Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (ADCD)

VDKN (iedzimta virsnieru garozas disfunkcija) nav viena slimība, bet gan vesela iedzimtu slimību grupa. Slimību, kas saistīta ar virsnieru garozas hormonu sintēzes pārkāpumu, sauc par VDKN. Sveiks, dārgais lasītāj. Jūs atrodaties emuārā “Hormoni ir kārtībā!”. Mani sauc Diljara Ļebedeva, es esmu šī emuāra autore. Lasiet par mani lapā Par autoru, lai mani labāk iepazītu.

VDKN tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, tas ir, slimība gan ar zēniem, gan meitenēm izpaužas vienādi bieži. Adrenogenitālais sindroms, virsnieru garozas hiperplāzija - tie visi ir VDKN sinonīmi.

Virsnieru garozas hormonu (kortikosteroīdu) sintēzē ir iesaistīti daudzi fermenti, kas ietver kortizolu, aldosteronu un androgēnus. Jebkuras no tām ģenētiskais defekts noved pie vienas vai otras šīs slimības formas. Tāpēc ir daudz dažādu iedzimtas hiperplāzijas formu, lielākā daļa no tām nav saderīgas ar dzīvi. Tāpēc jaundzimušie ar šīm formām mirst drīz pēc piedzimšanas..

90% gadījumu iedzimtu virsnieru hiperplāziju izraisa fermenta 21-hidroksilāzes (P450c21) defekts. Pārējās formas ir reti sastopamas.

Šajā rakstā galvenā uzmanība tiks pievērsta šai iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas formai. Par citām formām varat lasīt rakstā "Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas retas formas".

VDKN, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts

Dažādu tautību cilvēkiem šīs iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas izplatība ir ļoti atšķirīga. Kaukāziešiem 21-hidroksilāzes deficīts rodas aptuveni 1: 14 000 jaundzimušo. Šis skaitlis ir ievērojami lielāks starp askenāzu ebrejiem - līdz 19% jaundzimušo. Starp Aļaskas eskimosiem - 1 no 282 jaundzimušajiem.

Kā attīstās VDKN?

Fermenta ģenētisko traucējumu dēļ samazinās tikai kortizola un aldosterona sintēze, kas izraisa virsnieru mazspēju. Virsnieru garozas hormonu samazināšanās izraisa AKTH (hipofīzes hormona, kas regulē virsnieru dziedzerus) palielināšanos. Savukārt AKTH izraisa virsnieru hiperplāziju un pastiprinātu androgēnu sintēzi.

Tā kā 21-hidroksilāze nav iesaistīta androgēnu sintēzē, šo hormonu sintēzē nav bloku, un to sintēzi pastiprina AKTH darbība. Androgēnu līmeņa paaugstināšanās rezultātā attīstās hiperandrogēnisms, kas izraisa izmaiņas dzimumorgānos, kā arī matu augšanu nevēlamās vietās. Tāpēc agrāk šo slimību sauca par adrenogenitālo sindromu. Es iesaku izlasīt rakstu "Vai hirsutisms sievietēm vienmēr ir patoloģija?", Ar kuru jūs varat novērtēt hirsutisma pakāpi un uzzināt aptuveno matu augšanas pieauguma raksturu.

Simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tas ir atkarīgs no 21-hidroksilāzes enzīma defekta pakāpes. Atkarībā no defekta smaguma ir 3 VDKN varianti.

  1. Sāls zaudēšanas forma.
  2. Vienkārša viril forma.
  3. Neklasiskā forma (pēc pubertātes).

Vairāk par katru veidlapu tālāk.

Sāls zaudēšanas forma

Ar pilnīgu 21-hidroksilāzes enzīma blokādi attīstās VDKN sāli zaudējošā forma. Ar šo formu tiek traucēta gan glikokortikoīdu, gan mineralokortikoīdu sintēze, kuru galvenie pārstāvji ir attiecīgi kortizols un aldosterons..

Samazinoties aldosterona līmenim, tiek zaudēts nātrijs un ūdens, tāpēc šī forma tiek nosaukta tā. Tas veido apmēram 75% no visiem iedzimtas hiperplāzijas gadījumiem, kas saistīti ar 21-hidroksilāzes defektu. Tādējādi sāls izšķiešanas forma ir visizplatītākā šīs slimības forma..

VDKN sāls izšķērdēšanas formas klīnikā izšķir 2 sindromus:

  1. Virsnieru mazspēja
  2. Pārmērīgs androgēnu daudzums

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcijas attīstība sākas jau intrauterīnā attīstībā. Šīs slimības izpausmes ir pamanāmas jau bērna piedzimšanas brīdī..

Meitenēm tas izpaužas šādi:

Jaundzimušai meitenei jau ir konstatēts tā sauktais sievietes hermafrodītisms, jo augļa attīstības laikā ir pārmērīgs androgēnu daudzums.

Sievietes hermafrodītisms ir tad, kad genotips ir sieviete, un dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši vīriešu tipam.

Meitenei ar VDKN hermafrodītisms var izpausties dažādos veidos: sākot no vienkārša klitora palielināšanās līdz labia saplūšanai ar pseido sēklinieku maisiņa un dzimumlocekļa formas klitora veidošanos ar urīnizvadkanāla atveri. Iekšējo dzimumorgānu (maksts, dzemdes un olnīcu) struktūra ar virsnieru darbības traucējumiem vienmēr ir normāla.

Zēniem tas izpaužas šādi:

Zēniem ir palielināts dzimumloceklis un sēklinieka maisiņa hiperpigmentācija (tumšas krāsas maisiņš).

Ja jūs nesākat ārstēšanu, tad slimība progresē ātri. Kaulu augšanas zonas ātri tiek aizvērtas, un pacienti paliek īsi. Meitenēm nebūs menstruāciju lieko androgēnu ietekmē.

Virsnieru mazspēja attīstās kortizola un aldosterona sintēzes samazināšanās dēļ. Trūkuma simptomi sāk parādīties jau 2-3 nedēļas pēc bērna dzīves.

Jaundzimušajam virsnieru mazspēja izpaužas kā gausa nepieredzēšana, vemšana, dehidratācija, samazināta mobilitāte kā svarīgs simptoms - hiperpigmentācijas palielināšanās (ādas aptumšošana). Vairāk par virsnieru mazspējas izpausmēm varat lasīt rakstā "Virsnieru mazspēja".

Vienkārša viril forma

Ar mērenu saglabātu fermenta 21-hidroksilāzes aktivitāti virsnieru mazspēja neattīstās. Bet paliek tāds pats izteikts androgēnu pārpalikums, kas izraisa izmaiņas ārējos dzimumorgānos, tāpat kā sāls izšķērdēšanas formā.

Neklasiskā forma (pēc pubertātes)

Ja fermenta ģenētiskais defekts ir neliels, kortizola un aldosterona samazināšanās ir mērena. Tāpēc ACTH ir nedaudz palielināts, kas, savukārt, ievērojami nepalielina androgēnu sintēzi..

Tāpēc ar neklasisko VDKN formu virsnieru mazspēja neattīstās, un piedzimstot netiek konstatētas novirzes ārējo dzimumorgānu struktūrā.

Patoloģija tiek atklāta, kad sievieti sāk pārbaudīt par neauglību un menstruāciju pārkāpumiem - 50% gadījumu, par hirsutismu (palielinātu matu augšanu) - 82% gadījumu, pret pūtītēm (pūtītēm) - 25% gadījumu.

Bet dažreiz jebkādas klīniskas izpausmes vai reproduktīvās funkcijas samazināšanās var pilnībā nebūt, tas ir, ir ģenētisks defekts, bet tas nav tik izteikts, lai tas neradītu būtiskus veselības traucējumus.

Iedzimto virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika

Kortizola un aldosterona sintēzes bloķēšanas rezultātā palielinās ne tikai androgēnu, bet arī to prekursoru sintēze, jo paaugstinātam AKTH līmenim (hipofīzes hormonam, kas ietekmē virsnieru dziedzeru darbību) joprojām ir pastiprināta virsnieru garozas stimulācija.

Galvenais VDKN marķieris, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts, ir kortizola prekursors 17-hidroksiprogesterons (17-OHPg). 17-OHPg norma asinīs ir līdz 6 nmol / l.

Ja 17-OHPg līmenis ir lielāks par 30 nmol / L, tas apstiprina 21-hidroksilāzes enzīma deficīta klātbūtni. Pacientiem ar klasiskām VDKN formām 17-OHPg līmenis pārsniedz 45 nmol / l.

Ja 17-OHPg līmenim ir robežvērtība (6-30 nmol / l), ieteicams veikt 24 stundu testu ar Sinakten (ACTH).

Pārbaudi veic šādi. Pēc 17-OHPg bāzes līmeņa noteikšanas muskuļos injicē 1 mg sinaktēna-depo, pēc tam pēc 24 stundām atkārto 17-OHPg. Ja 17-OHPg līmenis nepārsniedz 30 nmol / l, šo diagnozi var izslēgt.

Bet pēdējā laikā zāļu trūkuma dēļ ir bijušas dažas problēmas ar testu, tāpēc visiem pacientiem ar apšaubāmiem rezultātiem ģenētiski pārbauda mutāciju klātbūtni CYP21 gēnā.

Papildus 17-OHPg pieaugumam šo VDKN formu raksturo androgēnu līmeņa paaugstināšanās: dehidroepiandrostenediona sulfāts (DEA-C) un androstenedions.

Un sāls izšķiešanas formu raksturo plazmas renīna aktivitātes palielināšanās, kas atspoguļo aldosterona deficītu. Turklāt klasiskajās formās tiks paaugstināts AKTH līmenis.

Ja šī ir iedzimta slimība, tad kā to var noteikt jaundzimušajiem? Par to jaundzimušo skrīnings tiek veikts mūsu valstī, kā arī attīstītajās valstīs. Tas sastāv no asins paraugu ņemšanas no jaundzimušā papēža 4.-5. Dienā un šīs patoloģijas galvenā marķiera, t.i., 17-OHPg, noteikšanai, tāpat kā iedzimtas hipotireozes, fenilketonūrijas un citu iedzimtu slimību noteikšanai..

VDKN ārstēšana

Pirmkārt, es gribētu teikt, ka šīs patoloģijas ārstēšana sastāv no zāļu uzņemšanas visa mūža garumā, jo fermenta defekts ir ģenētisks un to nav iespējams ietekmēt.

Sāls izšķērdēšanas formā un vienkāršā viril formā virsnieru mazspējas ārstēšanai bērniem tiek nozīmētas hidrokortizona tabletes dienas devā 15-20 mg uz kvadrātmetru ķermeņa virsmas vai prednizolons - 5 mg uz kvadrātmetru ķermeņa virsmas. Devas tiek sadalītas tā, ka 1/3 tiek lietotas no rīta un 2/3 naktī, lai maksimāli nomāktu AKTH.

Arī sāls zaudēšanas formā fludrokortizonu (mineralokortikoīdu) pievieno devā 50-200 mg / dienā..

Kad sievietes genotips tiek diagnosticēts novēloti un dzimumorgāni jau ir izstrādāti atbilstoši vīriešu tipam, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās ārējo dzimumorgānu plastikā.

Nevēlamu matu noņemšana tiek veikta, izmantojot dažādas matu noņemšanas metodes.

Neklasisko formu ārstē, ja ir izteiktas klīniskas izpausmes kosmētisko defektu veidā (palielināts matainums vai pūtītes), kā arī ar reproduktīvās funkcijas samazināšanos..

Izmantojot šo formu, naktī tiek nozīmēti 0,25-0,5 mg deksametazona vai 2,5-5 mg prednizolona, ​​lai nomāktu hipofīzes AKTH ražošanu. Arī pūtītes un hirsutisms labi reaģē uz ārstēšanu sievietēm ar antiandrogēniem, piemēram, ciproteronu, kas ir daļa no perorālajiem kontracepcijas līdzekļiem, piemēram, Diane-35.

Vīriešiem 21-hidroksilāzes deficīta neklasiskajai formai nav nepieciešama ārstēšana.

Prognoze

Prognoze pilnībā ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma, kas novērš izteiktus traucējumus meiteņu ārējo dzimumorgānu struktūrā. Svarīga ir arī terapijas piemērotība, tas ir, ja zāļu deva ir nepietiekama vai ir pārdozēšanas pazīmes, tad pacienti lielākoties paliek īsi, un sievietes figūru maskulinizē..

Tas viss noved pie psihosociālās adaptācijas pārkāpuma. Bet ar adekvātu ārstēšanu, pat sievietēm ar sāls izšķērdēšanas formu, ir iespējama normāla grūtniecības iestāšanās un uzņemšana..

Ar siltumu un rūpību endokrinoloģe Dilyara Lebedeva

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija - informācijas pārskats

Medicīnas eksperti pārskata visu iLive saturu, lai pārliecinātos, ka tas ir pēc iespējas precīzāks un faktiskāks.

Mums ir stingras vadlīnijas informācijas avotu atlasei, un mēs saistām tikai ar cienījamām vietnēm, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja iespējams, pārbaudītiem medicīniskiem pētījumiem. Lūdzu, ņemiet vērā, ka skaitļi iekavās ([1], [2] utt.) Ir interaktīvas saites uz šādiem pētījumiem.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ārstiem ir pazīstama arī kā iedzimts virsnieru dziedzeru sindroms. Pēdējos gados slimība tiek aprakstīta biežāk ar nosaukumu "iedzimta virsnieru garozas virilizējošā hiperplāzija", uzsverot virsnieru androgēnu ietekmi uz ārējiem dzimumorgāniem. Tagad ir zināms, ka ne vienmēr ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju vīriešiem tiek novērota makrogenitomija un sievietēm - ārējo dzimumorgānu virilizācija. Šo iemeslu dēļ mēs esam atteikušies lietot terminus "iedzimta virsnieru garozas virilizējoša hiperplāzija" un "iedzimts androgēnas sindroms".

Bieži ir arī novēlotas diagnostikas un nepareizas ārstēšanas gadījumi pacientiem ar šo patoloģiju. Laicīgas diagnostikas un pareizas ārstēšanas jautājums ir ļoti svarīgs, jo šajā stāvoklī pacientu ar iedzimtu adrenogenitālo sindromu fiziskā un seksuālā attīstība ir gandrīz tāda pati kā veseliem.

Iedzimts adrenogenitālais sindroms - ģenētiski noteikts, izteikts fermentu sistēmu trūkumā, kas nodrošina glikokortikoīdu sintēzi; izraisa paaugstinātu AKTH izdalīšanos adenohipofīzes ceļā, kas stimulē virsnieru garozu, kas šajā slimībā izdala galvenokārt androgēnus.

Iedzimta adrenoģenitālā sindroma gadījumā recesīvā gēna darbības rezultātā tiek ietekmēts viens no fermentiem. Ņemot vērā slimības iedzimto raksturu, kortikosteroīdu biosintēzes procesa pārkāpums sākas pirmsdzemdību periodā, un klīniskā aina veidojas atkarībā no fermentu sistēmas ģenētiskā defekta.

Ar fermenta 20,22-desmolāzes defektu tiek traucēta steroīdu hormonu sintēze no holesterīna aktīvajos steroīdos (neveidojas aldosterons, kortizols un androgēni). Tas noved pie sāls zuduma sindroma, glikokortikoīdu nepietiekamības un nepietiekamas vīriešu augļu seksuālās maskulinizācijas attīstības. Ja sievietēm sievietēm ir normāla iekšējo un ārējo dzimumorgānu struktūra, tad zēniem dzimšanas brīdī ir sievišķīgi ārējie dzimumorgāni, un tiek atzīmēts pseidohermafrodītisms. Attīstās tā sauktā virsnieru garozas iedzimta lipoīdu hiperplāzija. Pacienti mirst agrā bērnībā.

ICD-10 kods

Iedzimta adrenoģenitālā sindroma simptomi

Praksē ir šādas galvenās slimības formas.

  1. Viril vai nekomplicēta forma, kurai raksturīgi simptomi atkarībā no virsnieru androgēnu darbības, bez ievērojamām glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu nepietiekamības izpausmēm. Šī forma parasti notiek ar mērenu fermenta 21-hidroksilāzes deficītu.
  2. Sāls izšķērdēšanas forma (Debre-Fibiger sindroms) ir saistīta ar dziļāku fermenta 21-hidroksilāzes deficītu, kad tiek traucēta ne tikai glikokortikoīdu, bet arī mineralokortikoīdu veidošanās. Daži autori izšķir arī sāls izšķērdēšanas formas variantus: bez androgenizācijas un bez izteiktas virilizācijas, kas parasti ir saistīti ar enzīmu Zb-ol-dehidrogenāzes un 18-hidroksilāzes deficītu..
  3. Hipertensīvā forma rodas, ja trūkst fermenta 11b-hidroksilāzes. Papildus virilizācijai simptomi, kas saistīti ar 11-dezoksikortizola (Reihšteina "S" savienojumu) uzņemšanu asinīs.

Iedzimta virsnieru garozas diagnostikas disfunkcija

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir slimību grupa, ko izraisa fermentu deficīts, kas nepieciešams steroīdu hormonu sintēzei virsnieru dziedzeros. Galaproduktu veidošanās pārkāpuma rezultātā notiek prekursoru uzkrāšanās, proti, 17OH-progesterons. Tā pārpalikums tiek izdalīts vīriešu dzimuma hormonu sintēzē retikulārajā virsnieru garozā. Neklasiskajā VDKN kursa variantā fermentu deficīts nav tik būtisks kā sāls izšķērdēšanas vai virila formā, tomēr ilgstoša hormonālā nelīdzsvarotība gan endokrīno dziedzeru līmenī, gan augstāka regulējuma līmenī var izraisīt dažādus reproduktīvās sistēmas traucējumus, kas ir neauglība un spontāns aborts pacientiem.

Darba mērķis: analizēt literatūru par mūsdienu idejām par iedzimtu virsnieru garozas disfunkcijas neklasiskās formas ietekmi uz sieviešu reproduktīvo veselību. Neiroendokrīno traucējumu lomas atklāšana ķermeņa patoloģiju rašanās gadījumā un neauglības attīstība pacientiem.

Saskaņā ar PVO datiem aptuveni 15% precētu reproduktīvā vecuma pāru visā pasaulē saskaras ar neauglības problēmu [1]. Tādējādi neauglīgo laulību izplatība Eiropas valstīs ir aptuveni 10%, ASV - aptuveni 15%, Krievijā - 17,5% (4–4,5 miljoni precētu pāru) [2]. Saskaņā ar Rosstat datiem neauglības diagnoze pēdējās desmitgadēs tiek reģistrēta arvien biežāk. 1990. līdz 2012. gadam šis skaitlis palielinājās par 85% [3]. Šī tendence ir saistīta ar daudzu faktoru ietekmi, piemēram, viena vai abu laulāto dzimumorgānu un ekstragenitālo patoloģiju, nelabvēlīgiem sociālekonomiskajiem apstākļiem, sliktiem ieradumiem (smēķēšana, liela daudzuma dzeršana, liekais vai nepietiekamais svars), vides apstākļiem. Galvenās sieviešu neauglības formas ir tubo-peritoneālā, endokrīnā, dzemdes, dzemdes kakla, imunoloģiskā. Sieviešu endokrīnā neauglība, kas rodas normālas olnīcu folikuloģenēzes un ovulācijas pārkāpuma dēļ, tiek atklāta 30% neauglīgu pāru [4]. Visizplatītākās iedzimtas endokrīnās slimības, kas izraisa reproduktīvās sistēmas traucējumus, ir iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas (nfVDKN) neklasiskā forma [5]..

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (adrenogenitālais sindroms, Wilkins sindroms) ir iedzimts traucējums ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Ir trīs adrenogenitālā sindroma formas: klasiskā (vai sāls izšķērdēšana), viril un neklasiskā (vai pēc pubertātes). Pēdējā forma ir visizplatītākā un tiek reģistrēta 0,1–0,2% gadījumu, un dažās izolētās grupās, cieši saistītu attiecību klātbūtnē, sastopamības biežums var sasniegt 1–2% [6]. Neklasiskā virsnieru garozas iedzimto disfunkciju forma attīstās steroidoģenēzē iesaistīto enzīmu deficīta dēļ. Visbiežāk šī patoloģija rodas fermenta 21α-hidroksilāzes (90% gadījumu) vai 11β-hidroksilāzes [7] trūkuma dēļ. NfVDKN attīstības iemesls ir strukturālo gēnu, galvenokārt CYP21 gēna, mutācija, kas kodē fermenta 21α-hidroksilāzes veidošanos [8]. Pamatojoties uz to, vai ir notikusi mutācija - punktu mikrokonversija vai lieli pārkāpumi dzēšanas un pārveidošanas veidā - būs atšķirīga fermentu deficīta pakāpe. Saglabājot savu aktivitāti, vairāk nekā 5% runā par VDKN neklasisku formu [6].

Neklasiskas VDKN formas attīstības patoģenēze ar fermenta 21α-hidroksilāzes deficītu [6]

Galvenā saite nfVDKN patoģenēzē ir kortizola sintēzes stadijas bloks. Ir zināms, ka holesterīns kalpo kā progesterona un 17-OH-progesterona priekštecis. Fermenta 21α-hidroksilāzes iedarbībā šie savienojumi tiek pārveidoti par aldosteronu un kortizolu, tomēr, ja fermenta nav, tiek novērots to samazinājums, uzkrājas 17-OH-progesterons (VDKN marķieris). Netiek izmantots virsnieru garozas fascikulārajā zonā, tas tiek izmantots retikulārajā zonā, ko papildina virsnieru androgēnu, galvenokārt dehidroepiandrosterona (DEA), sintēzes palielināšanās [6]. DEA ir androstenediona un testosterona priekštecis. Kortizola trūkuma dēļ AKTH ražošana tiek stimulēta saskaņā ar negatīvās atsauksmes principu, un apburtais loks ir slēgts (attēls). Attīstās nepārtraukta AKTH hipersekrēcija, kas izraisa pastāvīgu virsnieru garozas hiperstimulāciju. Virsnieru garozas hiperfunkcija noved pie tā patoloģiskas hiperplāzijas [4].

NfVDKN diagnostika ir problēma, kas, pirmkārt, ir saistīta ar atšķirīgu slimības klīnisko izpausmju smaguma pakāpi. Pacientiem ir neregulārs menstruālais cikls, vīriešu matu augšana, seboreja un pūtītes, kas rodas pēc pubertātes periodā. Uzskaitītie simptomi ir atkarīgi no enzīmu deficīta pakāpes, un tie var neizpausties klīniski. Otrkārt, tas ir saistīts ar ārstu neinformētību par VDKN un šīs endokrinopātijas nozīmes nepietiekamu novērtēšanu reproduktīvās sistēmas patoloģijā. Tādējādi diagnostika netiek veikta, tiek noteikta simptomātiska mazuļu pūtītes un hirsutisma ārstēšana, un neregulārs menstruālais cikls ir saistīts ar pusaudžu vecumu..

Mūsdienu koncepcijā nfVDKN tiek uzskatīts par poliendokrinopātiju, jo steroīdu hormonu nelīdzsvarotība atspoguļojas ne tikai virsnieru līmeņa traucējumos, bet arī izraisa izmaiņas reproduktīvās sistēmas augstāko saišu regulējumā un izraisa virkni traucējumu..

Šī patoloģija var būt cikla luteālās fāzes nepietiekamības rašanās cēlonis hiperprolaktinēmijas attīstības dēļ, kas izpaužas kā dzeltenā ķermeņa veidošanās pārkāpums, progesterona ražošanas samazināšanās un dzemdes endometrija biezuma samazināšanās.

Kā attīstās virsnieru garozas disfunkcija, simptomi un slimības ārstēšanas metodes

Hormoni ir viens no vissvarīgākajiem visa ķermeņa regulēšanas aspektiem.

Tos izdala dziedzeri, un tie nosaka ķermeņa stāvokli, savukārt pārkāpums to ražošanas procesos var būt ļoti bīstams cilvēka ķermeņa dzīvībai un darbībai..

Viens no hormonu disfunkcijas cēloņiem ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (ADCI).

Vispārīga informācija par VDKN

Virsnieru dziedzeri ir sapāroti dziedzeri, kas atrodas nieru augšdaļā; tie sastāv no diviem slāņiem: kortikālā un medulārā. Šajā gadījumā pirmais ražo hormonus:

  • virsnieru dziedzeru augšējais slānis ražo aldosteronus;
  • vidējs - glikokortikoīdi;
  • iekšējie - dzimumhormoni.

Tomēr šīs sarežģītās sistēmas darbs var nedarboties, tad viņi runā par virsnieru garozas disfunkcijas klātbūtni. Disfunkcija tiek izdalīta kā primāra, ko izraisa orgāna struktūras pārkāpums, un sekundāra, kas parādās hipofīzes slimību rezultātā.

Šajā gadījumā tiek traucēta kortizola hormona sintēzē iesaistīto transporta olbaltumvielu savienojumu struktūra.

Garozas disfunkcijai pieaugušajiem ir atsevišķs nosaukums: Adisona slimība.

Notikuma cēloņi

Starp slimības attīstības cēloņiem vissvarīgākie ir:

  • autoimūnas slimības;
  • onkoloģija;
  • ilgstoša steroīdu zāļu lietošana;
  • tuberkuloze;
  • dažas infekcijas slimības: sifiliss, bruceloze un citi;
  • asiņošana.

Slimības autoimūnais raksturs rodas visbiežāk, savukārt pacientiem asinīs parādās M klases imūnglobulīnu autoantivielas. Smadzeņu struktūras bojājumi traumas vai asiņošanas rezultātā, kas izraisa hipofīzes traucējumus, veicina arī virsnieru disfunkcijas attīstību..

Bieži novirzes cēlonis ir vēža metastāžu izplatīšanās plaušās vai piena dziedzeros.

Slimību attīstība

Slimības attīstība notiek pakāpeniski un aptver visu ķermeni:

  1. Glikokortikoīdu trūkums noved pie glikozes veidošanās procesa traucējumiem aknās, kuru trūkums audos un orgānos izraisa vispārēju vājumu un aktivitātes samazināšanos. Olbaltumvielu sintēzes pārkāpuma dēļ pacients zaudē masu, viņam attīstās muskuļu atrofija. Augsts insulīna līmenis asinīs veicina hipoglikēmijas apstākļus.
  2. Aldosterona līmenis samazinās, kas maina ūdens un sāls līdzsvaru, kā rezultātā šūnās paliek kālijs, un nātrijs aktīvi izdalās ar urīnu. Ķermenis zaudē lielu daudzumu šķidruma, kas noved pie spiediena samazināšanās.
  3. Nepietiekama kateholamīnu ražošana vēl vairāk pazemina asinsspiedienu, samazina asinsvadu tonusu, samazinās asins tilpums. Tiek traucēta asins mikrocirkulācija, kas provocē nepietiekamu orgānu piegādi un traucē to darbību.
  4. Kuņģis sāk ražot mazāk sālsskābes, un aizkuņģa dziedzeris nerada tripsīnu. Apetīte samazinās, pārtika ir slikti sagremota, parādās slikta dūša un vemšana.
  5. Dzimumhormonu ražošanas samazināšanās kavē attīstību pēc dzimumprincipa, kā rezultātā sekundāras pazīmes neveidojas, parādās neauglība.
  6. Centrālā nervu sistēma, cenšoties kompensēt hormonu veidošanos, sāk ražot vairāk kortikotropīna. Tas veicina melanocītu aktīvo darbu un hiperpigmentācijas parādīšanos un kā rezultātā pacienta psihoemocionālā stāvokļa pārkāpumu..

Tā kā ir reproduktīvās sistēmas attīstības pārkāpums, zēniem un meitenēm ir atšķirības..

Meitenēm dzimumorgāni ir vīrišķīgi, un no ārpuses tie var izskatīties kā vīrieši, bet iekšēji veidojas dzemde ar olnīcām. Uz sejas bieži parādās bagātīgas pūtītes.

Klīniskie simptomi

Simptomiem var būt gan spilgta ārēja izpausme, gan latentākas vispārējas pazīmes. Starp virsnieru garozas disfunkcijas simptomiem ir:

  1. Vājums, ātra nogurdināmība, sliktāka dienas beigās. Pacientam rodas fiziska un psiholoģiska letarģija, un miegs nedod atpūtas sajūtu. Dažos gadījumos pacientam ir grūti runāt, pārvietoties, ēst.
  2. Samazināta ēstgriba, traucēta pārtikas gremošana un ātra svara samazināšanās.
  3. Spēcīgs asinsspiediena pazemināšanās, kā rezultātā rodas reibonis un bieža ģībonis. Tomēr ar hipertensiju asinsspiediens var normalizēties..
  4. Hiperpigmentācijas parādīšanās uz ādas un gļotādām, tas izpaužas pārmērīgā ādas tumšumā. Šis process sākas ķermeņa zonās, kas pakļautas saulei, pēc tam izplatās vietās, kur bieži notiek berzes, un pēc tam visā ķermenī..
  5. Psihoemocionālā stāvokļa pārkāpums, kas izpaužas kā miega traucējumi, atmiņas darbs, depresija. Apkārtējās pasaules uztvere ir traucēta, maņas samazina viņu "skaidrību", veicinot vājākas sajūtas. Tajā pašā laikā intelekta līmenis samazinās, pazūd iniciatīvas izpausmes, parādās negatīva attieksme pret sevi un visu, kas ieskauj cilvēku..
  6. Vīriešu potenci un libido pārkāpums, menstruāciju traucējumi līdz sieviešu neauglībai.

Diagnostikas metodes

Virsnieru garozas disfunkcijas diagnostika notiek vairākos veidos. Sākumā ārsts savāc anamnēzi, uzklausot pacienta sūdzības un veicot pārbaudi. Pēdējais īpaši attiecas uz maziem bērniem..

Zīdaiņiem, atrodoties slimnīcā, jāveic papēža asiņu izpēte, lai noteiktu enzīma 17-hidroksiprogesterona patoloģiju, tas ļauj noskaidrot iedzimtas patoloģijas klātbūtni un pēc iespējas ātrāk sākt terapiju..

Rentgenstarus veic arī, lai novērtētu kaulu bojājumu līmeni iedzimtu slimību gadījumā. Ar ultraskaņu un datortomogrāfiju var novērtēt virsnieru dziedzeru stāvokli un izslēgt audzēja klātbūtni.

Ir iespējams veikt ģenētisko analīzi, kas nosaka gēnu, kas "iedarbināja" slimības autoimūno attīstību.

Disfunkcijas ārstēšanas metodes

Virsnieru garozas disfunkcijas ārstēšana stingri jānosaka ārstam un viņa uzraudzībā.

Terapijas galvenais mērķis ir normalizēt hormonu līmeni. Tāpēc galvenā ārstēšanas metode ir hormonālo zāļu uzņemšana:

  • Prednizolons;
  • Hidrokortizons;
  • Deksametazons.

Viņu devu nosaka speciālists. Vidēji smagas slimības likvidēšanu veicina mineralokortikoīdi (florinefs, DOXA). Smagos slimības gadījumos tiek izmantotas steroīdu hormonu injekcijas, ir iespējams arī intravenozi ievadīt hidrokortizonu ar izotonisku šķīdumu. Svarīgs moments ir pareiza zāļu devu izvēle un to uzņemšanas kontrole..

Ja to izraisa citi iemesli, terapija, lai arī ilgstoša, tiek veikta īslaicīgi.

Tomēr nākotnē pacientam regulāri jāpārbauda ārsts. Ar onkoloģisku disfunkcijas attīstības cēloni, ja iespējams, tiek ārstēts virsnieru vēzis, pēc kura novēršanas tiek nozīmēta uzturošā terapija.

Neskatoties uz to, ka medikamentu lietošana novērš arī slimības blakus simptomus, bieži tiek veikta simptomātiska ārstēšana, ieskaitot ārējo dzimumorgānu operācijas un plastiskās operācijas, kā arī matu noņemšanu.

Lai normalizētu pacienta nervu stāvokli, ieteicams strādāt ar psihologu. Sievietēm, lai novērstu pūtītes un pārmērīgu matu augšanu, var ordinēt perorālos kontracepcijas līdzekļus, kas satur antiandrogēnus..

Ir iespējams daļēji samazināt simptomu izpausmi un pastiprināt ārstēšanu, ievērojot diētu, kuras mērķis ir uzņemt pietiekamu daudzumu barības vielu, ieskaitot holesterīnu, kas ir dažu hormonu pamatā. Tajā pašā laikā ieteicams lietot olbaltumvielu pārtiku, svaigus dārzeņus un augļus, jūras veltes. Vēlams izvairīties no saldumiem, miltu izstrādājumiem, tējas un kafijas.

Attīstības prognoze

Ārstēšanas prognoze ir atkarīga no slimības attīstības formas un cēloņa, kā arī no diagnozes savlaicīguma. Kompetenti izvēlēta terapija ļauj izārstēt virsnieru disfunkciju, ja tā ir izveidojusies ārēju iemeslu dēļ, un normalizēt dziedzera, kā arī citu orgānu darbu.

Tā rezultātā pacients pielāgojas sabiedrībai un dzīvo normālu veselīgu dzīvi. Tostarp sieviete saņem iespēju palikt stāvoklī un dzemdēt veselīgu bērnu.

Ja neārstē, traucējumi saasinās, izraisot nopietnas sekas.

Slimības attīstības sekas

Sekas ir novirzes visu ķermeņa sistēmu darbā. Pirmkārt, tas izpaužas dzimumorgānu struktūrā un darbībā..

Izaugsmes disfunkcija rodas, ja netiek ārstēta iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Apetītes trūkums un svara zudums var izraisīt anoreksiju un muskuļu atrofiju. Smagas slimības formas var izraisīt letālu iznākumu.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (VDKN, adrenogenitālais sindroms vai virsnieru garozas hiperplāzija) ir vesela iedzimtu slimību grupa, kas izraisa hormonālo nelīdzsvarotību - androgēnu pārpalikums un kortizola trūkums. Tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis zīdaiņiem, jo ​​tas var izraisīt strauju asins elektrolītu zudumu un dehidratāciju..

Slimībai ir vairāki veidi un formas, taču, par laimi, visizplatītākais un izplatītākais veids ir ārstējams.

Iedzimto virsnieru garozas disfunkciju sastopamība pasaulē ir 1 no 14 000 jaundzimušajiem. Krievijā - 1: 9500. Slimība ir iedzimta - tā visbiežāk attīstās, ja abi vecāki ir ģenētiskas mutācijas nesēji, kas organismam neļauj ražot pietiekami daudz kortizola. Savlaicīga diagnostika ļauj savlaicīgi sākt ārstēšanu un nodrošināt normālu bērna attīstību.

Diagnostika

Tā kā slimība ir ģenētiski noteikta, galvenais un vienīgais veids, kā novērst iedzimtas patoloģijas, ir ģenētiskā konsultēšana, plānojot grūtniecību..

Diemžēl grūtniecība ne vienmēr tiek plānota. Tāpēc, ja ir aizdomas, ka vēl nedzimušam bērnam var būt VDKN (piemēram, pirmajam bērnam ir slimība), tas ir jādiagnosticē agrīnā grūtniecības stadijā.

Pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta 9-10 grūtniecības nedēļās, ja vienam vai abiem vecākiem, vai vecākajam bērnam noteikti ir VDKN. Analīze sastāv no horiona bārkstiņu biopsijas. Horiona villi ir placentas izvirzījumi, kas satur to pašu hromosomu materiālu pētījumiem kā nedzimušais bērns. Ja testa rezultāts ir pozitīvs, topošajai mātei var ordinēt pirmsdzemdību terapiju ar hormonālo zāļu "Deksametazons".

Jaundzimušo ("papēža") skrīnings tiek veikts visiem slimnīcā esošajiem jaundzimušajiem. Ja rezultāts ir pozitīvs, dati tiek nosūtīti uz dzīvesvietas poliklīniku un analīze būs jāatkārto.

Ja arī atkārtotā testa rezultāts ir pozitīvs, bērns jāpārbauda endokrinologam. Apšaubāmu rezultātu gadījumā ieteicams veikt ģenētisko testu - meklēt biežas mutācijas CYP21 gēnā. Divu mutāciju identificēšana ļauj noteikt diagnozi. Ja tiek atklāta viena mutācija, tiek veikta pilnīga CYP21 gēna sekvencēšana.

Kad diagnoze ir apstiprināta, endokrinoloģijas nodaļā ar pieredzi jaundzimušo ar VDKN ārstēšanā ir nepieciešama hospitalizācija, lai veiktu papildu pārbaudes: asins elektrolītu izpēti un plazmas renīna aktivitātes noteikšanu. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikta ārstēšana.

Simptomi

Līdz šim ir zināmi septiņi iedzimtu virsnieru garozas disfunkcijas klīniskie veidi, bet visizplatītākais veids ir 21-hidroksilāzes deficīts. Tas notiek vairāk nekā 90% no visiem pacientiem ar VDKN, un tam ir trīs izpausmes formas: sāls izšķiešana, vienkāršs virils un neklasisks.

  • Sāls zaudēšanas forma ir visizplatītākā un, sākusies grūtniecības laikā, parādās no jaundzimušā dzīves pirmajām nedēļām. Galvenie simptomi ir: gausa nepieredzēšana, vemšana, izkārnījumu traucējumi, dehidratācija, zems asinsspiediens. Zīdainis ātri zaudē svaru.
    Parasti jaundzimušajiem ar smagu VDKN tiek mainīta ārējo dzimumorgānu struktūra (tas ir saistīts ar augstu andogēnu - vīriešu dzimuma hormonu) līmeni. Meitenei var parādīties “sieviešu hermafrodītisms” (sākot no vienkārša klitora palielināšanās līdz labia saplūšanai ar pseido-sēklinieku maisiņa un dzimumlocekļa formas klitora izveidošanos ar urīnizvadkanālu), un arī lieko vīriešu hormonu ietekmē menstruācijas var neparādīties nākotnē. Zēniem palielinās dzimumlocekļa izmērs un tumšs sēklinieks. Ja neārstē, zēniem ir izteikta augšanas aizture.
  • Vienkāršā viril forma ir daudz retāk sastopama, un, neskatoties uz to, ka virsnieru mazspējas simptomi netiek novēroti, bērnu dzimumorgānu transformācija ir tāda pati kā sāls izšķērdēšanas formā. Ir iespējama arī izaugsmes palēnināšanās.
  • Neklasiskā (postpubertālā) forma - jaundzimušajiem virsnieru mazspējas simptomi netiek novēroti kā sāls izšķērdēšanas formā, un nav ārēju izpausmju. VDKN, kā pareizi, diagnosticē vai nu pusaudža gados, ja menstruācijas nav, vai arī ārstējot pacientus ar neauglības problēmu, kā arī ar pārmērīgu matu augšanu. Dažos gadījumos ģenētiskais defekts ir tik nenozīmīgs, ka tas var nekādā veidā neizpausties visas dzīves laikā..

Ārstēšana

Pirmsdzemdību terapija - ja koriona bārkstiņu analīze grūtniecības laikā izrādījās pozitīva, šāda veida ārstēšana palīdzēs izvairīties vai samazināt nedzimušā bērna ārējo dzimumorgānu struktūras izmaiņu pakāpi. Ārstēšanai parasti tiek nozīmēts medikaments "Deksametazons". Neskatoties uz to, ka pastāv atšķirīgi viedokļi par "Deksametazona" lietošanas drošību, ir pierādīts, ka šo zāļu iecelšana topošajai mātei samazinās vai pat novērsīs augļa ārējo dzimumorgānu struktūras izmaiņas.

Atkarībā no VDKN formas ir vairākas ārstēšanas iespējas. Izmantojot sāls izšķērdēšanu un vienkāršu ticības formu, jums būs jādzīvo visu savu dzīvi, taču, savlaicīgi diagnosticējot un uzsākot terapiju, meitenēm var būt normāla dzimumattīstība, grūtniecības sākšanās un nēsāšana. Zāļu devu izvēlas individuāli. Pieaugušiem pacientiem parasti tiek nozīmēti glikokortikoīdi "prednizolons" un "deksametazons", un bērniem no pirmajām dzīves nedēļām tiek uzskatīts par optimālu dabisko glikokortikoīdu lietošanu minimālās devās - hidrokortizonu tabletēs..

Neklasiskas (pēc pubertātes) virsnieru garozas disfunkcijas ārstēšana tiek noteikta, ja ir izpausmes palielināta matainības vai pūtītes veidā vai ja reproduktīvā funkcija ir samazināta saskaņā ar testa rezultātiem. Sievietēm šajā gadījumā nakts laikā tiek nozīmēts tas pats "Prednizolons" vai "Deksametazons", kā arī perorālie kontracepcijas līdzekļi ar antiandrogēnu iedarbību, piemēram, Janine, Diane-35, Yarina utt. Pirms perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas ir nepieciešams apmeklēt endokrinologu, pārbaudīt un veic koagulogrammu (asins recēšanas tests). Vīriešiem ar neklasisku VDKN formu nav jālieto nekādi medikamenti.

Kā ar to sadzīvot

Ja VDKN forma jaundzimušai meitenei zaudē sāli, un izmaiņas dzimumorgānos ir lielas, pirmajā dzīves gadā tiek veikta feminizējoša plastmasa. Šis plastmasas veids tiek veikts īpašās slimnīcās, kurās ir ķirurgi, anesteziologi un endokrinologi ar pieredzi šādās operācijās. Arī ārējo dzimumorgānu plastiskā ķirurģija tiek veikta pat tad, ja diagnoze tiek noteikta novēloti, un dzimumorgāni jau ir izstrādāti atbilstoši vīriešu tipam..

Pirmajā dzīves gadā reizi 1-3 mēnešos endokrinologam jāparāda zīdainis ar VDKN, kurš saņem zāļu terapiju. Ja bērns labi pieņemas svarā un nav biežas regurgitācijas, zāles un to devas tiek izvēlētas pareizi. Krūškurvji katru mēnesi veic asins elektrolītu analīzi, saskaņā ar kuru tiek izvēlēta hidrokortizona deva.

Bērniem, kas vecāki par vienu gadu, vismaz reizi 3-6 mēnešos jāapmeklē endokrinologs. Endokrinologs izskata bērna attīstību, un, ja augšana nav pietiekami ātra, tas norāda uz Cortef pārdozēšanu. Ja augšanas ātrums ir lielāks par vidējo, tas norāda uz nepietiekamu devu. Tādējādi atkarībā no testa rezultātiem un ārējās pārbaudes tiek izvēlēta optimālā zāļu deva..

Pusaudžiem ar VDKN pārbaude ir nepieciešama ik pēc 3 mēnešiem, jo ​​šajā vecuma periodā tiek noteikta potenciālā auglība un realizēts augšanas potenciāls. Šajā vecumā jau ir iespējams pāriet uz ilgstošiem glikokortikoīdu preparātiem (prednizolons, deksametazons). Pareizi izvēlētas terapijas kritēriji ir normāli, atbilstoši vecumam, augums un svars, kā arī seksuālā attīstība..

Lietojot VDKN un lietojot medikamentus, obligāti jābūt ārsta uzraudzībā, lai uzraudzītu ārstēšanas rezultātus, jo ilgstoša pārdozēšana var izraisīt aptaukošanos, hiperinsulinēmiju un rezistenci pret insulīnu. Bērnībā un pusaudža gados, ārstējot, papildus zāļu devas pielāgošanai jābūt diētai un fiziskām aktivitātēm.

Noderīgas vietnes

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/ru/030375-9660201427 - Krievijas Federācijas Veselības ministrija. Federālās klīniskās vadlīnijas - protokoli pacientu ar iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju ārstēšanai bērnībā.
  • www.orpha.net –Starptautiskais reto slimību portāls. Ir izvēle no astoņām valodām, krievu, diemžēl, starp tām nav.
  • www.eurordis.org - Eiropas organizācija, kas apvieno pacientus ar dažādām retām slimībām EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Klīniskās vadlīnijas jaundzimušo ar virsnieru slimībām ārstēšanai un ārstēšanai
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - federālās klīniskās vadlīnijas (protokoli) bērnu ar endokrīnām slimībām ārstēšanai
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - juridiskā palīdzība retu slimību pacientiem Ceļu apgūs ejot... Pielikums žurnālam RARUS Nr. 02/2015

Kur doties

  • Medicīnas ģenētiskais centrs Genomed. Laboratorija - http://www.genomed.ru
    (Maskava, Podoļska šoseja, 8. korpuss, 5. korpuss, metro stacija "Tulskaya", +7 (495) 660-83-77
    Ārsts-ģenētiķis, MD, profesors Dadali Elena Leonidovna
    Neiropatologs, Ph.D., augstākās kategorijas ārsts Žilina Elena Sergeevna

Šeit varat saņemt specializētu speciālistu padomus:

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Šis termins vieno veselu slimību grupu. Slimības attīstības cēlonis ir nepareiza fermentu ražošana, kas veido hormonu celtniecības materiālu. Slimību papildina traucējumi dzimumorgānu attīstībā un hiperandrogēnisms..

Iekšējās sekrēcijas sapāroto orgānu darbs ir cieši saistīts ar hipotalāmu un hipofīzes darbību. Adrenokortikotropais hormons jeb AKTH tiek sintezēts hipofīzē un ietekmē endokrīnās sistēmas darbību. ACTH galvenais mērķis ir glikokortikoīdu sintēze, kas stimulē šūnas un dziedzeri. Ja organismā rodas nepareiza darbība, rodas dažu hormonu pārpalikums, un citu nepietiek.

VDKN tiek pārraidīts un izpaužas ar nosacījumu, ka abi vecāki ir mutanta gēna nesēji, autosomāli recesīvā veidā. Saslimstības līmenis zēniem un meitenēm ir vienāds.

Iedzimtas disfunkcijas attīstības mehānisms

Pāris endokrīnās dziedzeros ir divi slāņi - smadzeņu un garozas. Miza sastāv no trim slāņiem, no kuriem katrs sintezē noteiktu steroīdu hormonu grupu. Ir trīs veidu glikokortikoīdu hormoni, kurus visus ražo no holesterīna:

  1. Aldosterons - ražots glomerulārajā zonā, palielina nātrija daudzumu nierēs, noņem lieko kālija un hlorīdu daudzumu. Regulē asinsriti un asinsspiedienu. Signāli uz nierēm, kādas vielas organismā būtu jāražo un kādā ātrumā tiks izvadītas.
  2. Kortizols vai glikokortikoīds - veidojas saišķa zonā, iznīcina olbaltumvielas. Atbild par enerģijas metabolismu, ko regulē glikozes vielmaiņa.
  3. Androgēni un estrogēni - dzimumhormoni, kas sintezēti retikulārās zonas garozas iekšējā daļā.

Lai holesterīns kļūtu par hormonu, tam jāapvieno ar noteiktu fermentu. Ja trūkst viena enzīma, tad citu fermentu sajauc ar holesterīnu. Tā rezultātā aldosterona un kortizola vietā var ražot tikai androgēnus, un to daudzums vairākas reizes pārsniedz. Tā rezultātā tiek traucēti vielmaiņas procesi organismā:

  • Glikokortikoīdu trūkums izraisa traucējumus glikozes veidošanā. Ir jūtams vispārējs vājums, samazinās darbspējas, tiek novērots izsīkums, palielināts nogurums.
  • Aldosterona deficīts - nātrijs izdalās urinēšanas laikā, palielinās kālija saturs. Kopā ar nātriju no ķermeņa tiek izvadīts šķidrums, kā rezultātā pazeminās asinsspiediens. Asinsvadu tonuss samazinās, trūkst kateholamīnu.
  • Dzimumhormonu trūkuma dēļ samazinās sekundāro seksuālo īpašību smagums, meitenēm klitors var atgādināt dzimumlocekli, un kaunuma lūpas kļūst līdzīgas sēkliniekiem. Zēni var piedzimt ar nepatiesām sievišķīgām īpašībām. Kaunuma apmatojums sāk augt jau divus gadus veciem bērniem. Daudziem pacientiem tiek diagnosticēta neauglība.
  • Nepareizs kuņģa-zarnu trakta darbs - samazinās sālsskābes un tripsīna ražošana. Pacients nevar ēst, pēc katras ēdienreizes viņam rodas slikta dūša, samazinās apetīte.
  • Nieru mazspēja ietekmē centrālo nervu sistēmu.
  • Sākas palielināta kortikotropīna ražošana, kas veicina hiperpigmentāciju uz ādas un gļotādām.
  • Pacients jūtas nomākts, ar vecumu var attīstīties kompleksi, mazvērtības sajūta.

Iedzimtas virsnieru disfunkcijas simptomi

Slimības izpausmes ir pamanāmas jau no pirmajām bērna dzīves dienām. Bet, ja pacients sāk ārstēšanu un neizlaiž zāļu lietošanu, viņš varēs atbrīvoties no lielākās daļas raksturīgo simptomu. Dažādas izpausmes var norādīt uz slimību:

  • Pēc pilna astoņu stundu miega vairs nav jautrības sajūtas - cilvēks paliek noguris, viņam ir grūti koncentrēties.
  • Krasas cukura līmeņa izmaiņas asinīs.
  • Vājums dienas laikā - katra kustība ir grūta, pacients nepieļauj fiziskās aktivitātes, viņam ir grūti runāt un izteikt savas domas.
  • Nav ēstgribas, pārtika ir slikti absorbēta, un kuņģī neizdalās pietiekami daudz sālsskābes.
  • Svara zudums - tā kā pārtika gandrīz netiek absorbēta, cilvēks kļūst vājš un dehidrēts.
  • Zems asinsspiediens līdz ģībonim.
  • Dažās VDKN vai hipertensijas formās pacientam var būt paaugstināts asinsspiediens.
  • Paaugstināta pigmentācija - galvenokārt parādās atklātās ķermeņa vietās, kur nonāk ultravioletais starojums. Arī vecuma plankumi veidojas uz sprauslām, dzimumorgāniem un ķermeņa daļām, kas berzējas pret apģērbu..
  • Zīdaiņiem ar VDKN pārī savienotu endokrīno dziedzeru svars ir 5-10 reizes lielāks nekā parasti.
  • Pārmērīgs mats uz kaunuma un padusēm.
  • Meitenes piedzimst ar pretējā dzimuma viltus dzimumorgāniem, un zēniem var diagnosticēt arī androgēnu. Varbūt klitora izplatīšanās sievietēm, dzemde nesasniedz savu parasto lielumu, piemēram, krūts. Zēniem dzimumloceklis ir pārāk liels.

Slimnīcas diagnostika

Endokrīno dziedzeru garozas iedzimtu disfunkciju testi - virsnieru dziedzeri var veikt gan pēc bērna piedzimšanas, gan pirms tā. Tā kā slimība dažkārt neizpaužas uzreiz, testi tiek veikti uzreiz pēc simptomu atklāšanas. Ja gan tēvs, gan māte ģimenē ir cietuši no VDKN, ieteicams to pārbaudīt pirms grūtniecības. Ārsts var iepriekš uzzināt, cik liela ir slima bērna iespējamība.

Pētniecībai ņem audus vai augļa šķidrumu. Pusaudža gados pietiek ar asins analīzi un ārsta pārbaudi. Ja bērns piedzimis ar virilizētiem ārējiem dzimumorgāniem, tad pārbaude ir vienkārši nepieciešama. Tas ir vienīgais veids, kā savlaicīgi izrakstīt ārstēšanu un izvairīties no komplikācijām..

Tagad ir jauni veidi, kā prognozēt iespējamos riskus. Ģenētiskā analīze tiek veikta molekulārā līmenī. Ir svarīgi regulāri pārbaudīt 17OH-progesteronu, kas ir kortizola priekštecis. Noviržu gadījumā no satura normas var spriest par dažādu endokrīnās sistēmas patoloģiju klātbūtni. Hormona palielināšanās var būt saistīta ar audzēju parādīšanos. Jebkurā gadījumā saskaņā ar 17OH-progesterona satura dinamiku ārsts var atklāt satraucošus simptomus vai pārliecināties, ka stāvoklis ir stabils.

Ārstēšanas režīms

Galvenais uzdevums ir samazināt kortikosteroīdu ražošanu un kompensēt glikokortikoīdu trūkumu. Ģenētiskus traucējumus nevar pilnībā novērst, bet simptomus var mazināt. Lai to izdarītu, pacientam jālieto hormonālie medikamenti, kas samazina androgēnu ražošanu. Narkotikas no glikokortikoīdu grupas, piemēram, prednizolons, palīdz normalizēt dzimumhormonu veidošanos un atbrīvoties no neauglības. Lai ātri samazinātu androgēnas hiperfunkcijas, tiek nozīmētas lielas devas.

Deksametazons ir sintētisks glikokortikosteroīds. Tas ir līdzīgs garozas slāņa hormoniem. Darbības mehānisms ir tuvu prednizolonam. Tam ir pretiekaisuma un nomierinoša iedarbība, iekļūst centrālajā nervu sistēmā. Iekļauts vitāli svarīgu zāļu sarakstā. Uztur organismā nātriju un ūdeni, veicina kālija izdalīšanos. Izskalo kalcija no kaulu audiem, samazina locītavu audu mineralizāciju. Glikokortikoīdu lietošana veicina meiteņu feminizāciju. Pacientiem sākas menstruācijas. Zēniem ir spermatoģenēze, sākas normāla dzimumorgānu attīstība.

Ar sāls izšķērdīgu slimības attīstību hidrokortizons tiek nozīmēts kopā ar fludrokortizonu. Devu izvēlas individuāli. Hormonālos līdzekļus pret iedzimtu iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju izraksta tikai kvalificēts endokrinologs. Ārstēšana jāveic visu mūžu, bez pārtraukumiem. Pagaidu kursa pārtraukšana ir kaitīga veselībai - rodas recidīvi, var veidoties virsnieru dziedzeru audzēji.

Tā kā vairumā gadījumu dzimumorgāni ir patoloģiski, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ja klitors un kaunuma lūpas ir izveidojušās ar patoloģijām, tās var labot, veicot plastisko operāciju. Bet tas jāveic agrā bērnībā. Tāpat viņi vēršas pie ķirurga grūtās stadijās, kad jānoņem audzējs vai viss orgāns.

Slimības attīstības cēloņi un secība

Iedzimtas disfunkcijas vai garozas hiperplāzijas pamatā ir transporta olbaltumvielu savienojumu pārkāpums. Hormoni ir būtiski ne tikai augšanai, bet arī normālai ķermeņa darbībai. Šo patoloģiju raksturo kortizola sintēzes pārkāpums. Iedzimtas patoloģijas sekas ir hormona līmeņa pārsniegšana, ko rada adenohipofīze, kas ir atbildīgs par normālu endokrīnās sistēmas darbību. Recesīvā gēna izpausmes rezultātā var ietekmēt tikai vienu fermentu.

Slimības simptomu attīstība ir atkarīga no embrija attīstības pakāpes brīdī, kad androgēni sāk uz to iedarboties. Šajā laikā ir izveidojies bērna dzimums, attīstīti dzimumorgāni. Dzimšanas brīdī bērniem ar CND dzimumorgāniem bieži ir neregulāra struktūra. Dažreiz tas pat nedarbojas bez īpašas pārbaudes, lai pareizi noteiktu jaundzimušā dzimumu.

Ģenētiskās slimības izpausmes formas

Iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju var izraisīt viena no šiem fermentiem deficīts:

  1. 21-hidroksilāzes - bīstamību raksturo dažādas kaites, kurās enzīms ir pilnībā bloķēts. Šajā gadījumā attīstās sāls izšķērdēšanas sindroms. Ja jūs atsakāties no ārstēšanas slimnīcā, bērni mirst, pirms viņi sasniedz gada vecumu.
  2. 3-oldehidrogenāze - ir diezgan reti sastopama, organismam ir grūti panesama. Sākotnējā aldosterona un kortizola ražošanas stadijā tiek novēroti traucējumi. Tiek atzīmēts sāls zuduma sindroms. Sievietēm virilizācija ir vāja.
  3. Tiek saglabāta 11-hidroksilāze - hlorīds un nātrijs. Zīdaiņiem dzimumorgāni tiek veidoti nepareizi, spiediens parasti ir augsts. Pēc simptomiem tas atgādina viril formu, bet ar arteriālas hipertensijas izpausmēm.
  4. 17 - hidroksilāzes - problēmas ar dzimumhormonu - estrogēna un androgēna sintēzi. Atklāta hipertensija, kālija deficīts, alkaloze. Bērni, attīstoties, pilnībā neattīsta savus dzimumorgānus..
  5. 18-hidroksilāze - aldosterona trūkums izraisa smagas sāls izšķērdēšanas sindroma formas iedzimtu endokrīnās sistēmas garozas - virsnieru dziedzeru - disfunkciju. Augsta mirstība jaundzimušo vidū.
  6. 20, 22-desmolāzes - aldosterons, androgēni un kortizols netiek sintezēti. Tiek novērots minerālsāļu zudums. Šī forma bieži ir nāves cēlonis jaunībā. Sievietēm bērniem dzimumorgāni veidojas bez anomālijām, un zēni piedzimst ar feminizētiem dzimumorgāniem. Turklāt vīrieši nav hermafrodīti. Sieviešu ārējie orgāni ir nepatiesi.

Papildus uzskaitītajām patoloģijas izpausmēm ir vēl vairākas retas formas. No tiem ir tikai divi - viens ar hipoglikēmiskiem uzbrukumiem, bet otrs ar biežām etioholanolona drudžiem..

Hipertensīvo iedzimto endokrīnās garozas disfunkcijas formu - virsnieru dziedzeri izraisa 11-hidroksilāzes deficīts. Šī pasuga ir reti sastopama, un tai ir bīstamas sekas. Augsts asinsspiediens šajā gadījumā netiek ārstēts ar klasiskām zālēm hipertensijas slimniekiem. Tas var izraisīt nieru mazspēju vai smadzeņu asinsrites traucējumus..

VDKN, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts

Visizplatītākā endokrīnās garozas iedzimto disfunkciju forma - virsnieru dziedzeri, rodas 90% pacientu. 21-hidroksilāzes trūkuma dēļ tiek traucēti vielmaiņas procesi. Veidojas glikokortikoīdu deficīts - aldosterons un kortizols. Tā rezultātā tiek aktivizēta AKTH ražošana, kas provocē hiperplāziju. Tiek ražots pārmērīgs androgēnu daudzums - vīriešu hormoni, kuru pārpalikums ir bīstams ne tikai sievietēm, bet arī vīriešiem.

Šai patoloģijai ir vairāki varianti. VDKN izpaužas četrās galvenajās formās:

  • Sāls zudums - vissmagākais, izraisa mineralokortikoīdu un glikokortikoīdu deficītu organismā. Ārējie dzimumorgāni ir patoloģiski.
  • Jaunava vienkārša - rodas ar mērenu enzīmu deficītu. To iezīmē pārmērīgs androgēnu daudzums, kas meitenēm izraisa patoloģisku dzimumorgānu, vīriešu īpašību un ķermeņa apmatojuma veidošanos.
  • Neklasisks vai postubertāls - viegls 21-hidroksilāzes deficīts. Bērniem nav hermafrodītisma pazīmju. Androgēnu ražošana nav ievērojami palielināta. Tikai 20-50% sieviešu ir androgēnas sindroma izpausmes. Bieži attīstās neauglība, pilnīga menstruāciju neesamība vai menstruāciju pārkāpumi.

Visizplatītākā ir viril forma. Arī sāls izšķērdēšana ir izplatīta parādība. Slimība sāk attīstīties, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Simptomi parādās drīz pēc piedzimšanas. Ir izņēmumi, dažos gadījumos patoloģija tiek diagnosticēta, kad bērns aug.

Palīdzība akūtos apstākļos

Akūta virsnieru mazspēja zīdaiņiem ir bīstams stāvoklis ar iedzimtu patoloģiju - virsnieru garozas disfunkciju. Tas var būt letāls, ja darbība netiek veikta savlaicīgi. Minerālu un glikokortikoīdu saturs strauji samazinās. H20 zudums strauji palielinās. Izpaužas sirds un asinsvadu sistēmas sabrukums. Kuņģa-zarnu trakta mazspējas sajūta ir stipra, sirds var apstāties.

Neveiksmei var būt daudz iemeslu, piemēram:

  1. Dzimšanas trauma vai nosmakšana zīdaiņiem.
  2. Krīzes - pēkšņa slimības pastiprināšanās
  3. Hormonu ražošanas trūkuma gadījumā ļoti dažādi vīrusi un infekcijas.
  4. Asiņošana smagā iekaisuma gadījumā.
  5. Ķirurģiska virsnieru dziedzeru noņemšana Kušinga slimībā.
  6. Lielāki lūzumi, apdegumi, asiņojošas brūces.

Ja ir akūta mazspēja, diagnozei nav pietiekami daudz laika. Nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Pacienta dzīve ir atkarīga no operāciju ātruma. Akūtas virsnieru mazspējas izpausmes:

  • Asinsspiediena pakāpeniska pazemināšanās līdz 30 mm. rt. sv.
  • Tahikardija pārmaiņus ar bradikardiju.
  • Gremošanas traucējumi, vemšana un izkārnījumi.
  • Asiņošana injekcijas vietās.
  • Muskuļu vājums, krampji, ģībonis.

Ārkārtas palīdzība sarežģītās situācijās:

  • Plazmu ievada intravenozi. Injicējiet arī glikozes šķīdumu caur pilinātāju un nātrija hlorīdu. Ir aizliegts lietot kālija tabletes. Vienlaicīgi veiciet hormonu aizstājterapiju ar hidrokortizonu.
  • Pirmo zāļu devu sadaliet šādi: pusi injicējiet intravenozi, otru - intramuskulāri, lai izveidotu hormonu daudzumu.
  • Pārējās zāles lieto vienādās devās ik pēc trim līdz četrām stundām..
  • Asinsvadu nepietiekamības gadījumā, kuru ir grūti apturēt, nepieciešams ieviest dezoksikortikosterona acetātu.
  • Ja asinsspiediens ir ļoti zems, dopamīns jāievada intravenozi.
  • Krampju gadījumā kopā ar zemu cukura līmeni asinīs injicējiet glikozes šķīdumu intravenozi.

Diēta pacientiem ar VDKN

Optimizēt endokrīno dziedzeru darbu palīdz ne tikai zāļu terapija. Ar diētas palīdzību jūs varat noņemt vai samazināt nepatīkamo simptomu izpausmes. Jums jāievēro šādi ieteikumi:

  • Tā kā organisms ražo hormonus no holesterīna, ir jānodrošina, lai tā līmenis nesamazinātos. Satur holesterīnu gī un mājputniem.
  • Ieteicams sautētas aknas un jebkura liesa gaļa.
  • Ķirbju sēklas var palīdzēt novērst uztura trūkumus.
  • Ir svarīgi, lai ēdienkartē vienmēr būtu svaigi dārzeņi..
  • Ieteicams atteikties no cukura un tā aizstājējiem, miltu izstrādājumiem, kas satur lipekļa graudaugus.
  • Centieties nedzert tēju un kafiju.
  • Sāls palīdzēs paaugstināt aldosterona līmeni, labāk nekā jūras sāls.
  • Ēdiet olbaltumvielu pārtiku, lai dienas vidū izvairītos no kortizola līmeņa pazemināšanās.

No rīta ieteicams lietot augstas kaloritātes ēdienus. Stingrinot vēderu pirms gulētiešanas, ir kaitīgi. Pārmērīgas fiziskās aktivitātes ir kontrindicētas cilvēkiem ar endokrīno dziedzeru garozas disfunkciju - virsnieru dziedzeri.

Virsnieru dziedzeri ir endokrīnās sistēmas dziedzeri. Viņiem ir svarīga loma ķermeņa procesu regulēšanā. Ja cilvēks uzzina, ka viņš cieš no iedzimtas patoloģijas - virsnieru garozas disfunkcijas, viņam jāreģistrējas pie endokrinologa. Bez savlaicīgas ārstēšanas slimība var izraisīt ne tikai komplikācijas, bet arī nāvi. Bērni jāpārbauda vismaz divas reizes gadā.

Publikācijas Par Virsnieru Dziedzeri

Kas ir atbildīgs un ko ietekmē prolaktīns, kāds ir cikla dienu un fāžu ātrums

Cilvēks ir liela ķīmiskā laboratorija, kurā savijas sarežģīti bioķīmiskie procesi, kurus regulē īpašas molekulas.Tiks apspriests viens no tiem, proti, hormona prolaktīns vīriešu un sieviešu ķermenī, kas tas ir, kur tas tiek ražots, ko tas ietekmē un par ko ir atbildīgs, normas asinīs pa sieviešu cikla dienām un fāzēm.

Kā palikt stāvoklī, ja nevar

Kā palikt stāvoklī, ja tas ilgstoši nedarbojas. Neveiksmes iemesliKā palikt stāvoklī, ja nevarat uzminēt īsto brīdi vai ja tiek ņemti vērā dažādi faktori, bet koncepcija joprojām nenotiek?