikokortikoīdiem un mineralokortikoīdiem, estrogēniem kombinācijā ar androgēniem vai jaunās paaudzes progestīniem. Ja nepieciešams, veiciet dzimumorgānu plastisko operāciju.

Klasifikācija

  • Iedzimts adrenogenitālais sindroms.
  • Nekomplicēta (vienkārša) virilizējoša forma.
  • Virilisms ar hipertensīvu sindromu.
  • Virilisms ar hipotensīvu sindromu.
  • Iegūtais adrenogenitālais sindroms.

Iemesli

Iedzimta virsnieru disfunkcija izskaidrojama tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tāpēc dzīves laikā nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajiem, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem līdz 35 gadu vecumam. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts radiācijas fons, hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu. Neatkarīgi no stimula slimības attīstībai, adrenogenitālā sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās apmēram tā: ja vismaz 1 vecāks ir vesels ģimenē, iespējams, bērns piedzims bez patoloģijas; pāris, kur viens ir pārvadātājs, bet otrs ir slims ar ASH, 75% gadījumu piedzims slims bērns; gēna nesējiem ir 25% risks iegūt slimu bērnu.

Sindroma pārnešana tiek mantota autosomāli recesīvā veidā - no abiem vecākiem uzreiz. Viena mutanta gēna nesējā sindroms klīniski neizpaužas. Slimības izpausme ir iespējama tikai defektu gēnu klātbūtnē abās 6. pāra autosomās.

Slimības simptomi

Viril un sāli izšķērdējošās slimības formas veidojas pirmsdzemdību attīstības periodā un parādās pēc bērna piedzimšanas. Viņu galvenais simptoms ir ārējo dzimumorgānu virilizācija. Meitenēm klitors kļūst liels, tas izskatās kā vīrieša dzimumloceklis, un arī kaunuma lūpas ir palielinātas. Zēniem palielinās arī dzimumloceklis, rodas sēklinieku maisiņa pigmentācija.

Slimību var atpazīt pēc šādām pazīmēm:

  • vīrišķo īpašību pārsvars;
  • stipra dzimumorgānu pigmentācija;
  • agrīna matu augšana kaunuma zonā un padusēs;
  • izsitumi uz ādas.

Kopā ar to rodas smagi somatiski traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa nāvi. Šajā gadījumā adrenogenitālajam sindromam ir šādi simptomi: smaga caureja un vemšana, kas izraisa dehidratāciju; krampji. Bērniem ar šo patoloģiju tiek novērota virsnieru mazspēja. Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem izpaužas ar tādām pazīmēm kā vemšana, acidoze, vājums, gausa nepieredzēšana un hiperpigmentācija.

Diagnostika un ārstēšana

Ja jaundzimušajam ir adrenogenitālā sindroma simptomi, tad viņam veic visaptverošu pārbaudi.

Ārsti izraksta līmeņa pētījumus:

  • 17-hidroksiprogesterons;
  • androstenedions;
  • dehidroepiandrosterons;
  • renīns;
  • adrenokortikotropīns.

Dažreiz ir nepieciešams veikt īpašu pārbaudi ar adrenokortikotropīnu.

Šobrīd praksē tiek ieviestas molekulārās ģenētiskās diagnostikas metodes. Tie ļauj tieši identificēt nozīmīgu gēnu defektu.

Adrenogenitālā sindroma (neklasiskā forma) diagnostika pieaugušajiem ir ginekologu un endokrinologu uzdevums. Ārsti ņem vērā 17-hidroksiprogesterona līmeni, izmeklējumu datus, dzemdniecības vēsturi.

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana ir atkarīga no formas. Ārsti lieto glikokortikoīdus, mineralokortikoīdus. Dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās (ārējo dzimumorgānu plastmasai).

Sievietēm ar neklasisku formu adrenogenitālā sindroma ārstēšanu veic tikai ar izteiktām kosmētiskām problēmām un neauglību.

Prognoze un profilakse

Prognoze ar savlaicīgu adrenogenitālā sindroma noteikšanu un atbilstoši izvēlētu terapiju ir labvēlīga. Pat pacientiem ar ievērojamu dzimumorgānu virilizāciju pēc plastiskām operācijām var būt normāla dzimumdzīve un dabiskas dzemdības. Hormonu aizstājterapija jebkurai AHS formai veicina ātru feminizāciju - piena dziedzeru attīstību, menstruāciju parādīšanos, olnīcu cikla normalizāciju un ģeneratīvās funkcijas atjaunošanu. Slimību profilakse tiek veikta grūtniecības plānošanas stadijā.

Ja ģimenē ir bijuši šādas patoloģijas gadījumi, tiek norādīta ģenētiķa konsultācija. Testa veikšana ar AKTH abiem laulātajiem ļauj diagnosticēt heterozigotu pārvadāšanu vai latentās adrenogenitālo traucējumu formas. Grūtniecības laikā sindromu var noteikt ar horiona bārkstiņu šūnu ģenētiskās analīzes rezultātiem vai amnija šķidruma saturu, kas iegūts ar amniocentēzi. Jaundzimušo skrīnings, kas veikts 5. dienā pēc dzemdībām, ir paredzēts, lai noteiktu paaugstinātu 17-hidroprogesterona koncentrāciju, lai ātri izvēlētos terapeitisko taktiku.

Adrenogenitālais sindroms

Klīniskajā praksē atkarībā no C21-hidroksilāzes deficīta pakāpes un attiecīgi no hiperandrogēnijas pakāpes tiek izdalīta iedzimta virsnieru dziedzeru sindroma klasiskā forma un vieglas formas, ko dēvē arī par neklasiskām (pubertātes un pēcpubertātes formām). Pārmērīga androgēnu izdalīšanās virsnieru dziedzeros kavē gonadotropīnu izdalīšanos, kā rezultātā olnīcās tiek traucēta folikulu augšana un nobriešana.

Iedzimta adrenogenitālā sindroma klasiskā forma

Adrenogenitālā sindroma formas:

Androgēnu pārprodukcija sākas dzemdē, sākoties virsnieru hormonālajai funkcijai - 9-10 nedēļu intrauterīnai dzīvei. Androgēnu pārpalikuma ietekmē tiek traucēta sieviešu hromosomu augļa seksuālā diferenciācija. Šajā intrauterīnās dzīves periodā dzimumdziedzeriem jau ir skaidra dzimuma identitāte, iekšējiem dzimumorgāniem ir arī struktūra, kas raksturīga sieviešu dzimumam, un ārējie dzimumorgāni ir veidošanās stadijā. No tā sauktā neitrālā tipa veidojas sievietes fenotips. Testosterona pārpalikuma ietekmē notiek sievietes augļa ārējo dzimumorgānu virilizācija: palielinās dzimumorgānu tuberkuloze, pārvēršoties dzimumlocekļa formas klitorī, labiosakrālās krokas saplūst, iegūstot sēklinieku maisiņu, uroģenitālā sinusa nesadalās urīnizvadkanālā un maksts, bet saglabājas un atveras dzimumlocekļa formā. Šāda virilizācija noved pie nepareizas dzimuma noteikšanas dzimšanas brīdī. Tā kā dzimumdziedzeriem ir sieviešu struktūra (olnīcas), šī patoloģija ir saņēmusi citu nosaukumu - viltus sieviešu hermafrodītisms. Androgēnu pārprodukcija pirmsdzemdību periodā izraisa virsnieru hiperplāziju; šo adrenogenitālā sindroma formu sauc par iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klasisko formu.

Jums jāzina, ka jaundzimušo adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība. Šādi bērni ir bērnu endokrinologu pacienti, ir izstrādāta viņu ārstēšanas un ārstēšanas taktika, kas ļauj savlaicīgi veikt ķirurģisku dzimuma maiņu un virzīt turpmāku attīstību atbilstoši sievietes tipam.

To cilvēku kontingents, kuri apmeklē ginekologus-endokrinologus, ir pacienti ar vēlīnām adrenogenitālā sindroma formām.

Adrenogenitālā sindroma pubertātes forma (iedzimta virsnieru garozas disfunkcija)

Ar šo adrenogenitālā sindroma formu iedzimts C21-hidroksilāzes deficīts izpaužas pubertātē virsnieru garozas hormonālās funkcijas fizioloģiskā pieauguma periodā, tā sauktajā adrenarche periodā, 2-3 gadus pirms menarche - menstruāciju sākuma. Fizioloģisks androgēnu sekrēcijas pieaugums šajā vecumā nodrošina pubertātes "augšanas spurtu" un seksuālu matu augšanu..

Klīnisko ainu raksturo novēlota menarche, pirmās menstruācijas notiek 15-16 gadu vecumā, savukārt populācijā - 12-13 gadu vecumā. Menstruālais cikls ir nepastāvīgs vai neregulārs ar tendenci uz oligomenoreju. Intervāls starp periodiem ir 34-45 dienas.

Hirsutisms ir izteikts raksturs: stumbra matu augšana tiek atzīmēta gar vēdera balto līniju, uz augšlūpas, areolas un augšstilbu iekšējās daļas. Pastāv vairākas pūtītes pūšojošu matu folikulu un tauku dziedzeru formā, sejas āda ir taukaina, poraina.

Meitenēm raksturīga augsta izaugsme, ķermeņa uzbūvei ir vieglas vīriešu vai interseksuālās iezīmes: plati pleci, šaurs iegurnis.

Piena dziedzeri ir hipoplastiski.

Galvenās sūdzības, kuru dēļ pacienti vēršas pie ārsta, ir hirsutisms, pūtītes un nestabils menstruālais cikls..

Adrenogenitālā sindroma pēcpubertātes forma

Klīniskās izpausmes izpaužas otrās dzīves desmitgades beigās, bieži pēc spontāna aborta grūtniecības sākumā, nokavētas grūtniecības vai medicīniska aborta.

Klīniskās izpausmes izpaužas otrās dzīves desmitgades beigās, bieži pēc spontāna aborta grūtniecības sākumā, nokavētas grūtniecības vai medicīniska aborta.

Sievietes atzīmē menstruāciju pārkāpumus pēc starpmenstruālā intervāla pagarināšanas veida, tendences uz kavēšanos un menstruāciju izsīkumu.

Tā kā hiperandrogēnisms attīstās novēloti un tam ir "viegls" raksturs, hirsutisms nav īpaši izteikts: vēdera baltās līnijas, areolas lauku, virs augšlūpas, kāju mazais matu augšana.

Piena dziedzeri ir izstrādāti atbilstoši vecumam, ķermeņa uzbūve ir tīri sievietes tipa.

Jāatzīmē, ka pacientiem ar adrenogenitālo sindromu nav vielmaiņas traucējumu, kas raksturīgi policistisko olnīcu sindromam..

Adrenogenitālā sindroma cēloņi

Galvenais rašanās cēlonis ir iedzimts C21-hidroksilāzes enzīma deficīts, kas iesaistīts virsnieru garozas androgēnu sintēzē. Normālu šī enzīma veidošanos un saturu nodrošina gēns, kas lokalizēts viena no 6. hromosomas pāra (autosomām) īsajā rokā. Šīs patoloģijas mantojums ir autosomāli recesīvs. Viena patoloģiska gēna nesējā šī patoloģija var neizpausties, tā izpaužas defektīvu gēnu klātbūtnē abās 6. pāra autosomās.

Adrenogenitālā sindroma diagnostika

Papildus anamnētiskiem un fenotipiskiem datiem (ķermeņa uzbūve, matu augšana, ādas stāvoklis, piena dziedzeru attīstība) hormonālie pētījumi ir izšķiroša nozīme diagnozes noteikšanā..

Adrenogenitālā sindroma gadījumā steroīdu sintēze ir traucēta 17-ONP stadijā. Tāpēc hormonālās pazīmes ir 17-OHP līmeņa paaugstināšanās asinīs, kā arī DEA un DEA-S - testosterona prekursori. Diagnostikas nolūkos var izmantot 17-KS noteikšanu urīnā - androgēnu metabolītos.

Visinformatīvākais ir 17-OHP un DEA-C līmeņa paaugstināšanās asinīs, ko izmanto diferenciāldiagnozei ar citiem endokrīnās sistēmas traucējumiem, kas izpaužas kā hiperandrogēnijas simptomi. 17-ONP, T, DEA, DEA-S noteikšana asinīs un 17-KS noteikšana urīnā tiek veikta pirms un pēc testa ar glikokortikoīdiem, piemēram, deksametazonu. Šo steroīdu līmeņa pazemināšanās asinīs un urīnā par 70-75% norāda uz androgēnu virsnieru izcelsmi..

Olnīcu ultraskaņai ir arī diagnostiska vērtība. Tā kā anovulācija notiek adrenogenitālā sindroma gadījumā, ehoskopiski tiek atzīmēta dažādas brieduma pakāpes folikulu klātbūtne, kas nesasniedz preovulācijas izmērus, tā saucamās multifolikulārās olnīcas, olnīcu izmērs var būt nedaudz lielāks nekā parasti. Tomēr atšķirībā no olnīcām ar policistisko olnīcu sindromu, stromas tilpums tajās netiek palielināts, un šai patoloģijai nav raksturīga mazu folikulu izvietojums "kaklarotas" formā zem olnīcu kapsulas..

Bāzes temperatūras mērīšanai ir arī diagnostiska vērtība, kurai raksturīga pagarināta cikla pirmā fāze un saīsināta cikla otrā fāze (dzeltenā ķermeņa nepietiekamība).

Adrenogenitālā sindroma diferenciāldiagnoze

Adrenogenitālā sindroma un policistisko olnīcu sindroma diferenciāldiagnostikas pazīmes

Rādītāji

Normāls vai paaugstināts

Deksametazona tests

Hirsutisma smagums

Aborts 1. trimestrī

Nestabils cikls ar tendenci uz oligomenoreju

Oligo-, amenoreja, DMK

Dažādu brieduma pakāpju folikulas, tilpums līdz 6 cm 3

Stromas dēļ palielināti folikuli līdz 5-8 mm diametrā, subkapsulāri, tilpums> 9 cm 3

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana

Lai koriģētu virsnieru dziedzeru hormonālo darbību, tiek izmantoti glikokortikoīdu līdzekļi.

Pašlaik deksametazons tiek nozīmēts devā 0,5-0,25 mg. dienā asinīs esošo androgēnu un to metabolītu kontrolē urīnā. Terapijas efektivitāti pierāda menstruālā cikla normalizēšanās, ovulācijas ciklu parādīšanās, ko reģistrē, mērot bazālo temperatūru, endometrija un olnīcu ehoskopijas datus cikla vidū un grūtniecības iestāšanos. Pēdējā gadījumā glikokortikoīdu terapija turpinās, lai izvairītos no grūtniecības pārtraukšanas līdz 13. nedēļai - placentas veidošanās periodam, kas nodrošina nepieciešamo hormonu līmeni augļa normālai attīstībai..

Pirmajās grūtniecības nedēļās ir nepieciešama rūpīga novērošana: līdz 9 nedēļām - bazālās temperatūras mērīšana, reizi divās nedēļās - ultraskaņas skenēšana, lai noteiktu paaugstinātu miometrija tonusu un ehoskopiskas olšūnas atdalīšanās pazīmes. Ar anamnēzē spontāniem spontāniem abortiem tiek nozīmētas estrogēnu saturošas zāles, lai uzlabotu embrija asins piegādi: mikrofolīns (etinilestradiols) 0,25-0,5 mg dienā vai proginova 1-2 mg dienā sievietes stāvokļa kontrolē un viņas sūdzības par sāpēm zemāk vēders, asiņaini izdalījumi no dzimumorgānu trakta.

Pašlaik, ārstējot spontāno abortu adrenogenitālā sindroma laikā I-II grūtniecības trimestrī, ir efektīvi lietot dabiskā progesterona analogu - duphaston, 20-40-60 mg dienā. Tā kā tas ir atvasinājums no hidrogesterona, tam nav androgēnas iedarbības, atšķirībā no norsteroīdu sērijas progestogēniem, kas izpaužas kā virilizācijas pazīmes mātei un maskulinizācija sieviešu auglim. Turklāt dupastona lietošana ir efektīva dzemdes kakla-dzemdes kakla funkcionālas nepietiekamības ārstēšanā, kas bieži saistīta ar adrenogenitālo sindromu..

Ja nav grūtniecības (ovulācija vai dzeltenā ķermeņa nepietiekamība, kas reģistrēta saskaņā ar bazālās temperatūras datiem), ieteicams uz glikokortikoīdu terapijas fona stimulēt ovulāciju ar klomifēnu saskaņā ar vispārpieņemto shēmu: no cikla 5. līdz 9. vai no 3. līdz 7. dienai. 50-100 mg.

Gadījumos, kad sievieti neinteresē grūtniecība, un galvenā sūdzība ir pārmērīgs ķermeņa apmatojums, pustulāri izsitumi uz ādas vai neregulāras menstruācijas, ieteicama terapija ar zālēm, kas satur estrogēnus un antiandrogēnus (sk. Hirsutisma ārstēšana PCOS). Visbiežāk zāles tiek parakstītas Diane-35. Efektīvāk attiecībā uz hirsutismu pret Diānas fona pirmajās 10-12 lietošanas dienās izrakstīt ciproterona acetātu 25-50 mg (androkur zāles) devā. Šo zāļu lietošana 3-6 mēnešus dod izteiktu efektu. Diemžēl zāļu uzņemšanas beigās hiperandrogēnijas simptomi atkal parādās, jo šī terapija nenovērš patoloģijas cēloni. Jāatzīmē arī tas, ka glikokortikoīdu lietošana, kas normalizē olnīcu darbību, maz ietekmē hirsutisma samazināšanos. Perorālajiem kontracepcijas līdzekļiem, kuru sastāvā ir jaunākās paaudzes progestīni (desogestrels, gestodēns, norgestimāts), ir antiandrogēns efekts. No nehormonālajiem medikamentiem efektīvs ir verospirons, kas, lietojot 100 mg devu dienā 6 mēnešus vai ilgāk, samazina hirsutismu.

Ar vēlu adrenogenitālā sindroma postpubertālo formu, ar vieglām ādas hiperandrogēnijas izpausmēm un nestabilu menstruālo ciklu bez ilgstošas ​​kavēšanās pacientiem, ja grūtniecība viņus neinteresē, nav nepieciešama hormonu terapija..

Lietojot hormonālos kontracepcijas līdzekļus, priekšroka tiek dota zemas devas vienfāzes (mersilons) un trīsfāzēm ar jaunākās paaudzes gestagēna komponentiem (desogestrels, gestodēns, norgestimāts), kam nav androgēnas iedarbības. Ilgstoša vienfāzes hormonālo kontracepcijas līdzekļu, kas satur 30 mcg etinilestradiola, piemēram, Marvelon vai Femoden, lietošana ilgstoši (vairāk nekā gadu bez pārtraukuma) var izraisīt olnīcu funkcijas un amenorejas hiperinhibīciju, nevis hiperandrogenismu hipogonadotropu traucējumu dēļ..

Iedzimti adrenoģenitālie traucējumi

RCHD (Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas Republikāniskais veselības aprūpes attīstības centrs)
Versija: Arhīvs - Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas klīniskie protokoli - 2010. gads (rīkojums Nr. 239)

Galvenā informācija

Īss apraksts


Protokols "Iedzimti adrenogenitālie traucējumi"

ICD 10 kodi: E 25.0

- Profesionālās medicīnas izziņu grāmatas. Ārstēšanas standarti

- Saziņa ar pacientiem: jautājumi, atsauksmes, pierakstīšanās

Lejupielādējiet lietotni operētājsistēmai ANDROID / iOS

- Profesionāli medicīnas ceļveži

- Saziņa ar pacientiem: jautājumi, atsauksmes, pierakstīšanās

Lejupielādējiet lietotni operētājsistēmai ANDROID / iOS

Klasifikācija

1. 21-hidroksilāzes deficīts:

- izdzēstās (neklasiskās) formas.

2. 11 beta-hidroksilāzes deficīts - hipertensīva forma.

3. 3 beta-oldehidrogenāzes deficīts.

4. 17 alfa-hidroksilāzes deficīts.

5. Desmolāzes deficīts (lipoīdu hiperplāzija).

Diagnostika

Diagnostikas kritēriji


Sūdzības un anamnēze

Galvenās sūdzības ir ārējo dzimumorgānu patoloģiskā struktūra, ātra fiziskā attīstība un matu dzimumakta augšana, erekcija, raupja balss, agra acnae vulgares parādīšanās, augsta sāls nepieciešamība un dažreiz slāpes. Anamnēze par līdzīgas slimības radiniekiem, lielu bērnu piedzimšana, bērnu pēkšņas nāves gadījumi pirmajos dzīves mēnešos uz biežas vemšanas un regurgitācijas fona, smagas starpposma slimību smaguma pakāpes.


Fiziskā pārbaude
Meitenes ārējie dzimumorgāni ir virili (sākot no nelielas klitora hipertrofijas līdz asai virilizācijai; lielas sēklinieka kaunuma lūpas, uroģenitālās sinusa), kas apgrūtina dzimuma noteikšanu. Zēniem ir palielināts dzimumloceklis ar normālu vai samazinātu sēklinieku. Sākot ar 2–4 gadu vecumu, abu dzimumu bērniem ir androgenizācijas simptomi: matu augšana dzimumattiecībās, skeleta muskuļu attīstība, figūras maskulinizācija, hirsutisms, fiziskās attīstības paredzēšana. 12-16 gadus vecām meitenēm nav sekundāru sieviešu dzimuma pazīmju.


Laboratorijas testi: bioķīmiskais asins tests - hiperkaliēmija, hipohlorēmija, hiponatrēmija (ar sāls izšķērdīgu slimības formu).


Instrumentālie izmeklējumi: ultraskaņa, virsnieru dziedzeru CT, plaukstas locītavu radiogrāfija.


Indikācijas speciālistu konsultācijām: ENT, zobārsts - nazofaringeālas un mutes dobuma infekciju sanitārijai, ginekologs - virilizācijas pakāpes novērtēšanai, onkologs - ja ir aizdomas par virsnieru audzēju.

Pamata un papildu diagnostikas pasākumu saraksts

Pirms plānotās hospitalizācijas: OAK, OAM, bioķīmiskais asins tests.


Galvenie diagnostikas pasākumi:

1. Vispārējs asins tests (6 parametri).

2. Vispārēja urīna analīze.

3. Bioķīmiska analīze (kālijs, hlors, nātrijs).

4. Virsnieru dziedzeru ultraskaņa.

5. Glikozes līmenis asinīs tukšā dūšā.


Papildu diagnostikas pasākumi:

1. Plaukstas locītavas radiogrāfija.

2. 17-KS izdalīšanās ikdienas urīnā.

3. Liels deksametazona tests.

4. Iegurņa orgānu (meitenēm) un sēklinieku (zēniem) ultraskaņa.

Diferenciāldiagnoze

Pirmā dzīves gada bērniem iedzimtu virsnieru garozas disfunkcijas diferenciāldiagnostika tiek veikta ar dažāda veida viltus vīriešu hermafrodītismu un patiesu hermafrodītismu. Vecākiem bērniem ar esošajiem vispārējās androgenizācijas simptomiem iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir jānošķir no virsnieru dziedzeru (abu dzimumu bērniem), olnīcu (meitenēm) un sēklinieku (zēniem) androgēnu ražojošiem audzējiem. Dzēstā forma pubertātes meitenēm jānošķir no policistisko olnīcu sindroma.

Ārstēšana

Ārstēšanas taktika

Ārstēšanas mērķi:

- kortikosteroīdu sekrēcijas normalizēšana;

- cīņa pret dehidratāciju slimības sāls izšķērdēšanas formā;

- androgēnu sekrēcijas normalizēšana un ķermeņa virilizācijas pārtraukšana.

Ārstēšana bez narkotikām:

- režīms ir atkarīgs no stāvokļa smaguma;

- diēta ar papildu pārtikas uzņemšanu un pārtikas produktu ar augstu kālija saturu ierobežošanu;

Narkotiku ārstēšana:

1. Glikokortikoīdi: prednizolons no 2,5 līdz 15 mg dienā, kortizols 20-25 mg dienā, atkarībā no vecuma un virilizācijas pakāpes

2. Mineralokortikoīdi: kortinfs vai florinefs 0,05-0,2 mg dienā

3. Nātrija hlorīda 0,9% šķīdums, 200,0

4. Glikozes 5% šķīdums, 200,0

5. Askorbīnskābe, 5% šķīdums, amp.

Preventīvie pasākumi: Adisonas krīzes novēršana stresa situācijās (vienlaicīgas slimības, infekcijas, operācijas, traumas utt.).

Turpmāka vadība: nepārtraukta glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu aizstājterapija (ja norādīts).

Pamata zāles:

1. Prednizolons 5 mg, TB

2. Nātrija hlorīds, 200 ml šķīdums

3. Askorbīnskābe, 5% šķīdums, amp.

4. Glikozes 5% šķīdums, 200,0 ml

Papildu zāles:

1. Hidrokortizons 500 mg, i.m.

2. Fludrokortizons 0,1 mg, TB

Ārstēšanas efektivitātes rādītāji:

- 17-KS izdalīšanās normalizēšana ikdienas urīnā;

- bērna fiziskās un seksuālās attīstības fizioloģiskie ātrumi;

- asins elektrolītu līmeņa normalizēšana;

- asinsspiediena normalizēšana.

Hospitalizācija

Indikācijas plānveida hospitalizācijai: ambulatorās terapijas ietekmes trūkums - gliko- un mineralokortikoīdu terapijas piemērotības novērtējums.

Informācija

Avoti un literatūra

  1. Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas slimību diagnostikas un ārstēšanas protokoli (2010. gada 4. jūlija rīkojums Nr. 239)
    1. 1. Endokrīnās sistēmas slimību diagnostikas un ārstēšanas algoritmi. Red. I.I. Dedova, M., 1995, 225 S. 2. Balabolkins M.I. Endocrinology Universum Publishing, 1998, 582 lpp. 3. Dedov II, Marova EI, Vaks VV. Virsnieru mazspēja (etioloģija, patoģenēze, klīniskā aina, diagnostika, ārstēšana). Metodiskā rokasgrāmata ārstiem, M, 2000, 57 C. 4. Bērnu un pusaudžu endokrīno slimību diagnostika un ārstēšana. Katalogs. Red. Prof. N.P. Šabalova, M. MED-press-inform., 2003, 544 С..

Informācija

Izstrādātāju saraksts:

1. Zhaparkhanova Zaure Slyamkhanovna, KazNMU nosaukta S. D. Asfendiyarova, Vispārējās medicīnas fakultātes Bērnu slimību katedra ar endokrinoloģijas kursu, asociētā profesore.

2. Esimova Nesibeli Kulbaevna, vadītāja. RDKB "Aksai" 8. filiāles numurs.

Adrenogenitālais sindroms

Pilnvērtīgas luteālās fāzes veidošanās traucējumi - tā defekts (DLF) - var būt gan neatkarīgs implantācijas kļūmju cēlonis, gan pavadīt citus endometrija neauglības faktorus (endometrija polips, hiperplastiski procesi, hronisks endometrīts un citi). Līdz ceturtdaļai no visiem neauglības pacientiem ir patiess luteālās fāzes defekts.

Ļoti svarīgs izpratnes faktors ir tas, ka DLF ir patoloģisks process attiecīgi endometrijā, un šādu diagnozi var noteikt tikai, pētot endometriju cikla luteālajā fāzē. Kopumā DLF ir tikai histoloģiska diagnoze, un nav pareizi noteikt šādu diagnozi pacientam, koncentrējoties tikai uz progesterona līmeni asins serumā. Lai gan ir skaidrs, ka ar anovulāciju vai ievērojami zemu progesterona līmeni seruma DLF endometrijā ir jāsaprot un attiecīgi jāpielāgo.

Lasīšanas laiks: min.

  • Definīcija
  • Iemesli
  • Simptomi
  • Veidlapas un veidi
  • Diagnostika
  • Ārstēšana

Kas ir adrenogenitālais sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir noviržu grupa kortikosteroīdu ražošanā. Šie traucējumi ir iedzimti, un mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. 21-hidroksilāzes trūkums gandrīz vienmēr noved pie adrenogenitālā sindroma.

Adrenogenitālā sindroma etioloģija slēpjas virsnieru enzīmu sistēmu iedzimtajā nepilnvērtībā. Ar šo patoloģiju tiek atklāta virsnieru hiperplāzija, olnīcu, dzemdes, sēklinieku hipotrofija vai atrofija..

Adrenoģenitālā sindroma klīnika ir atšķirīga un atkarīga no pacienta dzimuma, sākuma laika un slimības formas. Piemēram, visbiežāk rodas viril forma.Adrenogenital sindroms meitenei. Tas izpaužas meitenēs kopš dzimšanas ar pseidohermafrodītisma pazīmēm. Zēniem šī forma manāmi izpaužas no 2 līdz 3 gadu vecumam. Hipertensīvā slimības forma ir ļoti reta..

ICD-10 kods ir adrenoģenitālais sindroms. Adrenogenitālie traucējumi ICD-10 ir E25. Adrenogenitālā sindroma kods saskaņā ar ICD - 10 ir noteikts E 25.0 - "Iedzimti adrenoģenitālie traucējumi".

Sindroma cēloņi

Gēns, kas atbild par 21-hidroskilāzes ražošanu, atrodas 6. hromosomā, uz tās īsās rokas. Šis gēns var būt divu veidu:

  1. CYP21-B (aktīvs, spēj kodēt 21-hidrolaktāzi),
  2. CYP21-A (neaktīvs, pseidogēns, nespēj kodēt).

Abiem gēniem ir ievērojama līdzība. Ja homologa DNS sekvence atrodas blakus kodēt spējīgam gēnam, tad pārošanās laikā mejozes laikā notiek pārkāpumi. Tā rezultātā notiek gēnu pārveidošana (aktīvais gēnu reģions tiek pārvietots uz pseidogēnu) vai gēnu reģions tiek izdzēsts. Abi izjauc aktīvā gēna darbību, kas izraisa adrenogenitālo sindromu.

Kas ir raksturīgs

Adrenogenitālā sindroma būtība slēpjas faktā, ka daži kortikosteroīdi tiek ražoti daudz mazākā daudzumā, bet citi vienlaikus veidojas palielinātā apjomā.

Tas ir saistīts ar noteiktu fermentu deficītu, kas ir atbildīgi par steroīdoģenēzi. P450c21 trūkuma dēļ ir novirzes 17-hidroksiprogesterona pārveidošanā par 11-dezoksikortizolu, kā arī progesterona pārveidošanā par dezoksikortikosteronu..

Fermenta trūkums izraisa aldosterona un kortizola trūkumu. Kortizola deficīta dēļ tiek aktivizēta AKTH ražošana, kā rezultātā attīstās virsnieru garozas hiperplāzija. Tas izraisa kortikosteroīdu aktīvās sintēzes procesu, un tiek veidots hiperandrogēnisms. Tās izpausmju iezīmes ir atkarīgas no tā, cik aktīvs ir mutācijas gēns. Ja aktivitātes nav pilnīgi, rodas sindroma variants ar traucētu glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu sintēzi (sāls izšķērdēšanas variants). Daļēji saglabājot fermenta aktivitāti, cilvēkam nebūs mineralokortikoīdu deficīta. Tas ir saistīts ar samazinātu ķermeņa vajadzību pēc aldosterona (ķermenim kortizols ir vajadzīgs 200 reizes vairāk).

Ir 3 veidu 21-hidroksilāzes deficīts:

  1. sāls izšķiešanas veids,
  2. vienkāršs viril tipa (nepilnīgs 21-hidroksilāzes trūkums),
  3. pēcpubertātes veids (neklasisks).

Šī problēma ir izplatīta nevienmērīgi. Adrenogenitālā sindroma izpausme (fotoattēlu var apskatīt internetā) atšķiras atkarībā no tautības. Eiropiešu vidū tā klasiskie veidi (vienkāršās un sāli zaudējošās formas) tiek atklāti vienā gadījumā no 14 000 bērniem. Ebrejos šī slimība tiek konstatēta biežāk. Adrenogenitālā sindroma pēcpubertātes laiku raksturo 19% ebreju. Aļaskas populācijā ir viens no 282 veseliem jaundzimušajiem, kam ir vai nu sāls izšķiešana, vai arī vienkārša 21-hidroksilāzes deficīta forma.

Adrenogenitālais sindroms un galaktozēmija

Adrenogenitālā sindroma un galaktozēmijas rašanās cēloņi parādās iedzimtu ģenētisko nosliece dēļ. Galvenais ir C21 enzīma trūkums. Šis ferments ir iesaistīts androgēnu sintēzē, kas notiek virsnieru garozā. Sestā hromosomas pāra gēns, kas atrodas tā īsajā rokā, ir atbildīgs par normālu C21 saturu.

Adrenogenitālais sindroms un galaktozēmija: kurā variantā rodas process?

Šī ir recesīva patoloģija, kas pēcnācējiem var neparādīties, ja slimība ir tikai vienam no vecākiem. Tikai tad, ja abiem pāra pārstāvjiem ir viena un tā pati patoloģija, tad bērniem var parādīties adrenoģenitālais sindroms.

Adrenogenitālā sindroma simptomi

Galvenie adrenogenitālā sindroma simptomi ir šādi:

  • Pārmērīgs androgēnu daudzums. Sievietēm bērniem burtiski no augļa attīstības pirmajām fāzēm parādās dzimumorgānu interseksuālā struktūra. Šo parādību sauc arī par sieviešu pseidohermaphrodītismu. Klitoru var vienkārši hipertrofēt vai pat iegūt dzimumlociņam līdzīgu formu. Tajā pašā laikā dzimumorgānu iekšējā struktūra paliek normāla. Zēniem šajā laikā ir palielināta sēklinieku maisiņa pigmentācija, kā arī palielināts dzimumorgānu izmērs. Ja jūs nelietojat nekādu ārstēšanu, virilizācija var progresēt. Tā rezultātā kaulu augšana apstājas, un pieaugušie ar šo slimību izrādās ļoti zemi..
  • Adrenogenitālā sindroma pazīmes izpaužas arī virsnieru mazspējā. Tas izpaužas letarģijā, vemšanā, adinamijā un dehidratācijā. Šie simptomi visbiežāk parādās 2-3 nedēļas pēc bērna piedzimšanas..
  • Dažas sindroma formas iziet bez spilgtiem simptomiem un izteiktiem virsnieru dziedzeru trūkumiem, šādas parādības diagnoze rodas sieviešu ārstēšanas laikā neauglības, oligomenorejas vai hirsutisma dēļ.

Iedzimta adrenogenitālā sindroma sāls izšķērdēšanas forma

Viril adrenogenital sindromu raksturo palielināts androgēnu daudzums. Tie tiek izdalīti no virsnieru garozas. Šis traucējums sāk parādīties pat pirmsdzemdību periodā..

Virilizācijas izpausme var būt ļoti atšķirīga un atkarīga no tā, kad tā notika. Starp biežajām izpausmes formām ir vērts atzīmēt:

  • Hirsutisms;
  • Klitors kļūst stipri hipertrofēts;
  • Nav izslēgtas citas dzimumorgānu anomālijas;
  • Sievietēm piemīt vīrišķīgas iezīmes, kā arī parasti vīrišķīgs uzbūve;
  • Mainās balss tembrs;
  • Paaugstināta matainība;
  • Attīstītāka muskulatūra;
  • Ādas hiperpigmentācija.

Iedzimts adrenogenitālais sindroms sāls izšķiešanas formā

Sāls zaudēšanas forma rodas novirzes dēļ no aldosterona sintēzes normām. Ķermenis nevar sintezēt šo hormonu pietiekamā daudzumā. Tas padara neiespējamu sāls atgriešanos no nierēm asinsrites sistēmā. Ja šāds stāvoklis kļūst patoloģisks, rodas šādas izpausmes:

  • Stipra vemšana;
  • Vaļīgi izkārnījumi;
  • Zems spiediens.

Pirmkārt, šeit pasliktinās ūdens un sāls līdzsvars. Tas atspoguļojas sirds aktivitātē un var būt letāls. Šī ir visbīstamākā adrenogenitālā sindroma forma..

Adrenogenitālā sindroma formas bērniem izslēdz normālu attīstību.

Iegūtā forma rodas pēc audzēja parādīšanās virsnieru dziedzeros vai ar to palielinātu aktivitāti. Tas izpaužas kā:

  • reti menstruācijas;
  • amenoreja;
  • piena dziedzeru atrofija;
  • dzemdes hipoplāzija;
  • olnīcu hipoplāzija;
  • klitora hipertrofija.

Šī forma rodas seksuāli nobriedušām sievietēm, kurām ir regulāra dzimumdzīve..

Adrenogenitālā sindroma diagnostika

Adrenogenitālā sindroma analīze tiek veikta pēc mazākām aizdomām

Tipiska adrenogenitālā sindroma diagnoze ir balstīta uz steroīdu līmeni. Asinīs ir paaugstināts 17-OHP, DEA-c un DEA līmenis, kas ir testosterona priekšgājēji. Informatīvākais rādītājs ir šo rādītāju paaugstināts līmenis. Tos lieto endokrīno traucējumu diagnostikas laikā..

17-ONP, DEA-s un DEA noteikšana asinīs tiek veikta pēc un pirms glikokortikoīdu testa. Ja steroīdu līmenis tiek pazemināts par vairāk nekā 70%, tas norāda, ka androgēniem ir virsnieru izcelsme. Adrenogenitālā sindroma skrīninga testi jaundzimušajiem kopš 2006. gada tiek veikti pēc Veselības ministrijas rīkojuma, lai identificētu ģenētiskās slimības.

Nepareizs testa rezultāts adrenogenitālā sindroma diagnostikā var parādīties, ja māte grūtniecības laikā lietoja deksametazonu, lai novērstu augļa plaušu slimības, vai arī jaundzimušais tika ārstēts, vai hipotalāma-hipofīzes-virsnieru ass nobrieduma dēļ. Tas notiek priekšlaicīgi dzimušiem bērniem, bērniem ar dzemdību traumām vai smagām somatiskām slimībām, intravenozas infūzijas fona apstākļos, jaundzimušajiem ar augstu bilirubīna līmeni asinīs.

Sievietes adrenogenitālā sindroma diagnostika

Diagnozei liela nozīme ir olnīcu ultraskaņai. Šī sindroma laikā var noteikt anovulāciju un atrast folikulus ar dažādu briedumu, bet tajā pašā laikā tie nesasniedz preovulācijas stadiju. Tajā pašā laikā palielinās olnīcu lielums, kas pat pārsniedz multifolikulārās normas. Diagnozējot, ir vērts izmērīt bazālo temperatūru, kas var parādīt cikla pirmās fāzes ilgumu un otrās saīsināšanu.

Adrenogenitālā sindroma ārstēšana: klīniskās vadlīnijas

Vairumā gadījumu adrenogenitālā sindroma ārstēšana notiek, lietojot zāles, kas paredzētas virsnieru dziedzeru hormonālo funkciju regulēšanai..

Adrenogenitālais sindroms: ārstēšanas ieteikumi

Nesen deksametazons visbiežāk tiek nozīmēts ārstēšanai, kas jālieto devā 0,25-0,5 mg dienā. Terapija tiek panākta ar augstu efektivitātes līmeni, jo pēc tam notiek tādas labvēlīgas izmaiņas kā menstruālā cikla normalizēšanās, ovulācijas parādīšanās.

Ja adrenoģenitālā sindroma ārstēšanas laikā sieviete iestājas grūtniecība, jums jāturpina lietot glikokortikoīdus, jo to atteikums var izraisīt abortu..

Uzņemšana ir vēlama līdz perioda 13. nedēļai, taču ir nepieciešama konsultācija ar ārstu.

Kad slimība bērniem attīstās parastajā formā, ārsti izraksta hidrokortizonu tabletēs ar devu 15-20 mg. Reģistratūra tiek veikta 2 reizes dienā. Trešdaļa devas no rīta un divas trešdaļas vakarā. Ja slimība ir sāls izšķērdēšanas formā, tad fludrokortizons tiek nozīmēts devā 50-200 mkg dienā. Ja slimība ir diagnosticēta vēlīnā formā, tad ārstēšanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās..

Adrenogenitālā sindroma ārstēšanā klīniskās vadlīnijas izraisa zāļu Diane-35 lietošanu. Tas notiek, kad sievietēm ir jāatjauno cikla stabilitāte un jāatbrīvojas no paaugstināta matainības, balss tembra izmaiņām un citām vīrišķīgām izpausmēm viņu ķermenī. Līdzīgas zāles ir Androkur, kas satur ciproterona acetātu. To lietošana sešus mēnešus dod diezgan augstu ārstēšanas efektivitātes rezultātu. Ja šajā periodā nepieciešama hormonu terapija, ir vērts lietot Veroshpiron. Pārskatus par šīm zālēm adrenogenitālā sindroma ārstēšanā var apskatīt forumos.

Vidējā cena adrenogenitālā sindroma ārstēšanai Maskavā ir 5000 rubļu, Sanktpēterburgā 3000 rubļu. (vidēji).

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

HCG bezmaksas beta apakšvienība ir norma un pieauguma iemesli

HCG ir normaHCG jeb cilvēka horiona gonadotropīns ir hormons, kas izdalās grūtniecības laikā. HCG grūtnieces organismā ražo trofoblasti. Šī hormona struktūra ir līdzīga folikulus stimulējošā, luteinizējošā hormona struktūrai.

Bērnam ir palielināta vairogdziedzera darbība, kas var izraisīt diagnozi

Vairogdziedzera darbības traucējumi bērnībāVairogdziedzera palielināšanās bērnam rodas sakarā ar hormonu ražošanas, infekcijas slimību, traumu un audzēju klātbūtnes samazināšanos vai palielināšanos.

Ginekologa pieņemšanas cena1000 rub.
Paplašināta kolposkopija1300 rbļ.
Iegurņa ultraskaņa (visi orgāni)1300 rbļ.