VDKN FORUMS

Diagnozei veltīts forums - VDKN

  • Dēļa indekss ‹Medicīnas problēmas‹ Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija
  • Mainīt fonta lielumu
  • FAQ
  • reģistrēties
  • ieeja

Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Julsol »2018. gada 28. marts, 20:18

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

ljusja87 »2018. gada 1. augusts, 20:11

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

EkaterinaZ »2018. gada 3. augusts, 17:02

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Aleksandrs I "2018. gada 5. augusts, 12:00

Nevajag dusmot Dievu :) VDKN ir tāds sīkums pret notiekošo. Priecājies, dzīvo parastu dzīvi :)

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Svetok-frol »2018. gada 25. augusta 11:10

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Lidiya85 »2018. gada 25. augusts, 20:31

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Svetok-frol »2018. gada 26. augusts, 09:48

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Lidija »2018. gada 11. novembris, 22:49

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Nataša19 "2018. gada 17. decembris, 21:26

Re: Netiešas VDKN bērna pazīmes grūtniecības laikā

Lidija »2018. gada 18. decembris 15:16

VDKN grūtniecības laikā

Sveika Irina.
Kādi izmeklējumi ieteica diagnozi
Iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Kāda ir jūsu forma?
Virsnieru hiperplāzija ir sadalīta:
hipertensīvs;
virils;
sāls izšķērdēšana.
Kādi ir simptomi un sūdzības?

Saskaņā ar Krievijas Federācijas 2011. gada 21. novembra federālā likuma 70. pantu N 323-FZ "Par Krievijas Federācijas pilsoņu veselības aizsardzības pamatiem" - tikai ārstējošajam ārstam ir tiesības noteikt ārstēšanu.
Jūsu ginekologs-endokrinologs
http://www.proandro.ru/ginekology

Uzrakstiet augstumu un svaru.
Ārstēšanas taktika galvenokārt ir saistīta ar hormonālo zāļu lietošanas shēmas izveidošanu. Kāds ir 21-hidroksilāzes deficīts? Kāds ir dzimumhormonu skaits..

Vai ir iespējams grūtniecību ar vddc

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir slimību grupa, ko izraisa fermentu deficīts, kas nepieciešams steroīdu hormonu sintēzei virsnieru dziedzeros. Galaproduktu veidošanās pārkāpuma rezultātā notiek prekursoru uzkrāšanās, proti, 17OH-progesterons. Tā pārpalikums tiek izdalīts vīriešu dzimuma hormonu sintēzē retikulārajā virsnieru garozā. Neklasiskajā VDKN kursa variantā fermentu deficīts nav tik būtisks kā sāls izšķērdēšanas vai virila formā, tomēr ilgstoša hormonālā nelīdzsvarotība gan endokrīno dziedzeru līmenī, gan augstāka regulējuma līmenī var izraisīt dažādus reproduktīvās sistēmas traucējumus, kas ir neauglība un spontāns aborts pacientiem.

Darba mērķis: analizēt literatūru par mūsdienu idejām par iedzimtu virsnieru garozas disfunkcijas neklasiskās formas ietekmi uz sieviešu reproduktīvo veselību. Neiroendokrīno traucējumu lomas atklāšana ķermeņa patoloģiju rašanās gadījumā un neauglības attīstība pacientiem.

Saskaņā ar PVO datiem aptuveni 15% precētu reproduktīvā vecuma pāru visā pasaulē saskaras ar neauglības problēmu [1]. Tādējādi neauglīgo laulību izplatība Eiropas valstīs ir aptuveni 10%, ASV - aptuveni 15%, Krievijā - 17,5% (4–4,5 miljoni precētu pāru) [2]. Saskaņā ar Rosstat datiem neauglības diagnoze pēdējās desmitgadēs tiek reģistrēta arvien biežāk. 1990. līdz 2012. gadam šis skaitlis palielinājās par 85% [3]. Šī tendence ir saistīta ar daudzu faktoru ietekmi, piemēram, viena vai abu laulāto dzimumorgānu un ekstragenitālo patoloģiju, nelabvēlīgiem sociālekonomiskajiem apstākļiem, sliktiem ieradumiem (smēķēšana, liela daudzuma dzeršana, liekais vai nepietiekamais svars), vides apstākļiem. Galvenās sieviešu neauglības formas ir tubo-peritoneālā, endokrīnā, dzemdes, dzemdes kakla, imunoloģiskā. Sieviešu endokrīnā neauglība, kas rodas normālas olnīcu folikuloģenēzes un ovulācijas pārkāpuma dēļ, tiek atklāta 30% neauglīgu pāru [4]. Visizplatītākās iedzimtas endokrīnās slimības, kas izraisa reproduktīvās sistēmas traucējumus, ir iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas (nfVDKN) neklasiskā forma [5]..

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (adrenogenitālais sindroms, Wilkins sindroms) ir iedzimts traucējums ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Ir trīs adrenogenitālā sindroma formas: klasiskā (vai sāls izšķērdēšana), viril un neklasiskā (vai pēc pubertātes). Pēdējā forma ir visizplatītākā un tiek reģistrēta 0,1–0,2% gadījumu, un dažās izolētās grupās, cieši saistītu attiecību klātbūtnē, sastopamības biežums var sasniegt 1–2% [6]. Neklasiskā virsnieru garozas iedzimto disfunkciju forma attīstās steroidoģenēzē iesaistīto enzīmu deficīta dēļ. Visbiežāk šī patoloģija rodas fermenta 21α-hidroksilāzes (90% gadījumu) vai 11β-hidroksilāzes [7] trūkuma dēļ. NfVDKN attīstības iemesls ir strukturālo gēnu, galvenokārt CYP21 gēna, mutācija, kas kodē fermenta 21α-hidroksilāzes veidošanos [8]. Pamatojoties uz to, vai ir notikusi mutācija - punktu mikrokonversija vai lieli pārkāpumi dzēšanas un pārveidošanas veidā - būs atšķirīga fermentu deficīta pakāpe. Saglabājot savu aktivitāti, vairāk nekā 5% runā par VDKN neklasisku formu [6].

Neklasiskas VDKN formas attīstības patoģenēze ar fermenta 21α-hidroksilāzes deficītu [6]

Galvenā saite nfVDKN patoģenēzē ir kortizola sintēzes stadijas bloks. Ir zināms, ka holesterīns kalpo kā progesterona un 17-OH-progesterona priekštecis. Fermenta 21α-hidroksilāzes iedarbībā šie savienojumi tiek pārveidoti par aldosteronu un kortizolu, tomēr, ja fermenta nav, tiek novērots to samazinājums, uzkrājas 17-OH-progesterons (VDKN marķieris). Netiek izmantots virsnieru garozas fascikulārajā zonā, tas tiek izmantots retikulārajā zonā, ko papildina virsnieru androgēnu, galvenokārt dehidroepiandrosterona (DEA), sintēzes palielināšanās [6]. DEA ir androstenediona un testosterona priekštecis. Kortizola trūkuma dēļ AKTH ražošana tiek stimulēta saskaņā ar negatīvās atsauksmes principu, un apburtais loks ir slēgts (attēls). Attīstās nepārtraukta AKTH hipersekrēcija, kas izraisa pastāvīgu virsnieru garozas hiperstimulāciju. Virsnieru garozas hiperfunkcija noved pie tā patoloģiskas hiperplāzijas [4].

NfVDKN diagnostika ir problēma, kas, pirmkārt, ir saistīta ar atšķirīgu slimības klīnisko izpausmju smaguma pakāpi. Pacientiem ir neregulārs menstruālais cikls, vīriešu matu augšana, seboreja un pūtītes, kas rodas pēc pubertātes periodā. Uzskaitītie simptomi ir atkarīgi no enzīmu deficīta pakāpes, un tie var neizpausties klīniski. Otrkārt, tas ir saistīts ar ārstu neinformētību par VDKN un šīs endokrinopātijas nozīmes nepietiekamu novērtēšanu reproduktīvās sistēmas patoloģijā. Tādējādi diagnostika netiek veikta, tiek noteikta simptomātiska mazuļu pūtītes un hirsutisma ārstēšana, un neregulārs menstruālais cikls ir saistīts ar pusaudžu vecumu..

Mūsdienu koncepcijā nfVDKN tiek uzskatīts par poliendokrinopātiju, jo steroīdu hormonu nelīdzsvarotība atspoguļojas ne tikai virsnieru līmeņa traucējumos, bet arī izraisa izmaiņas reproduktīvās sistēmas augstāko saišu regulējumā un izraisa virkni traucējumu..

Šī patoloģija var būt cikla luteālās fāzes nepietiekamības rašanās cēlonis hiperprolaktinēmijas attīstības dēļ, kas izpaužas kā dzeltenā ķermeņa veidošanās pārkāpums, progesterona ražošanas samazināšanās un dzemdes endometrija biezuma samazināšanās.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija bērniem: etiopatoģenēze, klīniskā aina, ārstēšana

Rakstā ir uzsvērti steroidoģenēzes regulēšanas principi virsnieru dziedzeros veselības un slimību jomā. Rakstā sniegti mūsdienīgi dati par iedzimtu virsnieru garozas disfunkcijas etioloģiju, patoģenēzi, klīniku, ārstēšanu bērniem..

Rakstā aplūkoti virsnieru dziedzeru steroģenēzes regulēšanas principi normālos un patoloģiskos apstākļos. Tiek parādīti mūsdienīgi dati par iedzimtas virsnieru hiperplāzijas etioloģiju, patoģenēzi, klīnisko izskatu, ārstēšanu.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (VDKN, iedzimta virsnieru garozas virilizējošā hiperplāzija, adrenogenitālais sindroms) ir iedzimta slimība, kuras pamatā ir fermentatīvs defekts dažādos steroīdoģenēzes posmos, kas izraisa kortizola un / vai aldosterona sintēzes deficītu. Pašlaik ir iegūta informācija par šīs slimības ģenētiskajiem defektiem, ir izstrādātas pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīninga metodes 21-hidroksilāzes deficīta noteikšanai. Savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana veicina normālu fiziskās un seksuālās attīstības veidošanos.

Virsnieru dziedzeru fizioloģija

Virsnieru dziedzeri sastāv no diviem anatomiskiem slāņiem: kortikālā un medulārā. Garozas audos ir trīs zonas, kas ražo dažādus steroīdu hormonus: glomerulārus, saišķa un retikulārus. Šo hormonu biosintēzes sākotnējā struktūra ir holesterīns. Tas tiek sintezēts virsnieru dziedzeros no acetāta un daļēji tiek piegādāts ar zema blīvuma lipoproteīnu mikrodaļiņām. Mitohondrijās pregnenolons veidojas no holesterīna. Dažādās zonās pēdējā notiek dažādas transformācijas..

Glomerulārajā zonā no tā veidojas progesterons, kam seko deoksikortikosterona (DOC) - savienojuma ar mērenu mineralokortikoīdu aktivitāti - sintēze. Galvenais glomerulārās zonas produkts ir aldosterons ar maksimālu mineralokortikoīdu efektu. Aldosterons nieru kanāliņos saglabā nātriju un izdala kāliju.

Komplekta zonā pregnenolons caur vairākiem starpproduktiem tiek pārvērsts par 17a-hidroksiprogesteronu, pēdējais fermenta 21-hidroksilāzes ietekmē tiek pārveidots par 11-dezoksikortizolu, kortizola priekšteci..

Starp saišķa un retikulārās zonas produktiem ir C-19 steroīdi ar androgēnu aktivitāti - dehidroepiandrosterons (DHEA), androstenedions, testosterons. Virsnieru steroīdu androgēnā aktivitāte galvenokārt ir saistīta ar to spēju pārveidoties par testosteronu.

Steroģenēzes procesā ir iesaistītas vairākas enzīmu sistēmas. Kortizola un aldosterona biosintēzei nepieciešama 21-hidroksilāze un 11-hidroksilāze, kas izpaužas tikai virsnieru dziedzeros. Citus fermentus kopīgi lieto virsnieru dziedzeri un dzimumdziedzeri [1]. Hipofīzes adrenokortikotropais hormons (ACTH) pēc atgriezeniskās saites veida kontrolē virsnieru dziedzeru glikokortikoīdu darbību. Aldosterona sintēze un sekrēcija ir atkarīga no renīna-angiotenzīna sistēmas, seruma kālija līmeņa un, mazākā mērā, no hipofīzes..

Etiopatoģenēze

Fermentālos defektus VDKI izraisa gēnu mutācijas. Pašlaik ir identificētas daudzas gēnu punktu mutācijas, kas nosaka vienu vai otru enzīmu deficītu, kas korelē ar gliko- un mineralokortikoīdu nepietiekamības klīnisko ainu un virilizācijas smagumu..

Virsnieru dziedzeri izdala steroīdus, kuru vienīgais substrāts ir holesterīns. 11α-hidroksilāzes ietekmē no tā veidojas visi kortikosteroīdu prekursori. Ar šī fermenta defektu tiek traucēta visu virsnieru garozas hormonu - glikokortikoīdu, mineralokortikoīdu, androgēnu - sintēze un veidojas virsnieru dziedzeru lipoīdu hiperplāzija, kas ir ļoti reta slimības forma. Gandrīz visi pacienti mirst agrā bērnībā.

Kortizols, kura sintēzes vieta ir virsnieru garoza ar enzīmu 17-hidroksilāzes, 21-hidroksilāzes, 3β-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes (3β-HSD) piedalīšanos, rodas starpproduktu vielmaiņas produktu 17a-hidroksihidroprogesterona un 11-dezoksikortisola starpposmā..

Mineralokortikoīdus kontrolē 3β-HSD, 21-hidroksilāze, 11β-hidroksilāze un tie tiek sintezēti virsnieru dziedzeru glomerulārajā zonā.

Androgēnu sintēze notiek virsnieru garozas retikulārajā slānī un necieš lielākajai daļai pacientu ar VDKN.

Pārsvarā vairumā gadījumu tiek konstatēts fermenta 21-hidroksilāzes deficīts, kas notiek ar biežumu 1:14 000 jaundzimušo, un Krievijas Federācijā 1: 9500. Šīs slimības diagnostika ir svarīga jau no pirmās bērna dzīves nedēļas. Citas VDKN formas ir reti sastopamas: STAR defekts, 11α-hidroksilāzes deficīts, 17α-hidroksilāzes deficīts, 3β-HSD, 21-hidroksilāzes deficīts, 11β-hidroksilāzes deficīts, oksidoreduktāzes deficīts [2].

11β-hidroksilāzes deficīts izraisa kortizola sintēzes traucējumus un noved pie 11-deoksikortikosterona pārmērīgas ražošanas, kas veicina nātrija un ūdens aizturi organismā. Arteriālā hipertensija un ārējo dzimumorgānu virilizācija ir raksturīga šai VDKN formai.

Ferments 3β-GSD ir iesaistīts mineralokortikoīdu, glikokortikoīdu, androgēnu biosintēzē. Ar šī enzīma deficītu dehidratācijas un vemšanas simptomi attīstās agri. Gan meiteņu, gan zēnu ārējiem dzimumorgāniem ir hermafrodītiskas pazīmes aktīvo androgēnu deficīta dēļ.

17-hidroksilāzes aktivitātes samazināšanās izraisa kortizola un dzimumhormonu sintēzes traucējumus, kas izraisa zēnu ārējo dzimumorgānu nepietiekamu attīstību un meiteņu hipogonādismu pubertātes laikā.

21-hidroksilāze ir iesaistīta kortizola un mineralokortikoīdu biosintēzē. Ar mērenu šī fermenta deficītu kortizola ražošana samazinās, kas izraisa AKTH sekrēcijas palielināšanos. Mineralokortikoīdu nepietiekamību bieži pavada smags 21-hidroksilāzes deficīts. Dezoksikortikosterona un aldosterona ražošanas samazināšanās stimulē plazmas renīna aktivitāti un attiecīgi angiotenzīna II.

VDKN uzskaitīto enzīmu sistēmu defekts, kas nodrošina glikokortikoīdu sintēzi hipotalāma-hipofīzes-virsnieru sistēmā, pēc atgriezeniskās saites principa izraisa pārmērīgu AKTH izdalīšanos adenohipofīzes ceļā, kā rezultātā ievērojami palielinās kortizola vai aldosterona prekursori ar pārmērīgu vienlaicīgu virsnieru androgēnu ražošanu.

Adenohipofīzes bazālajās šūnās papildus AKTH veidojas a- un β-melanocītus stimulējoši hormoni, kuru kopējais prekursors ir pro-opiomelanokortīns. Pēdējo ražošanu stimulē kortikoliberīns, hipotalāma hormons, un to inhibē kortizols..

Klīniskās pazīmes

Ārsta praksē ir trīs galvenās slimības formas: virils, sāls izšķērdēšana un retāk hipertensija.

VDKN viril forma attīstās ar mērenu fermenta 21-hidroksilāzes deficītu un ir saistīta ar virsnieru androgēnu darbību bez izteiktiem gliko- un mineralokortikoīdu nepietiekamības simptomiem..

Augļa aktīvā virilizācija sākas 20-25 grūtniecības nedēļās, kad tiek aktivizēta hipotalāma-hipofīzes-virsnieru ass. Pēc piedzimšanas meiteņu ārējiem dzimumorgāniem ir heteroseksuāla struktūra: dažādas pakāpes klitora hipertrofija; sasaistītās lielās lūpas ir līdzīgas maisiņam, kas klitora pamatnē veido vienu uroģenitālo atveri - uroģenitālo sinusu. Dažiem pacientiem intrauterīnā androgenizācija ir tik izteikta, ka ārējie dzimumorgāni ir ārkārtīgi līdzīgi vīriešiem, un bieži vien meitenēm dzimšanas brīdī tiek piešķirts vīriešu pilsoniskais dzimums. Hipertrofētais klitors atgādina parasto dzimumlocekli, uroģenitālā atvere no stumbra apakšas biežāk atveras dažādos tā garuma līmeņos, izraisot hipospadiju diagnozi [3]..

Ārējo dzimumorgānu veidošanās zēniem notiek pēc izoseksuālā tipa - bērna piedzimšanas laikā var pamanīt nelielu dzimumlocekļa palielināšanos. Jāatzīmē, ka jaundzimušo periodā zēniem ir ļoti grūti diagnosticēt VDKN viril formu, jo dzimumorgānu attīstībā nav acīmredzamu pārkāpumu. Tomēr dažiem vīriešiem vīriešiem kopš dzimšanas var novērot dzimumlocekļa palielināšanos, sēklinieku maisiņu grumbu veidošanos, dzimumlocekļa vidējās šuves, sēklinieku maisa, vēdera viduslīnijas, sprauslu areolas pigmentāciju.

Postantenatālajā periodā turpinās pārmērīga androgēnu sekrēcija, virilizācijas simptomi palielinās. Ja VDKN diagnoze netika noteikta laikā, netika uzsākta atbilstoša ārstēšana, tad, pateicoties androgēnu anaboliskajai iedarbībai pirmajos gados, bērni strauji aug, aktīvi attīstās skeleta muskuļi, parādās raupja balss, parādās hirsutisms (vīriešu tipa mati uz sejas, krūtīm, vēdera, ekstremitātēm), tas ir, maskulinizācijas pazīmes. Meitenēm palielinās klitora izmērs, tiek atzīmēta tā spriedze. Zēniem dzimumlocekļa augšana paātrinās, erekcija parādās agri.

Meitenēm pirms un pubertātes periodā nav sekundāru seksuālo īpašību un menstruāciju. Virsnieru dziedzeru pastiprināta sekrēcija ar androgēniem saskaņā ar atgriezeniskās saites principu bloķē gonadotropīnu izdalīšanos adenohipofīzē. Šī iemesla dēļ meitenēm olnīcu izmērs ir samazināts, ar vairākām cistām dzemde ir nepietiekami attīstīta, un zēniem sēklinieku attīstība tiek kavēta - tās paliek pirms pubertātes. Pieaugušajiem, neārstētiem pacientiem bieži novēro oligospermiju. Abu dzimumu personām skeleta diferenciācija ir ievērojami paātrināta ("kaulu" vecums ir pirms pases vecuma). Līdz 10–12 gadu vecumam kaulu augšanas epifīzes zonas ir slēgtas, kas nosaka pacientu galīgo īso augumu. Viņu ķermeņa proporcijas ir traucētas: plata plecu josta, šaurs iegurnis, labi attīstīti muskuļi. Meitenēm nav piena dziedzeru attīstības [4].

Androgēnu ietekmes smagums 21-hidroksilāzes deficīta gadījumā ir saistīts ar androgēnu prekursoru metabolisma individuālajām īpašībām un perifēro androgēnu receptoru aktivitātes atšķirību..

Sāls zuduma forma ir saistīta ar izteiktāku fermenta 21-hidroksilāzes deficītu. Slimība izpaužas jau pirmajās nedēļās pēc piedzimšanas un nopietni apdraud slima bērna dzīvību. Klīniski šo formu raksturo vemšana, izkārnījumu traucējumi, dehidratācija un asinsspiediena pazemināšanās (BP). Šādiem bērniem uzmanība jāpievērš ādas, retāk gļotādu aptumšošanai. Bērnam ir straujš ķermeņa svara zudums, ko var raksturot kā Addisona krīzi. Slimības klīniskās izpausmes ir saistītas ar aldosterona biosintēzes samazināšanos, kas noved pie nātrija zuduma caur nierēm, zarnām un sviedru dziedzeriem. Šie slimības simptomi ir vadošie un bieži noved pie akūtas zarnu toksikozes un eksikozes, gan infekcijas, gan enzīmu (laktāzes deficīta) diagnosticēšanas.

Iezīmes meiteņu ārējo dzimumorgānu struktūras pārkāpumā ātri novirza ārsta domas par VDKN iespējamību. Zēniem diagnoze ir sarežģīta. Tomēr tieši šī slimības forma pirmo reizi noved pie pareizas diagnozes tajās ar atbilstošiem elektrolītu traucējumiem un citu laboratorijas instrumentālās izmeklēšanas metožu rezultātiem..

Hipertensīvā VDKN forma populācijā notiek 10 reizes retāk nekā iepriekšējās formas, un to izraisa gēna defekts, kas kontrolē 11β-hidroksilāzi. Šī fermenta deficīts noved pie nepietiekamas kortizola ražošanas, kas stimulē AKTH ražošanu. Palielinās steroīdu daudzums pirms fermentatīvās blokādes: 11-dezoksikortizols un 11-dezoksikortikosterons, virsnieru androgēni. Slimības klīniskajā attēlā papildus virilizācijas simptomiem palielinās asinsspiediens 11-deoksikortikosterona dēļ, kam piemīt mineralokortikoīdu aktivitāte. Tas veicina nātrija un šķidruma aizturi organismā. Pēdējie divi faktori izraisa asinsspiediena paaugstināšanos, kas ir saistīta ar grūtībām to izmērīt 3-4 gadus veciem maziem bērniem ilgstošas ​​hipertensijas dēļ, var izteikt izmaiņas acīs, sirdī un nierēs. Pastāv korelācija starp ārējo dzimumorgānu virilizācijas pakāpi un arteriālo hipertensiju. Ar šo VDKN formu nav juxtaglomerulārā aparāta hiperplāzijas, un renīna aktivitātes līmenis plazmā netiek paaugstināts [3].

Ar VDKN abu dzimumu bērniem patiesā pubertāte notiek vēlāk. Meitenēm normāls menstruālais cikls var notikt tikai ar līdzsvarotu hormonu terapiju. Bet bērniem, kuru ārstēšana tiek uzsākta novēloti, pēc sezamoīdā kaula parādīšanās (rokas rentgena) ir iespējama priekšlaicīga dzimumattīstība. Šīs parādības cēlonis ir izskaidrojams ar hipotalāma aktivāciju pēc virsnieru androgēnu izdalīšanās samazināšanās glikokortikoīdu terapijas rezultātā. Šajos gadījumos augšanas prognoze pasliktinās.

Meitenēm ar 21-hidroksilāzes deficītu agrīnā vecumā dominē vīrišķīgs ķermeņa tips, kā arī zēnu uzvedības iezīmes - priekšroka tiek dota mehāniskām rotaļlietām, stingrāks saziņas veids ar vienaudžiem. Šādu bērnu intelektuālā attīstība necieš.

Jaundzimušais ar divdzimumu ārējo dzimumorgānu struktūru jāpārbauda endokrinologam un urologam. Sēkliniekiem ir nepieciešams palpēt sadalītā sēklinieka laukumu. Ja to nav, tiek noteikts iegurņa orgānu un virsnieru dziedzeru ultraskaņas izmeklējums (ultraskaņa). Pacientiem ar sieviešu bioloģisko dzimumu ir redzama hipoplastiska dzemde, virsnieru dziedzeri ir palielināti, vienoti, ar skaidrām vienmērīgām kontūrām. Ar ilgstošu slimības gaitu virsnieru dziedzeri kļūst adenomatozi ar nevienmērīgām malām.

Diagnostika

Kopš bērna pirmajām dzīves dienām viril un sāli izšķērdējošām slimības formām raksturīgs augsts 17-hidroksiprogesterona līmenis asinīs, kas ir 10-100 reizes lielāks nekā parasti (15-20 nmol / l). Ņemot vērā diennakts ritmu, 17-hidroksiprogesterona izpēte ir pietiekama, lai to veiktu vienu reizi, intervālā no pulksten 7 līdz 9, un tāpēc 2. – 5. Dzīves dienā nepieciešams filtrā ievietot bērna asiņu pilienu. Jaundzimušo skrīnings ir efektīvs, diagnosticējot 21-hidroksilāzes deficīta klasiskās formas. Ir zināms, ka šo testu var veikt ar bērna siekalām, kā arī augļa šķidrumā grūtniecības pirmajā trimestrī VDKN pirmsdzemdību diagnostikas nolūkos. Mūsu valstī jaundzimušo skrīnings tiek veikts kopš 2006. gada. Ja rezultāts ir pozitīvs, pētījumu atkārto. Apšaubāmos gadījumos slimības apstiprināšanai tiek veikta atkārtota pārbaude, izmantojot tandēma masu spektrometriju un molekulāri ģenētisko analīzi [5, 6].

Svarīgs diagnostikas kritērijs ir testosterona noteikšana, bet vēlāk - no 4-5 dzīves mēnešiem. Tās līmenis parasti palielinās 5-10 reizes, salīdzinot ar normālajām vērtībām (0,17-0,7 nmol / ml).

AKTH līmeņa paaugstināšanās palīdz diagnosticēt 21-hidroksilāzes deficītu, un pacientiem ar sāls izšķērdēšanas formu vienlaikus palielinās renīna aktivitāte plazmā. Hipertensīvā VDKN formā palielinās 11-dezoksikortizola un 11-dezoksikortikosterona līmenis asinīs, kas ir tiešie 11β-hidroksilāzes enzīmu bloka priekšteči. Neklasiskas 21-hidroksilāzes deficīta formas diagnostikā un retu VDKN formu diferenciāldiagnozē tiek izmantots sinakthēna tests, lai noteiktu plašu steroīdu klāstu..

Kad bērns piedzimst ar ārējo dzimumorgānu inter- vai heteroseksuālu struktūru, obligātai diagnostikas metodei jābūt dzimuma hromatīna un kariotipa noteikšanai. Šāda bērna 46XX kariotipa identificēšana, visticamāk, norāda uz 21-hidroksilāzes deficīta klātbūtni. Dažreiz šie pētījumi ir nepieciešami zēniem ar divpusēju vēdera kriptorichismu un urīnizvadkanāla hipospadiju, kas arī var radīt šaubas par pareizu bērna dzimuma noteikšanu..

Laboratorijas pētījumos raksturīga VDKN sāls izšķērdēšanas formas pazīme ir nātrija un hlora līmeņa paaugstināšanās. Nātrija un kālija attiecība mainās uz leju. Hiperkaliēmiju var noteikt arī elektrokardiogrāfijā. Visiem jaundzimušajiem vīriešiem ar dehidratācijas klīniskām pazīmēm kopā ar hiperkaliēmiju un hiponatriēmiju jāpārbauda 17-hidroksiprogesterona saturs asinīs..

Lai diagnosticētu VDKN un noskaidrotu dzimumu, nepieciešams veikt virsnieru dziedzeru, dzemdes, olnīcu ultraskaņu. Parasti, veicot ultraskaņu, virsnieru dziedzeriem ir trīsstūrveida vai noapaļota forma, ar VDKN tiek noteikta to hiperplāzija, kas vienlaikus jādiferencē ar androsteromu. Virsnieru audzēju gadījumā deksametazona testam jābūt negatīvam, augstā DHEA-S koncentrācija uz šī fona nemainās. Pašlaik tiek izmantota arī virsnieru dziedzeru un iekšējo dzimumorgānu datortomogrāfija.

Ārstēšana

Ārstēšanas galvenais mērķis ir glikokortikoīdu aizstājterapija virila formā un gliko- un mineralokortikoīdi sāls izšķērdēšanas formā VDKN. Šo hormonu lietošana nomāc pārmērīgu AKTH sekrēciju un samazina steroīdu līmeni, kuru sekrēcija tiek palielināta fermentatīvā defekta rezultātā. Regulāri lietojot kortikosteroīdus, dzimumorgānu virilizācija samazinās, bērni aug normāli, meitenēm pašu olnīcu hormonu ietekmē attīstās piena dziedzeri un sākas menstruālais cikls. Zēniem parastajā laikā sākas patiesa seksuālā attīstība, parādās spermatoģenēze.

Ārstējot VDKN viril formu, tiek izmantoti glikokortikoīdi: hidrokortizons, prednizolons, deksametazons. Divām pēdējām zālēm ir ilgstoša iedarbība, tāpēc tās ātri var izraisīt pārdozēšanas simptomus. Pašlaik saistībā ar hidrokortizona (Cortef) tablešu formas parādīšanos ieteicams sākt ārstēšanu, īpaši maziem bērniem, ar šīm zālēm. Tas tiek noteikts ar ātrumu 10–20 mg / m2 ķermeņa virsmas. Zīdaiņiem dienas nepieciešamība pēc hidrokortizona var būt lielāka, bet ilgstoša lietošana ar maksimālo devu var izraisīt blakusparādības. Zāles tiek sadalītas vienmērīgi visas dienas garumā (plkst. 7.00–15.00–20.00). Prednizolonam un jo īpaši deksametazonam ir izteiktāka nomācoša iedarbība uz AKTH ražošanu hipofīzes priekšējā dziedzerī. Šīs zāles jāiesaka vecākiem bērniem, kuru augšanas zonas ir tuvu slēgšanai. Šo zāļu dienas deva tiek izvēlēta atsevišķi, un prednizolonam tā ir 2-4 mg / m 2, deksametazonam - 0,25-0,3 mg / m 2. Prednizolons jāsadala atbilstoši AKTH ikdienas ritmam 2 devās: 6-7 rītā 1 / 2-1 / 3 devās un 2/3 vai 1/2 vakarā pirms gulētiešanas. Deksametazonu, ņemot vērā tā ilgo bioloģisko aktivitāti (36 stundas), lieto vienu reizi vakarā. Ārstēšana ar glikokortikoīdiem jāveic katru dienu un visu mūžu [7].

Kompensācijas kritēriji slimības viril formā ir augšanas ātruma un seksuālās attīstības normalizēšana, skeleta nobriešana, virilizācijas progresēšanas pazīmju neesamība un akūtas virsnieru mazspējas krīzes, 17a-hidroprogesterona un testosterona samazināšanās asinīs. Pacientiem ar vienlaicīgām slimībām ir nepieciešams palielināt glikokortikoīdu devu 1,5-2 reizes.

Bērniem ar sāli izšķērdējošu VDKN formu jānosaka mineralokortikoīdi. Starp tiem praksē tiek plaši izmantots fludrokortizons, kura tablete satur 0,1 mg zāles. Dienas deva ir 0,05-0,3 mg un tiek sadalīta 2-3 devās: no rīta, pirms pusdienām, dažreiz pirms gulētiešanas. Ārstēšana jāsāk ar mazākām devām - 1 / 4-1 / 2 tabletes. Nākotnē, kontrolējot pacienta vispārējo stāvokli un asins elektrolītu līmeni, kā arī elektrokardiogrāfijas (EKG) datus, tiek pielāgota deva. Pirmā dzīves gada bērniem vajadzība pēc mineralokortikoīdiem ir lielāka, un dažiem bērniem tā var būt 0,3 mg dienā. Galda sāli (1–4 g) ieteicams papildus lietot kopā ar ēdienu. Izmantotās devas piemērotību var vērtēt pēc renīna aktivitātes rādītāja, kas samazinās, pārsniedzot devu un palielinās ar nepietiekamu devu..

Pareizas VDKN sāls izšķērdēšanas formas ārstēšanas kritēriji ir dehidratācijas pazušana, slikta dūša, vemšana, asinsspiediena normalizēšana, nātrija un kālija saturs asins serumā. Jāpievērš uzmanība vispiemērotākās terapijas nepieciešamībai šiem pacientiem. Jāatceras, ka ārstēšanas pārtraukums neizbēgami noved pie slimības recidīva, un lielas glikokortikoīdu devas izraisa strauju svara pieaugumu, hipertensiju, striju parādīšanos uz ādas, matronismu, osteoporozi, imunitātes samazināšanos, čūlu veidošanos kuņģī un zarnās, kā arī paaugstinātu cukura līmeni asinīs. Šajā sakarā ir nepieciešams sistemātiski kontrolēt zāļu devu saskaņā ar 17 NRP datiem, kā arī renīna aktivitātes līmeni plazmā. 17ONP seruma saturs nedrīkst pārsniegt normālo līmeni vairāk nekā 2 reizes.

Ja pacientiem ar VDKN rodas vienlaicīgas slimības ar febrilu drudzi, vemšanu, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās, nepieciešams palielināt glikokortikoīdu devu 2-3 reizes. Dažos gadījumos pacientam ir jāpārvieto hidrokortizona parenterāla lietošana 100 mg / m2 devā, sadalot devu 4 devās.

Smaga VDKN sāls izšķērdēšanas formas komplikācija ir akūtas virsnieru mazspējas krīze, kas izpaužas kā ādas bālums, akrocianoze, aukstas ekstremitātes, bagātīgs sviedri, hipotermija, slikta dūša, vemšana un vaļīgi izkārnījumi. Maziem bērniem eksikozes simptomi strauji palielinās - lielās fontaneles ievilkšana, smailas sejas iezīmes, sausa āda, samazināts audu turgors, pazemināts asinsspiediens, tahikardija. Asinīs palielinās kālija līmenis un samazinās nātrija saturs, mainās nātrija un kālija attiecība, tā nokrītas līdz 20 un zemāk (norma ir 30). Hiperkaliēmija var izraisīt sirds blokādi un sekojošu sirdsdarbības apstāšanos. Tas viss prasa steidzamu medicīnisko palīdzību pacientiem. Lai izkļūtu no krīzes, nepieciešama ne tikai hormonu aizstājterapija, bet arī cīņa ar dehidratāciju. Šim nolūkam intravenozi tiek ievadīts fizioloģiskā šķīduma piliens un 5% glikozes šķīdums ar ātrumu 100–150 ml uz kg ķermeņa svara dienā un intravenozi tiek ievadīts 10–30 mg hidrokortizona uz kg ķermeņa svara dienā vai 10–15 mg prednizolona uz kg ķermeņa svara. pirmās dienas laikā sadalīja pa 4-6 devām, kā arī vismaz 2-3 mg DOXA.

Jāatzīmē, ka prednizolona lietošana, kurai ir maza ietekme uz šķidruma aizturi, hidrokortizona vietā noved pie lēnākas vielmaiņas procesu kompensācijas Adisona krīžu laikā. Turklāt šajā situācijā tādu zāļu kā deksametazons vai metilprednizolons lietošana nav praktiska, jo atšķirībā no hidrokortizona tām ir tikai glikokortikoīdu aktivitāte..

Nākamajā dienā infūzijas terapija turpinās, pakāpeniski samazinoties glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu līmenim. Pēc stāvokļa uzlabošanās iekšķīgi jāārstē ar hidrokortizonu 12,5–25–50 mg ik pēc 6 stundām. DOXA vietā ar stabilu stāvokļa uzlabošanos pēc 3-5 dienām tiek nozīmēta ārstēšana ar fludrokortizonu, kam ir izteikta mineralokortikoīdu īpašība (5-10 reizes lielāka nekā DOXA) un mērena glikokortikoīdu iedarbība. Ārstēšana jāsāk ar mazākām devām - 1/4 vai 1/2 tableti vienu reizi no rīta. Pēc tam, kontrolējot pacienta vispārējo stāvokli un elektrolītu līmeni asinīs, kā arī EKG datus, fludrokortizona deva tiek palielināta līdz 1, un dažreiz līdz 2 tabletēm dienā, savukārt hidrokortizona vai prednizolona devu var samazināt.

Izrakstot mineralokortikoīdus, ir jāuzrauga iespējamās zāļu pārdozēšanas simptomi: pietūkuma parādīšanās, paaugstināts asinsspiediens, parestēzija, paralīze, paaugstināts nātrija līmenis asinīs. Šajos gadījumos pietiek ar zāļu devas samazināšanu vai īslaicīgu atcelšanu, pārtraucot galda sāls lietošanu. Kālija hlorīds jāievada šķīdumā vai pulverī. Ar smagu hipokaliēmiju ir norādīta 4% kālija hlorīda 10-15 ml intravenoza pilināšana 250 ml 5% glikozes šķīduma.

Viņi pāriet uz izstrādāto ārstēšanas shēmu, ja nav vemšanas, izkārnījumu normalizēšanas. Kā jau minēts, hipertensīvā VDKN forma bērniem ir ļoti reti. Ārstējot šo formu, antihipertensīvie līdzekļi tiek nozīmēti kopā ar glikokortikoīdiem. Tikai antihipertensīvo līdzekļu lietošana nav efektīva.

Ķirurģisko ārstēšanu VDKN lieto indivīdiem ar ģenētisku un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu, lai novērstu ārējo dzimumorgānu viril traucējumus, un to veic tikai specializētās klīnikās. Korekcijas plastiskā operācija uz adekvātas hormonu terapijas fona tiek veikta gadu pēc ārstēšanas sākuma: pirmajā posmā tiek veikta kliterotomija, otrajā - tuvāk pubertātei - uroģenitālās sinusa atvēršana (introitoplastika). Pat ar strauju ārējo dzimumorgānu virilizāciju jautājums par mākslīgās maksts veidošanos nerodas, jo sistemātiskas ārstēšanas ar glikokortikoīdu līdzekļiem ietekmē tā attīstās līdz parastajam izmēram. Ķirurģisko ārstēšanu nosaka ne tikai kosmētiskā nepieciešamība. Ārējo dzimumorgānu heteroseksuālā struktūra var izraisīt patoloģisku personības veidošanos un pat pašnāvību. Korektīvās operācijas mērķis ir realizēt normālas dzimumdzīves iespējas un auglības rādītājus [5].

Dzimuma izvēle pacientiem ar UDKN ir ļoti svarīgs jautājums, kuru var pareizi atrisināt, savlaicīgi atpazīstot slimību - pirmajā dzīves nedēļā. Bet diemžēl bieži ar izteiktu ārējo dzimumorgānu virilizāciju meitenes kopš dzimšanas tiek reģistrētas kā zēni un saņem atbilstošu izglītību. Ar VDKN indivīdiem ar ģenētisku un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu vienīgais iespējamais risinājums ir izvēlēties sievieti ne tikai pirmajos 2 dzīves gados, bet jebkurā vecumā, kurā vispirms tika pareizi noteikts bioloģiskais sieviešu dzimums.

Tomēr dzimuma maiņa pacientam ir ļoti grūts jautājums, īpaši pirms un pubertātes periodā. Ņemot vērā pacienta vecumu, ir jāzina viņa psihosociālā un psihoseksuālā attieksme. Dažreiz jums ir nepieciešama ilga pakāpeniska psiholoģiska sagatavošanās, un pēc civilā dzimuma maiņas - ilga adaptācija. Bieži pacienta ģimenei ir jāmaina dzīvesvieta, lai mazinātu bērna un visas ģimenes psiholoģisko traumēšanu. Pacienti, kuri vēlas saglabāt kļūdaini piešķirto vīriešu dzimumu, ir lemti neauglībai, pilnīgas dzīves neiespējamībai "dzimumlocekļa" malformācijas dēļ, nepieciešamībai lietot androgēnus uz glikokortikoīdu terapijas fona. Turklāt ir jāizmanto ķirurģiska iejaukšanās - iekšējo dzimumorgānu (dzemdes un tās piedēkļu) noņemšana, kas var izraisīt postkastrācijas sindroma attīstību. Vietējie autori uzskata, ka vīriešu dzimuma saglabāšana pacientiem ar ģenētisku un dzimumdziedzeru dzimumu ir medicīniska kļūda. Dažos gadījumos vīriešu dzimuma saglabāšana ir nepietiekamas pacienta psiholoģiskās sagatavošanās sekas, kas jāveic urologam, ginekologam, psihoterapeitam, seksa terapeitam (atkarībā no pacienta vecuma).

Tajā pašā laikā ar pareizu pieeju civilā dzimuma maiņai un ārstēšanas uzsākšanai ar glikokortikoīdiem ātri tiek veikta feminizācija - piena dziedzeru attīstība, menstruāciju parādīšanās un reproduktīvās funkcijas iespēja nākotnē kļūst reāla. Jāuzsver, ka civilā dzimuma maiņa jāveic, ņemot vērā visus tiesiskos noteikumus.

Ar savlaicīgi uzsāktu un pienācīgi veiktu ārstēšanu, īpaši VDKN viril formu, dzīves un darba aktivitātes prognoze var būt diezgan labvēlīga.

Īpaša uzmanība jāpievērš sāls izšķērdīgai slimības formai, kas bērnam rada smagus saasinājumus, pievienojot vienlaikus slimības, stresa apstākļus vai neregulāru ārstēšanu..

Pacienti ar VDKN jāreģistrē pie endokrinologa, jo viņiem visu mūžu jālieto hormonālie medikamenti. Atkarībā no vecuma un terapijas piemērotības bērnus endokrinologs pārbauda vismaz 2 reizes gadā (ja nepieciešams, biežāk); vismaz divas reizes gadā viņiem jāuzrauga rādītāji 17.

Literatūra

  1. Balabolkin M.I., Klebanova E.M., Kreminskaya V.M. Endokrīno slimību diferenciāldiagnostika un ārstēšana. Līderība. M.: Medicīna, 2002. 752 lpp..
  2. Ceļvedis bērnu endokrinoloģijā / Red. C. G. D. Brook, R. Lind, S. Brown / Tulk. no angļu valodas. ed. V.A.Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009, 352 s.
  3. Peterkova V.A., Semecheva T.V., Kuzņecova E.S., Kareva M.A., Yarovaya I.S. Bērnu virsnieru garozas iedzimta disfunkcija. M., 2003. 45 s.
  4. Dedov I. I. Semecheva T. V., Peterkova V. A. Bērnu seksuālā attīstība: norma un patoloģija. M., 2002. 232 s.
  5. Federālās klīniskās vadlīnijas - protokoli pacientu ar iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju ārstēšanai bērnībā no 2013. gada 1. M. 14 s.
  6. Bhavani N. Bērnu endokrīnā hipertensija // Indijas J Endocrinol Metab. 2011. gada oktobris; 15 (4. papildinājums): S361 - S366.
  7. Dedov I. I., Peterkova V. A. federālās klīniskās vadlīnijas (protokoli) bērnu ar endokrīnām slimībām ārstēšanai. M.: Praktika, 2014.442 lpp..

V. V. Smirnovs, medicīnas zinātņu doktors, profesors

GBOU VPO RNIMU tos. N. I. Pirogova, Krievijas Federācijas Veselības ministrija, Maskava

VDKN - kāds ir terapijas izskata, diagnozes un iezīmju cēlonis

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (AKD) nav atsevišķa slimība, bet gan kaiteņu grupa, ko izraisa hormonu sintēzes pārkāpums, par kuru ražošanu atbild virsnieru garoza. Šo stāvokli izraisa iedzimta nosliece, un tas izraisa vairāku svarīgu sistēmu sabrukšanu bērna ķermenī..

VDKN sinonīmi ir adrenalīna sindroms un virsnieru hiperplāzija. Jebkurā vārdā šis nosacījums ir bīstams. Līdzīgs traucējums tiek diagnosticēts meitenēm un zēniem ar tādu pašu biežumu, un tam nepieciešama sarežģīta nopietna terapija.

Kā notiek slimības attīstība

Vairumā gadījumu iedzimta virsnieru disfunkcija parādās kā 21-hidroksilāzes defektu produkts. Šis stāvoklis izpaužas kā tādu svarīgu hormonu kā kortizols, aldosterons un adrenalīns fermentācijas pārkāpums..

Tas ietekmē visa organisma darbu, tāpēc nav iespējams nepamanīt pārkāpumus pacienta stāvoklī. Šie hormoni un daži no palīglīdzekļiem ietekmē dzimumorgānu veidošanos, tādēļ, ja tiek traucēta to ražošana, tiek novērota pārmērīga matu augšana uz ķermeņa, dzimumorgānu modifikācija un agrīna pubertāte..

Pamazām pārmērīga hormonu ražošana ietekmē arī sirds un asinsvadu sistēmu, jo ķermenis neattīstās pakāpeniski, un visi resursi tiek tērēti hormonu ražošanai. Pēc tam sāk ciest arī nieres, kuras ir spiestas pārstrādāt vairāk toksīnu. Un tā rezultātā vispārējais hormonu pārpalikums ietekmē psihi un var pat ietekmēt kaulu audu attīstību.

Arī skaidra slimības attīstības pazīme ir sausa āda bērniem un pieaugušajiem. Ir vairākas iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas attīstības formas, kuru specifika nosaka ķermeņa bojājuma pakāpi un ārstēšanas sarežģītību.

Svarīgs! Pilns virsnieru dziedzeru darbs nodrošina daudzu vitāli svarīgu sistēmu pareizu darbību, tāpēc ir ļoti svarīgi savlaicīgi sniegt bērnam palīdzību un apturēt slimības attīstību. Mūsdienu medicīna ietver līdzekļu masas izmantošanu stāvokļa novēršanai, tādēļ, jo agrāk tiek atklāta kaite, jo vieglāk to novērst..

Sāls, kas zaudē slimības viril formu - vēsture un simptomi

Visizplatītākais kaites veids ir sāls izšķiešanas forma, un to raksturo pilnīga olbaltumvielu 21-hidroksilāzes ražošanas bloķēšana. Šis traucējums maina glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu, tostarp kortizola un aldosterona, sintēzi, kas izraisa diezgan nopietnas patoloģijas. Slimība sāk attīstīties dzemdē, un ģenētiskie pētījumi ļauj to noteikt savlaicīgi.

Simptomi parādās gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas. Jaundzimušajās meitenēs dzimumorgāni attīstās pēc vīrieša modeļa, tas ir, klitoris un kaunuma lūpas ir palielinātas un vairāk līdzinās vīriešu dzimumorgāniem..

Bet zēniem ar virsnieru mazspēju dzimumloceklis ir ievērojami palielināts. Tajā pašā laikā gan zēniem, gan meitenēm ir normāli dzimumorgāni un viņi veic savas funkcijas. Bet, ja pat bērnībā ārstēšana netiek nodrošināta, tad patoloģija tos ietekmēs.

Pakāpeniski, ja nav terapijas, parādās vājums, bieža vemšana, letarģija un ādas tumšāka parādīšanās. Ārēji viril forma un citi slimību veidi atšķiras.

Vienkārša viril forma - slimības pazīmes un izpausme

Šīs vdkn formas īpatnība ir tā, ka tā parādās ar nelielām novirzēm 21-hidroksilāzes molekulās. Un tas izpaužas ar nelielām izmaiņām hormonu ražošanā. Tāpēc slimībai nav acīmredzamu simptomu. Jaundzimušajiem ir pamanāmas tikai nelielas izmaiņas dzimumorgānos. Bet bez ārstēšanas šī forma tiek pārveidota arī par sarežģītu slimības formu un pamazām noved pie nopietnām patoloģiskām izmaiņām organismā..

Vecākiem jāpievērš uzmanība pat minimālām izmaiņām, jo ​​pirmajos dzīves mēnešos ir iespējams iejaukties ķermeņa darbā un stabilizēt tā darbu ar saudzīgākām metodēm un minimālu zāļu daudzumu. Un vissvarīgākais uzdevums ir novērst komplikācijas, kas ietekmē visa organisma darbību un tā attīstību. Tāpēc VDK ārstēšana ir vienkārši nepieciešama.

Bet dažreiz tiek novērota neklasiska forma. Kas izpaužas arī ar spēcīgām novirzēm sirds un asinsvadu sistēmas darbā, un to atspoguļo arī svars. Bērniem ar šo kaiti ir tendence uz aptaukošanos jau no pirmajiem dzīves mēnešiem. Un tajā pašā laikā tos pavada slimības standarta formu izpausmes.

Kas provocē virsnieru mazspēju

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir iedzimta patoloģija, kas attīstās dzemdē, un to izraisa dažādas sarežģītības pakāpes 21-hidroksilāzes molekulu kļūdas. Šīs novirzes cēloņa noteikšana ir diezgan grūts uzdevums, jo zīdainim dzemdē ir grūti noteikt, kas izraisīja šo stāvokli.

Bet visbiežāk slimības izraisītāji ir:

  • Ģenētiskā nosliece.
  • Smaga grūtniecība.
  • Smēķēšana un alkohola lietošana grūtniecības laikā.
  • Stresa stāvoklis mazuļa nēsāšanas laikā ar māti.
  • Ar IVF, ja mātei bija grūtības grūtniecību, un tika ievadītas cilvēka olas - gēna nesējs ar kļūdu.

Tas viss izjauc sistēmu veidošanos mazuļa ķermenī, un tāpēc var rasties defekti, kā rezultātā attīstās hiperandrogēnisms.

Virsnieru mazspējas ārstēšana un prognoze

Šo slimību nav iespējams novērst, jo nav mehānisma, kas traucētu gēnus, tāpēc vienīgais risinājums šajā gadījumā ir hormonu aizstājterapija visa mūža garumā. Ar fondu grupas palīdzību kortizola trūkums tiek papildināts, un tiek nomākta liekā androgēna ražošana.

Galveno uzdevumu šādā terapijā veic glikokortikoīdi, kuru devu izvēlas katram pacientam atsevišķi, ņemot vērā visas fizioloģiskās īpašības un slimības gaitas specifiku..

Ja papildus galvenajām disfunkcijām tiek konstatēts arī plazmas renīna samazinājums, tad pacientam tiek nozīmēti arī mineralokortikoīdi. Un, ja sākotnējā attīstības stadijā kaites netika novērstas, tad pusaudžiem un pieaugušajiem hormonu terapija tiek veikta, izmantojot dzimumsteroīdus.

Tas ļauj atjaunot dzimumfunkciju, stabilizēt hormonālo līmeni un ļauj pretoties reproduktīvajiem traucējumiem. Tiek izmantota arī feminizējošā plastmasa..

Šāda pieeja sākotnējās attīstības stadijās ļauj izvairīties no sarežģījumiem, un, ja pacients neatkāpjas no zāļu lietošanas grafika, tad visu savu dzīvi viņš var vadīt pilnīgi piepildītu dzīvesveidu. Bet, ja kaites tika identificētas acīmredzamu dzimumorgānu defektu laikā. Tad tos var novērst tikai ar plastiskās ķirurģijas palīdzību. Un lieko matu augšanu noņem ar epilāciju.

Kā tiek veikta diagnoze?

Visefektīvākā metode šīs slimības noteikšanai ir laboratorijas diagnostika sievietēm, ņemot materiālus tieši no dzemdes. Tādā veidā tagad tiek atklāta lielākā daļa gadījumu attīstītajās valstīs. Turklāt var veikt asins analīzi, kas var noteikt renīna aktivitātes līmeni..

Ir arī vērts atzīmēt, ka jaundzimušo skrīnings, ko ierosina veikt 3–5 mazuļa dzīves dienās, kļūst par efektīvu metodi slimības noteikšanai, kas ir ļoti efektīva. Tajā pašā brīdī tiek nozīmēta šī stāvokļa terapija..

Svarīgs! Vecākiem ar virsnieru mazspēju grūtniecības laikā vajadzētu saprast, ka šo kaiti var apdraudēt bērnu. Tāpēc ir vērts pievērst īpašu uzmanību perinatālajiem pētījumiem. Ja abiem vecākiem ir gēns, kas provocē šo kaiti, tad gandrīz 100% no slimības un mazuļa varbūtības.

Laicīgi noteikta diagnoze ļauj apturēt slimību agrīnās stadijās un novērst tās ietekmi uz visu ķermeni un nopietnu ārēju defektu rašanos. Identificējot mikrobu 10, jums nekavējoties jāsazinās ar speciālistu un rūpīgi jāievēro visas tikšanās. Izlaižot vienu tableti, var izraisīt slimības attīstību un bīstamas sekas.

Neauglība ar UPCJ, turpmākās darbības un iespēja palikt stāvoklī ar VDKN

Konsultācija

Lūdzu, pastāstiet man, ka 2015. gada decembrī man tika veikta laparoskopiska olnīcu operācija, tika veikti iegriezumi un pārbaudīta cauruļu caurlaidība. Pēc operācijas ārsts teica, ka MECO diagnoze ir pilnībā apstiprināta. Turklāt pirms kāda laika es apmeklēju endokrinologu-genikologu un man diagnosticēja VDKN, vīriešu hormons bija paaugstināts. Pēc operācijas menstruācijas iestājās 31 dienā, nākamais cikls - 33, tas jau ir 33 dienas, un pat nav ne miņas no menstruācijām. Es izturēju hormonu analīzi, viss ir normāli, izņemot progesteronu 17, ar ātrumu 2,6, man ir 3,6. Pārējie visi ir normas robežās. Man izrakstīja metipred 1 t / d. Ovulācija nebija vairāk nekā vienā ciklā, svars ievērojami pieauga no hormoniem, un menstruāciju nav, kāda var būt turpmāka terapija, vai vispār ir vērts cerēt uz ilgi gaidīto grūtniecību? Un kāpēc operācija nepalīdzēja, jo mana neauglības problēma ir UPCJ?

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Ķirurģiskā ārstēšana un ārstēšana grūtniecības laikā

Ķirurģija

Ķirurģiskā ārstēšana pacientiem ar VDKN tiek izmantota, lai novērstu izteiktas ārējo dzimumorgānu viril izpausmes personām ar ģenētisku un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu. To diktē ne tikai kosmētiskā nepieciešamība..

Ārējo dzimumorgānu heteroseksuālā struktūra dažkārt noved pie patoloģiskas personības veidošanās un var izraisīt pašnāvību. Turklāt nepareiza ārējo dzimumorgānu struktūra traucē normālu dzimumdzīvi..

Ārstēšana ar glikokortikoīdu zālēm pēcpubertātes vecumā izraisa strauju sieviešu feminizāciju pacientiem ar sieviešu ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, piena dziedzeru, dzemdes, maksts attīstību un menstruāciju parādīšanos..

Tādēļ ārējo dzimumorgānu plastiskās rekonstrukcijas operāciju ieteicams veikt pēc iespējas ilgāk no ārstēšanas sākuma (ne agrāk kā pēc gada). Glikokortikoīdu terapijas ietekmē ieeja maksts ir ievērojami paplašināta, samazinās klitora spriedze, kas tehniski atvieglo operāciju. Veicot meiteņu un sieviešu ar VDKI ārējo dzimumorgānu rekonstruktīvās operācijas, ir jāievēro princips par vistuvāko tuvināšanu sieviešu ārējo dzimumorgānu normālajai konfigurācijai, kas nodrošina atbilstošu kosmētisko efektu un seksuālās aktivitātes iespēju, un nākotnē reproduktīvās funkcijas veikšanu..

Pat ar asu ārējo dzimumorgānu virilizāciju (dzimumlocekļa formas klitoris ar dzimumlocekļa urīnizvadkanālu), veicot kompensējošu glikokortikoīdu terapiju, nekad nav nepieciešams izvirzīt jautājumu par mākslīgās maksts veidošanos, tas ārstēšanas laikā attīstās līdz parastajam izmēram.

Pacientu ar VDKN ārstēšana grūtniecības laikā

Ar pienācīgu ārstēšanu, kas sākta pat pieaugušā vecumā, ir iespējams sasniegt normālu seksuālo attīstību, grūtniecību un dzemdības. Grūtniecības laikā jāpatur prātā, ka tie ir pacienti ar virsnieru garozas glikokortikoīdu nepietiekamību. Tādēļ jebkurā stresa stāvoklī viņiem nepieciešama papildu glikokortikoīdu ievadīšana. Lielākajā daļā no tiem ilgstoša androgēnu iedarbība izraisa endometrija un miometrija nepietiekamu attīstību. Neliels androgēnu līmeņa paaugstināšanās ar nepietiekamu prednizona devu traucē normālu grūtniecības gaitu un bieži noved pie spontāna aborta.

Dažu pētnieku darbos ir konstatēts, ka estriola deficīts tiek novērots pacientiem ar UDKN grūtniecības laikā. Tas arī rada spontāna aborta risku. Ja grūtnieces organismā ir augsts androgēnu līmenis, nepietiekamas prednizolona devas dēļ ir iespējama sieviešu augļa ārējo dzimumorgānu intrauterīnā virilizācija. Saistībā ar šīm pazīmēm VDKN pacientu ārstēšana grūtniecības laikā jāveic stingri kontrolējot 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksiprogesterona līmeni asinīs, kam jāpaliek normas robežās..

Grūtniecības pēdējā mēnesī vai draudoša aborta gadījumā pacients jāievieto dzemdību namā un, ja nepieciešams, jāpalielina prednizolona deva vai jāievada papildu estrogēni un gestagēni. Ar draudošu abortu, kas saistīts ar istmisko-dzemdes kakla nepietiekamību, dažreiz ir nepieciešams šūt dzemdes kaklu. Agrīna skeleta ossifikācija veido šauru iegurni, kas parasti prasa dzemdību ar ķeizargriezienu.

Dzimuma atlase pacientiem ar VDKN. Dažreiz, piedzimstot, bērns ar ģenētisku un dzimumdziedzeru dzimumu, pateicoties izteiktai ārējo dzimumorgānu maskulinizācijai, kļūdaini tiek identificēts kā vīrietis. Ar izteiktu pubertātes virilizāciju pusaudžiem ar patiesu sieviešu dzimumu tiek piedāvāts mainīt dzimumu uz vīrieti. Ārstēšana ar glikokortikoīdiem ātri noved pie feminizācijas, piena dziedzeru attīstības, menstruāciju parādīšanās līdz auglības atjaunošanai. Ar VDKN indivīdiem ar ģenētisku un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu vienīgā ieteicamā ir sievietes civilā dzimuma izvēle.

Dzimuma maiņa tās kļūdainas noteikšanas gadījumā ir ļoti grūts jautājums. Tas jāatrisina pēc iespējas agrākā pacienta vecumā pēc visaptverošas izmeklēšanas specializētā slimnīcā, konsultācijas ar seksa terapeitu, psihiatru, urologu un ginekologu. Papildus endokrīno-somatiskajiem faktoriem ārstam jāņem vērā pacienta vecums, viņa psihosociālās un psihoseksuālās attieksmes stiprums, viņa nervu sistēmas tips.

Mainot dzimumu, ir nepieciešama pastāvīga un mērķtiecīga psiholoģiskā sagatavošanās. Iepriekšēja sagatavošana un turpmākā pielāgošana dažreiz prasa 2-3 gadus. Pacienti, kuri ir saglabājuši kļūdaini piešķirto vīriešu dzimumu, ir lemti neauglībai, bieži vien pilnīgai dzīves neiespējamībai "dzimumlocekļa" malformācijas, pastāvīgas androgēnu lietošanas dēļ uz glikokortikoīdu terapijas fona. Dažos gadījumos ir nepieciešams ķerties pie iekšējo dzimumorgānu (dzemdes ar piedēkļiem) noņemšanas, kas bieži noved pie smagas pēckastrācijas sindroma attīstības. Vīriešu dzimuma saglabāšana pacientiem ar ģenētisko un dzimumdziedzeru sieviešu dzimumu var tikt uzskatīta par medicīnisku kļūdu vai nepietiekami nopietnas pacienta psiholoģiskās sagatavošanās sekām.

Dzīves un darba prognoze ar savlaicīgu ārstēšanu ir labvēlīga. Ar neregulāru ārstēšanu, īpaši ar hipertensīvām un sāli izšķērdējošām VDKN formām, pacientiem var rasties komplikācijas (piemēram, pastāvīga hipertensija), kas izraisa invaliditāti.

Pacientu ar VDKN klīniskā izmeklēšana. Lai saglabātu terapeitisko efektu, kas iegūts ar visām VDKN formām, ir nepieciešama glikokortikoīdu lietošana visa mūža garumā, kas prasa endokrinologa pastāvīgu pacientu novērošanu..

Vismaz 2 reizes gadā viņš tos pārbauda un organizē ginekologa un urologa izmeklējumus. Pētījums par 17-KS izdalīšanos ar urīnu vai 17-hidroksipro-gesterona līmeni asinīs jāveic arī vismaz 2 reizes gadā..

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

Ikdienas urīna tests kortizolam, kā pareizi savākt

Kortizola nozīme organismāSteroīdu hormons tiek ražots virsnieru garozā. Kā minēts iepriekš, kortizola galvenā funkcija ir novērst stresa un psihoemocionālās pārslodzes negatīvo ietekmi uz psihi..

Endokrinologs - kas viņš ir un ko ārstē. Attiecībā uz endokrīnās sistēmas slimībām palīdzēs endokrinologs

Ja jums ir aizdomas par vairogdziedzera patoloģiju, jums jāsazinās ar šaura profila speciālistu.