Zīdaiņu neiroendokrīnā hiperplāzija

Bērnu hiperplāzija ir parādība, kas ir samērā izplatīta, to veicina dažādi faktori, starp kuriem vadošo vietu ieņem iedzimtas patoloģijas, sliktas kvalitātes intrauterīnā uzturs un uzturs pirmajā dzīves gadā, kā arī dažādas slimības..
Termins hiperplāzija nozīmē orgāna lieluma palielināšanos tā šūnu aktīvās dalīšanās rezultātā. Šīs šūnu izplatīšanās iezīme ir tās raksturs, kas nav audzējs. Katra paplašinātā orgāna šūna pilda atbilstošās funkcijas, nevis vienkārši reizina ar dalīšanos. Šūnas, kuru skaits palielinās hiperplāzijas laikā, neiekļūst kaimiņu orgānu audos, un asins plūsma tās nenēsā visā ķermenī. Tomēr tāda slimība kā hiperplāzija var kļūt par predisponējošu faktoru ļaundabīgu jaunveidojumu sākumam..

Bērnu hiperplāzija var būt reaktīva, hormonāla un kompensējoša asins zuduma aizstājēja.
Reaktīvā hiperplāzija attīstās aizkrūts dziedzerī, liesā, limfmezglos, kaulu smadzenēs, mandelēs un citos imūnkompetentos orgānos. Hormonāla hiperplāzija rodas noteiktos orgānos hormonālo izmaiņu ietekmē. Šāda veida hiperplāziju normālā stāvoklī bērniem var novērot pusaudža gados, kad sāk ražot dzimumhormonus. Patoloģiskā hormonālā hiperplāzija attīstās galvenokārt vecumdienās.

Galvenais bērnu hiperplāzijas simptoms ir orgāna lieluma palielināšanās. Papildu simptomi ir atkarīgi no orgāna, kura izmērs ir pieaudzis. Hiperplāzijas diagnostika tiek veikta, izmantojot ultraskaņas un rentgena izmeklējumus.
Bērnu hiperplāzija var attīstīties dažādu iemeslu dēļ, kad dažu faktoru tieša vai netieša ietekme ir uz orgāna audiem, stimulējot tā lieluma palielināšanos. Bērnu hiperplāzijas attīstības predisponējošs faktors var būt vielmaiņas un augšanas procesu nervu regulēšanas traucējumi, endokrīnās sistēmas atkarību pārkāpums, audu augšanas stimulēšana ar kancerogēnām vielām un daudz kas cits..

Bērnu hiperplāzija bieži ir iedzimta, piemēram, aizkrūts dziedzera hiperplāzija, pēc statistikas datiem, notiek katram trešajam pilna laika bērnam. Šāda hiperplāzija nav patoloģija un pati pāriet. Imūnkompetenta orgāna palielināšanās šajā gadījumā notiek tā smagās slodzes dēļ šajā vecuma periodā. Lai gan tas tiek uzskatīts par normālu variantu, blakusparādības joprojām pastāv. Bērniem ar šāda veida hiperplāziju ir zemāka imunitāte salīdzinājumā ar citiem bērniem, un tāpēc viņi bieži slimo.

Hiperplāzijas ārstēšana bērniem katrā gadījumā ir individuāla, atkarībā no orgāna, kura izmērs ir pieaudzis, tiek noteikts saskaņā ar laboratorijas testiem, kā arī ultraskaņas un rentgena pētījumu datiem. Tajā pašā laikā pareizai diagnozei ir ļoti liela nozīme bērnu hiperplāzijas ārstēšanā. Tā kā pateicoties viņai kļūst iespējams novērst cēloni, kas noveda pie viena vai otra orgāna hiperplāzijas.

Zīdaiņu neiroendokrīnās hiperplāzijas ārstēšana

Noteikts skaits virsnieru steroīdu biosintēzes autosomālo recesīvo traucējumu izraisa iedzimtu virsnieru hiperplāziju. Tās izplatība ir aptuveni 1 no 5000 jaundzimušajiem un biežāk sastopama pēcnācējiem no cieši saistītām laulībām. Vairāk nekā 90% ir fermenta 21-hidroksilāzes deficīts, kas nepieciešams kortizola biosintēzei, un 80% gadījumu ir arī nespēja ražot aldosteronu. Auglim kortizola deficīts stimulē hipofīzi izdalīt adrenokortikotropo hormonu (AKTH), kas izraisa virsnieru androgēnu pārprodukciju.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klīniskās pazīmes:
• Ārējo dzimumorgānu virilizācija zīdaiņiem ar klitora hipertrofiju un dažāda veida labia saplūšanu.
• Zīdaiņu vīriešiem var būt palielināts dzimumloceklis un pigmentēts sēklinieks, taču šīs pazīmes ir reti sastopamas.

• Virsnieru krīzes novēro 80% zēnu ar sāls zudumu, tas notiek 1-3 dzīves nedēļās, kas izpaužas kā vemšana un svara zudums, muskuļu plīvums un asinsvadu sabrukums..
• Augsts pieaugums 20% zēnu, kuriem nav sāls zuduma. Zēniem un meitenēm bez sāļu zuduma muskuļi attīstās vienādi, ķermenim ir pieauguša cilvēka smarža, kaunuma apmatojums un pūtītes rodas no pārmērīgas androgēnu ražošanas, kas izraisa priekšlaicīgu pubarche.

Ģimenē var būt jaundzimušā nāve krīzes laikā ar sāļu zudumu, kas netika savlaicīgi atpazīta un apturēta.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika

Diagnoze tiek veikta, nosakot ievērojami paaugstinātu 17a-hidroksiprogesterona metabolisko prekursoru līmeni asinīs. Bērniem ar sāls zudumu bioķīmiskās izmaiņas ir šādas:
• zems nātrija līmenis plazmā;
• augsts kālija līmenis plazmā;
• metaboliskā acidoze;
• hipoglikēmija.

Nedefinētu dzimumorgānu dzimšanas piemērs bērnam ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju. Aptauja atklāja:
• normāls sieviešu kariotips 46 XX;
• dzemdes klātbūtne ultraskaņā;
• ievērojams 17а-hidroksiprogesterona koncentrācijas pieaugums plazmā, kas apstiprināja iedzimtu virsnieru hiperplāziju.

Pirmās 4 nedēļas ik pēc pāris dienām mērīja plazmas elektrolītus, lai noteiktu sāls zudumu, kas tur nebija. Pēc sarunas ar vecākiem meitene sāka saņemt perorālu hidrokortizona aizstājterapiju. Ķirurģiskā ārstēšana tika veikta 9 mēnešu vecumā, lai samazinātu klitora izmēru un sadalītu kaunuma lūpas. Turpmāk tika rūpīgi uzraudzīta bērna attīstība, bioķīmiskie parametri un kaulu vecums. Meitene sasniedza normālu augumu kā pieauguša. Pubertātes laikā viņu konsultēja psihologs. Nākotnē nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās! alnis, lai viņa kļūtu seksuāli aktīva.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšana

Bērniem ar līdzīgiem traucējumiem nepieciešama ķirurģiska ārējo dzimumorgānu korekcija. Tā kā viņiem ir dzemde un olnīcas, nākotnē viņiem var būt bērni; viņus vajag audzināt kā meitenes. Zēniem ar sāls zuduma krīzēm nepieciešami intravenozi sāļi, dekstroze un hidrokortizons.

Ilgtermiņa ārstēšana abu dzimumu bērniem ir šāda:
• Glikokortikoīdu terapija visa mūža garumā, lai pazeminātu AKTH (un līdz ar to arī testosterona) līmeni, lai bērni varētu normāli attīstīties un nobriest.
• Mineralokortikoīdi (fludrokortizons) - ja rodas sāls zudums, zīdaiņiem pirms zīdīšanas beigām var būt nepieciešams papildu nātrija hlorīds.
• Attīstības, skeleta nobriešanas, androgēnu līmeņa un 17a-hidroksiprogesterona līmeņa uzraudzība asinīs. Nepietiekama hormonu aizstājterapija izraisa AKTH sekrēcijas palielināšanos un androgēnu pārpalikumu asinīs, kas galīgās izaugsmes dēļ izraisa strauju skeleta augšanu un nobriešanu. Pārmērīga hormonu aizstājterapija izraisa aizkavētu skeleta attīstību un lēnu augšanu.
• Papildu hormonu aizstājterapija iepriekšējām slimībām vai operācijām, jo ​​nav iespējams uzlabot atbildes reakciju un paaugstināt kortizola līmeni.

Virsnieru krīze var izraisīt nāvi slimības vai traumas dēļ. Meitenēm pirms dzimumakta nepieciešama operācija, lai mazinātu klitoromegāliju un vaginoplastiku. Meitenes bieži cieš no psihoseksuālām problēmām augsta androgēnu līmeņa dēļ, kas viņos bija no pirmsdzemdību perioda līdz diagnozes noteikšanai un ārstēšanai.

Pirmsdzemdību diagnostika un ārstēšana ir iespējama pārim, kuram jau bija bērns ar līdzīgu traucējumu. Deksametazons tiek nozīmēts mātei apaugļošanās laikā un turpmāk, ja tiek noteikts, ka auglis ir sieviete, lai samazinātu augļa AKTH izdalīšanās līmeni un līdz ar to virilizāciju.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija:
• Autosomāli recesīva virsnieru steroīdu biosintēze.
• Meitenēm tiek veikta ārējo dzimumorgānu virilizācija.
• zēniem sāls zudums (80%) vai augšana un agra pubertāte (20%).
• Sāls zudumam ir paredzēta ilgstoša ārstēšana ar glikokortikoīdu, mineralokortikoīdu un nātrija hlorīda uzņemšanu visa mūža garumā.

• Glikokortikoīdu papildu izrakstīšana slimības vai operācijas laikā.
• Virsnieru sāls krīzes gadījumā steidzami intravenozi jāievada hidrokortizona, nātrija hlorīda un glikozes šķīdumi.
• Attīstības, skeleta nobriešanas, androgēnu līmeņa un 17a-hidroksiprogesterona līmeņa uzraudzība asinīs.
• ķirurģiska ārstēšana meitenēm.

Pasaules medicīna

Ar hiperplāziju saprot strauju audu vai orgānu palielināšanos. Nefroloģijā ir tāda slimība kā virsnieru hiperplāzija. Tā kā orgāns vienlaikus palielinās, tā funkcijas nevar mainīties..

Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Virsnieru dziedzeri ir pārī savienoti cilvēka ķermeņa orgāni, kas atrodas retroperitoneālajā telpā. To funkcija ir hormonu ražošana, kas ietver aldosteronu, norepinefrīnu, androgēnus, kortikosteroīdus un citus. Šie hormoni ir nepieciešami cilvēka ķermenim, jo ​​no tiem ir atkarīga lielākās daļas orgānu un sistēmu darbība. Piemēram, kortikosteroīdi ir iesaistīti metabolismā, tostarp ūdens un sāls līdzsvara regulēšanā, androgēni ir atbildīgi par dzimumorgānu zonas darbību.

Vairāku faktoru ietekmē cilvēkam kopš dzimšanas virsnieru dziedzeru tilpumu var palielināt. Iedzimta virsnieru garozas jeb VHKN hiperplāzija nozīmē veselu iedzimtu slimību grupu, kurā virsnieru dziedzeru kortizola ražošana ir patoloģiski mainīta.

Slimības mantojuma veids ir autosomāli recesīvs, saistīts ar ģenētiskiem steroīdoģenēzes enzīmu defektiem. Jaundzimušajiem bērniem VHKN biežums ir aptuveni 1: 12000, no kuriem 0,1% ir tā sauktās izdzēstās formas.

HCI izpausmes var būt dažādas - dažas ir tik smagas, ka nav savienojamas ar cilvēka dzīvi, citas ir gandrīz neredzamas. Tas ir saistīts ar nevienlīdzīgām ģenētiskām mutācijām, atkarībā no kurām ir dažādu enzīmu deficīts:

  1. 21-hidrolāzes.
  2. 11-beta hidroksilāze.
  3. 20.23-osmolāzes.
  4. 17-alfa hidroksilāze.
  5. 3-beta dehidrogenāzes.

Arī orgāni, kurus ietekmē VHKN (mērķorgāni), nav vienādi. Palielināti virsnieru dziedzeri rada ievērojamu hormonu daudzumu. Ņemot vērā hormonu lomu organismā, ir viegli iedomāties, ka mērķa orgānu var būt daudz. Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir nopietna problēma pediatrijā, jo slimības sekas bērnam var būt ļoti nopietnas. Bieži vien šo slimību papildina citi iedzimti sindromi, jo īpaši Kušinga sindroms.

Cēloņi un patoģenēze

Slimība parādās bērnam jau kopš dzimšanas, tāpēc anomālijas klāšana notiek pirmsdzemdību periodā. Galvenais priekšnoteikums virsnieru dziedzeru apjoma palielināšanai tiek uzskatīti par dažādiem smagiem funkcionāliem traucējumiem, kurus grūtnieces ķermenis iziet grūtniecības laikā. Piemēram, eksperti norāda uz stresa, emocionālas pārslodzes, depresijas un garīga stresa būtisku ietekmi grūtniecības laikā, kas izraisa kortizola ražošanas pieaugumu..

Slimības patoģenēze ir saistīta ar faktu, ka kortizola ražošanas izmaiņas bērna ķermenī palielina AKTH izdalīšanos, tāpēc palielinās virsnieru garozas lielums, palielinās arī tās radīto hormonu līmenis.

Ir trīs iedzimtas virsnieru hiperplāzijas formas:

  • Viril (vienkāršs) - ietekmē androgēnu palielināšanos, tāpēc palielinās dzimumorgānu lielums, matu augšanas intensitāte un muskuļu sistēmas attīstība.
  • Hipertensīvs - izraisa androgēnu un kortikosteroīdu sintēzes palielināšanos, slikti ietekmē dibena traukus, noved pie agrīnas hipertensijas parādīšanās.
  • Sāls zudums - provocē androgēnu ražošanas pieaugumu un citu hormonu trūkumu, kas veicina kālija pārpalikumu organismā, mitruma, svara zudumu un citus nopietnus traucējumus.

Simptomi

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi bērniem parasti ir pamanāmi tūlīt pēc piedzimšanas. Visbiežāk bērns piedzimst ar palielinātu ķermeņa svaru. Nav iespējams nepamanīt dzimumorgānu patoloģisko izmēru - piemēram, zēniem ir palielināts dzimumloceklis, bet sēklinieki var būt pārāk mazi. Meitenēm gandrīz vienmēr ir liels klitors, un kaunuma lūpas pēc struktūras spēj atgādināt vīriešu maisiņu..

Kļūstot vecākam, tiek novēroti citi slimības simptomi:

  • Agrīna balss rupjība;
  • Nelaikus matu parādīšanās uz dzimumorgāniem un ķermeņa;
  • Ķermeņa svara pieaugums, kas nav proporcionāls vecumam;
  • Pūtītes uz ādas bērnībā;
  • Skeleta veidošanās izbeigšana līdz 16 gadu vecumam;
  • Neliels augums;
  • Pastāvīgas slāpes;
  • Muskuļu nejutīgums;
  • Samazināta atmiņa;
  • Psihozes;
  • Vēlā menstruāciju sākšanās meitenēm.

Bērnam ar sāls izšķērdēšanas patoloģijas formu klīnisko ainu sarežģī ūdens-sāls metabolisma traucējumi. Tas noved pie vemšanas, vaļīgas izkārnījumos, dehidratācijas ar visām no tā izrietošajām sekām. Bez ārstēšanas šis nosacījums var izraisīt pacienta nāvi..

Pieaugušajiem visas slimības pazīmes izraisa hipofīzes un hipotalāma, kā arī faktiski virsnieru dziedzeru darbības traucējumi. Sievietēm HCV bez ārstēšanas izraisa seksuālu disfunkciju, cikla neveiksmes, neauglību un osteoporozes attīstību. Vīriešiem bieži paaugstinās asinsspiediens, tiek novērota muskuļu atrofija un attīstās cukura diabēts. Pieaugušo vidū plaši izplatītas gremošanas sistēmas, urīnceļu slimības, traucēta imūnsistēmas darbība, matu izkrišana, ādas slimības..

Diagnostika

Diagnozi var paredzēt pēc raksturīgajām ārējām pazīmēm un klīniskā attēla. Obligāti jāveic vairāki laboratorijas testi, tostarp hormonu testu piegāde un bioķīmiskais asins tests.

Nepieciešamie hormonālie testi virsnieru funkcijas novērtēšanai ir:

  • Dezoksikortizols;
  • Bezmaksas kortizols;
  • Citi steroīdi;
  • Gonadotropīni (FSH, LH utt.).

Ja ir aizdomas par iedzimtu virsnieru hiperplāziju jaundzimušajiem, tiek veikts īpašs skrīninga tests, lai noteiktu hormonus asins serumā un siekalās. Turklāt, ja dzimumorgānu struktūra ir patoloģiska, zīdaini pārbauda, ​​lai noteiktu kariotipu un dzimuma hromatīnu. Pusaudžiem obligāti tiek piešķirtas instrumentālās diagnostikas metodes. Piemēram, plaukstas locītavu rentgenogrāfija atklāj kaulu augšanas progresu salīdzinājumā ar vecumu.

Orientējoša pētījumu metode gan bērniem, gan pieaugušajiem ir virsnieru dziedzeru ultraskaņas diagnostika, MRI vai CT, kas parāda to palielināto izmēru. Instrumentālās diagnostikas metodes ir paredzētas arī iekšējo orgānu disfunkcijas pakāpes noteikšanai. Jaundzimušo un zīdaiņu diferenciāldiagnostika tiek veikta ar dažāda veida vīriešu hermafrodītismu, vecākiem bērniem un pieaugušajiem VHKN tiek diferencēta ar virsnieru dziedzeru, sēklinieku, olnīcu audzējiem, kā arī ar policistisko olnīcu (meitenēm).

Ārstēšana

Ārstēšanas taktika pārliecinošā vairumā gadījumu tiek samazināta līdz noteiktu hormonālo zāļu lietošanai, kuras izvēlas, pamatojoties uz testa rezultātiem. Hormonu aizstājterapija maziem bērniem ietver kortizona lietošanu vai injicēšanu, savukārt vecākiem bērniem un pieaugušajiem kortikosteroīdu līmeni pielāgo, lietojot prednizolonu vai deksametazonu. Kad asinīs tiek sasniegts nepieciešamais hormonu līmenis, zāļu devas tiek samazinātas. Sievietēm tiek nozīmēti estrogēni, vīriešiem - androgēni.

Savlaicīga meiteņu hormonālā korekcija palīdz dzimumorgāniem pareizi veidoties un novērst neauglības problēmu. Grūtniecības laikā hormonu uzņemšanu var atcelt, par ko katrā gadījumā lemj individuāli. Ar arteriālās hipertensijas attīstību ārstēšana tiek veikta ar īpašām zālēm noteiktā devā un kombinācijā. Bērniem ar ūdens un sāls līdzsvara nelīdzsvarotības pazīmēm palielinās sāls patēriņš.

Ķirurģiskā ārstēšana lielākoties tiek veikta tikai smagās slimības formās. Parasti tas sastāv no ārējo dzimumorgānu formas un lieluma normalizēšanas. Operācija būs nepieciešama arī tad, ja bez rūpīgas diagnozes nav iespējams noteikt bērna dzimumu pēc ārējām seksuālajām īpašībām.

Parasti šāda iejaukšanās tiek veikta ne vēlāk kā viena gada vecumā. Mezgla tipa virsnieru dziedzeru hiperplāziju ārstē tikai ar šī orgāna noņemšanu, jo daļēja rezekcija ātri noved pie recidīva. Nākotnē hormonu aizstājterapiju veic līdz dzīves beigām..

Slimības profilakse

Ja ģimenē ir iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, sievietei pirms grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiku. Arī sievietēm ar šo diagnozi iespējamās augļa patoloģijas pirmsdzemdību diagnostika obligāti tiek veikta ar horiona biopsiju vai amnija šķidruma analīzi, lai noteiktu hormonu līmeni. Svarīga slimības profilakses metode ir izslēgt teratogēno faktoru darbību grūtniecības laikā - starojumu, ilgstoša stresa, nervu satricinājumu, pārsprieguma iedarbību..

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

PsyAndNeuro.ru

Hipotalāma hormoniHipotalāms ir endokrīnā dziedzeris, kas kontrolē visu pārējo dziedzeru darbību, t.i. patiesībā tas ir ķermeņa pamatprocesu regulators. Tas integrē autonomo nervu un endokrīno sistēmu.

Diēta diabēta gadījumā

Cukura diabēts ir hronisks vielmaiņas traucējums, ko vienmēr papildina cukura līmeņa paaugstināšanās asinīs. Kad šīs vielas koncentrācija pārsniedz fizioloģiskās vērtības, tad tai sāk būt toksiska iedarbība.